थॅलेसीमिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

थॅलेसीमिया अनुवांशिक आहे रक्त लाल रक्त रंगद्रव्य एक विकृती सह रोग. परिणाम आहे अशक्तपणा ("अशक्तपणा") ज्यासाठी आजीवन उपचार आवश्यक आहेत. तथापि, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण पूर्णपणे विकसित झालेल्या प्रकरणांमध्ये देखील मदत करू शकते थॅलेसीमिया.

थॅलेसीमिया म्हणजे काय?

थॅलेसीमिया चा वारसा आहे अशक्तपणा (“अशक्तपणा”). या रोगास भूमध्य देखील म्हणतात अशक्तपणा भौगोलिक घटनेनंतर, परंतु हे उत्तर आणि पश्चिम आफ्रिका आणि मध्य पूर्व आणि दक्षिण आशियामध्ये देखील सामान्य आहे. लेप्टोसाइटोसिस थॅलेसीमियासाठी आणखी एक संज्ञा आहे. अनुवांशिक विकृती (उत्परिवर्तन) लाल संश्लेषणावर परिणाम करते रक्त शरीरात रंगद्रव्य. हे “हिमोग्लोबिन”मध्ये 2 असतात प्रथिने, अल्फा आणि बीटा चेन. 2 अल्फा आणि 2 बीटा युनिट तयार करतात a हिमोग्लोबिन वाहून नेणारे युनिट लोखंड-हेम गट मध्यभागी आणि बांधून ठेवणे ऑक्सिजन. थॅलेसेमिया म्हणजे प्रथिने of हिमोग्लोबिन “प्रमाण” च्या तुलनेत बदलले आहेत. याचा परिणाम कमी झाला ऑक्सिजन जीव पुरवठा तसेच लाल एक विचलित चयापचय रक्त पेशी (एरिथ्रोसाइट्स) थॅलेसीमिया मध्ये.

कारणे

थॅलेसीमिया हीमोग्लोबिन जीन्सच्या विविध उत्परिवर्तनांसाठी एकत्रित पद आहे. असे 2 मूलभूत प्रकार आहेत जे प्रभावित झालेल्या प्रथिने घटकांच्या आधारे वेगळे आहेत:

१) बीटा थॅलेसीमिया: हिमोग्लोबिनची बीटा साखळी जीन सदोष आहेत. अनुवंशशास्त्रज्ञांनी हजारो उत्परिवर्तन ओळखले, त्यातील बहुतेक डीएनए (आनुवंशिक रेणू) चे आण्विक दोष आहेत. याव्यतिरिक्त, गुणसूत्र ब्रेक (हटवणे) क्लिनिकल चित्राचे एक कारण आहेत. थॅलेसीमियाचा मुख्य प्रकार सर्वात गंभीर प्रकार आहे. जेव्हा "आई-वडील" गुणसूत्र दोन्ही पालकांनी दिलेला असतो तेव्हा ही घटना उद्भवते. जर केवळ एका पालकांचे गुणसूत्र सदोषीत असते तर किरकोळ स्वरूप तयार होते (प्रत्येक मनुष्याला गुणसूत्रांचा दुहेरी सेट असतो, कारण त्याला हे प्राप्त होते

वडिलांकडून आणि आईकडून सेल न्यूक्लियस ऑर्गेनेल्स). याशिवाय

बीटा-थॅलेसीमियाचे मध्यवर्ती प्रकार लक्षात आले, तसेच आहे

इंटरमीडिया प्रकार हा इंटरमीडिएट प्रकार आहे, माइनर प्रकार हा एसिम्प्टोमॅटिक प्रकार आहे. २) अल्फा-थॅलेसीमिया: हिमोग्लोबिनच्या अल्फा-चेनचे जीन सदोष असतात. द जीन चौपट आहे, म्हणून अल्फा थॅलेसीमियाची तीव्रता किती जीन सदोषीत आहे यावर अवलंबून असते. आतापर्यंत सर्वात सामान्य प्रकार बीटा फॉर्म आहे, तर अल्फा प्रकार थॅलेसीमियाची एक दुर्मिळ अभिव्यक्ती आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

थॅलेसीमियाचे अनेक प्रकार आहेत. थॅलेसीमिया मेजर, थॅलेसीमिया इंटरमीडिया आणि थॅलेसीमिया माइनरमध्ये फरक आहे. थॅलेसीमिया मेजरमध्ये, अशक्तपणा (अशक्तपणा) लक्षणे आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात आधीच आढळून येतात. ही लक्षणे फिकट असू शकतात, थकवा, मद्यपान मध्ये कमकुवतपणा किंवा प्रवेगक नाडी (टॅकीकार्डिआ). काही प्रकरणांमध्ये, हेमोलिसिस, लाल रक्तपेशींचे विघटन आणि त्याचे विस्तार यकृत आणि प्लीहा उद्भवू. थॅलेसीमियाच्या इतर लक्षणांमध्ये मेजरचा समावेश आहे लोखंड ओव्हरलोड किंवा भरभराट होण्यात अपयश, म्हणजेच, मुलाचा संपूर्ण शारीरिक विकास बिघाड. उपचार न करता सोडल्यास दुय्यम लक्षणांमध्ये हाडांच्या विकृतींचा समावेश असू शकतो, जो विशेषत: चेह on्यावर दिसू शकतो, संसर्गजन्य रोग, भरभराट होणे किंवा मृत्यू. थॅलेसीमिया इंटरमीडियामध्ये, थॅलेसीमिया मेजरमध्ये आढळलेल्या लक्षणांसारखेच लक्षणे दिसू शकतात. तथापि, याव्यतिरिक्त, खालील लक्षणे देखील दिसतात: थ्रोम्बोस, अल्सर, gallstones, उच्च रक्तदाब फुफ्फुसामध्ये कलम, बाहेर ट्यूमर अस्थिमज्जा. थॅलेसीमिया इंटरमीडिया हे मुले आणि प्रौढ दोघांमध्येही उद्भवू शकते आणि विविध स्वरुपाने रोगसूचकपणे प्रस्तुत करते. जर रोगाचा उपचार न करता सोडला तर तो थॅलेसीमिया मेजर सारखा विकसित होऊ शकतो. थॅलेसेमिया हा किरकोळ किंवा अशक्तपणाची लक्षणे सौम्य किंवा नाही दर्शवितो, ज्यामुळे तो सर्वात कमजोर बनतो. काही बाबतीत, लोह कमतरता उद्भवू शकते; वैद्यकीयदृष्ट्या, आयुर्मान सामान्य असते.

निदान आणि कोर्स

प्रथम रक्ताच्या नमुन्याच्या सूक्ष्म तपासणीद्वारे थॅलेसीमिया शोधून काढतो. द एरिथ्रोसाइट्स केवळ निरोगी व्यक्तीपेक्षा फक्त किरमिजी रंगाचा आणि तांबूस तपकिरी रंगाचा असतो आणि रक्त प्रयोगशाळे अपुरा असल्याचे दर्शवते एकाग्रता हिमोग्लोबिनचा जेल इलेक्ट्रोफोरेसीस प्रक्रिया हीमोग्लोबिनचे घटक वेगळे आणि ओळखण्यासाठी वापरली जाते. हे सहसा आजीवन होते उपचार, कारण यकृत आणि प्लीहा आधीच अर्भकांमध्ये विस्तारित आहेत. थॅलेसीमियाच्या काळात, पौगंडावस्थेतील अवयव आणि अवस्थेच्या अवयवांच्या विकृतीमुळे उत्कर्ष होण्यास सामान्य अपयश येते. उपचार न करता सोडल्यास, भूमध्य अशक्तपणा तीव्र होतो हृदय अपयश, यकृत बिघडलेले कार्य आणि मधुमेह कमी वयात. तसेच उपचाराची गरज असताना होणारे दुष्परिणाम देखील आहेत उपचार थॅलेसीमियाच्या सेटिंगमध्ये.

गुंतागुंत

थॅलेसीमियामुळे विविध गुंतागुंत होऊ शकतात. यापैकी गंभीर परिणाम होण्याचा धोका आहे. थॅलेसीमियाचा सर्वात सामान्य सिक्वेल म्हणजे एक लोखंड ओव्हरलोड याचा अर्थ असा होतो की जीवात लोह जास्त प्रमाणात एकतर रोगामुळे किंवा उपचाराचा भाग म्हणून मोठ्या प्रमाणात रक्तसंक्रमणामुळे होतो. लोखंडाच्या प्रमाणापेक्षा अपाय होण्याचा धोका वाढतो हृदय. हेच यकृत आणि त्यास लागू होते अंत: स्त्राव प्रणाली. अशा प्रकारे, नंतरच्या लोकांमध्ये ग्रंथी असतात ज्या तयार करतात हार्मोन्स शरीराच्या विविध प्रक्रियेच्या नियमनासाठी ते महत्वाचे आहेत. आणखी एक संभाव्य परिणाम म्हणजे क्लेनोमेगाली. याचा परिणाम मोठ्या प्रमाणात वाढतो प्लीहाआणि यामुळे प्लीहा फोडण्याचा धोका वाढतो. पूर्वीच्या वर्षांमध्ये, स्प्लेनॅक्टॉमी बहुधा याच कारणास्तव केले जात असे. जर प्लीहा काढावा लागला तर प्रभावित व्यक्तींना वारंवार संक्रमणांचा त्रास सहन करावा लागतो. थॅलेसीमियाच्या परिणामी हाडांच्या विकृती देखील आहेत. अशा प्रकारे, द हाडे रोगामुळे विस्तारित होते, ज्यामुळे हाडांच्या संरचनेत दोष आढळतात. द हाडे चेहरा आणि डोक्याची कवटी याचा विशेषत: परिणाम होतो. कारण हाडे पातळ आणि ठिसूळ देखील होतात, अगदी किरकोळ जखमांमुळेही फ्रॅक्चर होण्याचा धोका असतो. इतर गंभीर गुंतागुंत समाविष्ट करू शकतात हृदय अपयश किंवा यकृत निकामी. हे हेमोसीडोरोसिसचा प्रभाव आहे, ज्यामुळे हृदयाच्या स्नायू आणि यकृत ऊतींचे नुकसान होते. कारण स्वादुपिंडातील आयलेट पेशी देखील प्रभावित होतात, मधुमेह मेलीटस (मधुमेह) समीप आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

थॅलेसीमियाच्या बाबतीत, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी नेहमीच वैद्यकीय तपासणी आणि उपचार केले पाहिजेत. या संदर्भात, या आजाराच्या पहिल्या लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा जेणेकरून पुढील तक्रारी येऊ नयेत. लवकर रोगाचा पुढील आजारावर लवकर उपचार केल्याने त्याचा सकारात्मक परिणाम होतो. नियमानुसार, पीडित व्यक्तीला गंभीर स्वरुपाचा त्रास होत असल्यास थॅलेसीमियाच्या बाबतीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा थकवा किंवा गंभीर फिकटपणा. या तक्रारी सहसा झोपेच्या किंवा विश्रांतीच्या मदतीने भरपाई करता येत नाहीत आणि स्वतःच अदृश्य होत नाहीत. याव्यतिरिक्त, मद्यपानातील कमकुवतपणा देखील थॅलेसीमिया दर्शवू शकतो आणि कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. क्वचितच, प्रभावित लोक देखील दर्शवतात उच्च रक्तदाब किंवा प्लीहा आणि यकृतच्या महत्त्वपूर्ण वाढीपासून ग्रस्त आहेत. ही लक्षणे आढळल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. नियम म्हणून, थॅलेसीमिया सामान्य चिकित्सकाद्वारे शोधला जाऊ शकतो. त्यानंतर पुढील उपचार मूलभूत रोगावर अवलंबून असते आणि तज्ञांद्वारे केले जाते. या प्रकरणात, रोगाचा पुढील कोर्स देखील निदानाच्या वेळेवर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असतो.

उपचार आणि थेरपी

थॅलेसेमियाचा उपचार बालपणातूनच केला जाणे आवश्यक आहे आणि पूर्ण विकसित झालेल्या मोठ्या प्रकारच्या आजारासाठी हे विशेषतः खरे आहे. प्रभावी हिमोग्लोबिनच्या कमतरतेची भरपाई करण्यासाठी पीडित व्यक्तींना दरमहा रक्त संक्रमण आवश्यक असते. तथापि, रक्त संक्रमण आघाडी लोह साठवण्यासाठी की शरीर पूर्णपणे उत्सर्जित करू शकत नाही. हृदय, यकृत आणि स्वादुपिंड यासारख्या विविध अवयवांमध्ये धातूच्या आयनांचे स्थानांतरण नुकसान होऊ शकते जे टाळलेच पाहिजे. म्हणून, रूग्णांना अशी औषधे दिली जातात ज्यामुळे जास्त लोह बाहेर पडतो. पूर्वी, प्लीहाची शल्यक्रिया काढून टाकणे हा थॅलेसीमियाच्या मानक उपचारांचा एक भाग होता. आज, ही प्रक्रिया केवळ अल्टिमा रेशो मानली जाते कारण परिणामी बिघडलेले कार्य रोगप्रतिकार प्रणाली याव्यतिरिक्त रुग्णावर परिणाम होतो. कार्यकारण उपचार शक्यता देते अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण. त्यानंतर निरोगी व्यक्तीच्या स्टेम सेल्स पूर्णपणे कार्यशील तयार करू शकतात एरिथ्रोसाइट्स रुग्णाच्या शरीरात. उत्क्रांतिक जीवशास्त्रीय नोटची आंशिक किंवा संपूर्ण प्रतिकारशक्ती आहे मलेरिया थॅलेसीमिया सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये

प्रतिबंध

थॅलेसीमिया हा अनुवांशिक रोग म्हणून प्रोफेलेक्सिसमध्ये खूप त्रास होतो. भूमध्य अशक्तपणा टाळण्याची संधी म्हणजे एखाद्या जोडप्याच्या आनुवंशिक घटकांचे आगाऊ स्पष्टीकरण देणे. गर्भधारणा. जोखीम खूप मोठी असल्यास, आपल्या मुलाच्या इच्छेचा पुनर्विचार केला जाऊ शकतो. युजेनिक उपाय काही देशांमध्ये सादर केले जातात, परंतु थॅलेसीमियाच्या क्लिनिकल चित्राच्या संबंधात ते बर्‍याच लोकांना नैतिक समस्या उद्भवतात. गर्भपात पद्धती.

फॉलो-अप

जसे की, हा आजार असल्यास वर्षातून एकदा पीडित व्यक्तीची संपूर्ण शरीर तपासणी केली पाहिजे शोषण जास्त लोह कॅन आघाडी शरीराला कायमचे नुकसान प्रभावित व्यक्तींना कायमस्वरुपी स्व-मदत गटामध्ये जाण्याचा सल्ला दिला जातो. तेथे, रोगाचा सामना करण्याचे अनुभव आणि मार्गांची देवाणघेवाण केली जाऊ शकते. अशाप्रकारे, बाधित झालेल्यांना रोगाचा एकटेपणा जाणवण्याची गरज नाही आणि रोगाबरोबर कसे जगायचे याबद्दल इतर मते जाणून घेऊ शकता. याव्यतिरिक्त, रोगासह जगणे शिकण्यासाठी कायमस्वरुपी मानसिक समुपदेशनास उपस्थित राहण्याचा सल्ला दिला जातो. पीडित लोकांनी निरोगी जीवनशैलीकडे विशेष लक्ष दिले पाहिजे. यात संतुलित गोष्टींचा समावेश आहे आहार मध्ये श्रीमंत जीवनसत्त्वे आणि न देणे अल्कोहोल, निकोटीन आणि औषधे. शक्य असल्यास, प्रभावित झालेल्यांनी व्यायाम केला पाहिजे. हे चयापचय आणि मजबूत करते रोगप्रतिकार प्रणाली. याव्यतिरिक्त, खेळाचा देखील सकारात्मक परिणाम होतो अट त्या प्रभावित. या आजाराचे आयुष्य खूप मर्यादित असू शकते, म्हणून कुटुंब आणि नातेवाईकांशी गहन संपर्क साधण्याची शिफारस केली जाते. ते त्यांच्या मार्गावर रूग्णांसमवेत जाऊ शकतात आणि दररोजच्या कामांमध्ये त्यांचे समर्थन करू शकतात. नातेवाईकांशी सामाजिक संपर्क विशेषतः जोपासला पाहिजे.

आपण स्वतः काय करू शकता

हा रोग तत्वतः उपचार करण्यायोग्य आहे, परंतु त्यास रुग्णाच्या भागावर मोठ्या प्रमाणात पालन करण्याची आवश्यकता आहे. जर ए स्टेम सेल प्रत्यारोपण शक्य नाही, जास्तीत जास्त लोह काढून टाकण्यासाठी रक्त घेण्याव्यतिरिक्त त्याने नियमितपणे औषधोपचार देखील केला पाहिजे. विविध आहेत औषधे या उद्देशाने बाजारात उपलब्ध आहेत, जे वेगवेगळ्या मार्गांनी घ्यावे लागतात आणि त्याचे भिन्न दुष्परिणाम देखील असतात. संबंधित रुग्णाला या दुष्परिणामांसह जगणे शिकले पाहिजे, त्यापैकी काही सिंहाचा आहेत. याव्यतिरिक्त, त्यांनी वर्षामध्ये कमीतकमी एकदा तरी पूर्ण तपासणी करून घेतली पाहिजे, कारण ते औषधे जे लोह काढून टाकल्यास कायमचे नुकसान देखील होऊ शकते. IST eV असोसिएशनसारख्या स्व-मदत गट किंवा संघटनांकडून प्रभावित लोकांना मदत मिळू शकते. (www.ist-ev.org), जो स्वत: ला डॉक्टर आणि रूग्ण आणि त्यांचे नातेवाईक दोघांसाठीही संपर्क म्हणून पाहतो. स्टीफन मॉर्श फाऊंडेशन (www.stefan-morsch-stiftung.com) माहितीच्या सहाय्याने प्रभावित झालेल्यांना समर्थन देते आणि स्टेम सेल देणगीदारांच्या शोधात सक्रियपणे मदत करते. थॅलेसीमियाच्या रूग्णांनी समतोलकडे लक्ष दिले पाहिजे आहार आणि निरोगी जीवनशैली, टाळून उत्तेजक जसे अल्कोहोल आणि निकोटीन. त्यांच्या संभाव्यतेच्या व्याप्तीमध्ये, खेळास सल्ला दिला जातो, कारण व्यायाम सक्रिय करतो रोगप्रतिकार प्रणाली आणि चयापचय. त्याच वेळी व्यायामामुळे मूड सुधारतो. जीवनशैली अत्यंत मर्यादित असू शकते, विशेषत: रोगाच्या अत्यंत तीव्र स्वरुपामध्ये, थॅलेसीमिया मेजर, सोथोथेरॅपीक उपचारांसह पीडित व्यक्तीस मदत करू शकते.