कारणे
मुलाच्या जीनोममध्ये क्रोमोसोम २१ च्या तिहेरी उपस्थितीत ट्रायसोमी २१ कारणे खोटे ठरतात. म्हणूनच हे एक संख्यात्मक आहे, म्हणजेच संख्या-अवलंबून, मालिकेचे वितरण गुणसूत्र. सामान्यत: प्रत्येक मनुष्याकडे त्याच्या ऑटोमोमलच्या दोन प्रती असतात गुणसूत्र (यात X व Y लिंग गुणसूत्र वगळता सर्व 23 गुणसूत्रांचा समावेश आहे).
या प्रती मुलांना दिल्या जातात. मध्ये डाऊन सिंड्रोम, आई एकाकडे नाही तर क्रोमोसोम २१ च्या दोन प्रती मुलाकडे पाठवते, जेणेकरून मुलाला तीन प्रती असतात. आईच्या वयानुसार अशा गैरप्रकाराचा धोका वाढतो.
वयाच्या 35 व्या वर्षापासूनच आईला तथाकथित नॉनडिझ्क्शनचा धोका जास्त असतो. याचा अर्थ असा होतो की मुलीच्या पेशींमध्ये समान रीतीने वितरित होण्यासाठी आईच्या गुणसूत्र जोड्या विभक्त होत नाहीत. ट्रायसोमी २१ चे विविध प्रकार आहेत: वर वर्णन केलेल्या प्रकरणात, अतिरिक्त गुणसूत्र २१ देखील विनामूल्य आहे (फ्री ट्रायसोमी २१).
%%% प्रकरणांमध्ये हे एक नवीन बदल आहे. इतर बाबतीत, जे फार क्वचितच आढळतात (सुमारे 95%), 5 गुणसूत्र दुसर्‍या गुणसूत्रांवर असते. त्याला ट्रान्सलोकेशन ट्राइसॉमी 21 असे म्हणतात.
गुंतागुंत
बरेच, परंतु सर्वच नाही, डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये विशिष्ट वैशिष्ट्ये असू शकतातः
- गोल कवटी
- बाह्यतः वाढत ("मंगोलॉइड") पापणीचे अक्ष
- डोळ्याच्या आतील कोप Skin्यावर त्वचेचा पट (एपिकॅन्थस)
- डोळे दरम्यान मोठे अंतर
- फ्लॅट, ब्रॉड नाक रूट
- मोठी जीभ
- खोल सेट आणि गोलाकार कान
- लहान मान
- अरुंद, उच्च टाळू (भाषण विकार)
- लहान, रुंद हात
- चार-हाताचे बोट भुसा (हाताच्या तळहातावरील भुसा, जो सामान्यत: थोड्या बोटाच्या बाजूने सुरू होतो आणि मध्य आणि तर्जनी (म्हणजे 3 बोटांपेक्षा जास्त) दरम्यान वाढवितो डाऊन सिंड्रोम तो निर्देशांक दरम्यान वाढवितो हाताचे बोट आणि थंब (म्हणजे 4 बोटांपेक्षा जास्त)
- चप्पल अंतर (मोठ्या पायाचे बोट आणि दुसर्‍या पायाचे बोट दरम्यान मोठे अंतर)
- मानसिक अपंगत्व, जो तीव्रतेच्या बाबतीत व्यक्तीमध्ये भिन्न असतो
- धीमे प्रतिक्षेप
- ह्रदय अपयश
- हिपची विकृती
- डोके आणि चेहर्‍याच्या क्षेत्रामध्ये बदल
- गोल कवटी
- बाह्यतः वाढत ("मंगोलॉइड") पापणीचे अक्ष
- डोळ्याच्या आतील कोप Skin्यावर त्वचेचा पट (एपिकॅन्थस)
- डोळे दरम्यान मोठे अंतर
- फ्लॅट, ब्रॉड नाक रूट
- मोठी जीभ
- खोल सेट आणि गोलाकार कान
- लहान मान
- अरुंद, उच्च टाळू (भाषण विकार)
- हात आणि बदल पाय लहानपणा, रुंद हातहाताचे बोट फॅरो (हाताच्या तळहातावरील भुसा), जे सामान्यत: लहान बोटाच्या बाजूने सुरू होते आणि मध्यम आणि निर्देशांक बोटांच्या दरम्यान वाढते (उदा.
3 बोटांपेक्षा जास्त), मध्ये डाऊन सिंड्रोम निर्देशांक बोट आणि थंब दरम्यान (म्हणजे 4 बोटांपेक्षा जास्त) चप्पल अंतर (मोठ्या पायाचे आणि दुसर्‍या पायाचे बोट दरम्यान विस्तृत अंतर)
- लहान, रुंद हात
- फोर-बोट फ्यूरो (हाताच्या तळहातावरील भुसा, जो सामान्यत: छोट्या बोटाच्या बाजूने सुरू होतो आणि मध्यम व निर्देशांक बोटांच्या दरम्यान म्हणजेच 3 बोटांपर्यंत वाढतो) डाऊन सिंड्रोममध्ये ते अनुक्रमणिका बोट व थंब दरम्यान वाढवितो ( म्हणजे 4 बोटांनी))
- चप्पल अंतर (मोठ्या पायाचे बोट आणि दुसर्‍या पायाचे बोट दरम्यान मोठे अंतर)
- इतर वैशिष्ट्ये मानसिक अपंगत्व, ज्यामध्ये व्यक्ती ते वेगळ्या स्लोडेड रिफ्लेक्सेसस तीव्र दोष मोठ्या प्रमाणात बदलते
- मानसिक अपंगत्व, जो तीव्रतेच्या बाबतीत व्यक्तीमध्ये भिन्न असतो
- धीमे प्रतिक्षेप
- ह्रदय अपयश
- हिपची विकृती
