डाऊन सिंड्रोमचे निदान
बर्‍याचदा उपरोक्त नमूद केलेली वैशिष्ट्ये संशयित निदानास परवानगी देतात, जरी एखाद्याने असे समजू नये की त्या मुलासह आहेत डाऊन सिंड्रोम अपरिहार्यपणे या सर्व वैशिष्ट्ये आहेत. च्या उपस्थितीच्या संशयाची पुष्टी करण्यासाठी डाऊन सिंड्रोम, गुणसूत्र विश्लेषणाची पुष्टी A च्या माध्यमातून करणे आवश्यक आहे रक्त चाचणी. याव्यतिरिक्त, द अंतर्गत अवयवविशेषतः हृदय, विकृतीसाठी तपासणी केली पाहिजे.
क्रोमोसोम usingनालिसिसचा वापर करून गर्भात गर्भनिदान देखील केले जाऊ शकते. यासाठी विविध पद्धती आहेत. दोघेही गर्भाशयातील द्रव आणि च्या नमुने नाळ घेतले जाऊ शकते
त्यानंतर या नमुन्यांची अनुवंशिक तपासणी केली जाते. याव्यतिरिक्त, ए जन्मपूर्व चाचणी आईची तपासणी करण्याची शक्यता देते रक्त मुलाच्या अनुवांशिक सामग्रीसाठी आणि अशा प्रकारे कमी जोखीम असलेल्या जन्मापूर्वीच बदल आढळतात. हे नोंद घ्यावे की जन्मपूर्व वैशिष्ट्ये गर्भ निदानासाठी निकष म्हणून पुरेसे नाहीत.
तत्वतः, डाऊन सिंड्रोम अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावरच निदान केले जाऊ शकते, परंतु याची खात्री करुन घ्या की तेथे चांगली स्थापना केलेली शंका आहे. हे प्रारंभिक निदान भ्रूण जनुकीय सामग्रीचे विश्लेषण करून केले जाऊ शकते. तत्वतः, दहाव्या आठवड्याच्या लवकरात लवकर निदान शक्य आहे गर्भधारणा.
तथापि, अनुवांशिक सामग्री आक्रमक पद्धतीने एकतर प्राप्त केली जाते नाळ, गर्भाशयातील द्रव किंवा नाळ आणि म्हणूनच नेहमीच्या विशिष्ट जोखमीशी संबंधित असते गर्भपात. दुसरीकडे अलीकडील पद्धतींद्वारे, आईकडून भ्रुणात्मक अनुवांशिक सामग्रीचे तुकडे फिल्टर करणे आणि त्याचे विश्लेषण करणे शक्य होते. रक्त. तथापि, या पद्धती अद्याप पूर्णपणे स्थापित केल्या नाहीत. तथापि, ए अल्ट्रासाऊंड जन्मपूर्व निदानाचा भाग म्हणून स्कॅन करणे देखील ट्रायसोमी २१ अस्तित्वाचे प्रारंभिक संकेत देऊ शकते. येथे सर्वात सामान्य चिन्हे एक लहान आहेत डोके (मायक्रोसेफली), हृदय दोष किंवा सामान्यत: कमी वाढ.
उपचार
आजकाल शारीरिक तक्रारी जसे हृदय ऑपरेशन्ससह दोष किंवा उच्च टाळूचे चांगले उपचार केले जाऊ शकतात. संभाव्य व्हिज्युअल दोषांची भरपाई त्याद्वारे केली जाते चष्मा. शिवाय, भाषण विकार उद्भवू शकणार्‍या भाषणाचा उपचार चिकित्सकांद्वारे उपचार केला जाऊ शकतो. कौशल्यांच्या प्रशिक्षणासाठी आणि डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांच्या अधिक समर्थनासाठी, पुढील थेरपी पर्याय जसे की ऑक्यूपेशनल थेरपी, फिजिओथेरपी आणि पशू-समर्थित थेरपीचे प्रकार (उदा. उपचारात्मक राइडिंग) उपलब्ध आहेत.
