टर्नर सिंड्रोम (समानार्थी शब्द:, 45, एक्स /, 46, एक्सएक्सएक्स मोज़ेक;, 45, एक्स /, 46, एक्सवाय मोज़ेक; गोनाडल डायजेनेसिस; कॅरिओटाइप, 45, एक्स; कॅरियोटाइप, 46, एक्स आयएसओ (एक्सक्यू); कॅरिओटाइप, 46, एक्सो वगळता गोनोसम विकृतीसह एक्स ); मोज़ेक, 45,, एक्स / सेल लाईन एंक गोनोसोम विसंगतीसह; सेक्सची टर्नर विसंगती गुणसूत्र; टर्नर सिंड्रोम; अल्रिच-टर्नर सिंड्रोम; अल्रिच-टर्नर सिंड्रोम (यूटीएस); एक्स 0 सिंड्रोम; एक्स मोनोसोमी; आयसीडी -10 Q96.-: टर्नर सिंड्रोम) एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे ज्यात क्रोमोसोमल विकृतीमुळे (लैंगिक विकृतीमुळे) गुणसूत्र), दोन लिंग गुणसूत्र एक्सएक्सएक्सऐवजी केवळ एक कार्यात्मक एक्स क्रोमोसोम शरीरातील सर्व पेशींच्या किंवा फक्त काही भागांमध्ये असतो. असेही आहे की दुसरा एक्स गुणसूत्र अस्तित्त्वात आहे परंतु रचनात्मकपणे बदलला आहे.
टर्नर सिंड्रोम फक्त मुली किंवा स्त्रियांमध्ये उद्भवते. गुणसूत्र विकृतीमुळे, वाढ आणि सेक्सची कमतरता आहे हार्मोन्स.
क्लिनिकल चित्र विविध प्रकारच्या लक्षणांशी संबंधित आहे ("लक्षणे - तक्रारी" पहा). जेव्हा एक एक्स गुणसूत्र गायब असतो तेव्हा सिंड्रोम पूर्णपणे व्यक्त केला जातो. वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत लहान उंची आणि तारुण्य नसणे.
या रोगाचे कारण उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन आहे. टर्नर सिंड्रोमचा वारसा मिळू शकत नाही.
फ्रिक्वेन्सी पीक: असा अंदाज आहे की सुमारे 3% मादी भ्रुणाला फंक्शनल टर्नर सिंड्रोम असतो, परंतु केवळ 1-2 %च मरत नाहीत. गर्भधारणा.
जगात (जगातील) महिलांमध्ये (आजारात) प्रमाण 0.0004% आहे.
महिलांमध्ये (जगात) दर वर्षी १०,००० लोकसंख्येची घटना (नवीन प्रकरणांची वारंवारता) अंदाजे १० प्रकरणे आहेत.
कोर्स आणि रोगनिदान: टर्नर सिंड्रोमची पहिली वैशिष्ट्ये जन्मापासूनच पाहिली जाऊ शकतात. अशा प्रकारे, लिम्फडेमा (ऊतकांमधील लिम्फॅटिक द्रवपदार्थाचे धारण) तसेच पॅटेरिजियम कोल्ली (विंग-आकाराचे पार्श्व) मान पट / विंग त्वचा) साजरा केला जातो. यौवनकाळात, नसतानाही असते पाळीच्या तसेच लैंगिक-विशिष्ट वैशिष्ट्यांचा अविकसित विकास. तसेच, शरीराची वाढ मोठ्या प्रमाणात कमी होते. टर्नर सिंड्रोमचा केवळ संज्ञानात्मक क्षमतेवर किरकोळ प्रभाव असतो. केवळ 10% प्रकरणांमध्ये महत्त्वपूर्ण विकासात्मक समस्या पाहिल्या जाऊ शकतात. 2% प्रकरणांमध्ये, एक नैसर्गिक गर्भधारणा उद्भवू शकते, परंतु गर्भपात करण्याच्या उच्च दराशी संबंधित (गर्भपात).उपचार वाढ आणि लिंग सह हार्मोन्स प्रभावित व्यक्तींना परवानगी देते आघाडी अंदाजे सामान्य जीवन.
सामान्य लोकसंख्येच्या संदर्भात मृत्यु दर (दिलेल्या कालावधीत मृत्यूची संख्या, संबंधित लोकसंख्येच्या तुलनेत) किंचित वाढ झाली आहे. वाढत्या वयानुसार, जन्मजात विकृती (विशेषत: ह्रदयाचा विकृती) पासून मरण्याचे जोखीम निरंतर कमी होते.
Comorbidities (सहवर्ती रोग): टर्नर सिंड्रोम विशेषत: चयापचयाशी विकारांशी संबंधित आहे लठ्ठपणा.
टर्नर सिंड्रोम विकसित होण्याचा धोका निर्माण करतो हिमोफिलिया (रक्तस्त्राव डिसऑर्डर) जास्त जास्त आहे कारण नेहमीचा दुसरा कार्यशील एक्स गुणसूत्र गायब आहे.
