तरी गौचर रोग निदान करणे कठीण नाही, बहुतेक वेळा रोगाचे लक्षण दर्शविणारी लक्षणे ओळखली जात नाहीत आणि परिणामी रोगाचे निदान होत नाही. निदान कसे केले जाते आणि अनुवांशिक पूर्वस्थिती कोणाला मिळू शकते? खाली शोधा.
गौचर रोगाचे निदान कसे केले जाते?
निदान करणे खरोखरच अवघड नाही: ची परीक्षा अस्थिमज्जा आणि विशेष रक्त चाचण्या स्पष्ट संकेत देतात. अडचण अशी आहे की उपस्थित डॉक्टरांनी प्रथम या दुर्मिळ आजाराचा विचार केला पाहिजे. हे असे आहे कारण बर्‍याच लक्षणे सहजपणे इतर आजारांना दिली जाऊ शकतात.
रक्त तपासणीद्वारे निदान
गौचर रूग्णांमध्ये, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप तीव्रपणे कमी होते. अचूक निदान गौचर रोग द्वारा बनविलेले आहे रक्त चाचणी ज्यामध्ये ग्लुकोसेरेब्रोसिडेसची क्रियाकलाप निर्धारित केली जाते.
तथापि, या चाचण्या केवळ जर्मनीतील काही विशिष्ट प्रयोगशाळांमध्ये केल्या जाऊ शकतात. निष्कर्षांची पुष्टी करण्यासाठी आणि चे विश्लेषण करण्यासाठी जीन अधिक तपशीलांमध्ये बदल, अ जनुक चाचणी सहसा देखील सादर केले जाते.
कुणाची परीक्षा घ्यावी?
कारण गौचर रोग आनुवंशिक विकार आहे, सर्व जवळ रक्त नातेवाईकांना हा रोग होण्याचा किंवा "गौचरचा वाहक" होण्याचा धोका असतो जीन” गौचर रोग हा स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारसा प्राप्त होतो:
- ऑटोसोमलचा अर्थ असा आहे की बदललेल्या एन्झाइमची अनुवांशिक माहिती सेक्स क्रोमोसोमवर नसते.
- रेसिव्हचा अर्थ असा आहे की जेव्हा प्रत्येक पालकामधील दोन बदललेली जीन एकाच वेळी संततीमध्ये जातात तेव्हाच हा रोग साध्य होतो. जरी बहुतेक प्रकरणांमध्ये पालक स्वतःच वाहक असतात (त्या प्रत्येकाचे एक बदललेले असते आणि एक नसलेले एक असते जीन) आणि म्हणून आजारी होऊ नका. तथापि, ते त्यांच्या मुलांना स्वतः वाहक बनवू शकतात किंवा दोघांनाही त्यांच्या सदोष जनुकावरुन जाऊ शकते, ज्यामुळे पीडित मुलामध्ये हा आजार होतो.
त्यांच्या संततीवरील जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी, पालक शोधू शकतात अनुवांशिक सल्ला, ज्यात कौटुंबिक वंशाचा समावेश आहे.
