ट्रायसोमी 21 (मूल) होण्याची शक्यता (डाऊन सिंड्रोम) आईच्या वयानुसार वाढते. ट्रायसोमी 21 मध्ये, मुलामध्ये एक असामान्य गुणसूत्र बदल असतो ज्यामध्ये संपूर्ण 21 वा गुणसूत्र किंवा त्यातील काही भाग त्रिकोणी (ट्रायसोमी) मध्ये असतात. या सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण मानल्या जाणार्‍या शारीरिक वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तीची संज्ञानात्मक क्षमता सहसा अशक्त असतात. म्हणून, जन्मपूर्व निदान (न जन्मलेल्या मुलाचे जन्मपूर्व निदान) 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या सर्व महिलांसाठी सूचविले जाते. नॉन-आक्रमक आण्विक जैविक रक्त चाचणी (एनआयपीटी) त्रिकोमाच्या जन्मापूर्वीच्या निदानाद्वारे जन्मपूर्व निदान केले जात नाही अल्ट्रासाऊंड अनावश्यक: टीपः गर्भाची किंवा मुलाची 90% विकृती ही गुणसूत्रांची मुळीच नसतात. पहिल्या त्रैमासिक स्क्रिनिंग (ईटीएस; ईटीटी, प्रथम त्रैमासिक चाचणी) चा भाग म्हणून न्यूक्ल ट्रान्सल्यूसीन्सी (एनटी) चे मापन, इतर पॅरामीटर्स (खाली पहा) च्या संयोगाने, 21, 18 आणि गर्भाच्या ट्रायसोमी विकसित होण्याचा वैयक्तिक धोका निश्चित करणे शक्य करते. प्रत्येक रुग्णासाठी 13 हे एकट्या वयावर आधारित जोखमीपेक्षा कमी असू शकते. हे अशा प्रकारे आक्रमक चाचणीसाठी किंवा विरूद्ध निर्णय घेण्यास सुलभ करेल अम्निओसेन्टेसिस.
संकेत (अनुप्रयोगाची क्षेत्रे)
- वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त
- कुटुंबातील ट्रायसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम) असलेले मूल
- कुटुंबातील हृदय दोष असलेले मूल
- एकाधिक गर्भधारणा
- मधुमेह
- गर्भधारणेचा मधुमेह
- मातृ चयापचय रोग
- मादक पदार्थ आणि औषधांचे व्यसन
- दारूचा गैरवापर
- गर्भावस्थेच्या सुरुवातीच्या काळात संक्रमण किंवा एक्स-रे परीक्षा
- रासायनिक संपर्क
- वडिलांच्या किंवा गर्भवती महिलेच्या कुटुंबात नवजात नवजात मृत्यू.
- नात्यात विवाह
प्रक्रिया
अल्ट्रासाऊंड मधील मध्यवर्ती पट जाडीचे आकलन करण्यासाठी वापरले जाते गर्भ 10-14 आठवड्यांच्या गर्भधारणेच्या वेळी. विशेष संगणक प्रोग्राम गर्भाच्या ट्रायसोमी 21, 18 आणि 13 च्या मध्यवर्ती जाडीपासून, गर्भधारणेच्या आठवड्यात, किरीट-रंपाच्या लांबी (एसएसएल) आणि मातृत्वाच्या वाढीच्या वैयक्तिक जोखमीची गणना करते. चाचणी अचूकता प्रयोगशाळेतील रसायनशास्त्र चाचणी-मोजमाप संयोजित करून आणखी सुधारली जाऊ शकते गर्भधारणा संप्रेरक-एचसीजी आणि गर्भधारणेशी संबंधित प्लाझ्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए). गर्भाच्या मध्यवर्ती अर्धपारदर्शकतेच्या वाढीच्या इतर संभाव्य कारणांमध्ये हे समाविष्ट आहेः
- महाधमनी isthmic स्टेनोसिस (रक्तवहिन्यासंबंधीचा विकृति: महाधमनी अरुंद (मुख्य धमनी) महाधमनी कमानाच्या प्रदेशात).
- गर्भ ह्रदयाचा बिघडलेला कार्य (च्या मध्ये खराबी हृदय).
- शिरासंबंधी (शिरा-संबंधित) मध्ये गर्दी डोके आणि मान क्षेत्र (उदा. डायाफ्रामॅटिक हर्नियाद्वारे, लहान करणे पसंती च्या skeletal dysplasia / विकास विकार मध्ये कूर्चा किंवा हाडांची ऊती).
गर्भाच्या मध्यवर्ती अर्धपारदर्शक निश्चित करण्याव्यतिरिक्त, गर्भाच्या विकृतींसाठी लवकर स्क्रीनिंग त्याच वेळी केले जाऊ शकते. अ‍ॅक्रिनियासारख्या विकृती (संपूर्ण अनुपस्थितीसह विकृती डोक्याची कवटी आणि मेंदू), enceन्सेफाली (कवटीच्या बंदची कमतरता, देखील हाडांच्या छप्परांच्या वेगवेगळ्या अंश भागांमध्ये गहाळ डोक्याची कवटी, मेनिंग्ज, टाळू आणि मेंदू), अलॉबर होलोप्रोसेन्सेफली (एचपीई; च्या क्षेत्रातील विकृती) फोरब्रेन आणि चेहरा), एक्टोपिया कॉर्डिस (हृदय च्या बाहेर स्थित आहे छाती), मोठा ओम्फॅलोसेले (नाळ हर्निया (नाभीसंबधीचा हर्निया) परिणामी काही ओटीपोटात अवयवांचे बाहेरील भाग विस्थापन होते (शारीरिक नाभीसंबधीचा हर्निया) न जन्मलेल्या मुलाच्या उदरपोकळीच्या भिंतीद्वारे), मोठ्या गॅस्ट्रोसिसिस (नाभीच्या उजव्या बाजूला ओटीपोटात भिंत दोष) आणि मेगासिस्टिस (स्पष्टपणे मोठे मूत्रमार्ग) मूत्राशय) पहिल्या तिमाहीत स्क्रिनिंग दरम्यान 100 टक्के वेळ शोधला जाऊ शकतो. टीपः गर्भाच्या विकृतींसाठी लवकर तपासणीसाठी उच्च-रिझोल्यूशन आवश्यक आहे अल्ट्रासाऊंड मशीन आणि एक अनुभवी परीक्षक. अतीरिक्त नोंदी
- सामान्य गुणसूत्र विकृती (ट्रायसोमी 13, 18 आणि 21) शोधण्याच्या दृष्टीने, एनआयपीटी (आण्विक अनुवांशिक रक्त सेल-फ्री डीएनए शोधण्यासाठीची चाचणी प्रथम त्रैमासिक स्क्रिनिंग (ईटीएस) च्या तुलनेत अधिक चांगली आहे.
- न्युचल सेप्टाचा शोध पटांच्या जाडीची पर्वा न करता गुणसूत्र विकृती दर्शवितो. एका अभ्यासात, या तपासणीत असे दिसून आले आहे की सेप्टेटेड न्यूक्लियल फोल्ड्सची स्थापना न केलेल्या पटांपेक्षा क्रोमोसोमल विकृतींचा 40 पट जास्त धोका असतो.
- निष्कर्ष: पहिल्या तिमाहीत स्क्रीनिंगचे मूल्यांकन करण्यासाठी सुरू ठेवले पाहिजे लवकर गर्भधारणा. तथापि, प्रत्येक गर्भवती महिलेला आण्विक अनुवांशिक उत्कृष्ट चाचणी गुणवत्तेचा फायदा देखील झाला पाहिजे रक्त चाचण्या (सेल फ्री डीएनए; सीएफडीएनए; उदा. एनआयपीटी, प्रेनटेस्ट).
फायदा
मुख्य फायदा असा आहे की अल्ट्रासाऊंड परीक्षा आई आणि मुलासाठी पूर्णपणे सुरक्षित आहे. आक्रमक पद्धती, म्हणजे, अनाहुत परीक्षा पद्धती जसे की अम्निओसेन्टेसिस आणि कोरिओनिक व्हिलस नमूना, नेहमीच कमी धोका असतो गर्भपात (गर्भपात). डाउनच्या आजाराच्या निदानासाठी गर्भाच्या मध्यवर्ती अर्धपारदर्शक चाचणी खूप विश्वासार्ह आहे. क्वचितच खोटे-सकारात्मक निदान केले जाते, याचा अर्थ असा की डाऊन रोगाचा निदान त्यानंतरच्या चाचणीद्वारे करता येणार नाही. वय-योग्यपेक्षा कमी जोखीम निर्धारित केल्यास आक्रमक चाचणी करणे आवश्यक नसते. म्हणून, ही पद्धत अत्यंत शिफारसीय आहे, विशेषत: 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या स्त्रियांसाठी. गर्भाच्या न्युक्ल ट्रान्सल्यूसीन्सीची अल्ट्रासाऊंड तपासणी ही एक जोखीम-मुक्त आणि सुरक्षित पद्धत आहे ज्यामुळे डाऊनच्या आजाराने मूल होण्याचा वैयक्तिक धोका कमी होऊ शकतो. अशाप्रकारे, न्यूकल ट्रान्सल्यूसीन्सी परीक्षा ही एक आवश्यक निदान चाचणी आहे आरोग्य आपल्या जन्मलेल्या मुलाचे.
