अमिनो आम्ल असे महत्त्वपूर्ण पदार्थ आहेत ज्याशिवाय आपला चयापचय एकत्रित होऊ शकत नाही प्रथिने. याव्यतिरिक्त, त्यांच्याकडे इतर अपरिहार्य कार्ये आहेत, उदाहरणार्थ मज्जासंस्थामध्ये यकृत चयापचय, वाढीमध्ये किंवा निर्मितीमध्ये त्वचा, केस आणि नखे. काही अमिनो आम्ल मानवी जीव स्वतः तयार करू शकतात, तर इतरांना अन्न पुरवले पाहिजे.
एन्झिमोपैथी
प्रक्रिया तयार करणे आणि तोडण्यात गुंतलेली अमिनो आम्ल आणि प्रथिने जीव फारच जटिल आहेत; संपूर्ण मालिका एन्झाईम्स आणि कोएन्झाइम्सचा सहभाग आहे. जर एखादी व्यक्ती सदोष असेल किंवा जर ती शरीराने मुळीच तयार केली नसेल किंवा केवळ अपुरी प्रमाणातच - जे एकत्रितपणे एन्झिमोपैथी म्हणून ओळखली जातात - तर याचा परिणाम म्हणजे, एमिनो acidसिड चयापचय किंवा आजारांसारख्या आजारांमधील विकार पोर्फिरिया किंवा फॅबरी रोग
विकारांचे विहंगावलोकन
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अमीनो acidसिड चयापचयातील दोष स्वतःस प्रकट करतात की पूर्ववर्ती किंवा मध्यस्थ अंतिम अमीनो acidसिडमध्ये रूपांतरित होऊ शकत नाहीत. याचा परिणाम असा होतो की हे शरीरात जमा होते, तर अमीनो acidसिड गहाळ होते किंवा त्याचे कार्य पूर्ण करण्यासाठी त्याची मात्रा अपुरी असते. एमिनो acidसिडच्या कमतरतेमुळे मध्यवर्ती आणि / किंवा कमतरतेच्या लक्षणांमुळे ऊतींचे आणि अवयवांचे नुकसान होते.
काही प्रकरणांमध्ये, अमीनोची वाहतूक .सिडस् अस्वस्थ आहे, जेणेकरून ते यापुढे मूत्रातून शोषून घेणार नाहीत आणि उदाहरणार्थ शरीरात परत नेले जातील.
अमीनो acidसिड चयापचय विकारांमध्ये एक गोष्ट सामान्य आहे: ते जन्मजात अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहेत, म्हणजे त्यांना वारसा मिळाला आहे. तथापि, त्यापैकी बहुतेक अत्यंत दुर्मिळ आहेत. अभिव्यक्ती भिन्न असू शकते - एखाद्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य पूर्णपणे अनुपस्थित आहे किंवा केवळ त्याच्या कार्यक्षेत्रात मर्यादित आहे यावर अवलंबून.
निदान अनेकदा कठीण
कारण मेटाबोलिक मार्गात अनेक स्थानके असतात ज्यांना वेगळी आवश्यकता असते एन्झाईम्सप्रत्येक बाबतीत अनेक विकार उद्भवू शकतात. बर्‍याच विकारांसाठी निदानाचा रस्ता ओडिसी आहे - कारण या रोगांपैकी बहुतेक रोग अत्यंत दुर्मिळ असतात आणि लक्षणे अप्रसिद्ध असतात, बहुतेक डॉक्टरांना त्याबद्दल फारसे माहिती नसते आणि रोग ओळखणे कठीण आहे.
अपवाद आहेत फेनिलकेटोनुरिया आणि - बावरिया मध्ये - युरिया सायकल दोष, कारण नवजात मुलांसाठी यापूर्वीच चाचण्या घेतल्या जातात आणि त्या लवकर शोधल्या जातात. बर्‍याचदा, उपचारात्मक स्पेक्ट्रम देखील बर्‍याच मर्यादित असतात - दुर्मिळ क्लिनिकल चित्रांसाठी, औषध कंपन्यांसाठी गहन संशोधन फारच फायदेशीर नाही.
