निदान इक्थिओसिस सहसा आधारावर बनविले जाते शारीरिक चाचणी निष्कर्ष. इचिथिओसिसचे स्वरूप निर्धारित करण्यासाठी खालील प्रयोगशाळेच्या निदान प्रक्रिया उपलब्ध आहेत:
1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळा मापदंड-अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.
हिस्टोलॉजी
- फिलागग्रिन his - हिस्टीडाइन-समृद्ध कॅशनिक प्रोटीन; च्या कॉर्निफिकेशन प्रक्रियेमध्ये उत्पादित त्वचा; मध्ये इक्थिओसिस वल्गारिस, ती अनुपस्थित आहे किंवा सदोष रचना आहे.
- लेकी ↓ - प्रथिने प्रतिबंधक; लेकटीआय प्रतिबंधित करते ट्रिप्सिन-like एन्झाईम्स या त्वचा; त्वचेचा प्रतिबंध आणि मोठ्या प्रमाणात जळजळ वगळता आणि शिंगेयुक्त थर कमी होतो [कॉमेल-नेदरल्टन सिंड्रोम].
केसांचे विश्लेषण
- चे वेगळे (भिन्न) दोष केस शाफ्ट (ट्रायकॉरहेक्सिस इनवागीनाटा; टीआय; बांबूचे केस) [कोमॅल-नेदरल्टन सिंड्रोम].
- ट्रायकोथिओडीस्ट्रॉफी: लहान, ठिसूळ केस कमी सह गंधक सामग्री → सूचक इक्थिओसिस आजार.
इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपी
- विशिष्ट एआरसीआय फॉर्मचे वर्णन (ऑटोसोमल रेकसीव्ह कॉन्जेनिटल इचिथियोस, उदा. लैमेलर इचिथिओसिस किंवा हार्लेक्विन इचिथिओसिस): टीजीएम 1, पीएनपीएलए, एनआयपीएएल 1
क्रियाकलाप मोजमाप
- बायोप्सी (त्वचेचे ऊतकांचे नमुने तयार करणे)
- कोलोपिडियन बेबी आणि / किंवा एआरसीआयमध्ये एन्जाइम क्रियाकलाप मोजण्यासाठी (ट्रान्सग्लुटामिनस -1 च्या कमतरतेसाठी स्क्रीनिंग).
- ईडीटीए रक्त: संदिग्ध एक्स-लिंक्ड रेसीझिव्ह इचिथियोसिस (एक्सआरआय) किंवा मेटाबोलाइट स्क्रीनिंग (डीएचईएएस / डिहाइड्रोपियान्ड्रोस्टेरॉन सल्फेट) मध्ये स्टिरॉइड सल्फेटस क्रियाकलाप मोजमाप.
आण्विक अनुवंशिक चाचणी - इचिथिओसिसच्या दुर्मिळ आणि गंभीर प्रकारांसाठी.
इचिथिओसिसच्या वंशपरंपरागत (वारसा) प्रकारांच्या संदर्भात, मानवी अनुवांशिक सल्ला शिफारस केली पाहिजे. अशा प्रकारे, जन्मपूर्व (जन्मपूर्व) निदानांचा विचार केला जाऊ शकतो:
- कोरिओनिक व्हिलस नमूना च्या गर्भाच्या (मुलाच्या) भागापासून ऊतकांचे नमुने तयार करणे नाळ (प्लेसेंटा), 10-12 आठवड्यांचा गर्भधारणा.
- अमोनियोसेन्टीसिस (अ‍ॅम्निओसेन्टीसिस), 14 व्या एसएसडब्ल्यू पासून.
