ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता
व्यापक अर्थाने समानार्थी शब्द ठिसूळ हाड रोग, जन्मजात हाडांची नाजूकता, फ्रॅजिलिटास ओसियम व्याख्या ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता (ठिसूळ हाड रोग) हा कोलेजन शिल्लकचा जन्मजात विकार आहे. कोलेजन ही संयोजी ऊतकांची रचना आहे. यामुळे हाडे असामान्यपणे ठिसूळ होतात. जनुक उत्परिवर्तन केवळ हाडेच नव्हे तर कंडर, अस्थिबंधन, दात आणि… ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता