अर्नोल्ड-चिअरी विकृती: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अरनॉल्ड-चियारी विकृती हा एक विकासात्मक विकार आहे जो शरीराचे काही भाग विस्थापित करतो सेनेबेलम पासून मेंदू जागा रूग्णांना त्यांच्या किशोरवयीन वर्षापर्यंत प्राथमिक लक्षणे जाणवत नाहीत, जी सहसा विशिष्ट तक्रारींशी संबंधित असतात जसे की चक्कर. उपचार मध्यभागी प्रगतीशील नुकसान टाळण्यासाठी हेतू आहे मज्जासंस्था.

अर्नोल्ड-चियारी विकृती म्हणजे काय?

विकृती म्हणजे विकृती जे सहसा जन्मजात असतात. त्यानुसार, चियारी विकृतींच्या गटाला चियारी विकृती समूह देखील म्हणतात आणि त्यात रॉम्बेन्सेफॅलॉनचा समावेश आहे. हे मायलेन्सफेलॉन आणि मेटेंसेफॅलॉनचे एकक आहे जे विकृतींमधील कोजेनिटल विस्थापनांमुळे प्रभावित होते. चियारी विकृतींचा समूह, व्यापक अर्थाने, [मुलांमधील विकासात्मक विकार|विकासात्मक विकार]] असलेला एक गट आहे जो सेरेबेलर भागांना विस्थापित करतो. पाठीचा कालवा आणि एकाच वेळी कमी झालेल्या ओसीपीटल फोसाशी संबंधित आहेत. आधुनिक वैद्यक विकृतीचे चार भिन्न प्रकार ओळखते, ज्याला प्रकार I ते प्रकार IV असे म्हणतात. विकृतीचे परिणाम आणि अभिव्यक्ती प्रकारानुसार भिन्न असतात. विकृती गटाचे नाव पॅथॉलॉजिस्ट वॉन चियारी यांच्या नावावर आहे, ज्यांनी 19व्या शतकात विकृतींचे प्रथम वर्णन केले. नंतर, जर्मन पॅथॉलॉजिस्ट अरनॉल्डच्या विद्यार्थ्यांनी विकृतींचा प्रसार केला, विशेषत: चियारी विकृती प्रकार II, ज्याला अरनॉल्ड-चियारी विकृती म्हणून ओळखले जाते.

कारणे

अभिव्यक्ती आणि स्थानिकीकरणावर अवलंबून, औषध चार प्रकारचे चियारी विकृती वेगळे करते, ज्याची कारणे भिन्न आहेत. प्रकार II मध्ये, आणि अशा प्रकारे अरनॉल्ड-चियारी विकृती, मेडुला ओब्लॉन्गाटाचे पुच्छ विस्थापन होते. याव्यतिरिक्त, वर्मीस सेरेबेली आणि चौथ्या सेरेब्रल वेंट्रिकलचे निकृष्ट भाग पुच्छपणे विस्थापित केले जातात. विकृतीचे कारण एक विकृती आहे मेंदू खोड. मुख्यतः, ही विकृती भ्रूण विकासात्मक विकाराने चालना दिली जाते जी गर्भधारणेच्या सहाव्या आणि दहाव्या आठवड्यांच्या दरम्यानच्या कालावधीवर परिणाम करते. द डोक्याची कवटी रिम हाडांच्या विकृतीतून जातो. हेच पहिल्या मानेच्या मणक्यांना लागू होते. च्या मागील भाग मेंदू, जसे की सेनेबेलम किंवा सेरेबेलर टॉन्सिलला, कवटीच्या खाली पुरेशी जागा मिळत नाही आणि दरम्यानच्या संक्रमणाकडे वळते. डोक्याची कवटी आणि स्पाइनल कॉलम जागेच्या कमतरतेमुळे. या कारणास्तव, मेंदूचे भाग ओसीपीटल छिद्रातून आत बाहेर पडतात पाठीचा कालवा विस्थापन नंतर. नेमक्या कोणत्या परिस्थितीत विकासात्मक विकार होतो गर्भधारणा अद्याप निर्णायकपणे निर्धारित केले गेले नाही. विषारी पदार्थांच्या संपर्कात येणे तसेच मातृ पोषण, आघात किंवा संसर्गामध्ये पोषक तत्वांची संभाव्य कमतरता मानली जाते. कौटुंबिक क्लस्टर्सचे निरीक्षण केले गेले आहे, म्हणून अनुवांशिक घटक देखील कारक मानले जातात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

अरनॉल्ड-चियारी सिंड्रोम किंवा चियारी विकृती प्रकार II असलेल्या रुग्णांना सौम्य ते गंभीर विस्थापनांचा त्रास होतो. सेनेबेलम च्या विकृती सह संयोजनात उद्भवू ब्रेनस्टॅमेन्ट. सेरेबेलर टॉन्सिल्स, सेरेबेलर व्हर्मिस किंवा अगदी रूग्णांच्या ब्रेन स्टेममध्ये विचलित होतात. पाठीचा कालवा जागेच्या कमतरतेमुळे. प्रभावित व्यक्तींचे ओसीपीटल छिद्र सहसा मोठ्या प्रमाणात पसरलेले असते. विस्थापित नर्वस टिश्यूमध्ये न्यूरॉन्सचा सेल मृत्यू होतो. अशा प्रकारे, रुग्ण त्यांच्या कार्यक्षम मेंदूचे काही भाग गमावतात वस्तुमान. बर्याच रूग्णांमध्ये, मेंदूच्या वेंट्रिकल्समध्ये बदलांमुळे परिणाम होतो, ज्यामध्ये तथाकथित सेरेब्रोस्पिनल फ्लुइड (CSF) सेरेब्रल आणि न्यूरल फ्लुइड म्हणून तयार होतो. वेंट्रिकल्समधील या पॅथॉलॉजिकल बदलांमुळे अनेकदा CSF रक्तसंचय होते. अशा प्रकारे, हायड्रोसेफलसला अनुकूल केले जाऊ शकते. द डोक्याची कवटी अशा प्रकारे वाढते खंड. सर्व प्रभावित व्यक्तींना हायड्रोसेफलसचा त्रास होत नाही. कधीकधी प्रौढ होईपर्यंत कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. कल्पना करण्यायोग्य लक्षणे ही विशिष्ट नसलेल्या तक्रारी आहेत जसे की मान वेदना, गोंधळ च्या शिल्लक, स्नायू कमजोरी. तसेच संवेदना गडबड, दृश्य व्यत्यय किंवा गिळण्यात अडचण. कानात वाजत आहे सुनावणी कमी होणे, मळमळ सह उलट्या, निद्रानाश or उदासीनता आणि वेदना Chiari विकृतीशी देखील संबंधित असू शकते.

निदान आणि कोर्स

अर्नोल्ड-चियारी विकृतीचे निदान सहसा योगायोगाने केले जाते. रेडिओलॉजिकल अभ्यास, गणना टोमोग्राफीकिंवा चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा अरनॉल्ड-चियारी विकृती सिद्ध करणारे सामान्य इमेजिंग पद्धती आहेत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, विकृतीचे आधीच संशयास्पद निदान असल्यामुळे इमेजिंग ऑर्डर केली जात नाही. तथापि, विशेषत: एमआरआयमधून, मेंदूतील पदार्थांचे विस्थापन निःसंशयपणे शोधले जाऊ शकते आणि निदानासाठी आधार दिला जातो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विकृती असलेल्या रुग्णांना अनुकूल रोगनिदान लागू होते. हे विशेषतः अशा लोकांसाठी खरे आहे जे निदान होईपर्यंत जवळजवळ किंवा पूर्णपणे लक्षणे नसलेले राहिले आहेत. काही परिस्थितींमध्ये लक्षणहीनता आयुष्यभर टिकून राहू शकते.

गुंतागुंत

अर्नॉल्ड-चियारी विकृतीसह विविध गुंतागुंत आणि लक्षणे रोगाच्या प्रकारावर अवलंबून असतात. प्रकार 1 मध्ये, सहसा फक्त आहे डोकेदुखी or वेदना मध्ये मान. मेंदूच्या काही भागांवर परिणाम झाल्यास, अनेकदा चालणे किंवा इतर अस्थिरता असते शिल्लक समस्या. प्रकार 2 अर्नोल्ड-चियारी विकृतीमध्ये, मेंदूमध्ये विकृती उद्भवू शकतात. या अनेकदा आघाडी ते भाषण विकार, दृष्टीदोष विचार आणि इतर दोष. प्रकार 3 आणि प्रकार 4 मध्ये, मेंदूच्या अविकसिततेमुळे अपंगत्व येते. तथापि, अपंगत्वाचा प्रकार सार्वत्रिकपणे सांगता येत नाही. अर्नोल्ड-चियारी विकृतीमुळे, रुग्णाचे आयुष्य तुलनेने मर्यादित होते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रुग्णाला दैनंदिन जीवनाचा स्वतःहून सामना करणे यापुढे शक्य नसते, ज्यामुळे तो कुटुंब आणि काळजीवाहू यांच्या मदतीवर अवलंबून असतो. अर्नोल्ड-चियारी विकृती जन्मजात नसल्यासच उपचार दिले जाऊ शकतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मेंदू त्याच्या नेहमीच्या स्थितीत परत येऊ शकत नाही, म्हणून अपंगत्वाची अपेक्षा केली जाऊ शकते. तथापि, या अपंगत्वाची तीव्रता लोकांमध्ये भिन्न असते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

अरनॉल्ड-चियारी विकृती बहुतेक वेळा नित्यक्रमात आढळून येते शारीरिक चाचणी. सारखी बाह्य लक्षणे आढळल्यास विशिष्ट वैद्यकीय मूल्यमापन उपयुक्त ठरते स्नायू दुमडलेला किंवा हायड्रोसेफलस. गंभीर बाह्य बदलांच्या बाबतीत, परीक्षा आणि निदान सामान्यतः जन्मानंतर लगेचच होते. त्याच्या कमकुवत प्रकटीकरणात, अर्नोल्ड-चियारी विकृती पौगंडावस्थेपर्यंत तुलनेने लक्षणविरहित चालू शकते आणि लक्ष न दिला गेलेला राहतो. तथापि, नंतरच्या जीवनात, रोग वाढत्या स्वरूपात प्रकट होतो गिळताना त्रास होणे, व्हिज्युअल अडथळा, संवेदनांचा त्रास, सुनावणी कमी होणे आणि उदासीनता. ज्यांना अचानक यापैकी एक किंवा अधिक लक्षणे जाणवतात अशा प्रभावित व्यक्तींनी त्यांच्या प्राथमिक काळजी चिकित्सक किंवा विकासात्मक अक्षमता तज्ञाशी बोलले पाहिजे. जरी अर्नोल्ड-चियारी विकृती दुर्मिळ आहेत, वर नमूद केलेली लक्षणे कमीतकमी दुसर्यावर आधारित आहेत अट ते स्पष्ट करणे आवश्यक आहे. अरनॉल्ड-चियारी विकृती असल्यास, वैद्यकीय उपचारांना अधिक विलंब करू नये. विशेषतः लक्षणे जसे की मळमळ, निद्रानाश आणि वाढत्या इंट्राक्रॅनियल प्रेशरसाठी त्वरित उपचार आवश्यक आहेत, अन्यथा गंभीर शारीरिक आणि मानसिक गुंतागुंत होऊ शकते. सहसा, दीर्घ पाठपुरावा आणि उपचारात्मक उपाय खालील उपचार आवश्यक आहेत.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार अर्नोल्ड-चियारी विकृती असलेल्या रूग्णांसाठी अस्तित्वात नाही. लक्षणात्मक उपचार दिले जाऊ शकतात आणि सूचित केले जातात, विशेषत: इंट्राक्रॅनियल प्रेशर वाढल्यास. उदाहरणार्थ, हर्निएटेड सेरेबेलर टॉन्सिलमुळे हायड्रोसेफॅलिक रक्तसंचय झाल्यानंतर, सबोसिपिटल दृष्टीकोन वापरून डीकंप्रेशन करणे आवश्यक आहे. जर वेदना कायम राहिल्यास किंवा लक्षणे जसे की मळमळ, निद्रानाशआणि उदासीनता उद्भवते, लक्षणात्मक उपचार सहसा औषधांचा समावेश असतो उपचार. विकृतीमुळे होणारे कार्यात्मक अडथळे केवळ शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केले जाऊ शकतात. अशा दुरुस्त्या दर्शविल्या जातात, उदाहरणार्थ, जेव्हा मध्यभागी नुकसान होते मज्जासंस्था प्रगतीचा धोका आहे. शल्यक्रिया हस्तक्षेप होऊ शकतो, उदाहरणार्थ, पोस्टरियर फोसा येथे. या उपायाने, शल्यचिकित्सक सेरिबेलमसाठी अधिक जागा तयार करतो आणि त्याच वेळी शरीरावरील दाब कमी करतो. पाठीचा कणा. काही प्रकरणांमध्ये, या उद्देशासाठी कवटीच्या पायाचे लहान भाग देखील काढले जातात. सर्व असामान्य हाडांची रचना शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केली जाऊ शकते. प्रथम परत काढणे गर्भाशय ग्रीवा देखील एक पर्याय आहे. ही प्रक्रिया स्पाइनल कॅनाल वाढवते आणि दाबाच्या नुकसानीपासून उत्तीर्ण झालेल्या मज्जातंतूंच्या ऊतींचे संरक्षण करते. हायड्रोसेफलससाठी सर्वात सामान्य उपचार प्रक्रिया म्हणजे शरीराच्या दुसर्या पोकळीकडे जाणे, जसे की उदर पोकळी. या उद्देशासाठी, मेंदू आणि पोटाच्या दरम्यान एक त्वचेखालील ट्यूब ठेवली जाते. सर्व उपचार चरणांचे सर्वात महत्वाचे लक्ष्य म्हणजे मज्जातंतूंच्या ऊतींवरील दबाव कमी करणे. न्यूरॉन्सचे कॉम्प्रेशन, सर्वात वाईट परिस्थितीत, होऊ शकते नसा मरणार. विकृतीमुळे होणारे दुय्यम नुकसान कमी करण्यासाठी उपचारात्मक पायऱ्यांद्वारे ही घटना शक्य तितक्या प्रतिबंधित केली पाहिजे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

अर्नोल्ड-चियारी विकृती बरा होण्याची शक्यता प्रतिकूल आहे. द अट विद्यमान वैद्यकीय पर्याय आणि उपचारात्मक पध्दतींनी बरा होऊ शकत नाही. रुग्णाच्या उपचाराचा उद्देश सोबतची लक्षणे कमी करणे हा आहे. याव्यतिरिक्त, च्या सामान्य स्थितीचा र्‍हास आरोग्य प्रतिबंधित केले पाहिजे. उपचाराशिवाय, विकासास अक्षम करणारे परिणाम होऊ शकतात. सामान्य वाढीच्या प्रक्रियेत गुंतागुंत निर्माण होते ज्यामुळे बिघडलेले कार्य किंवा प्रणाली निकामी होऊ शकते. कवटीच्या खाली असलेल्या ऊतींमध्ये जागा नसल्यामुळे कॉर्टिकल प्रदेशात अचानक रक्तस्त्राव होऊ लागला, तर स्ट्रोक आसन्न आहे. हे आजीवन परिणामांशी संबंधित आहे आणि करू शकते आघाडी रुग्णाच्या अकाली मृत्यूपर्यंत. उपचारांसह, सर्जिकल हस्तक्षेप परिस्थिती निर्माण करू शकतात ज्यामुळे वाढीची प्रक्रिया होत नाही आघाडी कोणत्याही धोक्याच्या गडबडीसाठी. अवयव आणि महत्वाच्या ऊतींसाठी शक्य तितकी जागा तयार करणे हे उपचाराचे उद्दिष्ट आहे. संवहनी वळण तयार केले जाते आणि स्नायूंना तसेच मज्जातंतू तंतूंना दाबाने होणारे नुकसान टाळले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, वैयक्तिक परिणामांवर उपचार करण्यासाठी विविध उपचारात्मक पध्दती वापरल्या जातात. मणक्यावर सुधारात्मक शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते किंवा मानसिक दुर्बलतेवर उपचार केले जाऊ शकतात. शारीरिक वाढीच्या प्रक्रियेच्या समाप्तीपर्यंत रोगाचा प्रगतीशील कोर्स असतो. म्हणून, हे सहसा हार्मोनल उपचाराने सुरुवातीच्या टप्प्यावर थांबवले जाते. त्यानंतर, शरीराच्या विकृतींमध्ये आणखी वाढ होत नाही.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, अरनॉल्ड-चियारी विकृती कारणीभूत घटकांबद्दल फारसे माहिती नाही. या कारणास्तव, कोणतेही प्रतिबंधक नाहीत उपाय आजपर्यंतच्या विकृतीसाठी.

फॉलो-अप

प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, अर्नोल्ड-चियारी विकृतीची तपासणी आणि उपचार डॉक्टरांद्वारे करणे आवश्यक आहे. या संदर्भात फॉलो-अप काळजीचे पर्याय खूप मर्यादित आहेत, त्यामुळे प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात. अर्नॉल्ड-चियारी विकृतीसह स्वत: ची उपचार होऊ शकत नाही आणि स्वत: ची मदत करण्याची शक्यता देखील अत्यंत मर्यादित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मेंदूतील वाढत्या दाबावर शस्त्रक्रियेद्वारे उपचार केले जातात. अशा ऑपरेशननंतर प्रभावित व्यक्तींनी विश्रांती घ्यावी. बरे होण्याच्या प्रक्रियेला गती देण्यासाठी शारीरिक श्रम आणि क्रीडा क्रियाकलाप टाळले पाहिजेत. ताण अर्नोल्ड-चियारी विकृतीमध्ये देखील टाळले पाहिजे. सर्वसाधारणपणे, एक निरोगी आहार संतुलित जीवनशैलीचा देखील रोगाच्या मार्गावर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. जितक्या लवकर हा रोग आढळून येईल तितका अर्नॉल्ड-चियारी विकृती पूर्ण बरा होण्याची शक्यता जास्त आहे. काही प्रकरणांमध्ये, हा रोग प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी किंवा मर्यादित करू शकतो. इतर अर्नोल्ड-चियारी विकृतीग्रस्त रुग्णांशी संपर्क देखील रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक परिणाम करू शकतो, कारण माहितीची देवाणघेवाण केली जाऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

अर्नॉल्ड-चियारी विकृती असलेल्या रूग्णांना वाढत्या लक्षणांचा त्रास होतो, विशेषत: तारुण्यनंतर, जे त्यांच्या विखुरलेल्या स्वभावामुळे निदानास विलंब करतात. यांसारखी लक्षणे चक्कर, कमकुवत स्नायू, किंवा संवेदना अडथळा शिल्लक रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता आणि दैनंदिन जीवन बिघडते. शिवाय, अनेकदा व्हिज्युअल फंक्शन तसेच संवेदनांचा त्रास होत असल्याच्या तक्रारी असतात. काही रुग्णांना झोपेची समस्या विकसित होते, ज्याचा त्यांच्या आरोग्यावर नकारात्मक परिणाम होतो आणि आरोग्य. काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये, हा रोग भाषण खराब करू शकतो, म्हणून लॉगोपेडिक थेरपीचा सल्ला दिला जातो. उपचार एकतर सुधारते अट किंवा काही प्रमाणात पुढील बिघाड होण्यास विलंब होतो. मूलभूतपणे, रोगाची वैद्यकीय चिकित्सा अग्रभागी आहे, ज्यामध्ये औषधी उपचार महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतात. गुंतागुंत किंवा तीव्र बिघाड झाल्यास हस्तक्षेप करण्यासाठी नियमित अंतराने वैद्यकीय तपासणी रुग्णाच्या स्थितीचे निरीक्षण करतात. तरीही, प्रचंड मानसिक ताण, काही प्रकरणांमध्ये रोगाचा परिणाम मानसिक तक्रारी आणि अगदी नैराश्यात होतो. याचा परिणाम केवळ रूग्णांवरच होत नाही तर काही विशिष्ट परिस्थितीत रूग्णांच्या पालकांना देखील होतो ताण ची काळजी घेणे आजारी मुल. अशा परिस्थितीत, एक मनोवैज्ञानिक थेरपिस्ट संपर्क करण्यासाठी योग्य व्यक्ती आहे.