एक्स-क्रोमोसोम - रचना आणि कार्य

X गुणसूत्र म्हणजे काय?

X गुणसूत्र दोन लैंगिक गुणसूत्रांपैकी एक आहे (गोनोसोम). मादीमध्ये दोन X गुणसूत्र (XX), पुरुषामध्ये एक X आणि एक Y गुणसूत्र (XY) असते.

X गुणसूत्र Y गुणसूत्रापेक्षा मोठे आहे. सर्व गुणसूत्रांप्रमाणे, त्यात डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक अॅसिड (डीएनए) आणि विशेष प्रथिने असतात. डीएनए आनुवंशिक माहितीचा वाहक आहे (जीन्सच्या स्वरूपात). X गुणसूत्रावर सुमारे 2000 जीन्स असतात.

X गुणसूत्राचे कार्य काय आहे?

लैंगिक गुणसूत्र (X आणि Y गुणसूत्र) एखाद्या व्यक्तीचे अनुवांशिक लिंग निर्धारित करतात. हे समजून घेण्यासाठी, तुम्हाला थोडे पुढे जावे लागेल:

शरीरातील जवळजवळ सर्व पेशींच्या केंद्रकांमध्ये गुणसूत्रांचा दुहेरी (डिप्लोइड) संच असतो: 46 गुणसूत्र, ज्यामध्ये ऑटोसोमच्या 22 जोड्या आणि दोन लैंगिक गुणसूत्र असतात. म्हणून स्त्री गुणसूत्र संचाचा संक्षेप 46XX आहे आणि पुरुष गुणसूत्रासाठी 46XY आहे.

अंडी आणि शुक्राणू पेशी

स्त्रियांमध्ये सेक्स क्रोमोसोम म्हणून फक्त X गुणसूत्र असल्याने, त्यांच्या प्रत्येक अंड्यामध्ये फक्त एक X गुणसूत्र असते. हे पुरुषांसाठी वेगळे आहे, ज्यांच्याकडे गोनोसोम म्हणून एक X आणि एक Y गुणसूत्र आहे: शुक्राणूंच्या पेशींमध्ये एकतर X गुणसूत्र किंवा Y गुणसूत्र असते - मेयोसिस दरम्यान त्यांना त्यांच्या पूर्ववर्ती पेशींमधून कोणते गोनोसोम मिळाले यावर अवलंबून असते.

निषेचन

बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा. सेक्स क्रोमोसोम्सच्या संदर्भात, याचा अर्थ असा होतो की अंड्याच्या पेशीतील लैंगिक गुणसूत्र (एक X गुणसूत्र) आणि शुक्राणू पेशी (एकतर X किंवा Y गुणसूत्र) एका सामान्य पेशीमध्ये एकत्र होतात, जे नंतर गर्भात विकसित होतात.

मुलगा की मुलगी?

त्यामुळे मुलाचे अनुवांशिक लिंग शुक्राणू पेशी (आणि म्हणून वडिलांद्वारे) निर्धारित केले जाते:

  • जर एक X गुणसूत्र असलेल्या शुक्राणूने अंड्याचे फलित केले (X गुणसूत्रासह), परिणामी गर्भ त्याच्या प्रत्येक पेशीमध्ये दोन X गुणसूत्र धारण करतो - ती मुलगी बनते.
  • जर वाय गुणसूत्र असलेले शुक्राणू अंड्याशी जुळले तर, परिणामी गर्भाच्या पेशींमध्ये प्रत्येकी एक X आणि एक Y गुणसूत्र असेल - ते मुलामध्ये विकसित होईल.

लिंग-संबंधित जीन्स

X गुणसूत्र कोठे आहे?

हे मादी आणि नर शरीराच्या पेशींच्या सर्व पेशी केंद्रांमध्ये स्थित आहे.

X गुणसूत्रामुळे कोणत्या समस्या उद्भवू शकतात?

काहीवेळा X गुणसूत्रावर आनुवंशिक माहिती आढळते, जी - सदोष असल्यास - आरोग्य विकार किंवा आनुवंशिक रोग होऊ शकते. अशा लिंग-संबंधित आनुवंशिक रोगासाठी लेग प्लेमध्ये ड्यूचेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी आहे. या रोगात, X गुणसूत्रावर स्नायू प्रथिने एन्कोडिंग जनुक गहाळ आहे. परिणामी, रुग्णांना स्नायू कमकुवतपणा आणि समन्वय समस्या विकसित होतात.

हेमोफिलिया देखील एक्स-क्रोमोसोमवर वारशाने मिळतो. विशिष्ट गोठण्याच्या घटकासाठी कोड देणारे जनुक सदोष आहे. त्यामुळे शरीर या क्लॉटिंग घटकाच्या पुरेशा कार्यात्मक प्रती तयार करू शकत नाही. याचा परिणाम म्हणजे रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती आणि दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती (उदाहरणार्थ जखमांच्या बाबतीत).

रंगांधळेपणा (लाल-हिरव्या दृष्टीची कमतरता) हा देखील एक्स-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह वंशानुगत विकार आहे.

X क्रोमोसोमशी संबंधित आणखी एक अनुवांशिक विकार म्हणजे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, जो फक्त पुरुषांमध्येच होऊ शकतो. प्रभावित व्यक्तींमध्ये अतिरिक्त X गुणसूत्र असते. अशा प्रकारे, त्यांच्या पेशींमध्ये एकूण तीन लैंगिक गुणसूत्रे (47XXY) आहेत. परिणामी, वृषण अविकसित असतात, पुरुषांचे स्तन अनेकदा मोठे होतात (गायनेकोमास्टिया) आणि प्रभावित पुरुष वंध्यत्वाचे असतात.

स्त्रियांमध्ये अतिरिक्त (तृतीय) X गुणसूत्र (47XXX) देखील असू शकतात. तथापि, या प्रकरणात, गुणसूत्रांच्या अतिरिक्ततेमुळे आरोग्यावर कोणतेही परिणाम होत नाहीत.

तथापि, स्त्रियांच्या दोन X गुणसूत्रांपैकी एक गहाळ किंवा संरचनात्मकदृष्ट्या सदोष असल्यास त्याचे गंभीर परिणाम होतात आणि अशा प्रकारे कार्य न करता (45X0): हे असे आहे जेव्हा उल्रिच-टर्नर सिंड्रोम (मोनोसोमी X) असतो. विशिष्ट लक्षणांमध्ये लहान उंची, लहान मेटाकार्पल हाडे, कमी केसांची रेषा आणि अंतर्गत अवयवांची विकृती यांचा समावेश होतो. अंडाशयांचे हायपोफंक्शन आणि वंध्यत्व देखील गहाळ X गुणसूत्रामुळे असू शकते.