पेयर्सन्स रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पिअर्सन सिंड्रोम हा अनुवांशिक कारणांसह एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. हा रोग काही वैद्यकीय व्यावसायिकांमध्ये पीअरसन रोग म्हणूनही ओळखला जातो. आनुवंशिक रोग तथाकथित माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीचा आहे. पियर्सन सिंड्रोम मल्टीसिस्टमिक तक्रारी द्वारे दर्शविले जाते. हा रोग सामान्यतः माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए काढून टाकण्याद्वारे दर्शविला जातो.

पिअरसन सिंड्रोम म्हणजे काय?

पीयर्सन सिंड्रोम अनुवांशिक रोगाचे प्रतिनिधित्व करते जे लोकसंख्येमध्ये अत्यंत कमी वारंवारतेसह उद्भवते. आजपर्यंत, वैद्यकीय साहित्याला पीअरसन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे शंभर प्रकरणांची माहिती आहे. म्हणूनच, पियर्सन सिंड्रोमची वारंवारता 1: 1,000,000 पेक्षा कमी असल्याचा अंदाज आहे. मागील निरीक्षणे आणि रूग्णांचे अभ्यास हे विश्वसनीय पुरावे देतात की पीयर्सन सिंड्रोम पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये तितकेच संभवतो.

कारणे

मुळात, पियर्सन सिंड्रोम हा अनुवंशिक आजार आहे. त्यानुसार, अनुवंशिक उत्परिवर्तनांचे विशिष्ट प्रकटीकरण सिंड्रोमसह जन्मलेल्या लोकांना जबाबदार असतात. तत्वतः, हा रोग मल्टीसिस्टीमिक सिंड्रोम दर्शवितो. पिअर्सन सिंड्रोमचे मुख्य कारण म्हणजे माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए मधील अनुवांशिक बदल. काही उत्परिवर्तनांमुळे अनुवांशिक माहिती विकसित होण्यास त्रुटी निर्माण होतात. परिणामी, प्रभावित व्यक्ती पीअरसन सिंड्रोमची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणविज्ञान विकसित करतात, जी सहसा जन्मापासूनच स्पष्ट होते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पीअरसन सिंड्रोम विविध प्रकारच्या तक्रारी आणि लक्षणे सादर करतो, जे कित्येक रुग्णांमध्ये त्यांच्या संयोजनात आणि तीव्रतेत भिन्न असू शकतात. तथापि, विशिष्ट चिन्हेची एक विशिष्ट संघटना रोगास सूचित करते. पिअर्सनच्या सिंड्रोमची पहिली चिन्हे आधीच अर्भकांमध्ये दिसून येतात. या प्रकरणात, आजारी मुले तथाकथित सिडरोब्लास्टिकपासून ग्रस्त आहेत अशक्तपणा रीफ्रॅक्टरी प्रकारचा. म्हणून, त्यापैकी काही रक्तसंक्रमणावर अवलंबून आहेत. याव्यतिरिक्त, कधीकधी पॅन्सिटोपेनिया तसेच स्वादुपिंडाच्या फायब्रोसिसची लक्षणे दिसून येतात. विशिष्ट परिस्थितीत पीडित मुले एक्सोक्राइनने ग्रस्त असतात स्वादुपिंडाच्या अपुरेपणा. याचा परिणाम म्हणून, अतिसार तीव्र कोर्स सह असामान्य नाही. याव्यतिरिक्त, पीयर्सन सिंड्रोम असलेल्या काही रूग्णांमध्ये लैक्टिक विकसित होते ऍसिडोसिस एकतर मधोमध किंवा सक्तीचे कोर्स सह. याव्यतिरिक्त, पियर्सनचा सिंड्रोम कधीकधी मूत्रपिंडांसारख्या असंख्य अवयवांना प्रभावित करते. हृदय, यकृतआणि प्लीहा. काही प्रकरणांमध्ये, हार्मोनल सिस्टम देखील या रोगामुळे प्रभावित होतो. जेव्हा यकृत पीअरसन सिंड्रोममुळे प्रभावित होतो, सायटोलिसिस, हेपेटोमेगाली आणि कोलेस्टॅसिससारखे लक्षणे सहसा आढळतात. जेव्हा मूत्रपिंडांवर परिणाम होतो तेव्हा प्रभावित व्यक्तींना एमिनोआसिडुरिया तसेच ट्यूबुलोपॅथीचा त्रास होतो. काही लोक पीअरसनच्या सिंड्रोमच्या परिणामी बौद्धिक क्षमतेच्या मंद विकासाचे प्रदर्शन करतात. असंख्य प्रकरणांमध्ये, प्रभावित मुले विशेषत: संवेदनशील असतात संसर्गजन्य रोग. परिणामी, पीयर्सन सिंड्रोमच्या परिणामी बाधीत नवजात आणि अर्भकांचा मोठ्या प्रमाणात मृत्यू होतो. हयात असलेल्या रूग्णांना त्यांच्या पुढच्या आयुष्यात ले सिंड्रोम, केर्न्स-सायरे सिंड्रोम आणि माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी होण्याचा धोका जास्त असतो. नंतरची घटना बहुतेक वेळा मायोपॅथी आणि नेत्रगोलिक रोगाशी संबंधित असते.

निदान आणि रोगाचा कोर्स

पीअरसन सिंड्रोमचे निदान सहसा बालरोगतज्ञ आणि विविध तज्ञांकडून केले जाते. रोगाच्या दुर्मिळतेच्या बाबतीत, निदान दीर्घ प्रक्रियेमध्ये विकसित होऊ शकते. या रोगाची विशिष्ट लक्षणे जन्मानंतर लगेचच सखोल परीक्षांना जन्म देतात आजारी मुल. विविध तपासणी तंत्रांच्या मदतीने, संभाव्य रोगांचे स्पेक्ट्रम वाढत्या प्रमाणात संकुचित केले जात आहे. प्रयोगशाळा रक्त विशेषतः चाचण्या पीअरसनच्या सिंड्रोमच्या निदानास महत्त्वपूर्ण योगदान देतात. पिअरसन सिंड्रोमच्या विश्वसनीय निदानासाठी निर्णायक घटक म्हणजे मुख्यत: माइटोकॉन्ड्रियल डीएनएचे एकल डिलीटेशन शोधणे. याव्यतिरिक्त, एक स्मियर अस्थिमज्जा सामान्यत: निदानासाठी वापरली जाते. प्रीफॉर्मचे तथाकथित व्हॅक्यूलायझेशन एरिथ्रोसाइट्स आणि ग्रॅन्युलोसाइट्स आढळू शकतात. त्याव्यतिरिक्त, बर्लिनर निळ्यासह एक चाचणी केली जाते, ज्यायोगे सिडरोब्लास्टचे काही प्रकार ओळखले जाऊ शकतात. बहुतांश घटनांमध्ये, हा रोग मानवांमध्ये तुरळकपणे दिसून येतो. चिकित्सक GRACILE सिंड्रोमचा विचार करतात, उदाहरणार्थ, चा भाग म्हणून विभेद निदान.

गुंतागुंत

पिअरसन रोगामुळे रुग्णांना विविध लक्षणे जाणवतात. या प्रकरणात, हे अगदी लहान वयातच उद्भवू शकते आणि मूत्रपिंडांवर परिणाम करू शकते, हृदयआणि यकृत. सर्वात वाईट परिस्थितीत, ते आघाडी प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. मूत्रपिंड विशेषतः समस्या असू शकतात आघाडी ते मुत्र अपुरेपणा, रुग्णांना प्रत्यारोपणावर अवलंबून बनविणे किंवा डायलिसिस. शिवाय, पीअरसनच्या आजाराने पीडित व्यक्तीचे जीवनमान लक्षणीय प्रमाणात कमी आणि मर्यादित केले आहे. क्वचितच नव्हे तर, हा रोग रुग्णाच्या विकासाच्या विकारांनाही कारणीभूत ठरतो. मुले कमी बुद्धिमत्तेमुळे आणि मानसिकतेने ग्रस्त असतात मंदता. त्याचप्रमाणे, पीअरसनच्या आजारामुळे कधीच मानसिक तक्रारी उद्भवत नाहीत किंवा उदासीनता रुग्णाच्या पालक आणि नातेवाईकांमध्ये. या रोगाचा कारक उपचार सहसा शक्य नसतो. तथापि, औषधे किंवा थेरपीच्या मदतीने काही तक्रारी मर्यादित केल्या जाऊ शकतात. तथापि, कोणत्याही परिस्थितीत पिअरसनच्या आजारामुळे रुग्णाची आयुर्मान कमी होते, जेणेकरून ते कमी वयातच मरण पावतील.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या आजाराची पहिली चिन्हे नवजातपूर्व काळात दिसून येतात. बर्‍याच बाधित मुलांमधे, जन्माच्या काही काळानंतर लक्षणांची एक पद्धत विकसित होते, सामान्यत: संपूर्ण वैद्यकीय तपासणी वाढवते. परिणामी, बालरोगतज्ज्ञ सामान्यत: नवजात तपासणी दरम्यान लक्षात घेतात की कृती आवश्यक आहे. पिअरसनचा आजार अत्यंत क्वचितच आढळतो, क्लिनिकल चित्र बर्‍याच वैद्यकीय व्यावसायिकांना बहुधा माहित नाही. या कारणास्तव, एखाद्या विशेषज्ञचा नक्कीच सल्ला घ्यावा. पिअरसन रोगाचा अनुवंशिक प्रवृत्ती जवळजवळ कधीही कुटुंबात ज्ञात नाही. या प्रकरणात, मुलाचा जन्म होण्यापूर्वीच पालकांनी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. प्रसूतीनंतर पीयर्सनच्या आजाराची शंका असल्यास पालकांनी शक्य तितक्या लवकर तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. तरुण पीडित लोकांनासुद्धा अशी लक्षणे दिसू शकतात मुत्र अपयश or यकृत निकामी, जे करू शकता आघाडी मृत्यू. सामान्यत: रूग्ण अगदी लहान वयातच मरतात. आयुर्मानात लक्षणीय वाढ करण्यासाठी, उपचार शक्य तितक्या लवकर सुरू झाले पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

पिअर्सन सिंड्रोम, अनुवांशिकरित्या होणारा रोग म्हणून, केवळ लक्षपूर्वक उपचार केला जाऊ शकतो, कार्यक्षमतेने नव्हे. लक्षणांच्या उपचारात प्रामुख्याने समावेश असतो प्रतिजैविक साठी संसर्गजन्य रोग किंवा उपचारांसाठी रक्तसंक्रमण अशक्तपणा. काही रूग्णांना असे पदार्थ मिळतात जे समर्थन करतात स्वादुपिंडाचे कार्य. हार्मोनल डिसऑर्डर शिल्लक योग्य वैद्यकीय एजंट्सद्वारे उपचार केले जातात. पिअरसनच्या सिंड्रोमच्या दीर्घकालीन उपचारासाठी, सध्या स्टेम सेलच्या वापरावर संशोधन अभ्यास चालू आहे उपचार. अशक्तपणा देखील उपचार केले जाऊ शकते प्रशासन औषध एरिथोपोएटीनचे. पिअर्सनच्या सिंड्रोमचा रोगनिदान सामान्यत: खराब असतो. यकृत कार्य न झाल्यामुळे किंवा कार्य न झाल्याने बरेच लोक तीन वर्षांच्या वयात मरण पावतात सेप्सिस. जर प्रभावित व्यक्ती आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात टिकून असेल तर, पियर्सनच्या सिंड्रोमची लक्षणे बदलतात. अशक्तपणासारख्या तक्रारी बर्‍याचदा कमी होतात, तर न्यूरोलॉजिकल अडचणी वाढतात. काही रुग्णांमध्ये अतिरिक्त लक्षणे देखील विकसित होतात, जसे की रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

पीयर्सन रोगाचे निदान तुलनेने कमी आहे. या आजाराच्या परिणामी बर्‍याच मुलांचा मृत्यू होतो. रक्त विषबाधा आणि अवयव निकामी होणे विशेषतः समस्याप्रधान आहे. आरोग्य गुंतागुंत सहसा तीन वर्षांच्या वयातच मुलाचा मृत्यू होतो. आजारी मुलांवर डॉक्टरांकडून लक्ष ठेवले पाहिजे, जे त्यांचे जीवनमान कठोरपणे मर्यादित करते. पालक आणि नातेवाईकांसाठी, मुलाच्या आजाराचा अर्थ म्हणजे एक महान भावनिक ओझे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचारात्मक काळजी आवश्यक आहे. प्रतीकात्मक उपचारांमुळे गंभीर गुंतागुंत आणि मुलाच्या मृत्यूस उशीर होतो. केवळ काही प्रकरणांमध्ये पीडित लोक पौगंडावस्थेत किंवा तारुण्यापर्यंत पोहोचतात. प्रकरणांमध्ये जेथे अट हे घातक नाही, पीडित व्यक्ती नंतर केरनस-सायरे सिंड्रोम सारख्या इतर परिस्थिती विकसित करतात. व्हायरस त्यास आंशिक उपचार केले जाऊ शकतात. पिअरसनच्या आजारामध्ये, रुग्णाला बरे होण्याची कोणतीही शक्यता नाही. आयुर्मान खूप कमी झाले आहे आणि कल्याण मर्यादित आहे. वर्तमान सिद्ध स्टेम सेल उपचार भविष्यात बरा होऊ शकेल. नेमके रोगनिदान लक्षण लक्षण आणि मुलाच्या घटनेसंदर्भात प्रभारी तज्ञाद्वारे केले जाते.

प्रतिबंध

आनुवंशिक रोग म्हणून पियर्सन सिंड्रोम सध्या रोखू शकत नाही. सध्या, प्रतिबंध करण्यासाठी पर्याय अनुवांशिक रोग मानवांमध्ये यशस्वीरित्या लागू होण्यासाठी पुरेसे संशोधन केले गेले नाही आणि त्यांची चाचणी घेण्यात आलेली नाही.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पीअरसनच्या आजाराने ग्रस्त व्यक्तीकडे फारच कमी आणि फारच मर्यादित पर्याय किंवा देखील असतात उपाय थेट देखभाल साठी. त्यामुळे पुढील गुंतागुंत आणि लक्षणे टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने लवकरात लवकर एक डॉक्टर पहावे. स्वत: ची बरे होण्याचीही शक्यता नाही. संतती होण्याची इच्छा असल्यास, संततीमध्ये रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. हा रोग स्वतःच सामान्यत: डॉक्टरांद्वारे केला जातो प्रशासन विविध औषधांचा. योग्यरित्या आणि कायमस्वरुपी लक्षणांचा प्रतिकार करण्यासाठी रुग्णाने नेहमीच योग्य डोस आणि नियमित सेवनकडे लक्ष दिले पाहिजे. घेताना प्रतिजैविक, हे लक्षात घेतले पाहिजे की त्यांना सोबत घेऊ नये अल्कोहोल. शिवाय, पीअरसनच्या आजारामध्ये डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी आणि तपासणी करणे खूप महत्वाचे आहे. या आजाराने बाधित झालेल्या इतर लोकांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो. माहितीची देवाणघेवाण करणे असामान्य नाही, ज्यामुळे रुग्णाची दैनंदिन जीवन सुलभ होते. नियमानुसार, पीअरसन रोगामुळे पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

पीअरसन रोगाने रुग्णाला स्वत: ची मदत करण्यासाठी काही पर्याय दिले आहेत. हा रोग असाध्य आहे आणि असंख्य तक्रारींशी संबंधित आहे. दैनंदिन जीवनाची संस्था राज्याच्या स्थितीचा विचार केला पाहिजे आरोग्य तसेच प्रभावित व्यक्तीची शक्यता. पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी वैद्यकीय शिफारशींचे पालन केले पाहिजे. हानिकारक पदार्थ टाळणे महत्वाचे आहे. चा वापर निकोटीन, औषधे or अल्कोहोल पूर्णपणे टाळले पाहिजे. यामुळे अवयवांचे नुकसान होऊ शकते किंवा लक्षणे वाढू शकतात. संतुलित, जीवनसत्वश्रीमंत आणि निरोगी आहार जीव समर्थन तसेच रोगप्रतिकार प्रणाली. या रोगामुळे गंभीर प्रकरणांमध्ये अकाली मृत्यू होऊ शकतो, त्यामुळे अनावश्यक जोखीम घेणे टाळले पाहिजे. जीवनाचा आनंद संवर्धन करणे आणि जीवनाची गुणवत्ता अनुकूलित करणे आवश्यक आहे. नातेवाईकांना विनंती केली जाते की त्यांनी स्वत: ची मदत घ्यावी जेणेकरून ते आजारी व्यक्तीला चांगल्या प्रकारे पाठिंबा देऊ शकतील आणि त्याच वेळी त्यांच्या स्वत: च्या आरोग्यासाठी पुरेसे लक्ष देतील. रूग्णाच्या जीवनात ते एक महत्त्वपूर्ण आधार आहेत आणि म्हणूनच त्यांच्या स्वतःकडे देखील लक्ष दिले पाहिजे आरोग्य योग्य विचार दर्शवित असताना. रोगाचा सामना करण्यासाठी स्थिर वातावरण महत्वाचे असते. बचतगट किंवा इंटरनेट मंचांमधील देवाणघेवाण आनंददायी वाटू शकते. आरोग्यास प्रोत्साहन देण्यासाठी तेथे टिपा आणि सल्ला दिल्या जाऊ शकतात.