समानार्थी
मेउलेंग्राक्ट रोग गिलबर्ट-मेउलेंगराक्ट रोग गिलबर्ट सिंड्रोम
व्याख्या - मेयूलेंग्रॅक्ट रोग म्हणजे काय?
मेलेंग्राक्ट रोग (गिलबर्ट-मेउलेंगराक्ट रोग, गिलबर्ट सिंड्रोम) हा जन्मजात चयापचयाशी विकारांमुळे होणारा निरुपद्रवी आजार आहे. यकृत. हा आजार पालकांकडून मुलांपर्यंत वारशाने प्राप्त होतो. जनुक उत्परिवर्तनामुळे, बिलीरुबिन, लाल रंगाचे ब्रेकडाउन उत्पादन रक्त पेशी, अधिक हळूवारपणे चयापचय होतात आणि सह उत्सर्जित करतात पित्त. परिणामी, च्या प्लाझ्मा पातळी बिलीरुबिन उदय आणि विविध लक्षणे ठरतो.
कारणे
मेउलेंग्राक्टच्या आजाराचे कारण म्हणजे तथाकथित फंक्शनल हायपरबिलिर्युबिनेमिया. याचा अर्थ असा की बिलीरुबिन मध्ये पातळी रक्त एमुळे प्लाझ्मा सामान्य पातळीपेक्षा वर आला आहे यकृत बिघडलेले कार्य. साधारणपणे, हिमोग्लोबिन, लाल रंगाचा मुख्य घटक रक्त पेशी, मध्ये बिलीरुबिन मध्ये रूपांतरित होते यकृत आणि सह उत्सर्जित पित्त आतड्यांमधून.
ग्लुकोरोनिक acidसिड (कॉंज्युएशन) सह बिलीरुबिनची जोडणी या प्रक्रियेतील एक महत्त्वाची पायरी आहे जेणेकरून बिलीरुबिन पाण्यात विरघळते आणि पित्त एकत्रित स्वरूपात सोडले जाऊ शकते. मेलेंग्राक्टच्या रोगामध्ये, बिलीरुबिनचे संयुग्म एंजाइम दोषाने विचलित होते. जबाबदार सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य, यूडीपी-ग्लुकोरोनोयलट्रान्सफेरेज केवळ 30 टक्के कार्य करते. परिणामी, संपूर्ण प्रक्रिया यकृत आणि रक्तामध्ये (हायपरबिलिरुबिनेमिया) संचयित होण्याऐवजी संपूर्ण हळू हळू आणि जास्त बिनबुडाची बिलीरुबिन आहे.
निदान
एद्वारे मेल्युलेग्राक्ट रोगाचा निदान डॉक्टर करतो रक्त तपासणी. सामान्य यकृत आणि रक्ताच्या मूल्यांमधील रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये अप्रत्यक्ष (अप्रत्याशित) बिलीरुबिनची उन्नत एकाग्रता रोगाचा संकेत देते. शिवाय, यूडीपी-ग्लुकोरोनील्ट्रान्सफेरेजच्या जनुकातील उत्परिवर्तन पॉलिमरेज चेन रिएक्शन (पीसीआर) च्या सहाय्याने ओळखले जाऊ शकते. मेउलेंग्रॅक्टच्या आजाराची लक्षणे रोगी आणि डॉक्टर या दोहोंचा चुकीचा अर्थ काढू शकतात आणि गंभीर यकृत रोग (उदा. हिपॅटायटीस बी किंवा हिपॅटायटीस सी), म्हणून शंका असल्यास, स्पष्ट शोधण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी योग्य आहे.
वारसा
मेलेंग्राक्ट रोग हा एक वारसा विकार आहे ज्यामध्ये अनुवांशिक उत्परिवर्तन परिणामी एंजाइम यूडीपी-ग्लुकोरोनील्ट्रान्सफेरेजची क्रिया कमी होते. ही एक स्वयंचलित रेसीसीव्ह वारसा आहे, ज्याचा अर्थ असा आहे की उत्परिवर्तन दोन्हीवर असणे आवश्यक आहे गुणसूत्र (आई आणि वडिलांचा) मुलामध्ये हा आजार फुटण्यासाठी. ज्या मुलांचे पालक किंवा एक पालक या आजाराने बाधित आहेत त्यांना मेलेंग्राक्ट रोग होण्याचा धोका जास्त असतो.
