थोडक्यात माहिती
- हिर्शस्प्रंग रोग काय आहे?: कोलनच्या सर्वात खालच्या भागाची जन्मजात विकृती.
- रोगनिदान: वेळेवर उपचार आणि नियमित तपासणी करून रोगनिदान चांगले आहे.
- लक्षणे: मळमळ, उलट्या, फुगलेले ओटीपोट, नवजात शिशूमध्ये पहिला स्टूल उशीरा किंवा अनुपस्थित राहणे ("प्युरपेरल उलट्या"), बद्धकोष्ठता, आतड्यांसंबंधी अडथळा, ओटीपोटात दुखणे
- कारणे: मोठ्या आतड्याच्या शेवटच्या भागात चेतापेशींची अनुपस्थिती.
- निदान: विशिष्ट लक्षणे, शारीरिक तपासणी, क्ष-किरण, अल्ट्रासाऊंड, गुदाशय दाब मापन, बायोप्सी, अनुवांशिक चाचणी.
- उपचार: बहुतेक प्रकरणांमध्ये, शस्त्रक्रिया आवश्यक असते.
- प्रतिबंध: Hirschsprung रोग एक जन्मजात रोग आहे, प्रतिबंध करणे शक्य नाही.
Hirschsprung रोग काय आहे?
MH रूग्णांमध्ये, चेतापेशी गहाळ झाल्यामुळे पेरिस्टॅलिसिसचा त्रास होतो. ज्या ठिकाणी नसा गहाळ आहे ती जागा कायमची अरुंद झालेली असते (कार्यात्मक स्टेनोसिस). आतड्याचा प्रभावित भाग किती मोठा आहे यावर अवलंबून, आतड्यांतील सामग्री पुढे वाहून नेली जात नाही किंवा अगदी कमी प्रमाणात.
जर आतडी पूर्णपणे रिकामी झाली नाही तर अधिकाधिक मल जमा होतो. स्टूलने भरलेल्या, आतड्याच्या पसरलेल्या विभागात, जळजळ (एंटेरोकोलायटिस) विकसित होऊ शकते आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, आतड्यांसंबंधी अडथळा. उपचार न केल्यास, यामुळे अखेरीस सेप्सिस किंवा जीवघेणा जीवाणू कोलन (विषारी मेगाकोलन) च्या अतिवृद्धीकडे नेतो.
वारंवारता
Hirschsprung रोग हा एक दुर्मिळ आजार आहे. दरवर्षी 5,000 पैकी एक मूल या आजाराने जन्माला येते. मुलींपेक्षा मुलांना चारपट जास्त त्रास होतो.
MH रूग्णांचे आयुर्मान किती आहे?
लक्षणे
कोणती लक्षणे उद्भवतात हे प्रभावित आतड्यांसंबंधी विभागाच्या आकारावर आणि किती चेतापेशी गहाळ आहेत यावर अवलंबून असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जीवनाच्या पहिल्या दिवसात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आढळतात.
बाळांमध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत:
दुस-या दिवसानंतर मेकोनिअम स्पष्ट होत नसल्यास, हिर्शस्प्रंग रोग असू शकतो. नवजात मुलांमध्ये, स्पष्टपणे जाड आणि पसरलेले उदर देखील MH दर्शवू शकते.
मुलांमध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत:
- टणक किंवा पेस्टसारखे, आटलेले (पेस्ट) मल, कधीकधी द्रव देखील
- सतत बद्धकोष्ठता, आतड्याची हालचाल दर दोन ते तीन दिवसांनी होते
- शौचास केवळ एड्सने शक्य आहे (एनिमा, बोट किंवा थर्मामीटर घालणे)
- स्टूलला खूप अप्रिय वास येतो
- पोटदुखी
- उलट्या
- खाण्यास नकार
- खराब सर्वसाधारण स्थिती
कारणे आणि जोखीम घटक
कारणे
चेतापेशींच्या कमतरतेचे कारण म्हणजे गर्भधारणेच्या चौथ्या आणि बाराव्या आठवड्याच्या दरम्यान भ्रूणाचा विस्कळीत विकास. हे कसे घडते हे पूर्णपणे स्पष्ट केले गेले नाही. डॉक्टर असे मानतात की विविध घटक भूमिका बजावतात:
- गर्भामध्ये रक्त प्रवाह कमी होतो
- गर्भाशयात व्हायरल इन्फेक्शन
- परिपक्वता विकार
जोखिम कारक
निदान
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पहिली लक्षणे बालपणात दिसून येतात. MH संशयित असताना प्रथम संपर्क व्यक्ती बालरोगतज्ञ आहे. वैद्यकीय इतिहास आणि विशिष्ट लक्षणे हिर्शस्प्रंग रोगाचे पहिले संकेत देतात. बालरोगतज्ञांच्या पुढील परीक्षा निदानाची पुष्टी करतात:
अल्ट्रासाऊंड तपासणी: अल्ट्रासाऊंड वापरून ओटीपोटाची तपासणी केल्याने डॉक्टरांना स्टूलने आतडे भरणे किंवा आतडे गंभीरपणे भरल्याचे आढळून येते. याव्यतिरिक्त, तो आतडे हलवत आहे की नाही हे पाहू शकतो (आतड्यांसंबंधी पेरिस्टॅलिसिस).
आतड्यांसंबंधी भिंतीतून ऊतक काढून टाकणे (बायोप्सी): आयुष्याच्या सहाव्या आठवड्यापासून, एकाच वेळी ऊतक काढून टाकणे (बायोप्सी) सह कोलोनोस्कोपी शक्य आहे. यासाठी, डॉक्टर आतड्यांसंबंधीच्या भिंतीतून ऊतींचे नमुना घेतात आणि सूक्ष्मदर्शकाखाली आणि विशेष चाचण्यांद्वारे चेतापेशी आहेत की नाही हे निर्धारित करतात. आतड्याच्या भिंतीमध्ये (किंवा खूप कमी) चेतापेशी उपस्थित नसल्यास निदान निश्चित आहे.
आण्विक अनुवांशिक निदान: एमएच रुग्णांपैकी सुमारे एक तृतीयांश रुग्ण एकाच वेळी ट्रायसोमी 21 (किंवा इतर दुर्मिळ गुणसूत्र दोष) द्वारे प्रभावित होतात. हे आण्विक अनुवांशिक पद्धती (रक्त चाचण्या) वापरून शोधले जाऊ शकतात, परंतु MH ट्रिगर करणारे जनुक बदल नाही. या सर्वांचा अद्याप पूर्ण तपास झालेला नाही.
उपचार
चांगल्या सामान्य स्थितीसह त्वरित शस्त्रक्रिया
MH रूग्णांवर सहसा आतड्यांतील अडथळ्यासारख्या गुंतागुंत टाळण्यासाठी लवकरच शस्त्रक्रिया केली जाते. ऑपरेशन दरम्यान, शल्यचिकित्सक आतड्याचा प्रभावित भाग काढून टाकतो आणि अशा प्रकारे अडथळा देखील काढून टाकतो, ज्यामुळे पुन्हा सामान्य आतड्याची हालचाल शक्य होते. सर्जन गुदद्वारातून किंवा उदरपोकळीतून ऑपरेशन करतो.
खराब सामान्य स्थितीच्या बाबतीत ऑपरेशन होईपर्यंत ब्रिजिंग उपाय
काहीवेळा प्रत्यक्ष शस्त्रक्रियेपूर्वी तात्पुरते कृत्रिम आतड्याचे आउटलेट (स्टोमा) तयार करणे आवश्यक असते.
ऑपरेशन नंतर
आतड्यातील शस्त्रक्रियेची जखम बरी होण्यासाठी आणि कोलन पुन्हा सामान्यपणे कार्य करण्यासाठी अनेक आठवडे लागतात. या काळात, प्रभावित मुलांच्या पालकांनी खालील मुद्दे लक्षात ठेवणे महत्वाचे आहे:
- औषधे: शस्त्रक्रियेनंतर पहिल्या काही आठवड्यांत, मुलांना अशी औषधे दिली जातात ज्यामुळे स्टूलच्या सुसंगततेवर परिणाम होतो. प्रभावित मुलांनी नियमितपणे औषधे घेणे महत्वाचे आहे.
- डाग पडणे प्रतिबंधित करा: शस्त्रक्रियेनंतर, आतड्यातील शस्त्रक्रियेची जागा विस्तृत करणे आवश्यक आहे जेणेकरून त्या भागावर डाग पडणार नाहीत आणि त्यामुळे ते पुन्हा अरुंद होऊ शकतात. हे विशेष पिनसह केले जाते जे ऊतक ताणतात.
प्रतिबंध
Hirschsprung's रोग हा जन्मजात विकार असल्याने, रोग टाळण्यासाठी कोणतेही उपाय नाहीत.
