हे-वेल्स सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो अ जीन TP63 जनुकाचे उत्परिवर्तन. च्या देखावा मध्ये बदल व्यतिरिक्त त्वचा, हा रोग प्रामुख्याने त्वचेच्या उपांगांचा आणि दातांचा खराब विकास होतो. रोगाचा उपचार स्वतःच शक्य नाही, परंतु उपचार संबंधित लक्षणांपैकी आहे.
हे-वेल्स सिंड्रोम म्हणजे काय?
हे-वेल्स सिंड्रोम हा जन्मजात विकार आहे. हे अत्यंत क्वचितच आणि दशलक्ष रुग्णांपैकी एकापेक्षा कमी रुग्णांमध्ये आढळते. द अट रोग आणि त्याचे लक्षणशास्त्र लिहिणाऱ्या पहिल्या दोन वैद्यकीय व्यावसायिकांच्या नावावरून हे नाव देण्यात आले आहे. सिंड्रोम तीन लक्षणांच्या संयोजनाद्वारे दर्शविले जाते. अशाप्रकारे, जन्मानंतर लगेचच अडकलेले पॅल्पेब्रल फिशर (अँकिलोबलफेरॉन), एक्टोडर्मल इफेक्ट्स आणि फाट ओठ आणि टाळू (cheilognathopalatoschisis) (Cleft) एकत्र होतात. एईसी सिंड्रोम हे समानार्थी शब्द या एकत्रित लक्षणांवरून तयार झाले आहे. ICD स्केलवर, सिंड्रोम Q82.4 म्हणून सूचीबद्ध आहे. हे एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाचा एक प्रकार म्हणून वर्गीकृत आहे.
कारणे
हे-वेल्स सिंड्रोमचे कारण ए जीन उत्परिवर्तन TP63 जीन, जीन लोकस 3q28 वर स्थित आहे, प्रभावित आहे. या अनुवांशिक विकाराचा वारसा ऑटोसोमल प्रबळ आहे. स्त्रिया आणि पुरुष दोघांनाही सिंड्रोमचा त्रास होऊ शकतो. या जनुक उत्परिवर्तनाचा वारसा घेणारे पालक ही एक पूर्व शर्त आहे. केवळ एक प्रकरण नोंदवले गेले आहे जे सिंड्रोमच्या मोज़ेक स्वरूपाचे सूचक आहे, म्हणजे ज्यामध्ये असे गृहित धरले जाऊ शकते की हे जनुक उत्परिवर्तन नाही. TP-63 म्हणजे ट्यूमर प्रोटीन 63, जे गुणसूत्र 3 च्या लांब हाताशी संबंधित आहे. या जनुक उत्परिवर्तनामुळे केराटिनोसाइट्स विकसित होतात जे मेलानोसाइट्सशी संवाद साधू शकत नाहीत. त्यानुसार, रुग्णाची प्रथिने एक्सचेंज लक्षणीयरीत्या विस्कळीत आहे. परिणामी, मध्ये विकृती आहेत केस आणि नखांची वाढ आणि दातांचा खराब विकास.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
हे-वेल्स सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्या ऊती प्रामुख्याने बाह्य पेशीच्या थराला लागून असतात. विशेषतः, त्यात समाविष्ट आहे केस, त्वचा आणि नखे. सर्वात स्पष्ट चिन्हे म्हणजे एग्ग्लुटिनेटेड पॅल्पेब्रल फिशर, फाट ओठ आणि टाळू, आणि एक्टोडर्मल प्रभाव. पॅल्पेब्रल फिशर हे लक्षण आहे जे रोगाला प्रभावित करणार्‍या इतर लक्षणांपासून वेगळे करते. त्वचा. पापण्या बंद नसल्या तरी त्या स्ट्रँड्ससारख्या एकत्र जोडलेल्या असतात. अनियमित केस वाढ झाल्यामुळे आहे दाह टाळू च्या. त्वचेच्या पृष्ठभागावरील जळजळांमध्ये खाज सुटणे किंवा असू शकते वेदना. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना नखे देखील अधिक संवेदनाक्षम आहेत नखे रोग त्यांच्या विकृतीमुळे, जे यामधून होऊ शकते आघाडी ते वेदना. बाधित रूग्णांच्या दंत प्रणालीचा धोका वाढतो दात किडणे. तथापि, हे-वेल्स सिंड्रोमचा रूग्णांच्या मानसिकतेवर सर्वात मोठा प्रभाव पडतो, कारण लक्षणे जमा झाल्यामुळे त्यांचे स्वरूप विविध सौंदर्य मानकांपासून विचलित होते. यामुळे आत्मसन्मान कमी होतो.
निदान आणि कोर्स
हे-वेल्स सिंड्रोमचे निदान प्रामुख्याने ए घेऊन केले जाते वैद्यकीय इतिहास. खालील वैशिष्ट्ये महत्त्वपूर्ण संकेत आहेत: रुग्णाचे केस वायरी आहेत, टाळूचे थोडे केस आहेत आणि टाळूवर संसर्ग दिसून येतो; रुग्णाला नखे डिस्ट्रॉफी आहे; रुग्णाला थोडा घाम येतो किंवा अजिबात नाही. हे शक्य आहे की द पापणी जन्मानंतर अडकले आहे; रुग्णाला नेहमीपेक्षा कमी दात असतात; मध्ये hypoplasia वरचा जबडा आणि फाटणे ओठ आणि टाळू. वेगवेगळ्या लक्षणांचा परस्परसंवाद महत्त्वाचा आहे. द इसब हे-वेल्स सिंड्रोममुळे होणारे इतर सिंड्रोम देखील होऊ शकतात. तथापि, या अनुवांशिक विकाराच्या दुर्मिळतेमुळे, निदान करणे कठीण आहे. लक्षणे जवळजवळ सर्व रूग्णांमध्ये सामान्य असतात, परंतु वैशिष्ट्यांच्या तीव्रतेनुसार रोगाचा कोर्स रूग्णानुसार भिन्न असतो. आधीच बाल्यावस्थेत वैशिष्ट्यपूर्ण ट्रायड दिसून येते, म्हणजे तीन मुख्य लक्षणे. वाढत्या वयानुसार, त्वचेच्या उपांगांची विस्कळीत निर्मिती होते. रोगाचा शिखर नाही आणि रोगाच्या तीव्रतेत आपोआप घट नाही. सामान्य सुधारण्यासाठी लक्षणे उपचार करणे आवश्यक आहे अट. हे-वेल्स सिंड्रोम प्रामुख्याने बाह्य, सौंदर्यात्मक वैशिष्ट्ये प्रभावित करते. अशा प्रकारे, जीवनाची गुणवत्ता विशेषतः स्वातंत्र्य आणि द्वारे मर्यादित नाही वेदना.जीवनाच्या गुणवत्तेचे प्रमाण कमी होणे प्रामुख्याने मनोवैज्ञानिक स्तरावर होते, कारण आत्मसन्मानाला मोठ्या प्रमाणावर त्रास होऊ शकतो आणि आनुवंशिक रोग.
गुंतागुंत
हे-वेल्स सिंड्रोममुळे, रुग्णाला शरीरावर विविध विकृती आणि विकृतींचा सामना करावा लागतो. मुख्यतः त्वचेवर सिंड्रोमचा परिणाम होतो आणि दातांची आणखी अस्वस्थता होते. एक तथाकथित फाटलेले टाळू उद्भवते, ज्यामुळे रुग्णाच्या सौंदर्याचा देखावा मोठ्या प्रमाणात कमी होतो. तथापि, केस आणि नखे हे-वेल्स सिंड्रोममुळे देखील प्रभावित होऊ शकते आणि विकृती दर्शवू शकतात. टाळू वर, तो असामान्य नाही दाह उद्भवणे, परिणामी वेदना. खाज सुटणे टाळूवर देखील पसरू शकते आणि रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता मर्यादित करू शकते. दातांची विकृती देखील आघाडी मध्ये वेदना होणे मौखिक पोकळी. हे विशेषतः खाणे आणि पिणे दरम्यान येऊ शकते आणि अशा प्रकारे आघाडी ते कुपोषण. त्याचप्रमाणे दातांचा धोका दात किंवा हाडे यांची झीज रुग्णामध्ये वाढली आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, विकृतींचा परिणाम देखील कनिष्ठतेच्या संकुलात होतो आणि रुग्णामध्ये आत्म-सन्मान कमी होतो. हे-वेल्स सिंड्रोमवर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. तथापि, बहुतेक विकृती शस्त्रक्रियेने काढून टाकल्या जाऊ शकतात. संभाव्य मानसिक तक्रारींवरही गुंतागुंत न होता उपचार केले जातात. क्वचितच नाही, द रोगप्रतिकार प्रणाली रुग्णांना कमकुवत केले जाते, ज्यामुळे जळजळ आणि संक्रमण अधिक वेळा होतात, परंतु त्यावर देखील चांगले उपचार केले जाऊ शकतात. सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
हे-वेल्स सिंड्रोम स्वतःच बरे होत नसल्यामुळे आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे बिघडत असल्याने, प्रत्येक बाबतीत डॉक्टरांकडून तपासणी आणि उपचार आवश्यक आहेत. अशा प्रकारे पुढील गुंतागुंत टाळता येऊ शकतात. कोणत्याही विशिष्ट कारणाशिवाय पीडित व्यक्तीला त्वचेच्या गंभीर तक्रारी असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. केस किंवा नखे देखील लक्षणांमुळे प्रभावित होऊ शकतात. शिवाय, अडकलेल्या पापण्या किंवा फाटलेले टाळू देखील हे-वेल्स सिंड्रोम सूचित करतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये सिंड्रोममुळे केसांची खूप अनियमित वाढ होते आणि पुढे त्वचेवर जळजळ होते. नखांवर विविध विकृती उद्भवतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीच्या सौंदर्यशास्त्रावर नकारात्मक परिणाम होतो. हे-वेल्स सिंड्रोमचे निदान बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य प्रॅक्टिशनरद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, उपचारांसाठी वेगवेगळ्या तज्ञांची आवश्यकता आहे. हा एक अनुवांशिक विकार असल्याने, केवळ लक्षणात्मक उपचार शक्य आहे. शिवाय, मनोवैज्ञानिक तक्रारींच्या बाबतीत नेहमी मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्यावा उदासीनता.
उपचार आणि थेरपी
टाळूवरील त्वचारोगाचा उपचार करणे अत्यंत अवघड आहे, परंतु त्वचेच्या स्वरूपातील इतर बदलांवर त्यांच्या तीव्रतेनुसार त्वचाविज्ञानाने उपचार केले जाऊ शकतात. अडकलेल्या पापण्यांना दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये स्वतःला दुरुस्त करणे शक्य आहे; अन्यथा, त्यांना शस्त्रक्रिया आवश्यक आहे. द फाटलेला ओठ आणि टाळू, सिंड्रोममुळे होणार्‍या इतर ऑप्टिकल दोषांसह, केवळ शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, त्वचेच्या उपांगांच्या तसेच दातांच्या विविध विकृतींवर योग्य तज्ञांद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात. कोणत्या संदर्भात हे उपचार केले जातात हे जबाबदार तज्ञाद्वारे ठरवले जाते. हे-वेल्स सिंड्रोम स्वतःच जनुक उत्परिवर्तनामुळे होत असल्याने, ते अपरिवर्तनीय आहे. अनुवांशिक विकार फक्त संसर्ग किंवा हाडांच्या फ्रॅक्चरसारखे बरे होऊ शकत नाहीत. त्यानुसार, ए उपचार कारण कारक रोग अस्तित्वात नाही. केवळ संबंधित लक्षणांवर उपचार करणे शक्य आहे. ए च्या यशाची शक्यता उपचार त्यामुळे सिंड्रोमच्या संदर्भात शून्य आहेत. परंतु जवळजवळ सर्व लक्षणांवर शस्त्रक्रियेने किंवा औषधोपचाराने उपचार केले जाऊ शकतात, कमीतकमी यावरील उपचारांचा सल्ला दिला जातो. लक्षणांवर उपचार करण्याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती आणि त्यांच्या नातेवाईकांना मानसिक आधार देण्याची देखील शिफारस केली जाते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
कारण हे-वेल्स सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्मिळ विकार आहे, लक्षणे आणि बाह्य प्रकटीकरणांबद्दल काहीतरी सांगितले जाऊ शकते. तथापि, सामान्य दीर्घकालीन रोगनिदान अद्याप शक्य नाही. आजपर्यंत, या विकाराच्या 50 प्रकरणांचे वर्णन केले गेले आहे. हे बहुधा एक ऑटोसोमल प्रबळ जनुक उत्परिवर्तन आहे जे सहसा तुरळकपणे घडते. शिवाय, प्रसार सुमारे 1:1,000,000 आहे असे मानले जाते. आयुर्मान मर्यादित दिसत नाही. वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांमध्ये पॅल्पेब्रल फिशर्सचे आसंजन, अ. फाटलेला ओठ आणि टाळू, आणि इतर एक्टोडर्मल दोष. इतर एक्टोडर्मल दोष म्हणजे नखे विकृत होणे, मूत्रमार्ग बंद न होणे, घाम येणे खूप कमी होणे, दातांची विकृती आणि जुनाट दाह टाळू च्या, इतरांसह. केसांची वाढ विरळ आणि वायरी असते. अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, अल्व्होली देखील एकत्र जोडली जाऊ शकते. हे परिवर्तनीय लक्षणविज्ञान रोगाच्या कोर्ससाठी सामान्य रोगनिदान स्थापित करणे खूप कठीण करते. हे-वेल्स सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही कारण तो अनुवांशिक आहे. तथापि, लक्षणात्मक उपचार शक्य आहे. द फाटलेला ओठ आणि टाळू शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केले जाऊ शकते. कॅन्थोप्लास्टीद्वारे, पापण्या समायोजित करणे देखील शक्य आहे. या उटणे उपाय प्रभावित रुग्णांचे जीवनमान सुधारू शकते. त्याच वेळी, सामाजिक बहिष्काराच्या संभाव्य धोक्याचा प्रतिकार करण्यासाठी मनोवैज्ञानिक समुपदेशनाची देखील शिफारस केली जाते.
प्रतिबंध
कारण हे-वेल्स सिंड्रोम हे अनुवांशिक जनुक उत्परिवर्तन आहे, उपाय प्रतिबंध करणे शक्य नाही. केवळ पालकांची लवकर चाचणी आणि प्रसूतीपूर्व परीक्षांमुळे न जन्मलेल्या मुलाला हे-वेल्स सिंड्रोम होण्याचा धोका आहे की नाही याबद्दल माहिती मिळू शकते.
फॉलो-अप
कारण हे-वेल्स सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोग आहे, काळजी घेतल्यानंतर काही आणि कधी कधी नाही उपाय प्रभावित व्यक्तीसाठी उपलब्ध. त्यामुळे हा रोग देखील पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, ज्यामुळे रुग्ण प्रामुख्याने लक्षणे लवकर ओळखण्यावर अवलंबून असतो, जेणेकरून पुढील आयुष्यात कोणतीही गुंतागुंत होऊ नये. जर रुग्णाला मुले होण्याची इच्छा असेल तर अनुवांशिक सल्ला मुलांमध्ये हे-वेल्स सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकते. नियमानुसार, सिंड्रोम रुग्णाच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम करत नाही. लक्षणे सहसा सर्जिकल हस्तक्षेपाद्वारे दुरुस्त केली जातात. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही आणि लक्षणे सहसा पूर्णपणे मुक्त होतात. अशा ऑपरेशननंतर, रुग्णांनी विश्रांती घ्यावी आणि त्यांच्या शरीराची काळजी घ्यावी. हे-वेल्स सिंड्रोममुळे मानसिक अस्वस्थता देखील होऊ शकते किंवा अगदी उदासीनता, स्वतःच्या कुटुंबाशी किंवा पालकांशी प्रेमळ संभाषणे अनेकदा खूप उपयुक्त असतात. हे विशेषतः मुलांबरोबर केले पाहिजे. पुढील कोर्स स्वतःच तक्रारींच्या नेमक्या प्रकारावर आणि अभिव्यक्तीवर अवलंबून असतो, जेणेकरून कोणताही सामान्य अंदाज येऊ शकत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
हे-वेल्स सिंड्रोममध्ये प्रतिबंध होण्याची शक्यता नाही. तथापि, पालक शोधू शकतात अनुवांशिक सल्ला जेव्हा सिंड्रोम होतो आणि अशा प्रकारे मुलामध्ये सिंड्रोम होण्याच्या जोखमीचे वजन करा. स्वयं-मदतीच्या शक्यता देखील सहसा गंभीरपणे मर्यादित असतात, ज्यामुळे प्रभावित झालेले लोक प्रामुख्याने वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात. अनेक विकृतींमुळे, रुग्ण गहन आणि संवेदनशील काळजीवर अवलंबून असतात. नातेवाईक किंवा पालकांच्या काळजीचा रोगाच्या मार्गावर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. काळजी घेणाऱ्यांना खूप शांतता आणि संयमाची गरज असते. काही विकृती दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात. जर ते सौंदर्याचा अस्वस्थता कमी करू शकत असेल तर सुधारणे विशेषतः शिफारसीय आहे. मानसिक अस्वस्थतेच्या बाबतीत किंवा उदासीनता, इतर हे-वेल्स सिंड्रोम ग्रस्त लोकांशी संभाषणे मदत करू शकतात. पालकांशी किंवा जोडीदाराशी बोलणे देखील संभाव्य न्यूनगंड दूर करू शकते. बर्याचदा, मानसिक उपचार पालक आणि नातेवाईकांसाठी देखील योग्य असतात, कारण त्यांना देखील मानसिक लक्षणांचा त्रास होऊ शकतो. त्यामुळे रुग्ण अशक्त होतो रोगप्रतिकार प्रणाली, पुरेशी स्वच्छता राखण्यासाठी काळजी घेणे आवश्यक आहे. हे संक्रमण आणि जळजळ टाळू शकते.
