हायपोफॉस्फेटिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हायपोफॉस्फेटियामध्ये, अनुवांशिक एंजाइम दोष सांगाड्याचे खनिजीकरण प्रतिबंधित करते. प्रभावित व्यक्तींना कंकालच्या विकृतीचा त्रास होतो आणि त्यांना अपूर्णांक ग्रस्त होण्याची शक्यता असते. जरी उपचारात्मक नाही उपचार आजपर्यंत उपलब्ध आहे अट एंजाइम बदलून भविष्यात बरा होऊ शकतो उपचार, उदाहरणार्थ.

हायपोफॉस्फेटिया म्हणजे काय?

हाडांच्या चयापचयाच्या दुर्मिळ आनुवंशिक रोगास हायपोफॉस्फेटिया हे नाव दिले जाते. फॉस्फेटसच्या कमतरतेमुळे या रोगाचा भाग म्हणून कंकालच्या असंख्य विकृती होतात. हायपोफॉस्फेटियामध्ये, द हाडे पुरेसे खनिज केले जात नाही. तर बोलायचे झाले तर, हा रोग एका संकुचित अर्थाने खनिजेचा विकार आहे. हायपोफॉस्फेटियापासून वेगळे करणे म्हणजे हायपरफॉस्फेटिया, ज्यामध्ये अतिखनिजीकरण होते. हा चयापचय विकार देखील अनुवांशिकरित्या निर्धारित केला जातो आणि ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळू शकतो. Hypophosphatasia सहसा इतर हाड विकार जसे की गोंधळून जाते अस्थिसुषिरता. आनुवंशिक रोगाचा अचूक प्रसार अद्याप ज्ञात नाही. एका अभ्यासाने घटनेचे अंदाजे 1:100,000 गुणोत्तर निर्धारित केले. रोगाच्या उपसमूहांमध्ये पेरिनेटल, अर्भक, किशोर आणि प्रौढ फॉर्म समाविष्ट आहेत. विस्तारानुसार, odontohypophosphatasia आणि pseudohypophosphatasia यांचाही समूहात समावेश होतो.

कारणे

अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे हायपोफॉस्फेटिया होतो. उत्परिवर्तन स्थानिकीकरण केले गेले आहे जीन गुणसूत्राचे लोकस 1p34-36 1. द जीन तेथे स्थित एंझाइम अल्कलाइन फॉस्फेटसचे कोड. उत्परिवर्तनाच्या परिणामी, या एन्झाइमचे केवळ दोषपूर्ण रूपे तयार होतात, जे कमी क्रियाकलाप दर्शवतात. अजैविक पायरोफॉस्फेटपासून, एंजाइम तयार होतात फॉस्फेट निरोगी मानवांमध्ये विच्छेदन करून. या फॉस्फेट हाडांच्या खनिजीकरणासाठी osteoblasts द्वारे आवश्यक आहे. जर खूप कमी अल्कधर्मी फॉस्फेटस किंवा फक्त उत्परिवर्तित अल्कधर्मी फॉस्फेट असेल, तर एन्झाईम खूप कमी बनते फॉस्फेट. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना हाडे त्यामुळे केवळ मर्यादित प्रमाणात ऑस्टिओब्लास्ट्सद्वारे खनिज केले जाऊ शकते. जीवामध्ये जास्त प्रमाणात अजैविक पायरोफॉस्फेट आहे कारण ते केवळ मर्यादित प्रमाणातच मोडलेले आहे. अजैविक पायरोफॉस्फेटचे हे अतिसांद्रता हाडांच्या निर्मितीला अधिक प्रतिबंध करते आणि पायरोफॉस्फेट होऊ शकते कॅल्शियम इंद्रियांमध्ये अवक्षेपण करण्यासाठी क्रिस्टल्स.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

रोगाची तीव्रता लक्षणे निर्धारित करते. हायपोफॉस्फेटियाचे स्वरूप देखील लक्षणांच्या प्रारंभास प्रभावित करते. नियमानुसार, सुरुवातीचा रोग हा आयुष्याच्या नंतरच्या दशकात सुरू झालेल्या रोगापेक्षा अधिक गंभीर मानला जातो. विशेषत: अर्भकाचे स्वरूप बहुतेकदा प्राणघातक असते, कारण यामुळे केवळ गंभीर कंकाल विकृतीच नाही तर सेंद्रिय नुकसान देखील होते. दुसरीकडे, रोगाचा प्रौढ स्वरूप कमी तीव्र आहे. नियमानुसार, हायपोफॉस्फेटियाचा परिणाम हाडांच्या विकृतीमुळे होतो जे खनिजतेच्या कमतरतेमुळे होते, जे फ्रॅक्चरसह असते. हे फ्रॅक्चर प्रामुख्याने लांबवर परिणाम करतात हाडे. दात गळणे आणि उच्च कॅल्शियम पातळी एकाचवेळी घडतात. जलद थकवा, स्नायू कमकुवतपणा, भूक न लागणे आणि वेदना देखील होऊ शकते. अकार्बनिक पायरोफॉस्फेटच्या संयोगाने फ्रॅक्चरसह दाहक प्रकटीकरण अनेकदा होते कॅल्शियम क्रिस्टल्स तयार करण्यासाठी आणि शरीरात जमा केले जाते. त्यामुळे हायपोफॉस्फेटिया अनेकदा गोंधळून जाते अस्थिसुषिरता or संधिवात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

कारण हायपोफॉस्फेटिया विविध प्रकारच्या लक्षणांशी संबंधित असू शकते आणि जीवनाच्या कोणत्याही दशकात देखील होऊ शकते, रोगाचे निदान करणे आव्हानात्मक आहे. आजपर्यंत, उत्परिवर्तनाचा कोणताही थेट शोध शक्य नाही. फक्त रक्त प्रारंभिक तात्पुरते निदान करण्यासाठी मूल्ये वापरली जाऊ शकतात. फॉस्फोरेथॅनॉल तसेच अजैविक पायरोफॉस्फेट आणि पायरीडॉक्सल-5-फॉस्फेट प्रभावित व्यक्तींमध्ये वाढतात. मिनरलायझेशन डिसऑर्डरचे गंभीर स्वरूप देखील एक वर शोधले जाऊ शकतात क्ष-किरण, ज्यावर सांगाडा फक्त अंधुकपणे दिसू शकतो. या विकार असलेल्या लहान मुलांसाठी, रोगनिदान सर्वात प्रतिकूल आहे. मारक प्रमाण जास्त आहे. प्रौढांसाठी अधिक अनुकूल अभ्यासक्रम असल्याचे मानले जाते.

गुंतागुंत

हायपोफॉस्फेटिया सहसा रुग्णाच्या सांगाड्याच्या विविध विकृती आणि विकृतींमध्ये परिणाम करते. त्याचप्रमाणे, संपूर्ण शरीरात फ्रॅक्चर अधिक वारंवार आणि अधिक सहजपणे होतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हायपोफॉस्फेटियाची लक्षणे उशीरा प्रौढत्वात दिसून येतात. लहान मुलांना या आजाराचा सहसा त्रास होत नाही. त्याचप्रमाणे, कंकालच्या विकृतीमुळेही अवयवांचे नुकसान होऊ शकते, ज्यामुळे रुग्णाला जगण्यासाठी प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते. क्वचितच नाही, दात गळणे देखील उद्भवते, जे होऊ शकते आघाडी जेवताना अस्वस्थता. क्वचितच दात न गळल्याने सौंदर्याचा त्रास होतो आणि त्यामुळे उदासीनता. शिवाय, रुग्णाची लवचिकता खूप कमी होते आणि प्रभावित व्यक्ती आजारी आणि थकल्यासारखे वाटते. गंभीर वेदना आणि एक भूक न लागणे येऊ शकते, जे करू शकता आघाडी ते कुपोषण. हायपोफॉस्फेटियामुळे रुग्णाचे दैनंदिन जीवन गंभीरपणे मर्यादित दिसते आणि जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी झाली आहे. हायपोफॉस्फेटियाचा उपचार औषधांच्या मदतीने केला जाऊ शकतो आणि रोगाचा सकारात्मक मार्ग ठरतो. बर्याच बाबतीत, उपचार देखील आवश्यक आहेत. हायपोफॉस्फेटियाच्या परिणामी अवयवांचे नुकसान झाल्यास आयुर्मान कमी होऊ शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जेव्हा हायपोफॉस्फेटियाची लक्षणे दिसून येतात, तेव्हा प्राथमिक काळजी घेणार्या डॉक्टरांना भेट दिली पाहिजे. असल्यास वैद्यकीय सल्ला आवश्यक आहे थकवा आणि अगदी हलक्या शारीरिक श्रमानेही स्नायू कमकुवत होतात. इतर चेतावणी चिन्हे जे स्पष्ट करणे आवश्यक आहे भूक न लागणे आणि वेदना अंगात हे अनेकदा दाखल्याची पूर्तता आहे दाह आणि मध्ये कडकपणा वाढतो सांधे. ही चिन्हे हायपोफॉस्फेटिया दर्शवतात आणि त्वरीत तपासणी आणि आवश्यक असल्यास उपचार करणे आवश्यक आहे. असामान्य स्नायू, सांधे, किंवा ग्रस्त असलेल्या व्यक्ती हाड वेदना कोणत्याही विशिष्ट कारणासाठी कारणीभूत नसलेल्या बर्याच काळासाठी देखील डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. कारण ते अनुवांशिक आहे अट, कोणतीही जोखीम घटक प्रतिबंधात्मक उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. एकदाच रोगाचे निदान झाले की वैयक्तिक तक्रारींची प्रगती मंद होऊ शकते. ज्या व्यक्तींना हाडांच्या गंभीर आजाराची शंका आहे त्यांनी त्यांच्या प्राथमिक काळजी घेणार्‍या डॉक्टरांशी बोलले पाहिजे. डॉक्टर प्रारंभिक निदान करू शकतात आणि नंतर रुग्णाला ऑर्थोपेडिक सर्जन किंवा हाडांच्या आजाराच्या तज्ञाकडे पाठवू शकतात. पुढील उपचार सहसा तज्ञांच्या क्लिनिकमध्ये केले जातात.

उपचार आणि थेरपी

उपचारात्मकदृष्ट्या, हायपोफॉस्फेटियासाठी कोणतेही उपचारात्मक उपचार उपलब्ध नाहीत. तसेच कोणतेही कारण नाही उपचार आतापर्यंतच्या वैद्यकीय ज्ञानाच्या सद्यस्थितीत. म्हणून, उपचार सामान्यतः लक्षणात्मक असतात. लक्षणे दूर करण्यासाठी ड्रग थेरपी वापरली जाते. दोन्ही द प्रशासन of व्हिटॅमिन डी आणि ते प्रशासन of वेदना बहुतेक प्रकरणांमध्ये लक्षणात्मक सुधारणा साध्य करा. वेदना, विशेषतः, प्रभावित झालेल्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता कमी करते. लक्षणात्मक उपचार हे विशेषतः जीवनाचा दर्जा सुधारण्याच्या उद्देशाने असल्याने, वेदना कमी करणे हा उपचाराचा केंद्रबिंदू आहे. प्रोस्टॅग्लॅंडिन E2 ची पातळी वाढलेल्या रुग्णांना, उदाहरणार्थ, या उद्देशासाठी पाच आठवडे नॉन-स्टेरॉइडल अँटी-इंफ्लेमेटरी औषध दिले जाऊ शकते. अशा प्रकारे, कमी वेदनासह शारीरिक हालचाली पुन्हा वाढवता येतात. गतिशीलता वाढवण्यासाठी, फिजिओ, उदाहरणार्थ, थेरपीचा भाग म्हणून उपयुक्त असू शकते. कोणत्याही प्रकारच्या शारीरिक हालचालींचा रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक प्रभाव पडतो, कारण स्नायूंच्या लक्ष्यित विकासामुळे मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणाली स्थिर होऊ शकते. मध्ये बदल आहार उपचाराचा भाग म्हणून देखील शिफारस केली जाते. कमी-फॉस्फेट आहार, उदाहरणार्थ, फॉस्फेटची वाढलेली सीरम एकाग्रता कमी करते आणि क्रिस्टल्सची निर्मिती कमी करू शकते. वाढत्या इंट्राक्रॅनियल प्रेशरमुळे न्यूरोलॉजिकल लक्षणे उद्भवल्यास, न्यूरोलॉजिकल हस्तक्षेप होतो. वैद्यकीय संशोधन आता हायपोफॉस्फेटियाच्या उपचारांसाठी नाविन्यपूर्ण संकल्पनांचा शोध घेत आहे. भविष्यात, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपी किंवा परदेशी दात्याद्वारे उपचारात्मक उपचार उपलब्ध होऊ शकतात प्रत्यारोपण.

प्रतिबंध

कारण हायपोफॉस्फेटिया हा अनुवांशिक आजारावर आधारित आहे जीन उत्परिवर्तन, रोग टाळता येत नाही.

फॉलोअप काळजी

उपचार केलेल्या हायपोफॉस्फेटियानंतर, रुग्णांच्या समस्यांपैकी एक म्हणजे गतिशीलता सुधारणे. येथे आहे शारिरीक उपचार सहसा मदत करते. शारीरिक व्यायामामुळे सुधारणा जलद होते, कारण स्नायूंना चांगले स्थिरीकरण मिळते. काळजी घेत असताना, पौष्टिक सवयी देखील तपासल्या पाहिजेत. कमी फॉस्फेट आहार कमी करू शकता एकाग्रता मध्ये रक्त जेणेकरून कमी स्फटिक तयार होतात. रोगामुळे न्यूरोलॉजिकल लक्षणे आढळल्यास, योग्य उपाय या क्षेत्रात सुरुवात करणे आवश्यक आहे. आफ्टरकेअरच्या बाबतीत अशा थेरपीसाठी सामान्यतः वैध सल्ला नाही. हे पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचारांशी संबंधित आहे. सामान्यत: रुग्णांना घ्यावे लागते व्हिटॅमिन डी दीर्घ कालावधीत. याव्यतिरिक्त, वेदना तीव्र असल्यास, डॉक्टर ही अस्वस्थता कमी करण्यासाठी उपयुक्त औषधे लिहून देतात. तथापि, जर रुग्णांनी घेतले वेदना दीर्घकालीन, नुकसान पोट अपेक्षित आहे. येथे, शरीरावर जास्त ताण न देणे महत्वाचे आहे. वेदना कमी करण्यासाठी क्रियाकलाप कमी करणे आवश्यक असू शकते. मानसिक समस्यांवर अवलंबून असते जे बर्याचदा रोगासह असतात, वैयक्तिक मानसोपचार नंतर काळजीचा भाग म्हणून सल्ला दिला जाऊ शकतो.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

हायपोफॉस्फेटियामध्ये, प्रभावित व्यक्तीसाठी सहसा कोणतेही स्वयं-मदत पर्याय उपलब्ध नसतात. च्या उपचार अट हे पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे, कारण उपचार शक्य नाही. रुग्ण घेण्यावर अवलंबून असतात व्हिटॅमिन डी या साठी. पीडित व्यक्तीला वेदना होत असल्यास, वेदना घेणे आवश्यक आहे. पेनकिलर घेत असताना, हे लक्षात घेतले पाहिजे की दीर्घकालीन वापरामुळे नुकसान होऊ शकते पोट. शिवाय, शक्य असल्यास शारीरिक हालचाली प्रतिबंधित केल्या पाहिजेत, कारण ते बहुतेक वेदनांसाठी जबाबदार असतात. त्यामुळे, बाधित व्यक्तीला त्याच्या दैनंदिन जीवनात अनेकदा प्रतिबंध केला जातो आणि त्याने कोणत्याही खेळाचा सराव करू नये. विविध व्यायाम आणि उपचारांद्वारे गतिशीलता वाढवता येते. हे व्यायाम घरीही करता येतात. हायपोफॉस्फेटियामुळे बाधित व्यक्तीलाही मानसिक अस्वस्थता जाणवत असेल, तर इतर बाधित व्यक्तींशी संपर्क या बाबतीत खूप उपयुक्त ठरतो. अशा प्रकारे, आनंददायी दैनंदिन जीवनासाठी माहिती आणि टिपांची देवाणघेवाण केली जाऊ शकते आणि मानसिक अस्वस्थता किंवा उदासीनता टाळता येते. स्वतःचे मित्र आणि पालक यांच्याशी संभाषण देखील उपयुक्त ठरू शकते. मात्र, या आजारावर पूर्ण बरा होणे शक्य नाही.