वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम एक जन्मजात आहे अट वैद्यकीय विज्ञान हे प्रवृत्तीनुसार वर्गीकरण करते आणि चार वेगवेगळ्या प्रकारांमध्ये विभागते. ठराविक चिन्हे मध्ये बहिरेपणा, विकृती आणि रंगद्रव्य विकृती यांचा समावेश आहे. कारण वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम हा अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे, तो कार्यक्षमतेने उपचार करण्यायोग्य नाही.

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम म्हणजे काय?

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम हा एक प्रकारचा ल्युझिझम आहे ज्यामुळे लोक सहसा भ्रमित करतात अल्बिनिझम. दोन्ही प्रामाणिकपणा आणि अल्बिनिझम रंगद्रव्याची कमतरता द्वारे दर्शविले जाते. वॅर्डनबर्ग सिंड्रोमचे नाव पेट्रस जोहान्स फॉन वॉर्डनबर्ग यांना आहे, ज्यांनी प्रथम त्याचे वर्णन केले अट १. 1951१ मध्ये. ल्यूझिझम असलेल्या व्यक्तीला मेलानोसाइट्स नसतात, त्वचा रंगद्रव्य तयार करणारे पेशी बहुतेक मेलेनोसाइट्स एपिडर्मिस आणि आसपास स्थित आहेत केस follicles. रंगद्रव्ये केवळ मध्येच आढळतात त्वचा, परंतु डोळ्यांमध्ये देखील, जेथे डोळयातील पडदा आणि बुबुळ रंगद्रव्ये देखील बनवतात. ते केवळ ऑप्टिकल डिझाइनसाठीच सर्व्ह करतात. ते संरक्षण करतात त्वचा किंवा डोळ्याच्या पेशी जास्त प्रमाणात प्रकाशात येऊ शकतात. रंगद्रव्य केस एकतर तपकिरी ते काळे किंवा पिवळसर ते लालसर असू शकते. नियमानुसार, दोन्ही रूपांचे मिश्रण उपस्थित आहेत, जे रंगद्रव्य पेशींच्या वैशिष्ट्यपूर्ण रंगाची प्रतिमा तयार करतात.

कारणे

व्हेर्डनबर्ग सिंड्रोम अनुवांशिक सामग्रीमधील उत्परिवर्तनानंतर परिणाम देते. या प्रकरणात, द डीऑक्सिरीबोन्यूक्लिक acidसिड (डीएनए) निरोगी डीएनएच्या तुलनेत विचलन दर्शविते. प्रभावितांवर अवलंबून जीन, हा रोग वेगवेगळ्या प्रकारे स्वत: ला प्रकट करतो. टाइप १ आणि टाइप III (क्लेन-वार्डनबर्ग सिंड्रोम) मध्ये बदल झाल्यामुळे होतो जीन पीएएक्स, जीन लोकस 2 क्यू 35 वर. प्रकार II मध्ये, एमआयटीएफ जीन सिंड्रोमच्या वारसासाठी जबाबदार आहे. वेगवेगळ्या जनुकीय विभागांचे तेथे बदल करता येऊ शकतात. कधीकधी औषध प्रकार III मध्ये देखील पुढील प्रकार ए, बी, सी आणि डी मध्ये भिन्न असतात बाह्यतः तथापि, उपप्रकार क्वचितच एकमेकांपेक्षा भिन्न दिसतात. IV प्रकारासाठी, एंडोटेलिन -3 जनुक किंवा एन्डोथिलीन-बी रिसेप्टर जनुकवरील भिन्न जनुक विभाग देखील संभाव्य उत्परिवर्तन साइट आहेत. वॉर्डनबर्ग सिंड्रोमचे चारही प्रकार ऑटोसोमल आहेत, म्हणजे ते एक्स किंवा वाई गुणसूत्रात नसून ऑटोसोमपैकी एकावर स्थित आहेत. I, II, आणि III प्रकार अनिश्चित आहेत: केवळ जेव्हा दुहेरी सेट गुणसूत्र दोन रोग-जनुक असतात ज्यात सिंड्रोम प्रकट होतो. तथापि, जर एखाद्या व्यक्तीमध्ये केवळ एक उत्परिवर्तन होत नाही तर निरोगी जनुक विभाग देखील आहे, तर हा आजार फुटत नाही. अशी व्यक्ती अद्याप वॉर्डनबर्ग सिंड्रोमवर त्याच्या किंवा तिच्या मुलांना जाऊ शकते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोमचे सर्वात लक्षणीय लक्षण म्हणजे पिग्मेन्टरी डिस्टर्बन्स, जे प्रामुख्याने तीन भागात प्रतिबिंबित होते. फोरलॉक वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये रंगहीन आहे आणि म्हणून पांढरा दिसतो. डोळे भिन्न रंग आहेत कारण बुबुळ दोन्ही डोळ्यांमुळे प्रत्येक भागात रंगद्रव्य तयार होत नाही. रंगद्रव्य नसलेले क्षेत्र निळा दिसतात बुबुळ. उर्वरित भाग रंगद्रव्य तयार करतात कारण ते अनुवांशिकदृष्ट्या पूर्वनिर्धारित असतात. मेडिसिन देखील या इंद्रियगोचरला आयरिस हेटरोक्रोमिया म्हणून संदर्भित करते. व्हाइट फोरलॉक आणि आयरिस हेटरोक्रोमिया व्यतिरिक्त, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार I देखील प्रकट होतो पांढरा डाग रोग किंवा चेकर त्वचा (त्वचारोग). हा शब्द चिकित्सकांनी त्वचेत रंगद्रव्याच्या कमतरतेचे वर्णन करण्यासाठी केला आहे, जो हात वर स्पष्ट दिसतो, मान, चेहरा आणि एनोजेनिटल क्षेत्र. याव्यतिरिक्त, सुनावणी कमी होणे आणि चेहर्यावरील विकृती स्वतःस प्रकट करतात: एक उंच आणि रुंद अनुनासिक पूल वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, उती किंवा अवयव जे चुकीच्या जागी तयार होतात (डिस्टोपिया कॅन्थोरम). डायस्टोपिया कँथोरम प्रकार XNUMX मध्ये वॉर्डनबर्ग सिंड्रोममध्ये आढळत नाही, जरी टाइप II अन्यथा प्रकार I शी संबंधित असेल. प्रकार III मध्ये, प्रकार I च्या सर्व लक्षणे आढळतात; याव्यतिरिक्त, शस्त्रांची विकृती उद्भवते. वॉर्डनबर्ग सिंड्रोमची सर्वात तीव्र प्रकटीकरण प्रकार IV मध्ये दिसून येते, ज्यामुळे बहुतेकदा प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होतो. रोगाच्या या स्वरूपात विशिष्ट न्यूरॉन्सचा फरक देखील विचलित होतो, ज्यामुळे त्याच्या विकासास देखील होतो हर्ष्स्प्रंग रोग (जन्मजात मेगाकोलोन). हा आतड्यांसंबंधी रोग, इतर गोष्टींबरोबरच, त्याच्या संकुचिततेमध्ये प्रकट होतो कोलन.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम जन्मजात आहे. गर्भाशयात मुलाच्या विकासाच्या सुरुवातीस, उत्परिवर्तन योग्य विकासास अडथळा आणतो, परिणामी विविध लक्षणे आढळतात. डॉक्टर्स केवळ बाह्य वैशिष्ट्यांच्या आधारावरच नव्हे तर वॉर्डनबर्ग सिंड्रोमचे निदान करू शकतातः सिंड्रोम होणा any्या कोणत्याही उत्परिवर्तनांमुळे ते स्पष्ट होऊ शकतात. अनुवांशिक चाचणीद्वारे उपस्थित आहेत.

गुंतागुंत

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम शकता आघाडी अनेक गुंतागुंत. रोगाचा एक विशिष्ट परिणाम म्हणजे वैशिष्ट्यपूर्ण रंगद्रव्य विकृती. हे लक्षात येण्याजोगे दोष म्हणजे तो किती गंभीर आहे आणि कोणत्या वयात तो प्रथम दिसून येतो यावर अवलंबून गंभीर मानसिक समस्या उद्भवतात. प्रभावित झालेल्यांमध्ये बहुधा सामाजिक चिंता किंवा अगदी विकसित झालेली वाढ होते उदासीनता. वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार I मध्ये, पांढरा डाग रोग तसेच उद्भवते, जे वर नमूद केलेल्या मानसिक त्रासांना त्रास देऊ शकते. शिवाय, सुनावणी कमी होणे आणि चेहर्यावरील विकृती या आजारात उद्भवू शकते. वॉर्डनबर्ग सिंड्रोमचा संभाव्य दुय्यम रोग आहे हर्ष्स्प्रंग रोग. हा आतड्यांचा रोग संकुचित होण्याशी संबंधित आहे कोलन. गंभीर लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील लक्षणे उद्भवू शकतात, ज्याचा परिणाम होऊ शकतो बद्धकोष्ठता किंवा अगदी आतड्यांसंबंधी अडथळा. सिंड्रोम अनुवांशिक असल्याने, तेथे उपचारांचे काही पर्याय उपलब्ध आहेत आणि या रोगामुळे बर्‍याचदा हा रोग गंभीर स्वरुपाचा असतो जो प्रभावित झालेल्या लोकांसाठी कायमस्वरुपी आणि सौंदर्याचा दृष्टीदोष ठरतो. प्रतीकात्मक उपचार जोखीम देखील नाही. उदाहरणार्थ, प्रशासन of कॉर्टिसोन करू शकता आघाडी त्वचेची चिडचिड आणि इतर दुष्परिणाम. आतड्यांसंबंधी विकारांच्या उपचारांमध्ये केल्या जाणार्‍या शल्यक्रिया नेहमीच संसर्ग आणि दुखापतीच्या जोखमीशी संबंधित असतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम स्वतःच बरे करू शकत नसल्यामुळे, पीडित व्यक्तीने डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. या संदर्भात, रोगाचा लवकर शोध घेणे आणि त्यानंतरच्या उपचारांचा पुढील अभ्यासक्रमावर नेहमीच खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि पुढील गुंतागुंत टाळता येऊ शकते. म्हणूनच, सिंड्रोमच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर वैद्यकीय व्यावसायिकांशी संपर्क साधावा. जर प्रभावित व्यक्तीला गंभीर रंगद्रव्य डिसऑर्डरने ग्रस्त असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. याचा परिणाम बर्‍याचदा पूर्णपणे रंगहीन त्वचेवर होतो, जो अगदी पांढरा दिसतो. त्याचप्रमाणे, त्वचेवर पांढरे ठिपके तयार होऊ शकतात. बहुतेक रुग्णदेखील त्रस्त असतात सुनावणी कमी होणे वॉर्डनबर्ग सिंड्रोममुळे, जे स्वतःच अदृश्य होत नाही. त्याचप्रमाणे, शरीरातील अवयव चुकीच्या पद्धतीने मिसळल्या जातात, म्हणून गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे शोधला जाऊ शकतो. पुढील उपचार लक्षणांच्या प्रकारावर आणि तीव्रतेवर बरेच अवलंबून असतात, जेणेकरुन रोगाचा पुढील अभ्यासक्रम बद्दल कोणताही सामान्य भविष्यवाणी करता येत नाही. सिंड्रोम सहसा देखील होऊ शकतो आघाडी मानसशास्त्रीय विचारांबद्दल, मानसशास्त्रज्ञाची भेट देखील खूप उपयुक्त आहे.

उपचार आणि थेरपी

कारण वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक रोग आहे, कारणांवर उपचार करणे शक्य नाही. हे घेणे शक्य आहे उपाय सुनावणी तोटा दूर करण्यासाठी. तथापि, अचूक प्रक्रिया वैयक्तिक प्रारंभिक परिस्थितीवर अवलंबून असते. अधिक गंभीर प्रकार IV मध्ये, चिकित्सकांनी हिर्स्स्पृंग रोगाचा देखील उपचार केला पाहिजे.

प्रतिबंध

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोमसाठी विशिष्ट प्रतिबंध शक्य नाही कारण हा अनुवंशिक आजार आहे. वॉर्डनबर्ग सिंड्रोमचा प्रकार IV ऑटोसोमल रिसीव्ह वारसा अनुसरण करतो. म्हणूनच हा रोग स्वतःस प्रकट करतो जर मुलाला दोन पालकांकडून प्रत्येकाला एक रोग-alleलेलचा वारसा मिळाला तर. तथापि, जर अनुवांशिक साहित्यात फक्त एक रोगग्रस्त आणि एक स्वस्थ अ‍ॅलेल असेल तर वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम फुटत नाही. दुसरीकडे आय-II प्रकारचा वारसा स्वयंचलित प्रबल आहे: जर एखाद्या व्यक्तीमध्ये एक उत्परिवर्तन आणि एक निरोगी जनुक असेल तर तो रोग प्रकट होतो. तथापि, या व्यक्तीस आपल्या मुलास वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम देणे आवश्यक नसते, कारण त्याला किंवा तिला देखील निरोगी जनुक प्राप्त होऊ शकते. पालक आपल्या मुलास रोगाचा त्रास देणारी जीन किंवा निरोगी जनुक पास करतात की नाही हे शक्यता ठरवते.

फॉलो-अप

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोमसाठी विस्तृत पाठपुरावा काळजी आवश्यक आहे. कारण ती जन्मजात डिसऑर्डर आहे, कारक उपचार शक्य नाही. पाठपुरावा काळजी पुढील रोगनिवारणविषयक रोग्यासंबंधी सल्लामसलत करण्यावर लक्ष केंद्रित करते उपाय. पिग्मेंटरी डिसऑर्डर आणि सेन्सॉरिनुरियल हियरिंग लॉसचे नियमित अंतराने डॉक्टरांनी मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे. पाठपुरावा काळजी मध्ये एक रुग्ण मुलाखत आणि एक शारीरिक चाचणी. अ‍ॅनेमेनेसिस दरम्यान, चिकित्सक प्रथम सद्यस्थितीतील लक्षणांचे चित्र प्राप्त करते. ज्या तक्रारी मोठ्या प्रमाणात कमी झाल्या आहेत त्यांना पुढील पाठपुरावा करण्याची आवश्यकता नाही. रंगद्रव्य विकार आणि सुनावणी तोटा ही तीव्र परिस्थिती आहे ज्या नियमितपणे तपासल्या पाहिजेत. आवश्यक असल्यास, नवीन उपचारात्मक उपाय तपासणीसाठी रुग्णाला उद्भवू शकते. रुग्णाने डायरी ठेवली पाहिजे आणि कोणतीही असामान्य लक्षणे नोंदविली पाहिजेत. नोटांच्या मदतीने, नियमितपणे पाठपुरावा करणे लक्षणे चित्रासह चांगल्या प्रकारे संरेखित केले जाऊ शकते. लक्षणांच्या स्वरुपावर अवलंबून, उपचारात्मक मदतीची देखील आवश्यकता असू शकते. सिंड्रोम खूप वेगळ्या पद्धतीने चालू शकतो, म्हणून उपाय स्वतंत्रपणे निर्धारित केले जाणे आवश्यक आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोमच्या वैद्यकीय उपचारांना विविध स्व-मदत उपायांनी समर्थन दिले जाऊ शकते. ठराविक सेन्सॉरिनुरल सुनावणी तोटा ऐकण्याच्या सहाय्याने परिधान केला जाऊ शकतो. नातेवाईकांनी मोठ्याने आणि स्पष्टपणे बोलणे आवश्यक आहे आणि बोलताना रुग्णाच्या दिशेने वळावे जेणेकरुन रुग्णाला शक्य होईल ओठ-वाचा. गैरसमज टाळण्यासाठी, सुनावणी तोट्याबद्दल खुला असा सल्ला दिला जातो. हे रोगाच्या इतर लक्षणांवर देखील लागू होते, जसे की पिग्मेन्टरी डिसऑर्डर आणि व्हिज्युअल गडबडी, जी आयुष्यामध्ये विकसित होऊ शकते. पीडितांनी स्वत: बद्दल तपशीलवार माहिती दिली पाहिजे ptosis-पिकॅन्थस सिंड्रोम आणि डॉक्टरांशी एकत्रितपणे निर्णय घ्या जे उपाय वैयक्तिक लक्षणांविरूद्ध मदत करतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अगदी भिन्न तक्रारी उद्भवतात, जी कधीकधी मानसिक ओझे देखील दर्शवते. रूग्णांसाठी शारिरीक उपचारांइतकेच उपचारात्मक समर्थन महत्वाचे आहे, विशेषत: औदासिन्यवादी मूड्सच्या बाबतीत किंवा चिंता विकार. वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम ग्रस्त मुलांच्या पालकांनी अनुवांशिक चाचणीची व्यवस्था केली पाहिजे. बर्‍याचदा, वंशानुगत रोगाचा ट्रिगर निश्चित केला जाऊ शकतो, ज्यामुळे पुढील मुलांसाठी योजना करणे सुलभ होते. जर लक्षणांवर कल्याणकारीतेवर तीव्र नकारात्मक प्रभाव पडला असेल तर बचत-गटास भेट देणे देखील उपयुक्त ठरेल. लिओना इव्हिएशन असोसिएशन प्रभावित झालेल्यांना संपर्कातील पुढील बिंदू प्रदान करते.