यूरिया संश्लेषण आणि अमीनो idसिड वाहतुकीचे विकार
सहा रोगांच्या या गटात (वारंवारता: 1 : 8,500), अमोनियाचे डिटॉक्सिफिकेशन बिघडते. अमोनिया हा एक विषारी पदार्थ आहे जो सामान्यतः यकृतातील युरियामध्ये रूपांतरित होतो आणि मूत्रात उत्सर्जित होतो. बाधित व्यक्तींमध्ये, अमोनिया रक्तामध्ये जमा होतो आणि मुख्यतः मेंदूच्या कमजोरीकडे नेतो जो फेफरे, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे, मानसिक विकासातील विलंब ... यूरिया संश्लेषण आणि अमीनो idसिड वाहतुकीचे विकार
