सहा रोगांच्या या गटात (वारंवारता: 1: 8,500), अमोनिया detoxification दुर्बल आहे. अमोनिया एक विषारी पदार्थ आहे जो सामान्यत: रुपांतरित होतो युरिया मध्ये यकृत आणि मूत्र मध्ये उत्सर्जित.
प्रभावित व्यक्तींमध्ये, अमोनिया मध्ये जमा रक्त आणि प्रामुख्याने ठरतो मेंदू कमजोरी जप्ती, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे, मानसिक विकासास विलंब आणि अशक्तपणामुळे प्रकट होते. उपचार करणे अवघड आहे आणि त्यात आजीवन लो-प्रोटीन, उच्च-कॅलरी, उच्च-कार्बोहायड्रेट समाविष्ट आहे आहार आणि विविध औषधे.
वाहतुकीचे विकार
सिस्टिनुरियामध्ये (सिस्टिनोसिसमध्ये गोंधळ होऊ नये!) निश्चित अमिनो आम्लविशेषतः सिस्टिनच्या पेशींमध्ये जाऊ शकत नाही छोटे आतडे आणि मूत्र नलिका. हा वारसा हा रोग १०,००० मुलांपैकी एकामध्ये होतो. सर्वात महत्वाचे आणि सामान्यत: एकमात्र लक्षण वारंवार आढळते मूत्रपिंड दगड, संबंधित म्हणून अमिनो आम्ल मूत्र मध्ये जमा आणि त्वरित.
बहुतेकदा, उच्च द्रवपदार्थाचे सेवन, जे मूत्र मोठ्या प्रमाणात सौम्य करते, उपचारासाठी पुरेसे आहे; अन्यथा, औषधे दिली जाऊ शकतात.
