थोडक्यात माहिती
- लक्षणे: यकृताच्या तक्रारी जसे की यकृत वाढणे, हिपॅटायटीस, कावीळ आणि ओटीपोटात दुखणे, नंतर मज्जासंस्थेची लक्षणे जसे की स्नायू कडक होणे, थरथरणे, बोलण्याचे विकार आणि व्यक्तिमत्व बदल.
- रोगाची प्रगती आणि रोगनिदान: लवकर निदान आणि सातत्यपूर्ण थेरपीसह रोगनिदान चांगले आहे आणि आयुर्मान मर्यादित नाही; उपचार न केल्यास, विल्सन रोग घातक आहे.
- कारणे: अनुवांशिक दोषामुळे, तांब्याचे उत्सर्जन बिघडते, ज्यामुळे तांबे यकृत, मध्यवर्ती मज्जासंस्था आणि इतर अवयवांमध्ये जमा होऊन नुकसान होते.
- निदान: शारीरिक तपासणी, रक्त आणि मूत्र चाचण्या, डोळ्यांची तपासणी, शक्यतो यकृत बायोप्सी.
- थेरपी: तांबे उत्सर्जनाला प्रोत्साहन देणारी किंवा आतड्यात तांबे शोषण्यास प्रतिबंध करणारी औषधे, कधीकधी यकृत प्रत्यारोपण
विल्सनचा आजार काय आहे?
विल्सन रोग फक्त तेव्हाच होतो जेव्हा उत्परिवर्तन दोन्ही पालकांमध्ये असते आणि दोघेही ते मुलास देतात.
विल्सन रोग: वारंवारता आणि घटना
30,000 पैकी एका व्यक्तीला विल्सन रोगाचे निदान होते. तथापि, डॉक्टरांचा असा अंदाज आहे की बर्याच बाधित लोकांमध्ये या रोगाचे निदान होत नाही, म्हणून नोंद न झालेल्या प्रकरणांची संख्या जास्त आहे. विल्सन रोगाची पहिली लक्षणे साधारणपणे वयाच्या पाचव्या वर्षापासून दिसून येतात, सुरुवातीला यकृताच्या तक्रारींद्वारे. मज्जासंस्थेची लक्षणे सहसा वयाच्या दहाव्या वर्षांनंतर दिसून येत नाहीत.
विल्सन रोगाची लक्षणे काय आहेत?
- त्वचा आणि श्लेष्मल पडदा पिवळसर होणे सह कावीळ (इक्टेरस).
- यकृत वाढवणे
- पोटदुखी
- लिव्हर अपयशी
मज्जासंस्थेचे नुकसान प्रत्येक 45 पैकी सुमारे 100 लोकांमध्ये होते. विल्सन रोगातील न्यूरोलॉजिकल-मानसिक लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- अनैच्छिक थरकाप
- स्नायूंचा कडकपणा
- मंद हालचाली
- भाषण आणि लेखन विकार
- समन्वय आणि उत्कृष्ट मोटर कौशल्यांमध्ये व्यत्यय
- नैराश्य किंवा व्यक्तिमत्त्वातील बदल यासारख्या मानसिक विकृती
याव्यतिरिक्त, विल्सन रोगामध्ये डोळ्याच्या कॉर्नियामध्ये तांबे साठा आढळू शकतो. याचा परिणाम म्हणजे तथाकथित कायसर-फ्लेशर कॉर्नियल रिंग - बुबुळाच्या भोवतालच्या कॉर्नियाचे तांबे-रंगीत विकृतीकरण होते. क्वचित प्रसंगी, विल्सन रोगामुळे त्वचेत बदल होतात जसे की अति रंगद्रव्य किंवा तथाकथित स्पायडर नेव्ही. हे दीर्घकालीन यकृत रोगाचे वैशिष्ट्य आहे आणि प्रभावित भागात त्वचेच्या रक्तवाहिन्यांच्या विस्तारामुळे उद्भवतात.
विल्सन रोग बरा होऊ शकतो का?
विल्सन रोग हा अनुवांशिक माहितीतील बदलावर आधारित आहे आणि त्यामुळे तो औषधोपचाराने बरा होऊ शकत नाही, परंतु त्यावर चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. बालरोगतज्ञांनी बालपणातच रोगाचे निदान केल्यास, रोगनिदान चांगले असते आणि आयुर्मान कमी होत नाही.
बर्याच लोकांमध्ये, विल्सन रोग सातत्यपूर्ण थेरपीने पुढे जात नाही; काहींमध्ये, विद्यमान नुकसान अगदी कमी होते. तथापि, प्रभावित झालेल्यांनी त्यांच्या आयुष्यभर विहित औषधोपचार सतत घेणे आणि त्यांच्या डॉक्टरांकडे नियमित तपासणी करणे अत्यंत महत्वाचे आहे.
यकृत आधीच खूप गंभीरपणे खराब झाल्यास, यकृत निकामी होऊ शकते. या प्रकरणात, यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक आहे. हा रोग प्रत्यारोपणाने बरा होऊ शकतो कारण दात्याच्या यकृताच्या पेशींमध्ये अखंड विल्सन जनुक असते, जे तांबे चयापचय सामान्य करते.
कारणे आणि जोखीम घटक
विल्सन रोगाचे कारण अनुवांशिक बदल (उत्परिवर्तन) आहे. तथापि, हे विल्सनच्या आजारास कारणीभूत ठरते जर दोन्ही पालकांना उत्परिवर्तन झाले असेल आणि ते त्यांच्या मुलास दिले जाईल. उत्परिवर्तन पिढ्यानपिढ्या होत असते. निरोगी पालकांच्या मुलांना ज्यांच्यामध्ये दोषपूर्ण जनुक असते त्यांना बाधित होण्याची 25 टक्के शक्यता असते.
विल्सन रोग: तांबे इतका का साठवला जातो?
उत्परिवर्तित विल्सन जनुकासाठी 350 हून अधिक भिन्न उत्परिवर्तन ज्ञात आहेत. हे प्रथिने तयार करण्यासाठी जबाबदार आहे जे तांबे वाहतूक करते. उत्परिवर्तनामुळे या प्रथिनांचे कार्य बिघडल्यास, शरीर यापुढे पित्ताद्वारे पुरेसे तांबे उत्सर्जित करत नाही आणि ते यकृतामध्ये वाढत्या प्रमाणात साठवते. हे केवळ मर्यादित प्रमाणातच शक्य आहे, यकृत सूजते आणि तांबे रक्तात धुतले जाते. अशाप्रकारे, ते मेंदू आणि इतर अवयवांमध्ये देखील पोहोचते आणि तेथे जमा होते.
विल्सनच्या आजाराचे निदान करण्यासाठी, डॉक्टर प्रथम पीडित व्यक्तीला रोगाचा इतिहास आणि लक्षणे (अ‍ॅनॅमनेसिस) बद्दल तपशीलवार विचारतात.
तांबे साठवण रोगाचा संशय असल्यास, डॉक्टर ओटीपोटात धडपड करतात आणि यकृतामध्ये कोणतेही बदल शोधण्यासाठी पोटाची अल्ट्रासाऊंड तपासणी करतात (ओटीपोटात अल्ट्रासोनोग्राफी). चालण्याच्या पद्धती किंवा विशेष व्यायामाच्या आधारे तो न्यूरोलॉजिकल कामगिरीचेही मूल्यांकन करतो. उदाहरणार्थ, तो रुग्णाला त्याच्या तर्जनी नाकाकडे आणण्यास सांगतो.
यकृताचे नुकसान किंवा विस्कळीत तांबे चयापचय दर्शविणारी रक्त मूल्ये तपासण्यासाठी डॉक्टर रक्त चाचण्या वापरतात. यकृत मूल्यांव्यतिरिक्त, तांबे चयापचय मध्ये गुंतलेली कॅर्युलोप्लाझमिन, विशेष महत्त्व आहे. विल्सन रोग असलेल्या लोकांमध्ये त्याची एकाग्रता अनेकदा कमी होते.
याव्यतिरिक्त, विल्सन रोगामध्ये यकृतातील तांबे सामग्री लक्षणीय वाढली आहे. हे यकृत बायोप्सीद्वारे शोधले जाऊ शकते, ज्यामध्ये डॉक्टर स्थानिक भूल अंतर्गत पोकळ सुईने यकृतातील ऊतक नमुना काढून टाकतात. तथापि, यकृत बायोप्सी सहसा विल्सनच्या आजारामध्ये आवश्यक असते जर इतर चाचण्या स्पष्ट परिणाम देत नाहीत.
विल्सन रोगामध्ये अतिरिक्त परीक्षा
विल्सनच्या आजाराची शंका असल्यास नेत्ररोगतज्ज्ञ डोळ्याची तपासणी करण्यासाठी स्लिट दिवा वापरतात. बर्याच रूग्णांमध्ये, बुबुळाच्या सभोवतालची विशिष्ट कायसर-फ्लेशर कॉर्नियल रिंग शोधली जाऊ शकते.
डोक्याचे एमआरआय (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) स्कॅन मेंदूच्या इतर आजारांमुळे न्यूरोलॉजिकल लक्षणे – जसे की हालचाल विकार – ही शक्यता नाकारते.
विल्सन रोग: कुटुंबाची तपासणी
उपचार
विल्सनच्या आजाराला अधोरेखित करणार्‍या अनुवांशिक सामग्रीतील बदलावर थेट उपाय करता येत नाही. त्यामुळे शरीरातील तांब्याची पातळी स्थिर ठेवण्यासाठी औषधांचा वापर केला जातो. या उद्देशासाठी औषधांचे दोन भिन्न गट उपलब्ध आहेत:
- चेलेटिंग एजंट (जटिल एजंट)
- झिंक
चेलेटिंग एजंट ही अशी औषधे आहेत जी शरीरातील तांबे बांधतात. हे शरीराला अधिक सहजपणे तांबे उत्सर्जित करण्यास सक्षम करते. दुसरीकडे, आतड्यात जस्त हे सुनिश्चित करते की शरीर अन्नातून कमी तांबे शोषून घेते. हे प्रामुख्याने रूग्णांमध्ये वापरले जाते ज्यांना अद्याप कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत, तसेच गर्भधारणेदरम्यान.
कधीकधी चेलेशन एजंट्ससह थेरपी दरम्यान न्यूरोलॉजिकल लक्षणे खराब होतात. या प्रकरणात, उपचार करणारे डॉक्टर कधीकधी झिंक थेरपीची निवड करतात.
विल्सन रोग: तुम्ही स्वतः काय करू शकता
विल्सन रोगाने ग्रस्त असलेल्या लोकांसाठी, तांबे कमी असलेल्या आहाराकडे लक्ष देणे योग्य आहे. जरी हे एकटे पुरेसे नसले तरी ते औषध उपचारांना समर्थन देते. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, क्रस्टेशियन्स, ऑफल, मनुका, नट किंवा कोको यासारखे उच्च तांबे असलेले पदार्थ आहारातून काढून टाकण्याचा सल्ला दिला जातो.
याव्यतिरिक्त, प्रभावित झालेल्यांनी त्यांच्या नळाच्या पाण्यातील तांब्याचे प्रमाण तपासले पाहिजे. काही घरांमध्ये, पाण्याच्या पाईपमध्ये तांबे असतो, जो नळाच्या पाण्यात जातो.
