मेयर-रोकीटन्स्की-कुएस्टर-हॉझर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोम ही एक जन्मजात विकृती आहे जी केवळ स्त्रियांमध्ये उद्भवते. या प्रकरणात, रुग्णांना योनी नसते, म्हणून ते लैंगिक संबंध ठेवू शकत नाहीत.

मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोम म्हणजे काय?

मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोमला एमआरकेएच सिंड्रोम किंवा कोस्टर-हॉझर सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखले जाते. हे योनी नसलेल्या स्त्रियांमधील जननेंद्रियाच्या विकृतीचा संदर्भ देते. उपचाराशिवाय योनि संभोग त्यांच्यासाठी शक्य नाही. तथापि, आधुनिक वैद्यकीय पद्धतींद्वारे, कार्यशील निओवाजिनाचा एक पर्याय आहे. एमआरकेएच सिंड्रोमवर परिणाम होत नाही हे गर्भाशयाचे कार्य आहे, जे दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये सामान्यपणे विकसित करण्यास अनुमती देते. मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोमची वारंवारता डेटा 1: 10,000 ते 1: 4500 पर्यंत आहे. औषधांमध्ये, एमआरकेएच सिंड्रोम वेगवेगळ्या स्वरूपात विभागले गेले आहे. हे वेगळ्या एमआरकेएच सिंड्रोम प्रकार I, एमआरकेएच सिंड्रोम प्रकार II आणि एटिपिकल मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोम आहेत. वेगळ्या एमआरकेएच प्रकार 1 मध्ये, योनीची जन्मजात अनुपस्थिती असते आणि गर्भाशय. जेव्हा इतर विकृती आढळतात तेव्हा एमआरकेएच प्रकार II चा संदर्भ दिला जातो. अ‍ॅटिपिकल मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोमचा स्वयंचलित वर्चस्व पद्धतीने वारसा आहे. यात डब्ल्यूएनटी 4 मधील उत्परिवर्तन समाविष्ट आहे जीन गुणसूत्र 1 वर.

कारणे

मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोमची नेमकी कारणे माहित नाहीत. असा विचार केला जातो की क्रोमोसोमल असामान्यता आहे ज्याचा परिणाम म्युलरीयन नलिकांच्या विकृतीमुळे होतो. या प्रतिबंधित विकृतीमुळे, जननेंद्रियाचा कॅनालिझेशन दुसर्‍या गर्भ महिन्यात अयशस्वी होतो. यामुळे योनीतील अनुवांशिक अविकसित (हायपोप्लासिया) किंवा योनिचे पूर्ण नॉन-फॉर्मेशन (एप्लसिया) होते आणि गर्भाशय. एमआरकेएच सिंड्रोम केवळ मादी सेक्समध्येच दिसून येतो. पीडित महिलांना योनी नसते आणि म्हणून योनिमार्ग असू शकत नाही. तथापि, त्यांचे स्वरूप सामान्यत: मादी असते. अशा प्रकारे, त्यांच्यात सामान्य कामवासना असते आणि भावनोत्कटता करण्याची क्षमता त्यांच्यात असते. कारण गर्भाशय प्राथमिक किंवा अस्तित्वात नसलेली देखील, बाधित महिला मुलांना जन्म देऊ शकत नाहीत. द अंडाशय, दुसरीकडे, एमआरकेएच सिंड्रोमचा परिणाम होत नाही. जरी मेयर-रोकिटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोम एकाकीपणात होणे शक्य आहे, परंतु मूत्रपिंड आणि कशेरुकाच्या विकृतींसह हे अधिक वेळा दिसून येते. काही प्रकरणांमध्ये, रुग्ण सुनावणीच्या दोषांसह तसेच ग्रस्त असतात हृदय.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉझर सिंड्रोम बहुधा तारुण्यापर्यंत लक्षणीय होत नाही. तोपर्यंत सामान्यतः काही लक्षणे दिसतात. एमआरकेएच सिंड्रोमचे पहिले चिन्ह प्राथमिक आहे अॅमोरोरिया, जे मासिक नसणे आहे पाळीच्या. प्राथमिक अॅमोरोरिया आहे तेव्हा पाळीच्या अद्याप आली नाही. याव्यतिरिक्त, पीडित लोक लैंगिक संभोग दरम्यान अडचणी येतात. हे त्यांच्यासाठी फारच शक्य आहे. च्या कार्यामुळे अंडाशय, स्तन, वल्वा आणि मादी दिसणे सामान्य आहे. तथापि, प्राथमिक वंध्यत्व विद्यमान आहे. क्वचितच नाही, एमआरकेएच सिंड्रोम मूत्रमार्गात प्रणालीतील विकृतीसह आहे. हे रेनल एजिनेसिस, डबल मूत्रवाहिन्या किंवा घोड्याचा नाल मूत्रपिंडाचा असू शकतो. रेनल एजिनेसिस म्हणजे एक किंवा दोन्ही मूत्रपिंडांमध्ये विकासाची अनुपस्थिती, तर अश्वशक्तीमध्ये मूत्रपिंड, दोन्ही मूत्रपिंडाचे खालच्या मुत्रांचे खांब एकत्र फ्यूज होतात. जवळजवळ सर्व महिला रूग्णांपैकी सुमारे 10 ते 20 टक्के त्यांच्या सांगाड्यातील विकृतींनी ग्रस्त आहेत. एमआरकेएच सिंड्रोमच्या इतर संभाव्य लक्षणांमध्ये हर्नियास, फैलाव समाविष्ट आहे अंडाशय, आणि प्रवाहकीय सुनावणी कमी होणे. हर्नियास येऊ शकतो बालपण.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉझर सिंड्रोमचे विविध प्रकारचे परीक्षण करून निदान केले जाते. प्रथम, उपस्थितीत असलेला डॉक्टर रूग्णांशी वागतो वैद्यकीय इतिहास, मग तो किंवा ती एक करते शारीरिक चाचणी ज्यामध्ये तो किंवा ती शरीराची तंतोतंत हालचाल करते. याव्यतिरिक्त, सोनोग्राफी (अल्ट्रासाऊंड परीक्षा) मौल्यवान माहिती प्रदान करते. गैरवर्तन होण्याची जोखीम असल्याने, ऑर्थोपेडिक आणि मूत्रवैज्ञानिक परीक्षा देखील सहसा घेतल्या जातात.ए विभेद निदान to pseudohermaphroditism masculinus (androgyny) देखील महत्वाचे मानले जाते. उपचाराशिवाय, प्रभावित स्त्रिया सामान्य दिसणे असूनही योनिमार्गात संभोग करणे शक्य नाही. यामुळे बर्‍याचदा त्यांच्यासाठी तीव्र मानसिक दबाव निर्माण होतो. तथापि, प्लास्टिक शस्त्रक्रियेच्या सहाय्याने, पीडित व्यक्ती एक नवोवाजिना घेऊ शकते.

गुंतागुंत

जर एखाद्या स्त्रीला मेयर-रोकिटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोमचा त्रास झाला असेल तर तिला लैंगिक संबंध ठेवण्यास सक्षम राहणार नाही. नियम म्हणून, हे सिंड्रोम कोणतेही विशिष्ट सादर करत नाही आरोग्य दुर्बलता, त्यामुळे सहसा आयुर्मान कमी होत नाही. पीडित व्यक्तीस मासिक पाळी येत नाही. जवळजवळ अस्तित्त्वात नाही लैंगिक जीवन करू शकता आघाडी एखाद्याच्या जोडीदारासह जटिलतेसाठी, ज्यामुळे मानसिक अस्वस्थता येते. मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉझर सिंड्रोमच्या परिणामी निकृष्टतेच्या संकुलात किंवा लज्जास्पद भावनांनी पीडित व्यक्तींसाठी असामान्य नाही. हे सामाजिक वगळण्यासाठी किंवा असामान्य नाही उदासीनता उद्भवणे. रूग्णही निर्जंतुकीकरण व मुलं असण्यास असमर्थ आहेत, ज्याचा मानसिकतेवरही खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोम इतर विविध विकृतींशी संबंधित आहे, जेणेकरून मूत्रपिंड तक्रारी येऊ शकतात. सांगाडा स्वतः असामान्यतेमुळे देखील प्रभावित होऊ शकतो जो दैनंदिन आयुष्य मर्यादित करू शकतो. मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोमचा उपचार केला जाऊ शकतो जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती पुन्हा लैंगिक संबंधात भाग घेऊ शकेल. गुंतागुंत होत नाही आणि लक्षणे सहसा पूर्णपणे नियंत्रित केली जाऊ शकतात. या सिंड्रोममुळे आयुर्मान देखील कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

सामान्यत: अट जन्मानंतर लवकरच निदान होते. रूग्ण जन्मापासूनच, मदतनीसांची टीम, परिचारिका आणि डॉक्टरांचा समावेश असतो, आपोआप नवजात मुलावर प्रथम तपासणी करतात, या चाचण्या आणि तपासणीत अनियमितता लक्षात येते. एखाद्या जन्म केंद्रात किंवा घरात जन्म झाल्यास, सुईणी हे कार्य हाती घेतात आणि सविस्तर तपासणीसाठी पुढील सर्व पावले सुरू करतात. या प्रकरणांमध्ये, पालकांना कारवाई करण्याची आवश्यकता नाही, कारण त्यांच्याभोवती प्रशिक्षित कर्मचारी असतात. वैद्यकीयदृष्ट्या प्रशिक्षित कर्मचार्‍यांच्या उपस्थितीशिवाय उत्स्फूर्त जन्म झाल्यास, प्रसूतीनंतर ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सुरुवातीच्या काळात विविध कारणास्तव निदान न केल्यास, आयुष्यभर असे इतर संकेत सापडले पाहिजेत. जर नसेल तर पाळीच्या मुलीच्या पुढील विकास प्रक्रियेत, हे विद्यमान रोगाचे लक्षण आहे. डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे जेणेकरून कारण निश्चित केले जाऊ शकते. जर स्केलेटल सिस्टमची विकृती किंवा वाढलेली हर्निया असेल तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. सादर करीत आहे सुनावणी कमी होणे मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉझर सिंड्रोमचे लक्षण देखील आहे आणि त्याचे वैद्यकीय मूल्यांकन केले जावे.

उपचार आणि थेरपी

मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोमच्या उपचारांसाठी दोन्ही पुराणमतवादी आणि शल्यक्रिया उपचार पर्याय उपलब्ध आहेत. पुराणमतवादी उपचारांमध्ये ज्याला ओळखले जाते त्याचा समावेश होतो कर फ्रँक त्यानुसार. या प्रक्रियेत, योनी एक बिघडलेले यंत्र च्या सहाय्याने पसरली आहे. तथापि, ही पद्धत अत्यंत वेदनादायक मानली जाते, म्हणून रुग्णाची योग्य पातळीवर इच्छुक असणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, विविध शस्त्रक्रिया देखील उपलब्ध आहेत. यामध्ये वेचीटीनुसार पेरीटोनियल म्यान, आतड्यांसंबंधी आवरण आणि मॅकिंडोच्या मते एपिडर्मल म्यान यांचा समावेश आहे. वेचेटीनुसार नवीन नववाहिनी ऑपरेशन ही कमीतकमी हल्ल्याची प्रक्रिया आहे. या प्रक्रियेमध्ये, सर्जन योनिमार्गाच्या डिम्पलमध्ये एक तथाकथित प्रेत घालतो. त्यानंतर लॅप्रोस्कोपचा वापर करून या कथेत दोन सुष्रे जोडतात. तो त्यांना ओटीपोटात भिंतीवरुन ताणतणावाच्या उपकरणात जातो. हे उपकरण ओटीपोटावर चार ते सहा आठवड्यांपर्यंत स्थितीत राहते. ओटीपोटात पोकळीच्या दिशेने टेन्शनिंग उपकरणाद्वारे योनी ताणली जाते आणि अशा प्रकारे दहा ते बारा सेंटीमीटरपर्यंत वाढविली जाते. डायलेटरचा वापर योनिमार्गास आणखी ताणण्यासाठी केला जातो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाला सामान्य लैंगिक जीवन पुन्हा सुरू करणे शक्य होते. अशाप्रकारे, निओवाजिना पारंपारिक योनीसारखी प्रतिक्रिया देते आणि लैंगिक संभोग दरम्यान dilates.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

मेयर-रोकिटन्स्की-कोस्टर-हॉझर सिंड्रोम नावाच्या विकृतीवरील उपचार फक्त महिलांवर होतो. सिंड्रोमचा उपचार शल्यक्रिया आणि पुराणमतवादी दोन्ही प्रकारे केला जाऊ शकतो. आजपर्यंतच्या सर्व ज्ञात प्रक्रिया प्रभावित झालेल्यांसाठी वेदनादायक आणि अस्वस्थ आहेत. त्या संभाव्यत: धोकादायक देखील असतात, कारण जवळच्या भागात जखम होऊ शकतात. तथापि, या हस्तक्षेपांशिवाय, सामान्य लैंगिक जीवनाचे पूर्वनिर्धारण कमी आहे. मेयर-रोकिटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोम सुधारण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या शल्यक्रिया प्रक्रियेत मॅकिंडोची एपिडर्मल आवरण, आंतड्यांवरील आवरण, पेरिटोनियल आवरण आणि वेचेटीची नववाहिनी समाविष्ट आहे. यापैकी तीन शस्त्रक्रिया प्रक्रियेत, बाधितांनी तथाकथित फॅंटम पोस्टऑपरेटिव्हली घालणे आवश्यक आहे. ऑपरेट केलेल्या योनीचे संकोचन रोखण्यासाठी हे आहे. अलिकडच्या दशकात, मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोमची नवीन शस्त्रक्रिया विकसित केली गेली आहे. 2006 मध्ये, मेयर-रोकिटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोम असलेल्या चार महिलांना योनीची नवीन रोपण करण्यात आली. हे पूर्वी त्यांच्या स्वतःच्या जननेंद्रियाच्या पेशींमधून प्रयोगशाळेत घेतले गेले होते. “द लॅन्सेट” या वैद्यकीय जर्नलमध्ये २०१ 2014 मधील ऑपरेशनच्या यशाबद्दल सर्वप्रथम अहवाल देण्यात आला आहे. ही नवीन शल्यक्रिया पद्धत अशी आशा देते की सामान्य जीवनाची आशा भविष्यात आणखी चांगल्या प्रकारे साकार करता येईल. तथापि, रुग्णाची स्वतःची निर्मिती त्वचा सेल संस्कृती एक अतिशय जटिल आणि महाग प्रक्रिया प्रतिनिधित्व करते. तथापि, नवीन शल्यक्रिया पध्दतीमुळे भविष्यात मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोम असलेल्या स्त्रियांचे रोगनिदान अधिक सुधारण्याची शक्यता उघडते.

प्रतिबंध

कोणतेही प्रतिबंधक नाहीत उपाय मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोमच्या विरूद्ध अशा प्रकारे, जन्मजात विकृतीची नेमकी कारणे निश्चित केली जाऊ शकली नाहीत.

फॉलो-अप

कारण मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉझर सिंड्रोम हा एक जन्मजात रोग आहे, सामान्यत: डॉक्टरांद्वारे त्यावर पूर्णपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही. प्रभावित व्यक्ती त्वरीत आणि सर्वात महत्वाचे म्हणजे, लवकर निदान आणि रोगाची ओळख यावर अवलंबून आहे जेणेकरून पुढील गुंतागुंत टाळता येतील. बर्‍याच महिला रूग्णांना निकृष्टतेच्या संकुलांमुळे ग्रस्त केले जाते किंवा रोगाचा परिणाम म्हणून आत्मविश्वास कमी केला आहे. कधीकधी हे मानसशास्त्रज्ञांद्वारे व्यावसायिकरित्या स्पष्ट करण्यास आणि आरंभ करण्यास मदत करू शकते उपचार. काळजी घेण्याचे उद्दीष्ट म्हणजे परिस्थितीचा स्वीकार करणे आणि रोगाचा सामना करण्याच्या चांगल्या मार्गाला प्रोत्साहन देणे. एक सकारात्मक दृष्टीकोन पुनर्प्राप्ती प्रक्रियेत योगदान देते. तथापि, याचा पुढील अभ्यासक्रम निदानाच्या वेळेवर खूप अवलंबून आहे, म्हणून या संदर्भात कोणताही सामान्य भविष्यवाणी करता येणार नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

स्वत: ची मदतीद्वारे मेयर-रोकिटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोमवर उपचार करणे सहसा शक्य नाही. पुराणमतवादी उपचार करून कर योनीचा संबंध अत्यंत तीव्रतेने होतो वेदना आणि डॉक्टरांद्वारे केले जाते. तथापि, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोमचा तुलनेने चांगला उपचार केला जाऊ शकतो, ज्यामुळे रूग्ण तिच्या लैंगिक जीवनात यापुढे प्रतिबंधित नसते. प्रक्रिया मोठी जोखीम आणि गुंतागुंत न करता केली जाते आणि लक्षणे कायमस्वरुपी मुक्त करू शकतात. त्यानंतर, रुग्णाला पुन्हा संभोग करणे शक्य आहे. मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉसर सिंड्रोममुळे बर्‍याचदा मानसिक तक्रारी देखील होतात किंवा उदासीनता, परिचित लोकांशी किंवा कुटुंबासह चर्चेद्वारे हे कमी केले जावे. वारंवार, इतर बाधित व्यक्तींशी संपर्क साधल्यास देखील रोगाच्या ओघात सकारात्मक परिणाम होतो आणि मानसिक त्रास कमी होतो. पुढील उपचार किंवा उपचार मेयर-रोकीटन्स्की-कोस्टर-हॉझर सिंड्रोमसाठी शस्त्रक्रियेद्वारे त्याचा उपचार केल्यास ते आवश्यक नाही.