वर्मा-नामोफ सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोम हा हाडांच्या विकृतीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत जन्मजात विकारांच्या गटाशी संबंधित आहे. कूर्चा मेदयुक्त रोगाचे निदान नेहमीच प्राणघातक असते. सिंड्रोम अनुवांशिक आहे आणि ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो.

वर्मा-नॉमोफ सिंड्रोम म्हणजे काय?

वर्मा-नॉमोफ सिंड्रोम हा हाडांचा अनुवांशिक विकार आहे कूर्चा मेदयुक्त हे अंतर्गत आणि बाह्य अवयवांच्या विविध विकृतींद्वारे दर्शविले जाते. रोगाचा कोर्स नेहमीच प्राणघातक असतो. विकृतींचा समूह जीवनाशी सुसंगत नाही. सोनोग्राफीद्वारे आधीच जन्मपूर्व सिंड्रोम शोधला जाऊ शकतो. मूल एकतर मृत अवस्थेत जन्माला येते किंवा अनेक डिसप्लेसियामुळे जन्मानंतर लगेचच मरते. व्याख्येनुसार, हा रोग जन्मजात osteochondrodysplasias च्या गटाशी संबंधित आहे. हा आनुवंशिक विकारांचा एक गट आहे ज्यामध्ये हाडांमध्ये डिसप्लेसिया (विकृती) आणि कूर्चा मेदयुक्त या विकारांमध्ये, वर्मा-नॉमोफ सिंड्रोम तथाकथित शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोममध्ये समाविष्ट आहे. नावाप्रमाणेच, हे सिंड्रोम लहान द्वारे दर्शविले जातात पसंती, अविकसित फुफ्फुस, आणि पॉलीडॅक्टीली. संकुचित वक्षस्थळ अपर्याप्ततेमुळे लक्षात येते फुफ्फुस कार्य या सिंड्रोमचे वर्णन 1974 मध्ये मेनझ येथील बालरोगतज्ञ जे. स्प्रेंजर यांनी केले होते. तथापि, त्याने रोगाच्या समान स्वरूपापासून ते वेगळे केले नाही. फक्त IC वर्मा (1975) आणि P. Naumoff (1977) यांनी शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम प्रकार I (साल्डिनो-नूनन सिंड्रोम) पासून सिंड्रोम वेगळे केले. तेव्हापासून, आंतरराष्ट्रीय वर्गीकरणानुसार याला शॉर्ट-रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम प्रकार III किंवा वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोम असे संबोधले जाते. मॉर्फोलॉजिक-रेडिओलॉजिक निकषांनुसार, शॉर्ट-रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम II प्रकार वर्मा-नॉमॉफ म्हणून दुसरे वर्गीकरण केले गेले.

कारणे

वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोमच्या कारणाविषयी जे काही माहित आहे ते हे आहे की हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. इतर अनेक जन्मजात chondrodystrophys मुळे होतात जीन क्रोमोसोम 4 च्या विशिष्ट प्रदेशातील उत्परिवर्तन. म्हणून, येथे असे गृहीत धरणे वाजवी आहे की या विभागातील उत्परिवर्तन वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोममध्ये देखील आहेत. एकच असो जीन प्रभावित आहे किंवा एकाधिक उत्परिवर्तित जनुकांमुळे समान लक्षणे ज्ञात नाहीत. कोणत्याही परिस्थितीत, वारशाचा एक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मोड ओळखला गेला आहे, परंतु ते एकापुरते मर्यादित असणे आवश्यक नाही जीन. एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम सारख्या तत्सम विकारांमध्ये, कमीतकमी दोन संयुक्‍त जनुकांचा शोध लागला आहे जे करू शकतात आघाडी त्याच विकाराला. आनुवंशिकतेच्या ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मोडनुसार, हा रोग तेव्हाच होऊ शकतो जेव्हा दोन्ही पालकांच्या जीनोममध्ये हेटरोजायगस पद्धतीने उत्परिवर्तित जनुक असेल. तथापि, रोगाच्या वारंवारतेबद्दल कोणतीही माहिती नाही. हे शक्य आहे की गर्भपात झाल्यामुळे मोठ्या संख्येने नोंदवलेले प्रकरण अजूनही अस्तित्वात आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

वर्मा-नॉमोफ सिंड्रोमचे क्लिनिकल चित्र बहुआयामी आहे. सर्व शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम प्रमाणे, हे लहान द्वारे दर्शविले जाते पसंती थोरॅसिक हायपोप्लासिया, पल्मोनरी हायपोफंक्शन आणि श्वासोच्छवासाची कमतरता. शिवाय, लांब च्या dysplasia आहे हाडे आणि बर्‍याचदा पॉलीडॅक्टीली (पॉलीडॅक्टीली). याव्यतिरिक्त, हायड्रोप्स (जलाब) बर्‍याचदा वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोममध्ये आढळतात, पाणी मध्ये छाती. शिवाय, श्वासोच्छवासाची कमकुवतता हे रोगाचे प्रमुख लक्षण आहे. पॉलीडॅक्टीली नेहमीच होत नाही. हे केवळ 50 टक्के प्रकरणांमध्ये उद्भवते. इतर लक्षणे कॉम्प्लेक्सशी जवळून संबंधित आहेत हृदय दोष एक लहान आतडे देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. याव्यतिरिक्त, च्या रोटेशन एक अडथळा आहे छोटे आतडे आणि कोलन, ज्याला malrotation म्हणतात. हे malrotation करू शकता आघाडी ते आतड्यांसंबंधी अडथळा. आणखी एक वैशिष्ट्य म्हणजे गुदद्वारासंबंधीचा एट्रेसिया. येथे, द गुदाशय विकृत आहे, गुदद्वाराच्या फोसाला उघडता येत नाही. च्या Atresia मूत्रमार्ग देखील साजरा केला जातो. या प्रकरणात, ओवरनंतर उघडणे मूत्रमार्ग हरवले आहे. द मूत्रपिंड अनेकदा अविकसित किंवा अजिबात कार्य करत नाही. शिवाय, जननेंद्रियामध्ये विकृती देखील आढळतात. फट ओठ आणि टाळू (चेलोग्नाथोपॅलाटोशिसिस) देखील होऊ शकतो. द एपिग्लोटिस (लॅरिंजियल कव्हर) अनेकदा विकृती दर्शवते. याव्यतिरिक्त, आहे अन्ननलिकेचा दाह. एकतर अन्ननलिकेचे कनेक्शन पोट गहाळ आहे किंवा अन्ननलिका अरुंद आहे. हे देखील शक्य आहे की अन्ननलिका श्वासनलिकेऐवजी पोट. एकूणच, विकृती इतकी गंभीर आहे की मुलासाठी जगण्याची शक्यता नाही.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

वर्मा-नॉमोफ सिंड्रोमचे निदान गर्भाशयात केले जाऊ शकते. द क्ष-किरण लहान दाखवते पसंती. Saldino-Noonan सिंड्रोम तुलनेत, लांब हाडे शेवटी दातेरी असतात आणि लहान केल्या जात नाहीत. सोनोग्राफी करूनच निदान करता येते. इतर इमेजिंग पद्धती जसे की सीटी स्कॅन आणि एमआरआय निदानाची पुष्टी करू शकतात.

गुंतागुंत

वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोमच्या परिणामी, रुग्णाला प्रामुख्याने श्वासोच्छवासाची लक्षणे जाणवतात. श्वासोच्छवासाची कमतरता उद्भवते, जेणेकरून द अंतर्गत अवयव यापुढे पुरेशी पुरवठा केली जात नाही ऑक्सिजन. परिणामी, द त्वचा निळे होऊ शकते. जर रोगाचा उपचार केला नाही तर, द अंतर्गत अवयव आणि देखील मेंदू कायमचे नुकसान होऊ शकते. शिवाय, विविध हृदय दोष उद्भवतात, जे सर्वात वाईट परिस्थितीत होऊ शकतात आघाडी प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. त्याचप्रमाणे, द छोटे आतडे आणि मोठ्या आतड्यावर देखील परिणाम होतो, ज्यामुळे बाधित व्यक्तीला अनेकदा त्रास होतो वेदना or अतिसार. आतड्यांसंबंधी अडथळा प्रभावित लोकांमध्ये देखील सामान्य आहे. मूत्रपिंडांवर देखील विकृतींचा परिणाम होऊ शकतो, त्यामुळे प्रभावित झालेल्यांना प्रत्यारोपणाची आवश्यकता असते किंवा त्यावर अवलंबून असतात. डायलिसिस. शरीरावर विविध विकृती देखील सामान्यतः उद्भवतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण होते. नियमानुसार, मूल जन्मानंतर काही दिवसांनी मरते आणि जगू शकत नाही. वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोममुळे गंभीर मानसिक अस्वस्थता देखील होऊ शकते आणि उदासीनता पालक किंवा नातेवाईकांमध्ये. त्यामुळे ते मानसिक उपचारांवर अवलंबून असतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोमसाठी प्रभावित व्यक्ती नेहमीच डॉक्टरांच्या उपचारांवर अवलंबून असते. या रोगावर कोणताही स्वतंत्र उपचार नसल्यामुळे, सिंड्रोमची पहिली लक्षणे आणि चिन्हे आढळल्यास नेहमी डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. हा रोग जितक्या लवकर ओळखला जाईल आणि डॉक्टरांद्वारे उपचार केला जाईल, तितकाच पुढील कोर्स सामान्यतः चांगला असेल. पीडित व्यक्तीला त्रास होत असल्यास डॉक्टरांशी संपर्क साधावा श्वास घेणे अडचणी या प्रकरणात, पुरेशी हवा फुफ्फुसात प्रवेश करत नाही, ज्यामुळे रुग्णाला त्रास होतो खोकला. बर्याच बाबतीत, हे देखील कारणीभूत ठरते त्वचा निळे होण्यासाठी, आणि काही ग्रस्त लोक भान गमावू शकतात. शिवाय, हृदय दोष वर्मा-नॉमोफ सिंड्रोम देखील सूचित करतात. बाधित व्यक्तींना चेहऱ्याच्या विकृतीचा त्रास होतो किंवा डोके, जे हा रोग देखील सूचित करू शकते. वर्मा-नॉमोफ सिंड्रोम बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे शोधला जाऊ शकतो. पुढील उपचार लक्षणांच्या नेमक्या स्वरूपावर आणि तीव्रतेवर अवलंबून असतात, त्यामुळे सामान्य अंदाज बांधता येत नाही. बर्याच प्रकरणांमध्ये, या सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते.

उपचार आणि थेरपी

वर्मा-नॉमोफ सिंड्रोमसाठी कोणताही उपचार पर्याय नाही. रोगाचा कोर्स 100 टक्के प्राणघातक आहे. अनेकदा मूल मृत जन्माला येते किंवा जन्मानंतर लगेचच मरते. osteochondrodysplasias च्या गटात, तथापि, निश्चितपणे असे रोग आहेत जे बरे होत नाहीत, परंतु किमान जगण्याची संधी देतात. प्रत्येक सिंड्रोममध्ये, लक्षणे देखील काही प्रमाणात बदलू शकतात. वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोमसाठी अभिव्यक्तीचे वेगवेगळे प्रकार आहेत की नाही ज्यामध्ये जगण्याची देखील शक्यता आहे हे सध्या अज्ञात आहे.

प्रतिबंध

वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोम प्रतिबंध करणे शक्य नाही. सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार दर्शवितो जो ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. म्हणून, रोगाची उत्स्फूर्त घटना देखील फारच संभव नाही. सिंड्रोम होण्यासाठी, दोन्ही पालकांमध्ये उत्परिवर्तित जनुक असणे आवश्यक आहे. जर कुटुंबात या रोगाची एक किंवा अधिक प्रकरणे आधीच आली असतील तर, मानवी अनुवांशिक सल्ला शोधले पाहिजे.

फॉलो-अप

एक नियम म्हणून, फक्त खूप कमी आणि फक्त खूप मर्यादित उपाय वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोमने बाधित व्यक्तीसाठी थेट आफ्टरकेअर उपलब्ध आहे, जेणेकरुन या आजाराच्या वेळी लवकरात लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, जेणेकरून पुढील कोर्समध्ये गुंतागुंत किंवा इतर तक्रारी उद्भवू नयेत. .नियमानुसार, हा रोग स्वतःच बरा होऊ शकत नाही, म्हणून आदर्शपणे या रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर आणि लक्षणांवर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. हा आजार आनुवंशिक असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. म्हणून, जर पीडित व्यक्तीला मुले होऊ इच्छित असतील तर त्याने किंवा तिने वंशजांमध्ये रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन घ्यावे. सर्वसाधारणपणे, प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या दैनंदिन जीवनात मदतीवर आणि त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबाच्या आधारावर अवलंबून असतात. या संदर्भात, प्रेमळ आणि सखोल संभाषणांचा पुढील वाटचालीवर खूप सकारात्मक प्रभाव पडू शकतो आणि विकास रोखू शकतो. उदासीनता आणि इतर मानसिक अस्वस्थता. शक्यतो, वर्मा-नौमोफ सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोमवर आतापर्यंत उपचार करता येत नाहीत. विविध विकृतींमुळे बाळाचा जन्मापूर्वी किंवा जन्मादरम्यान मृत्यू होतो. मुलाचे पालक वापरू शकतात चर्चा त्यांना आघातातून काम करण्यास मदत करण्यासाठी उपचार. नेटवरील स्वयं-मदत गट आणि मंच ही योग्य ठिकाणे आहेत चर्चा इतर प्रभावित व्यक्तींना. आनुवंशिक रोगांसाठी तज्ञ केंद्राला भेट देणे देखील चांगली कल्पना आहे. रोग जितका चांगला समजला जाईल तितकाच, नियमानुसार, रोगाच्या गंभीर कोर्ससह अटींमध्ये येणे सोपे आहे. सोबत उपाय जन्मानंतर अर्ज करा. प्रसूतीनंतरचा प्रवाह थांबेपर्यंत लैंगिक संबंध टाळावेत. पहिल्या काही दिवसांमध्ये, योनीमार्गात संसर्ग टाळण्यासाठी चांगली स्वच्छता राखली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, टाळण्यासाठी पॅड वारंवार बदलले पाहिजे दाह या एपिसिओटॉमी डाग ओटीपोटाचा तळ व्यायाम उत्तेजित करतात रक्त पेल्विक फ्लोअर एरियाकडे प्रवाह, ज्यामुळे पुनर्प्राप्ती जलद होते. शेवटी, एक निरोगी आहार पुरेशा प्रथिनांसह, जीवनसत्त्वे आणि भरपूर द्रवपदार्थ बरे होण्यास मदत करतात. पुरेशी विश्रांती आणि आराम बरे होण्याच्या प्रक्रियेस हातभार लावतात आणि याची खात्री करतात की ए आजारी मुल आघात असूनही लवकर बरे होतात.