रुबिन्स्टीन-तायबी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अनुवांशिक डिसऑर्डरला दिले जाणारे नाव रुबिन्स्टीन-टैबी सिंड्रोम आहे. याचा परिणाम विविध मानसिक आणि शारीरिक विकृतींना होतो.

रुबिन्स्टीन-टैबी सिंड्रोम म्हणजे काय?

अनुवांशिक विकारांपैकी एक म्हणजे रुबिन्स्टीन-टैबी सिंड्रोम (आरटीएस). प्रभावित व्यक्ती शारीरिक विकृती तसेच मध्यम बौद्धिक अपंगांनी ग्रस्त आहेत. आरटीएस च्या विकृतीमुळे होतो गुणसूत्र १ and आणि २२. अभ्यासाचा भाग म्हणून प्रथम 16 मध्ये सिंड्रोमचे वर्णन केले होते. रुबिंस्टीन-टायबी सिंड्रोम हे नाव जॅक हर्बर्ट रुबिंस्टीन आणि हूशांग तायबी यांच्यामुळे आहे. १ 22 in1957 मध्ये या दोन्ही चिकित्सकांनी या आजाराचा सविस्तर अभ्यास प्रकाशित केला. रुबिन्स्टीन-टायबी सिंड्रोमची घटना १: १२०,००० आहे, परंतु त्यावरील डेटा अट १ 1980 widely० च्या दशकापर्यंत साहित्य केवळ निवासी संस्थांमध्ये राहणा children्या मुलांवरच घेण्यात येत असे. याउप्पर, रुबिंस्टीन-टैबी सिंड्रोमच्या सर्व प्रकरणांचे निदान झाले नाही. हे निदान केवळ पौगंडावस्थेमध्येच होणे असामान्य नाही. याव्यतिरिक्त, सिंड्रोमच्या लक्षणांमध्ये बर्‍याच प्रकारांचा समावेश आहे. याउप्पर, काही मुलांमध्ये केवळ सौम्यपणे उच्चारलेले मानसिक अपंगत्व असते आणि चेहर्‍याची कोणतीही वैशिष्ट्ये नसतात.

कारणे

रुबिन्स्टीन-तैबी सिंड्रोम तुरळकपणे सादर करतो. बौद्धिक अपंग लोकांमध्ये ही घटना 1: 500 आहे. क्वचित प्रसंगी ते कौटुंबिकदृष्ट्या उद्भवते, म्हणजेच भावंड, जुळे किंवा आई आणि मुलामध्ये स्वयंचलित वर्चस्व वारसा सुचवते. क्रोमोसोम 16 आणि ए च्या छोट्या हातावर एक मायक्रोडीलेशन जीन क्रोमोसोम 22 च्या लांबलचक हातातील उत्परिवर्तन हे रुबिन्स्टीन-टैबी सिंड्रोमच्या विकासास जबाबदार आहेत. सदोषपणाचा एक महत्वाचा मुद्दा म्हणजे तथाकथित सीआरईबी बंधनकारक प्रथिनेचा संश्लेषण डिसऑर्डर. हे सीएएमपी-रेग्युलेटेड वर फॉस्फोरिलेटेड फॉर्ममध्ये ट्रान्सक्रिप्शन घटक किंवा कोएक्टिवेटर म्हणून कार्य करते जीन अभिव्यक्ती. तथापि, रोगजनकांविषयी अचूक तथ्ये अद्याप उपलब्ध नाहीत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

रुबिन्स्टेन-टैबी सिंड्रोमच्या विशिष्ट अभिव्यक्त्यांमध्ये बौद्धिक अपंगत्व समाविष्ट आहे जे व्यक्तींमध्ये तीव्रतेत भिन्न असतात. पीडित व्यक्तींमध्ये सामान्यत: 50 च्या मूल्यापेक्षा एक बुद्धिमत्ता भाग असतो. बुद्ध्यांक श्रेणी 17 ते 90 पर्यंत वाढू शकते. अनुवांशिक रोगाची पुढील वैशिष्ट्ये शारीरिक वैशिष्ट्ये आहेत जी सामान्य असूनही जन्मानंतर दिसून येतात. गर्भधारणा. उदाहरणार्थ, हे डोके सर्वाधिक बाधित व्यक्तींचे प्रमाण तुलनेने लहान आहे. डोळे दरम्यान अंतर विस्तृत आहे आणि भुवया उंच आणि जड आहेत. याव्यतिरिक्त, रुग्ण अपवर्तक त्रुटी आणि स्ट्रॅबिस्मस ग्रस्त आहेत. हे सहसा परिधान करणे आवश्यक असते चष्मा दुरूस्तीसाठी. आणखी एक शारीरिक विकृती म्हणजे खालच्या दिशेने अनुनासिक पुलाची वाढ. काही मुलांच्या जन्मापासूनच कपाळावर लाल रंगाचे चिन्ह असते. कानांना असामान्य आकार असणे आणि कमी असणे असामान्य नाही. त्याचप्रमाणे, रुग्णांच्या दातही बाधित होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, त्यापैकी बर्‍याच जणांना इनसीसर आणि कॅनिन्सचे प्रीमोलरायझेशन आहे, जे स्वतः पंजाच्या कुबड्यांच्या रूपात प्रकट होते. टाळू खूप जास्त आणि खूप अरुंद असणे देखील असामान्य नाही. रुबिन्स्टीन-टैबी सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तींमध्ये ए लहान उंची. याव्यतिरिक्त, पाठीचा कणा वाकलेला आहे, कशेरुकाची विसंगती तसेच नितंबांची झुकलेली स्थिती देखील आहेत. काही सांधे एक्सटेंसिबिलिटी वाढली आहे आणि चाल चालना अस्वस्थतेने ग्रस्त आहे. इतर विशिष्ट विकृतींमध्ये अंगठा आणि पायाची मोठी बोटं वाकणे आणि शरीराची वाढलेली केसांचा समावेश आहे. उत्तम मोटर फंक्शन्सवर तीव्रतेने कमी परिणाम होतो. पण व्यापक उत्तम वस्तूंचे भिन्न भिन्न धारण करणे अधिक कठीण बनवा. च्या विकृती अंतर्गत अवयव देखील शक्य आहेत. यामध्ये रेनल एजनेसिस (निरोधात्मक विकृती), पाणी थैली किडनी किंवा ए हृदय डक्टस आर्टेरिओसस कायम राहणे, फुफ्फुसीय स्टेनोसिस आणि व्हेंट्रिक्युलर सेप्टल दोष यासारखे दोष. याव्यतिरिक्त, रुबिन्स्टीन-टायबी सिंड्रोममुळे पीडित मुलांचे वर्तन देखील धक्कादायक आहे. अगदी बालपणातही त्यांना आहार देणे कठीण आहे, अस्वस्थ आहेत आणि बर्‍याचदा त्रास सहन करतात फ्लूसारखी संक्रमण याउप्पर, भाषणाच्या विकासामध्ये अडथळे आहेत, जे लक्षणीय गतीने कमी आहे. मोठी मुले अनेकदा त्यांच्या चिंतेसाठी स्पष्ट असतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

ठराविक लक्षणांच्या आधारे रुबिन्स्टीन-टैबी सिंड्रोमचे निदान सरळसरळ मानले जाते. इमेजिंग तंत्राच्या सहाय्याने, ची रचनात्मक विकृती मेंदू आढळू शकते. पुढील कार्यात्मक विकार न्यूरोफिजियोलॉजिकल प्रक्रियेद्वारे जसे की निदान केले जाऊ शकते इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राफी. काही प्रकरणांमध्ये, आण्विक अनुवंशिक चाचणी क्रोमोसोम 16 वर डिलीटेशन देखील शोधू शकते. मवाट-विल्सन सिंड्रोम आणि फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोमचे वेगळे निदान देखील महत्त्वपूर्ण आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुबिन्स्टेन-टैबी सिंड्रोम एक प्रतिकूल अभ्यासक्रम घेत नाही. तथापि, तीव्रतेमुळे रूग्णांचे आयुर्मान कमी होऊ शकते मूत्रपिंड रोग किंवा हृदय दोष काही प्रकरणांमध्ये, गुंतागुंत होण्याच्या शक्यतेच्या क्षेत्रामध्ये देखील असते.

गुंतागुंत

रुबिन्स्टीन-टयबी सिंड्रोममुळे रूग्ण विविध शारीरिक आणि मानसिक अपंगत्वाने ग्रस्त आहेत ज्याचा प्रभावित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनावर आणि जीवन गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, नातेवाईक आणि पालक देखील लक्षणांमुळे प्रभावित होतात आणि मानसिक उत्तेजनामुळे ग्रस्त असतात. रूग्ण स्वत: सहसा मंदबुद्धीचे असतात आणि म्हणूनच त्यांना त्यांच्या आयुष्यात मोठ्या प्रमाणात पाठिंबा मिळतो. द डोके त्यापैकी बाधित व्यक्ती फारच लहान आहेत आणि विविध विकृती तोंडावर दिसतात. हे करू शकता आघाडी गुंडगिरी किंवा छेडछाड करणे, विशेषत: मुले किंवा पौगंडावस्थेमध्ये. बहुतांश घटनांमध्ये, बाधित व्यक्तींचे आकार लहान असतात आणि चिडचिड चालतात. मोटर कौशल्ये देखील लक्षणीयरीत्या प्रभावित होतात. रुबिन्स्टीन-टैबी सिंड्रोम देखील करू शकतो आघाडी च्या विकृती करण्यासाठी अंतर्गत अवयव, जेणेकरुन रूग्णांची आयुर्मान कमी असेल आणि आयुष्यभर नियमित तपासणीवर अवलंबून असेल. उपचार केवळ लक्षणानुसार शक्य आहे, जरी हे नसते आघाडी कोणत्याही विशिष्ट गुंतागुंत करण्यासाठी. नियम म्हणून, अनेक लक्षणे मर्यादित असू शकतात. तथापि, रुग्ण नेहमीच आपल्या आयुष्यातल्या इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतो.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

रुबिन्स्टीन-तायबी सिंड्रोम नेहमीच डॉक्टरांद्वारे केला जाणे आवश्यक आहे. हा अनुवांशिक रोग आहे, आणि म्हणूनच रोगाचा उपचार केला जाऊ शकतो आणि कार्यक्षमतेनेच केला जाऊ शकत नाही. संपूर्ण उपचार शक्य नाही. आपल्या मुलाची इच्छा असल्यास, पीडित व्यक्तीस असावे अनुवांशिक सल्ला सिंड्रोमचा वारसा टाळण्यासाठी नियमानुसार, पीडित व्यक्तीला कमी बुद्धिमत्तेचा त्रास होत असल्यास रुबिन्स्टेन-टायबी सिंड्रोमसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या प्रकरणात, द डोके संक्रमित व्यक्तीचे शरीर संपूर्ण शरीरात संबंधित देखील लहान दिसते. रुंदिस्टीन-टैबी सिंड्रोम देखील लहान असू शकतो आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी केली पाहिजे. चाल मध्ये अस्थिरता आहे. रुबिन्स्टीन-टैबी सिंड्रोम देखील होऊ शकते हृदय दोष, बाधित व्यक्तीची नियमित परीक्षा घ्यावी अंतर्गत अवयव गुंतागुंत टाळण्यासाठी. सिंड्रोमचे प्रारंभिक निदान सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोगतज्ज्ञांद्वारे केले जाऊ शकते. त्यानंतर पुढील उपचार तज्ञांद्वारे प्रदान केले जातात.

उपचार आणि थेरपी

रुबिन्स्टीन-टैबी सिंड्रोमच्या कारणांवर उपचार करणे शक्य नाही. त्याऐवजी लक्षणांवर सकारात्मक प्रभाव टाकण्याचा आणि शक्य तितक्या लवकर मुलाच्या विकासास पाठिंबा देण्याचा प्रयत्न केला जात आहे. चे महत्त्वपूर्ण मार्गदर्शक खांब उपचार समावेश लवकर हस्तक्षेप, व्यावसायिक चिकित्सा, फिजिओथेरपीटिक व्यायाम आणि स्पीच थेरपी कार्यक्रम. इतर महत्वाच्या कारणांमध्ये उत्तेजन देऊन मुलांना पूर न घालणे, त्यांचा विश्वास दर्शविणे आणि सामाजिक समर्थन देणे यांचा समावेश आहे. याव्यतिरिक्त, रूग्णांमध्ये दररोज नियोजित रचना असाव्यात आणि त्यांच्या मोटर कौशल्यांना प्रोत्साहित केले जावे. आणखी एक महत्त्वाचा पैलू म्हणजे आजारी मुलांच्या भावनिक गरजा भागवणे. जर रूबिन्स्टेन-तायबी सिंड्रोम अनेक वेळा स्वतः कुटुंबात प्रकट झाला, अनुवांशिक सल्ला घडणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

जन्मजात रुबिंस्टीन-टैबी सिंड्रोम एक आहे अनुवांशिक रोग. म्हणूनच, हे रोखणे शक्य नाही.

फॉलो-अप

रुबिन्स्टीन-टैबी सिंड्रोम (आरटीएस) अनुवांशिक बदलांमुळे उद्भवते, म्हणूनच हे जन्मजात अपंगांपैकी एक आहे. सहसा लवकर निदान होते बालपण, सिंड्रोम प्रभावित व्यक्तीस त्याच्या संपूर्ण आयुष्यात साथ देते. आयुष्यमान सरासरीपेक्षा कमी नसते किंवा सरासरीपेक्षा किंचितच कमी नसते. जर तीव्र हृदयाचे दोष असतील तर ते इतर रुग्णांच्या तुलनेत कमी आहे. पाठपुरावा काळजी त्यानुसार प्रभावित व्यक्तीस मदत करण्यास सक्षम बनते. संबंधित क्षमतेसह तसेच आजाराशी वागण्याचा एक योग्य, दररोजचा मार्ग विकसित करणे हे त्याचे लक्ष्य आहे. प्रौढ रूग्णांसाठी, बुद्ध्यांक कमी झाल्यामुळे पारंपारिक कंपन्यांमध्ये काम करणे शक्य नाही, परंतु त्यांना योग्य सुविधांमध्ये नोकरी दिली जाऊ शकते. अशा उपाय देखभाल भाग आहेत. प्रौढ आणि आरटीएस असलेल्या मुलांमध्ये वैयक्तिक क्षमतेचा विचार केला पाहिजे. जन्मजात हृदयरोगास सहसा शस्त्रक्रिया उपचाराची आवश्यकता असते. या प्रकरणात, आफ्टरकेअरमध्ये क्लिनिकमध्ये काळजी देखील समाविष्ट आहे आणि त्यानंतरच्या एखाद्या विशेषज्ञसह पाठपुरावा भेटीच्या यशाबद्दल माहिती प्रदान करते. ऑर्थोपेडिक विकृतींवर शल्यक्रिया केल्या जाऊ शकत नाहीत, परंतु नियमित व्यायामाद्वारे उपचार केले जातात.

आपण स्वतः काय करू शकता

अनुवांशिक रोगामुळे पीडित व्यक्तीसाठी, परंतु नातेवाईकांनाही दैनंदिन जीवनात सामोरे जाण्याचे आव्हान आहे. जसजशी शारीरिक तसेच मानसिक दुर्बलता उद्भवतात, तसतसे संपूर्ण दैनंदिन रूग्णाच्या संभाव्यतेनुसार आणि गरजेनुसार समायोजित करावे लागते. अत्यधिक मागण्या टाळण्यासाठी पालकांनी मनोरुग्णासंबंधी स्वत: ची मदत घेण्याचा विचार केला पाहिजे. विश्रांती उपक्रमांची संघटना आणि दैनंदिन कार्यांची पूर्तता ही रुग्णाच्या उपचार योजनेकडे लक्ष देणारी आहे. निरोगी आणि संतुलित व्यतिरिक्त जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी आहार, विश्रांतीच्या वेळेची इष्टतम संस्था विशेषतः महत्त्वपूर्ण आहे. हे सर्व गुंतलेल्यांच्या जीवनासाठी उत्तेजन देईल. एकत्र वेळ घालवण्याइतकेच पालकांसाठी वेळ काढणे देखील तितकेच महत्त्वाचे आहे. शिक्षण प्रक्रिया रुग्णाच्या मानसिक क्षमतेनुसार करणे आवश्यक आहे. अत्यधिक मागण्या किंवा दबाव कमी करणे टाळले पाहिजे. शक्य तितक्या लवकर मुलास त्याच्या आजारपणाबद्दल, त्याच्या पुढील पद्धतीबद्दल आणि त्यासमोरील आव्हानांबद्दल माहिती दिली पाहिजे. लवकर हस्तक्षेप मुलाच्या हालचाल क्षमता सुधारण्यासाठी विशेषतः महत्वाचे आहे. तेथील प्रशिक्षण सत्रे नंतर घरीच चालू ठेवता येतील. स्थिर सामाजिक वातावरण आणि चांगल्या रचनेतील दैनंदिन रूग्णांसाठी विशेष महत्वाचे आहेत. हेक्टिक, ताण आणि संघर्ष टाळले पाहिजे.