क्रोमोसोमल विमोचन - याचा अर्थ काय?

परिचय - गुणसूत्र कमी म्हणजे काय?

एक गुणसूत्र विकृती सामान्य मानवी गुणसूत्र कॉन्फिगरेशनमधील विचलनाचे वर्णन करते. सामान्य मानवी क्रोमोसोम सेटमध्ये एकाच प्रकारचे 23 गुणसूत्र जोड्या असतात ज्यात संपूर्ण अनुवांशिक सामग्री असते. गुणसूत्र विकृती गुणसूत्र संचाचे संख्यात्मक आणि स्ट्रक्चरल विचलन दोन्ही असू शकते.

जन्मपूर्व जन्मापूर्वी क्रोमोसोमल विकृती येणे ही सर्वात सामान्य कारणे आहेत गर्भपात. तथापि, क्रोमोसोमल विकृतींचे व्यवहार्य प्रकार देखील आहेत, जसे की डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21) किंवा क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक्सएक्सएवाय सिंड्रोम). कॅरोग्राम तयार करून क्रोमोसोमल विकृती ओळखली जाऊ शकते. याची तुलना स्वस्थ कॅरिओग्रामशी केली जाऊ शकते, जेणेकरून विकृती लगेच लक्षात येतील.

संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती म्हणजे काय?

संख्यात्मक गुणसूत्र विकृतींच्या संचाचे वर्णन करते गुणसूत्र त्यामध्ये गुणसूत्रांची भिन्न संख्या आहे. वैयक्तिक गुणसूत्र डुप्लिकेट किंवा गहाळ (एनीओप्लॉडी) किंवा गुणसूत्रांचा संपूर्ण संच डुप्लिकेट केला जाऊ शकतो (पॉलीप्लॉईडी). ट्रायसोमी २१ (सर्वात लोकप्रिय आणि सर्वात व्यापक संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती)डाऊन सिंड्रोम).

या रोगामध्ये 21 वा क्रोमोसोम तिपटीने अस्तित्त्वात आहे. आईच्या वयानुसार ट्रायसोमी 21 मुलास जन्म देण्याची शक्यता वाढते. डाऊन सिंड्रोम असणारी मुले फेल होतात: विशेषत: मानसिक मतिमंदता रुग्णाला ते पेशंटपर्यंत मोठ्या प्रमाणात बदलते, जेणेकरून वैयक्तिक उपचार, आधार व काळजी सर्वोपरि असेल.

ट्रायसोमी २१ ने आयुष्यमान कमीतकमी कमी केले आहे. ट्रायसोमी १ ((सिंड्रोम) आणि इतर ट्रायझॉमी फॉर्ममध्ये असे नाही. ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), जिथे आयुर्मान एका वर्षापेक्षा कमी असेल. लिंगावर परिणाम करणारे इतर संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती गुणसूत्र क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आणि अलरीच-टर्नर सिंड्रोम.

In क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, पुरुष प्रभावित आहेत. त्यांच्याकडे एकाऐवजी दोन एक्स गुणसूत्र आहेत. सर्वात प्रमुख लक्षण म्हणजे हायपरग्रोथ टेस्टोस्टेरोन कमतरता

टर्नर सिंड्रोममध्ये, पीडित महिलांमध्ये एक्स गुणसूत्र गहाळ आहे. इस्ट्रोजेन आणि प्रोजेस्टिनच्या कमतरतेमुळे होतो अंडाशय माध्यमातून वाढण्यास संयोजी मेदयुक्त आणि स्त्रिया आयुष्यभर वंध्यत्ववान राहतात. मध्ये टर्नर सिंड्रोम, पीडित महिलांमध्ये एक्स गुणसूत्रांची कमतरता असते. इस्ट्रोजेन आणि प्रोजेस्टिनच्या कमतरतेमुळे होतो अंडाशय माध्यमातून वाढण्यास संयोजी मेदयुक्त आणि स्त्रिया आयुष्यभर वंध्यत्ववान राहतात. - बौनेपणा

• फिंगर फ्युरो
• तिरपे बाह्य खेचणे (मंगोलॉइड) पापणीचे अक्ष
• कमी मोटर कौशल्ये आणि बुद्धिमत्ता

स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृती म्हणजे काय?

स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृती ही त्यांच्या रचनांच्या संदर्भात गुणसूत्रांचे विचलन असते. संख्यात्मक गुणसूत्र विकृतींच्या विपरीत, गुणसूत्रांची सामान्य संख्या (23 होमोलोगस जोड्या, एकूण 46 गुणसूत्र) राखून ठेवली जातात. स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृतींचे भिन्न प्रकार आहेत, जसे कीः सर्वसाधारणपणे स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृती एक संतुलित आणि असंतुलित गुणसूत्र बदल दरम्यान भिन्न असतात.

संतुलित व्यक्तीस परिधान करणार्‍यास कोणत्याही रोगाचे मूल्य नसते, तर असंतुलित व्यक्तीस शारीरिक लक्षणे आढळतात. - विलोपन: हटविण्यामध्ये, गुणसूत्रांचा एक भाग गमावला आणि त्यासह, अनुवांशिक सामग्रीचा एक भाग. अशा आजाराचे उदाहरण म्हणजे मांजर रडणे सिंड्रोम.

अशी मुले ओरखडा किंचाळण्याने स्पष्ट असतात, बर्‍याचदा त्यांची संख्या कमी केली जाते, अशक्तपणे स्नायू विकसित केले आहेत आणि लहान आहेत डोके. वुल्फ-हर्सशॉर्न-सिंड्रोम देखील डिलीटमुळे होतो. या आजाराचे वैशिष्ट्य म्हणजे रोग्यांचे असंख्य अपस्मारक हल्ले.

• अनुवाद: आणखी एक स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विलोपन म्हणजे लिप्यंतरण. या प्रकरणात एक गुणसूत्र विभाग दुसर्‍याकडे पाठविला जातो, नॉन-होमोलोगस गुणसूत्र. त्यानंतर पारस्परिक आणि नॉन-परस्परसंबंधित लिप्यंतरणात देखील फरक केला जातो. - Inversion: Inversion मध्ये स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विच्छेदनाचे वर्णन केले जाते ज्यात क्रोमोसोमल विभाग उलट केला जातो.