गुणसूत्र विकृतीची कारणे | क्रोमोसोमल विकृती - याचा अर्थ काय?

गुणसूत्र विकृतीची कारणे

संख्यात्मक आणि स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृतीसाठी भिन्न कारणे आहेत. संख्यात्मक गुणसूत्र विकृतीची भिन्न संख्या असते गुणसूत्र, परंतु गुणसूत्र स्वत: ला सामान्य दिसतात. धमनीविरहित मध्ये, अविवाहित गुणसूत्र डुप्लिकेट किंवा गहाळ आहेत, ट्रायसोमी २१ प्रमाणे, उदाहरणार्थ, सर्वात सामान्य कारण म्हणजे गुणसूत्रांचे विभाजन नसणे मेयोसिस.

मेयोसिस जंतू पेशी तयार करण्याचे कार्य करते. यामध्ये अनुवांशिक सामग्री म्हणून वन-क्रोमेटाइड गुणसूत्र असते, जो गर्भाधानसाठी उपलब्ध आहे. समलैंगिकांचे कोणतेही वेगळेपण नसल्यास गुणसूत्र (मेयोसिस आय) किंवा बहीण क्रोमेटिड्स (मेयोसिस II) चे वेगळेपण नाही, सूक्ष्मजंतूंमध्ये दोन क्रोमेटिड्स आहेत.

जर या अंडा पेशीस सुपिकता येते तर त्या पेशीमध्ये एकूण तीन क्रोमेटिड असतात आणि त्याला ट्रायसोमी म्हणतात. स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृती मेयोसिसच्या प्रभागांमुळे उद्भवत नाहीत. या प्रकारच्या गुणसूत्र विकृतीत क्रोमोसोम सेटमध्ये इच्छित 23 होमोलोगस गुणसूत्र जोड्या असतात, परंतु स्वतंत्र गुणसूत्रांमध्ये बदललेली रचना असते.

हे विकृतीकरण उदाहरणार्थ, वर वर्णन केलेल्या जनुक उत्परिवर्तन असू शकतात: सामान्यतः मेयोसिस दरम्यान या विकृतींचे कारण चुकीचे ओलांडणे आहे. दुसरे कारण अनुवांशिक साहित्यामधील दुहेरी-स्ट्रॅन्ड ब्रेकची चुकीची दुरुस्ती असू शकते. हे आपल्यासाठी देखील मनोरंजक असू शकते: विभक्त विभागणी

• हटविणे (गुणसूत्रांचा एक तुकडा गहाळ आहे)
• डुप्लिकेशन (क्रोमोसोमचा एक तुकडा डुप्लिकेट केला आहे)
• लिप्यंतरण (गुणसूत्रातील एक भाग दुसर्‍या गुणसूत्रात समाविष्ट केला गेला आहे)

गुणसूत्र विकृती चाचणी म्हणजे काय?

अशा अनेक चाचण्या आहेत ज्याचा उपयोग न जन्मलेल्या मुलामध्ये गुणसूत्र विकृती शोधण्यासाठी केला जाऊ शकतो. तथापि, विट्रोमध्ये आणि व्हिव्हो क्रोमोसोमल विमोचन चाचण्यांमध्ये देखील तथाकथित आहेत, जे विषशास्त्रामध्ये वापरले जातात. इन विट्रो गुणसूत्र विकृती चाचणी इन विट्रो गुणसूत्र विकृती चाचणीमध्ये, एक पेशी संस्कृती विशिष्ट गुणधर्मांद्वारे मानली जाते ज्यावर क्रोमोसोमल विकृती उद्भवल्याचा संशय आहे.

सेल संस्कृतीत सस्तन प्राण्यांपासून उत्पन्न झालेल्या पेशी असतात. उदाहरणे मध्ये उंदीर पासून पेशी किंवा मानवी पासून लिम्फोसाइट्स समावेश रक्त. या पेशींची लागवड प्रथम केली जाते जेणेकरून ते चांगल्या परिस्थितीत वाढतात.

पुढे, त्यांच्याकडे अन्वेषण असलेल्या पदार्थांसह उपचार केले जातात. हा विरघळलेला पदार्थ असू शकतो, उदाहरणार्थ, सेल संस्कृतीत जोडून. ठराविक वेळानंतर, पेशी मायक्रोस्कोपच्या खाली तपासल्या जातात.

विशेषत: मेटाफेसमधील गुणसूत्रांकडे पाहिले जाते आणि बदलांची तपासणी केली जाते. नियंत्रण संस्कृती तयार करणे देखील उपयुक्त आहे ज्याचे चाचणी पदार्थाने उपचार केले नाही. हे नियंत्रण गुणसूत्र संचाची अधिक सहज तुलना करता येते.

Vivo गुणसूत्र विकृती चाचणी मध्ये, व्हिवो गुणसूत्र विकृती चाचणी इन विट्रो चाचणी सारखीच असते याशिवाय चाचणी पदार्थ थेट मध्ये प्रवेश केला जातो. अस्थिमज्जा जिवंत सस्तन प्राण्यांचे. जीव जीवनात पदार्थ अस्तित्वात असल्याने हे वास्तववादी परिस्थिती निर्माण करते. येथे देखील गुणसूत्र संच विकृतींसाठी तपासला जातो.

या दोन पद्धती वापरुन, पदार्थांच्या त्यांच्या म्यूटेजेनिक प्रभावासाठी चाचणी केली जाऊ शकते. क्रोमोसोमल विकृतींचे परीक्षण करण्यासाठी अनेक चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. एकीकडे, अशा चाचण्या केल्या जातात ज्यायोगे पदार्थ (उदा निकोटीन) गुणसूत्र विकृतीस कारणीभूत करते आणि अशा प्रकारे शक्यता वाढवते कर्करोग.

या चाचण्यांना इन-विट्रो आणि इन-व्हिव्हो गुणसूत्र विकृतीची चाचण्या म्हणतात आणि विषाणुविज्ञानाद्वारे केल्या जातात. तथापि, अशा चाचण्या देखील आहेत ज्या गर्भवती महिलांमध्ये न करता जन्माला आलेल्या मुलाला क्रोमोसोमल विकृती आहे की नाही याची तपासणी केली जाऊ शकते. अनेक शक्यता आहेत.

पहिली शक्यता म्हणजे गुणसूत्र विश्लेषण, जे आजही सोन्याचे मानक आहे. उदाहरणार्थ, गर्भाशयातील द्रव or नाळ रक्त परीक्षा साहित्य म्हणून वापरले जाऊ शकते. दोन्ही संख्यात्मक आणि स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृतींचे सूक्ष्मदर्शकाखाली निदान केले जाऊ शकते.

दुसरा पर्याय सोपा असेल अल्ट्रासाऊंड, जे बर्‍याचदा गुणसूत्र बदल शोधू शकते. गुणसूत्र विकृतीचे लक्षण, इतर गोष्टींबरोबरच, ची अनुपस्थिती अनुनासिक हाड. गुणसूत्र विश्लेषणापेक्षा कमी वेळ घेणारी आणखी एक चाचणी (कालावधी: साधारण)

कित्येक दिवस) फिश चाचणी आहे (कालावधीः जास्तीत जास्त 2 दिवस). एफआयएसएच चाचणी (सिटू हायब्रीडायझेशन टेस्टमधील फ्लोरोसेंस) 13, 18, 21 आणि क्रोमोजोम गर्भाच्या साहित्यात प्रदर्शित करण्यासाठी वापरली जाऊ शकते (उदा. गर्भाशयातील द्रव) रंगात. एक संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती सहज मोजणीद्वारे निश्चित केली जाऊ शकते.