सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये जीन उत्परिवर्तन
म्यूकोविसिडोसिस (हे देखील: सिस्टिक फायब्रोसिस, CF) एक असाध्य चयापचय रोग आहे. हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारशाचे अनुसरण करतो. प्रत्येक व्यक्तीकडे दुहेरी संच असतो गुणसूत्र (एक वडिलांकडून आणि एक आईकडून) त्यांच्यावर वितरीत केलेल्या जनुकांसह, म्हणजे प्रत्येक वैशिष्ट्यासाठी दोन जीन्स असतात.
ऑटोसोमल-रिसेसिव्ह म्हणजे दोन्ही जीन्समध्ये दोष असल्यासच हा रोग प्रकट होतो सिस्टिक फायब्रोसिस, म्हणून वडील आणि आई दोघेही रोगग्रस्त जनुकाचे वाहक असले पाहिजेत आणि त्यांनी ते त्यांच्या मुलाला दिले असावे. ज्यांच्याकडे फक्त एक उत्परिवर्तित जनुक आहे ते स्वतः आजारी नसतात, परंतु त्यांच्या मुलांना हा आजार पसरवू शकतात. मध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस, क्रोमोसोम 7 वर स्थित तथाकथित CFTR जनुक बदललेले (परिवर्तन केलेले) आहे.
1000 पेक्षा जास्त उत्परिवर्तनांमुळे सिस्टिक फायब्रोसिस झाल्याचे सिद्ध झाले आहे, परंतु सर्वात सामान्य म्हणजे उत्परिवर्तन ?F508, ज्यामध्ये जनुकामध्ये अमीनो ऍसिड फेनिलॅलानिनचा अभाव आहे. हे सुमारे 70% रोगांचे कारण आहे. क्लोराईड चॅनेलसाठी CFTR जनुक कोड.
जनुकाच्या दोषामुळे, हे क्लोराईड चॅनेल केवळ शरीराद्वारे चुकीच्या पद्धतीने तयार केले जातात, ज्यामुळे वाहिन्यांचे कार्य गंभीरपणे बिघडते. ते विविध अवयवांच्या पेशींच्या पडद्यामध्ये स्थित असतात आणि सामान्यत: क्लोराईड आयनांसाठी सतत असतात, याचा अर्थ ते विविध ऊतकांच्या स्रावांच्या द्रव सामग्रीसाठी अंशतः जबाबदार असतात. तथापि, सिस्टिक फायब्रोसिसच्या रूग्णांमध्ये तयार केलेल्या क्लोराईड वाहिन्या यापुढे योग्यरित्या कार्य करत नसल्यामुळे, स्राव द्रवपदार्थाने पुरेसा समृद्ध होत नाही आणि चिकट, चिकट स्राव तयार होतो.
विशेषतः प्रभावित झालेले अवयव आहेत स्वादुपिंड आणि फुफ्फुस, परंतु CFTR चॅनेल देखील आढळतात छोटे आतडे, पित्त नलिका, घाम ग्रंथी आणि गोनाड्स. स्निग्ध स्रावाचा प्रवाह कमी होतो आणि त्यामुळे फुफ्फुसातील ब्रोन्कियल नळ्या एकत्र अडकतात किंवा ग्रंथींच्या नलिका अवरोधित होतात. परिणामी, अवयव त्यांच्या कार्यामध्ये लक्षणीयरीत्या प्रतिबंधित आहेत आणि काहीवेळा संक्रमणास अधिक संवेदनाक्षम असतात. शेवटी, याचा परिणाम खूप वेगळा होतो सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे.
