थोडक्यात वर्णन
- व्याख्या: आनुवंशिक रोग ज्यामध्ये रक्त गोठण्यास बिघाड होतो, परिणामी एकसंध उत्परिवर्तन असलेल्या लोकांमध्ये थ्रोम्बोसिसचा धोका वाढतो.
- लक्षणे: शिरासंबंधी रक्त गुठळ्या (थ्रॉम्बोसिस) होण्याचा धोका वाढतो; सर्वात सामान्यतः खोल शिरा थ्रोम्बोसिस, क्वचित प्रसंगी फुफ्फुसीय एम्बोलिझम
- उपचार: आतापर्यंत कोणतेही कारणात्मक उपचार उपलब्ध नाहीत; तीव्र थ्रोम्बोसिसवर सध्याच्या मानकांनुसार उपचार केले जातात
- निदान: रोगाचा इतिहास आणि कौटुंबिक इतिहास (अनामनेसिस); प्रयोगशाळा विश्लेषण APC प्रतिकार चाचणी; व्ही लीडेन उत्परिवर्तन घटकाची पुष्टी करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी.
- रोगाची प्रगती आणि रोगनिदान: होमोजिगस फॅक्टर V लीडेन उत्परिवर्तन वारंवार थ्रोम्बोसिसच्या शक्यतेशी संबंधित आहे; आयुर्मान सामान्यतः प्रभावित होत नाही
- प्रतिबंध: उत्परिवर्तनास प्रतिबंध करणे शक्य नाही कारण कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे; तथापि, थ्रोम्बोसिसचा धोका कमी केला जाऊ शकतो
फॅक्टर व्ही लीडेन म्हणजे काय?
व्ही लीडेन उत्परिवर्तनाचा परिणाम APC प्रतिकार म्हणून ओळखला जातो. फॅक्टर व्ही लीडेन हा शब्द बहुधा APC प्रतिकारासाठी समानार्थी शब्द म्हणून वापरला जातो. खरं तर, तथापि, ते केवळ अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचे वर्णन करते, रोगाचे नाही. प्रभावित व्यक्तींमध्ये, अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे रक्त अधिक सहजपणे गोठते. यामुळे थ्रोम्बोसिस (शिरासंबंधी रक्त गुठळ्या) होण्याचा धोका वाढतो.
व्ही लीडेन या घटकाची लक्षणे कोणती?
बर्‍याचदा, एपीसी रेझिस्टन्स (फॅक्टर व्ही लीडेन उत्परिवर्तन) दीर्घकाळ लक्षणांशिवाय पूर्णपणे चालते. हा रोग सामान्यतः तेव्हाच आढळतो जेव्हा रक्ताची गुठळी (थ्रॉम्बोसिस) वाढते रक्त गोठण्याची क्षमता. या रक्ताच्या गुठळ्या प्रामुख्याने शिरासंबंधीच्या वाहिन्यांवर परिणाम करतात, म्हणजे रक्तवाहिन्या ज्या हृदयाला डीऑक्सीजनयुक्त रक्त वाहून नेतात.
आत्तापर्यंत, व्ही लीडेन या घटकामुळे धमनी वाहिन्यांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या तयार होतात याचा पुरेसा पुरावा नाही. अशा प्रकारे, एपीसी प्रतिकार कोरोनरी आणि सेरेब्रल वाहिन्यांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचे प्रमाण वाढवत नाही आणि त्यानुसार, अनुक्रमे हृदयविकाराचा झटका आणि स्ट्रोकचा धोका वाढवत नाही. दुसरीकडे, असे संकेत आहेत की APC प्रतिकार असलेल्या स्त्रियांमध्ये गर्भपात अधिक वारंवार होतो.
फॅक्टर V स्थितीचा उपचार कसा केला जाऊ शकतो?
हेपरिन
हा सक्रिय घटक रक्ताच्या गुठळ्या विरघळतो आणि रक्त गोठण्यास प्रतिबंध करतो. हेपरिन त्वचेखाली (त्वचेखाली) किंवा थेट शिरामध्ये (शिरामार्गे) इंजेक्शन दिले जाते, म्हणूनच हे औषध अल्पकालीन वापरासाठी विशेषतः योग्य आहे. हेपरिनचे प्रशासन सहसा चांगले सहन केले जाते.
व्हिटॅमिन के विरोधी ("कौमारिन")
तथापि, औषधाचा अवांछित परिणाम म्हणून, काही प्रकरणांमध्ये गंभीर रक्तस्त्राव होतो कारण रक्त गोठणे अक्षरशः निलंबित केले जाते. जखमांच्या बाबतीत हे विशेषतः समस्याप्रधान आहे.
थ्रोम्बोसिस प्रॉफिलॅक्सिससाठी, लक्ष्य INR 2.0-3.0 आहे. (रक्त पातळ न करता, INR 1.0 आहे). हे महत्वाचे आहे की ओव्हरडोजच्या संभाव्य गंभीर दुष्परिणामांमुळे कुमारिन नेहमी डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणेच घेतले पाहिजे. ते गर्भधारणेदरम्यान वापरले जात नाहीत कारण ते प्रजननक्षमतेसाठी हानिकारक आहेत, म्हणजे, ते मुलाच्या निरोगी विकासात व्यत्यय आणण्याचा धोका आहे.
सामान्यत:, कौमरिन डोस समायोजित करण्याची आवश्यकता नसते, परंतु पॅरासिटामॉल सारख्या रक्त पातळ करणाऱ्या एजंट्सवर अवलंबून न राहण्याची शिफारस केली जाते आणि डॉक्टरांशी अगोदरच औषध घेण्याबाबत चर्चा केली जाते. ऍस्पिरिन (एसिटिलसॅलिसिलिक ऍसिड, एएसए) कोणत्याही किंमतीत टाळले पाहिजे.
नवीन तोंडी anticoagulants
फॅक्टर व्ही लीडेन: गर्भधारणा
फॅक्टर व्ही लीडेन पीडितांना अनेकदा प्रश्न पडतो की या आजाराचा संभाव्य गर्भधारणेवर परिणाम होतो का. गर्भधारणेमध्ये हार्मोनल बदलांमुळे थ्रोम्बोसिसचा धोका वाढतो आणि APC प्रतिकार गर्भधारणेदरम्यान धोका वाढवतो. यामुळे गर्भवती व्यक्ती आणि न जन्मलेले बाळ दोघांनाही धोका निर्माण होतो.
गर्भधारणेदरम्यान थ्रोम्बोप्रोफिलॅक्सिसचा वापर केला जातो की नाही हे घटक V दोष किती गंभीर आहे यावर अवलंबून आहे. हेटरोझिगस फॅक्टर व्ही लीडेन असलेल्या गर्भवती महिलांमध्ये, गर्भधारणेदरम्यान थ्रोम्बोप्रोफिलेक्सिसची शिफारस केली जाते जर थ्रोम्बोसिससाठी इतर जोखीम घटक जसे की लठ्ठपणा किंवा व्हेरिकोज व्हेन्स असतील.
प्रॉफिलॅक्सिसप्रमाणेच, गर्भधारणेदरम्यान रोजगारावर बंदी घालण्याच्या प्रश्नाचे वैयक्तिकरित्या उत्तर दिले पाहिजे. जरी गर्भधारणेदरम्यान घटक V स्थिती सामान्यतः नोकरीवर बंदी आणत नसली तरीही, हे इतर आजारांमुळे आणि विशिष्ट कामाच्या परिस्थितींसारख्या इतर परिस्थितींमुळे होणाऱ्या एकूण जोखमीवर अवलंबून असते.
कारणे आणि जोखीम घटक
फॅक्टर V लीडेन उत्परिवर्तन जास्त रक्त गोठण्यास कारणीभूत ठरते
रक्त गोठणे ही एक अतिशय गुंतागुंतीची प्रक्रिया आहे. रक्त गोठण्याचे मुख्य घटक तथाकथित क्लॉटिंग घटक आहेत. हे विविध प्रथिने आहेत जे रक्ताच्या गुठळ्या झाल्याची खात्री करण्यासाठी एकत्र काम करतात. यापैकी एक घटक V ("फॅक्टर पाच") आहे, जो यकृतामध्ये तयार होतो.
थ्रोम्बोसिसच्या जोखमीचे घटक
प्रवास, विशेषत: कार, बस किंवा विमानात दीर्घकाळ बसणे देखील थ्रोम्बोसेसच्या निर्मितीस प्रोत्साहन देते. म्हणून, फॅक्टर V स्थिती असलेल्या लोकांनी पुरेसे पिण्याचे सुनिश्चित केले पाहिजे, विशेषत: दीर्घकाळ बसलेले असताना.
सामान्यतः, एकसंध वंशानुगत घटक V लीडेन हे अपंगत्व म्हणून गणले जात नाही. तथापि, फॅक्टर V लीडेन वेरिएंटच्या प्रभावामुळे आलेल्या मर्यादा अपंगत्व प्रमाणपत्रासाठी अर्ज करण्याइतपत गंभीर आहेत की नाही याचे मूल्यांकन प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात उपचार करणार्‍या तज्ञाद्वारे केले जाते.
फॅक्टर व्ही लीडेन वेरिएंटचे निदान कसे केले जाते?
भेटीच्या वेळी, डॉक्टर तुम्हाला तुमच्या सद्य लक्षणांबद्दल आणि सल्लामसलत दरम्यान (वैद्यकीय इतिहास) आधी अस्तित्वात असलेल्या कोणत्याही परिस्थितीबद्दल काही प्रश्न विचारतील. डॉक्टर विचारू शकतील असे संभाव्य प्रश्न आहेत:
- तुम्हाला रक्ताची गुठळी (थ्रॉम्बोसिस) झाली आहे का? असल्यास, शरीराच्या कोणत्या भागात?
- तुम्हाला थ्रोम्बोसिसचे अनेक भाग आले आहेत का?
- तुमच्या कुटुंबातील कोणालाही थ्रोम्बोसिस झाला आहे का?
- तुमचा कधी गर्भपात झाला आहे का?
- तुम्ही हार्मोनल गर्भनिरोधक औषधे घेत आहात का?
APC प्रतिकार स्पष्ट करण्यासाठी, सक्रिय प्रथिने C जोडल्यानंतर क्लोटिंग वेळेचे विश्लेषण केले जाते. क्लोटिंग वेळ सामान्यतः लांब असतो कारण सक्रिय प्रोटीन C घटक V प्रतिबंधित करते आणि त्यामुळे निरोगी लोकांमध्ये रक्त गोठण्यास प्रतिबंध होतो. सामान्यतः, हा कालावधी दीर्घकाळ असतो कारण सक्रिय प्रोटीन C घटक V ला प्रतिबंधित करते आणि त्यामुळे निरोगी व्यक्तींमध्ये रक्त गोठण्यास प्रतिबंध होतो. व्ही लीडेन उत्परिवर्तन घटकाच्या बाबतीत, तथापि, सक्रिय प्रोटीन सी जोडल्याने गोठण्याची वेळ बदलत नाही.
हे स्पष्ट करण्यासाठी, अनुवांशिक तपासणी केली जाते. यामध्ये विशिष्ट जनुक दोष (फॅक्टर व्ही लीडेन उत्परिवर्तन) अस्तित्वात आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी आण्विक जैविक चाचणी समाविष्ट आहे. शिवाय, जनुकातील दोष किती उच्चारला जातो याचे अचूक मूल्यांकन केले जाते, म्हणजे, दोन्ही जनुकांच्या प्रतींमध्ये दोष आहे किंवा दोन जनुकांच्या प्रतींपैकी फक्त एकामध्ये दोष आहे. थ्रोम्बोसिसच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी आणि आवश्यक थेरपीचे नियोजन करण्यासाठी हा फरक महत्त्वपूर्ण आहे.
फॅक्टर V लीडेन: रोगाची प्रगती आणि रोगनिदान
फॅक्टर V स्थिती असलेल्या स्त्रियांना हार्मोनल गर्भनिरोधकाच्या पर्यायांबद्दल त्यांच्या स्त्रीरोगतज्ज्ञांशी सल्लामसलत करण्याचा सल्ला दिला जातो. निरोगी आहार आणि व्यायामाचा थ्रोम्बोसिस विरूद्ध प्रतिबंधात्मक प्रभाव देखील असतो. थ्रोम्बोसिस झाल्यास रक्त पातळ करणारी औषधोपचार ताबडतोब सुरू केल्यास, रोगनिदान बरेच चांगले आहे. तथापि, अशा रक्ताच्या गुठळ्या व्ही लीडेन उत्परिवर्तन घटक असलेल्या लोकांमध्ये पुनरावृत्ती होऊ शकतात.
