फॅक्टर व्ही लीडेन: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फॅक्टर व्ही लीडेन हा कॉकेशियन्समध्ये एक गोठलेला विकार आहे जो वाढत्या जोखमीशी संबंधित आहे थ्रोम्बोसिस. एक थ्रोम्बस एक आहे रक्त रक्तात गठ्ठा कलम. हेपरिन व्यतिरिक्त, तथाकथित कौमारिन उपचारात्मक प्रोफेलेक्सिससाठी उपलब्ध आहेत.

फॅक्टर व्ही लीडेन म्हणजे काय?

फॅक्टर व्ही लीडेन उत्परिवर्तन किंवा फॅक्टर व्ही लीडन हा अनुवांशिक कोग्युलेशन दोष आहे. अनुवांशिक स्वरूपामुळे क्लॉटिंग कॅस्केडच्या क्लॉटिंग फॅक्टर XNUMX वर परिणाम होतो. प्रभावित व्यक्तींच्या प्रवृत्तीमुळे ग्रस्त असतात थ्रोम्बोसिस आणि म्हणून फॉर्म रक्त गठ्ठ्या इतर लोकांपेक्षा बर्‍याचदा वारंवार. फॅक्टर व्हीची कमतरता देखील सर्वात सामान्य कारण आहे एपीसी प्रतिकार. मध्ये एक कमतरता रक्त क्लोटिंग फॅक्टर व्ही पहिल्यांदा 1955 मध्ये मॅक्स-हरमन हर्डरने शोधला होता. त्यावेळी त्याने रक्ताच्या जमावातील घटक व्ही इनहिबिटरला कमतरता दिली. १ 1993 XNUMX In मध्ये, स्वीडिश चिकित्सक ब्योर्न डॅहलबॅक यांनी प्रथम व्ही. लेडेन उत्परिवर्तन हा घटक वर्णन केला. डेलबॅकने अनुवांशिक पूर्वस्थितीला नाव दिले थ्रोम्बोसिस तो शेतात त्याच्या संशोधन दरम्यान वास्तव्य जेथे Leiden, शहर नंतर. एफव्हीएल उत्परिवर्तन वारशाच्या स्वयंचलित प्रबल मोडचे अनुसरण करते. केवळ एका पालकांनी एफव्हीएल उत्परिवर्तन केले तरीही संततीमध्ये थ्रोम्बोसिस होण्याचा धोका पाच ते 10 पट जास्त असतो.

कारणे

फॅक्टर व्ही लीडेन एक बिंदू उत्परिवर्तन यावर आधारित आहे. उत्परिवर्तन प्रभावित करते जीन क्रमशः रक्त गोठण्यातील घटक फॅ साठी कोड. मधील पॉईंट उत्परिवर्तनातून फॅक्टर व्ही लीडनचा परिणाम जीन एन्कोडिंग घटक V (उत्परिवर्तन F506Q किंवा G169A). युरोपमध्ये सुमारे 2-15% लोकसंख्या एफव्हीएल उत्परिवर्तनाची विषम वाहक आहे. (स्त्रोत: एमव्हीझेड डॉ. एबरहार्ड अँड पार्टनर डॉर्टमंड) फॅक्टर व्ही सह-घटक वाचा पूर्ववर्ती आहे, जो रक्त जमणे न बदलण्यायोग्य आहे आणि थ्रोम्बिनच्या निर्मितीमध्ये फॅक्टर झेला समर्थन देतो. फॅक्टर व्ही सकारात्मक प्रतिक्रिया अभियांत्रिकीद्वारे थ्रॉम्बिन आणि फॅक्टर झे द्वारा सक्रिय केला जातो आणि प्रथिने सी / प्रथिने एस सिस्टमद्वारे प्रतिबंधित केला जातो. जेव्हा फॅक्टर व्ही परिवर्तित होतो, तेव्हा तो सक्रिय प्रोटीन सी द्वारे क्लिवेड आणि निष्क्रिय केला जाऊ शकत नाही. म्हणूनच कोग्युलेशन प्रक्रिया नियोजित प्रमाणे पुढे सरकते. या कारणास्तव, रुग्णांच्या जमावट झीज वाढीव क्रियाकलापांसह चालते आणि रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढतो. युरोपमध्ये पाच टक्के लोक उत्परिवर्तनांचे विषम वाहक आहेत. केवळ 0.5 टक्के रुग्ण दोन्ही पालकांमध्ये उत्परिवर्तन असलेले एकसंध वाहक असतात. व्ही लीडन उत्परिवर्तन हा घटक केवळ कॉकेशियन्समध्ये अस्तित्त्वात आहे, परंतु इतर वांशिक गटात नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

फॅक्टर व्ही लीडेन वाहक थ्रोम्बोटिक प्रवृत्तीमुळे प्रभावित होतात. औषधांमध्ये, थ्रोम्बोसिस हा एक संवहनी रोग आहे ज्यामध्ये रक्ताच्या गुठळ्या रक्तामध्ये बनतात कलम. तत्वतः, सर्व कलम रक्तवाहिन्या रक्तवाहिन्या शिरेमध्ये जास्त सामान्य असूनही, थ्रोम्बीमुळे प्रभावित होऊ शकतात. सर्वात सामान्य थ्रोम्बोसिस म्हणजे उदाहरणार्थ, पायांच्या खोल नसामध्ये, विशेषत: दरम्यान वारंवार गुंतागुंत असते. गर्भधारणा. फॅक्टर व्ही लेडेन असलेले लोक रक्तवाहिन्यांमध्ये थ्रोम्बोसिस देखील विकसित करू शकतात. मध्ये सायनस रक्तवाहिन्या कमी प्रमाणात कमी प्रमाणात प्रभावित होतात मेंदू. सायनस रक्तवाहिन्यांमधील रक्ताच्या गुठळ्या सायनस म्हणून ओळखल्या जातात शिरा थ्रोम्बोसिस वरवरच्या शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिस खोल नसाच्या रक्ताच्या गुठळ्यापेक्षा वेगळ्या चित्रासह क्लिनिकमध्ये सादर करतो. बहुतेकदा, वरवरच्या नसा मध्ये गुठळ्या तयार होणे दाहक घटकांशी संबंधित असते. थ्रोम्बोसिसच्या सर्वात सामान्य लक्षणांमध्ये सूज येणे आणि कळकळ किंवा घट्टपणाची भावना यांचा समावेश आहे. द त्वचा लाल किंवा अगदी निळा रंगही होऊ शकतो. बर्‍याच थ्रोम्बोजीस रोगप्रतिकारक असतात. तथापि, हे लक्षणविहीन गुठळ्या आहेत ज्यामुळे नंतर फुफ्फुसामध्ये व्यस्तता येऊ शकते मुर्तपणा, थ्रोम्बोसिसची सर्वात सामान्य गुंतागुंत.

निदान

फॅक्टर व्हि लेडेन उत्परिवर्तन निदान कार्यात्मक चाचणी आणि आण्विक वापरून केले जाऊ शकते आनुवंशिकताशास्त्र. फंक्शनल टेस्टिंगमध्ये, उत्परिवर्तन गठ्ठा होण्याच्या वेळेच्या वाढीच्या रूपात दिसून येते. आण्विक चाचणीत, दुसरीकडे, प्रयोगशाळे डीएनएमधील कार्यक्षम बिंदू उत्परिवर्तन शोधतात. याव्यतिरिक्त, विश्लेषण रुग्णाला हेटरोजिगस किंवा होमोजिगस फॉर्ममध्ये वर्गीकृत करते. हा फरक सर्व महत्त्वपूर्ण आहे. दोन प्रकार थ्रोम्बोसिसच्या स्पष्टपणे वेगळ्या जोखमीशी संबंधित आहेत. म्हणून, विविध उपचार मार्गदर्शक तत्त्वे फॉर्मवर लागू होतात. जर एखाद्या जवळच्या नातेवाईकास थ्रोम्बोसिसचा त्रास झाला असेल तर फॅक्टर व्ही. लेडेनसाठी चाचणी घेण्याचा विचार केला जाऊ शकतो. अस्पष्ट कारणामुळे किंवा इंट्रायूटरिन वाढीच्या वारंवार गर्भपात झालेल्या रूग्णांमध्ये विश्लेषण देखील दर्शविले जाऊ शकते. मंदता. रोगनिदान निदानाच्या वेळेवर अवलंबून असते. फॅक्टर व्ही लीडेन आता सहज उपचार करण्यायोग्य आहे. तथापि, ज्ञानाअभावी प्रोफेलेक्सिस वगळल्यास, प्राणघातक रोगनिदान करण्यास प्रतिकूल असू शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

थ्रॉम्बोसिसची लक्षणे असल्यास - सूज, उबदार संवेदना किंवा निळा रंगाचा मलिनकिरण त्वचा - लक्षात आले आहे की, डॉक्टरांना भेट देण्याची शिफारस केली जाते. फॅक्टर व्ही लीडेन एक गंभीर आहे अट गुंतागुंत दूर करण्यासाठी त्वरित स्पष्टीकरण दिले जाणे आवश्यक आहे. लक्षणे आढळल्यास, त्याच दिवशी रुग्णाला एक डॉक्टर पहावा किंवा त्याच दिवशी क्लिनिकमध्ये जाणे आवश्यक आहे. एक फुफ्फुसाचा मुर्तपणा त्वरित डॉक्टरांद्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे. तर छाती दुखणे, श्वास लागणे आणि धडधडणे अचानक उद्भवते, हे गंभीर दर्शवते अट आणि आपत्कालीन चिकित्सकास सतर्क केले जावे. पीडित व्यक्तीवर कोणत्याही परिस्थितीत रुग्णालयात उपचार करणे आवश्यक आहे. जर होमोजिगस फॅक्टर व्ही. लेडेनचे निदान झाले असेल तर नियमितपणे डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा जेणेकरुन कोणत्याही थ्रोम्बोसला लवकर टप्प्यात सापडेल. असामान्य लक्षणे किंवा नवीन चिन्हे झाल्यास रक्ताची गुठळी, आपत्कालीन सेवांवर कॉल करणे किंवा रुग्णाला जवळच्या रुग्णालयात नेणे चांगले. जर कौटुंबिक वर्तुळातील लोकांना थ्रोम्बोसिस किंवा अगदी फॅक्टर व्ही लीडेनने ग्रस्त केले असेल तर गोठ्यात येणा disorder्या डिसऑर्डरच्या बाबतीत प्रतिबंधात्मक तपासणी करणे चांगले.

उपचार आणि थेरपी

फॅक्टर व्ही लीडन उत्परिवर्तनास कार्यक्षमतेने उपचार करणे शक्य नाही. प्रतीकात्मक उपचार उपलब्ध आहे. फॅक्टर व्ही लीडेनचा उपचार केवळ दोन परिस्थितींमध्ये आवश्यक आहे. तीव्र थ्रोम्बोसिसमध्ये आणि काही उच्च-जोखमीच्या परिस्थितींमध्ये, उपचार येऊ नये. या संदर्भात आम्ही थ्रोम्बोप्रोफिलॅक्सिसबद्दल बोलत आहोत. तीव्र थ्रोम्बोसिस, हेपरिन आणि च्या उपचारांसाठी व्हिटॅमिन के कौमरिन्ससारख्या विरोधीांना प्रामुख्याने दिले जाते. हेपेरिन्स रक्ताच्या गुठळ्या विरघळतात आणि प्रतिबंधित करतात रक्त गोठणे. कौमारिन्सच्या उत्पादनावर अंकुश ठेवतात व्हिटॅमिन के, जे रक्त गोठण्यास महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. व्हिटॅमिन के गुठळ्या होण्याच्या घटकांच्या निर्मितीसाठी हे आवश्यक आहे, जेणेकरून कौमारिन्ससह त्यावर अंकुश ठेवण्यामुळे गठ्ठा घटक फक्त थोड्या प्रमाणात तयार होतात. अशा प्रकारे, पदार्थ रक्त जमणे कमी करतात. अँटीकोआगुलंट उपचार सुमारे सहा महिने टिकतो. एकसंध घटक फॅक्टर व्ही लीडेनच्या रुग्णांना जास्त काळ आवश्यक असतो उपचार, कारण थ्रोम्बोसिसचा धोका जास्त असतो. कायमस्वरुपी थ्रोम्बोप्रोफिलॅक्सिस दिली जाते जीवनसत्व टॅब्लेट स्वरूपात के.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

फॅक्टर ली लीडेन मधील रोगनिदान अनेक वेगवेगळ्या घटकांवर अवलंबून असते. उदाहरणार्थ, प्रभावित व्यक्तीची जीवनशैली थ्रोम्बोसिसच्या संभाव्यतेत प्रामुख्याने गुंतलेली असते. निरोगी जीवनशैली आणि व्यायामामुळे धोका कमी होतो. धूम्रपान आणि जात जादा वजन, दुसरीकडे, जोखिम मोठ्या प्रमाणात वाढवा. तथापि, अशा लोकांमध्येही जे उदाहरणीय वागतात (वैद्यकीय दृष्टिकोनातून) वागतात, थ्रोम्बोसिस कधीकधी उद्भवते. पीडित व्यक्तीस धोका बनतो की नाही हे शोधण्याच्या वेळेवर अवलंबून आहे. संभाव्य थ्रोम्बोसेसची निर्मिती जितकी चांगली असेल तितकी लक्षात ठेवली जाते आणि उपचार केला जातो, थ्रोम्बोसिसमुळे उद्भवणार्‍या धोकादायक घटनेचा धोका कमी होतो. शिवाय, बहुतेक थ्रोम्बोसेस कोणत्याही अडचणीशिवाय विरघळल्या जाऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, व्ही लिडेन हे विषमपेशी किंवा होमोझिगस घटक आहे की नाही हे देखील प्रासंगिक आहेः पूर्वी केवळ थ्रोम्बोसिस दहापट वाढण्याची प्रवृत्ती वाढवते, परंतु नंतरचे ते शंभर पट वाढवते. त्यानुसार, एकसंध फॅक्टर व्ही. लेडेन असलेल्या व्यक्तींनी त्यांच्या शरीरात अधिक लक्ष दिले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, प्रभावित महिलांनी क्लासिक गर्भनिरोधक गोळी वापरू नये, कारण यामुळे व्ही लीडन उत्परिवर्तन घटकाच्या संयोगाने थ्रोम्बोसिसचा धोका वाढतो. या रोगाचा कोणताही कारक उपचार नसल्यामुळे, प्रभावित व्यक्तींनी आयुष्यभर त्याचे सामोरे जावे.

प्रतिबंध

फॅक्टर व्ही लीडेन एक अनुवांशिक दोष आहे. म्हणूनच, आजपर्यंत गठ्ठा डिसऑर्डर सक्रियपणे रोखला जाऊ शकत नाही. रक्ताच्या गुठळ्या होणा factors्या घटकांचे आण्विक अनुवंशिक विश्लेषण कमीतकमी उत्परिवर्तनाच्या गंभीर परिणामासाठी प्रतिबंधक उपाय म्हणून समजू शकते. जर विश्लेषणाने फॅक्टर व्ही लीडेनला प्रकट केले तर थ्रोम्बीला आवश्यक असल्यास प्रोफेलेक्टिक थेरपीद्वारे प्रतिबंध केला जाऊ शकतो.

फॉलो-अप

घटक व्ही. लेडेनमध्ये सामान्यत: बाधित व्यक्तींकडे विशेष काळजी घेण्याचे कोणतेही पर्याय उपलब्ध नाहीत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगाचा पूर्णपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही, जेणेकरुन रुग्ण सहसा आजीवन उपचारांवर अवलंबून असतात. स्वत: ची चिकित्सा होत नाही. सर्वसाधारणपणे, कुटुंब आणि जवळच्या मित्रांद्वारे पीडित व्यक्तींचे समर्थन आणि काळजी या रोगाच्या ओघात सकारात्मक परिणाम करते. विशेषतः, मानसिक अपसेट किंवा उदासीनता प्रतिबंधित केले जाऊ शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, जवळच्या मित्रांशी गहन चर्चा आवश्यक आहे. फॅक्टर व्ही लीडेनमुळे प्रभावित झालेल्या इतर लोकांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो. फॅक्टर व्ही लीडेनचा उपचार स्वतःच औषधाच्या मदतीने केला जातो. औषधोपचार योग्य आणि नियमितपणे घेतले जात आहेत याची काळजी घेणे आवश्यक आहे आणि शक्य त्याकडेही लक्ष देणे आवश्यक आहे संवाद इतर औषधे सह. फॅक्टर व्ही. लेडेन द्वारे थ्रोम्बोसिसचा धोका देखील लक्षणीय प्रमाणात वाढला आहे, म्हणून टाळण्यासाठी डॉक्टरांद्वारे नियमित तपासणी केली जावी. सर्वसाधारणपणे, निरोगी जीवनशैलीचा देखील या रोगाच्या प्रक्रियेवर सकारात्मक परिणाम होतो आणि निरोगी देखील आहार देखील आवश्यक आहे.

हे आपण स्वतः करू शकता

फॅक्टर व्ही लीडेनसाठी स्वत: ची उपचार करणे शक्य नाही. पुढील तक्रारी टाळण्यासाठी रुग्ण नेहमीच डॉक्टरांकडून उपचारांवर अवलंबून असतात. एक नियम म्हणून, तथापि, घेत जीवनसत्व केचा आजारावर सकारात्मक परिणाम होतो. तथापि, बाधित लोक फॅक्टर व्ही लीडेनची लक्षणे दूर करण्यासाठी रक्त गोळा करणार्‍या एजंट्स घेण्यावर अवलंबून आहेत. या रोगामध्ये लवकर निदान आणि उपचार महत्त्वपूर्ण आहेत. आधीचा हा रोग सापडला आहे, सकारात्मक परिणामाची शक्यता जास्त असते. फुफ्फुसे पाहिजे मुर्तपणा फॅक्टर व्ही लीडेनच्या परिणामी उद्भवते, त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तीव्र आपत्कालीन परिस्थितीत आपत्कालीन चिकित्सकाला देखील बोलवले जाऊ शकते. काही प्रकरणांमध्ये, च्या विकृत रूप त्वचा द्वारे कमी केले जाऊ शकते थंड अनुप्रयोग. जर फॅक्टर व्ही अट मानसिक अस्वस्थता वाढवते, मित्रांना आणि नातेवाईकांकडून रुग्णाला दिले जाणारे समर्थन उपयोगी ठरू शकते. इतर रुग्णांशी संपर्क साधल्यास रोगाच्या ओघातही त्याचा सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. हा रोग थ्रॉम्बोज तयार होण्यास देखील उत्तेजन देत असल्याने, पीडित व्यक्ती डॉक्टरांकडून नियमित तपासणीवर अवलंबून असते.