प्रीप्लांटेशन अनुवांशिक निदान – व्याख्या: पीजीडी म्हणजे काय?
प्रीप्लांटेशन अनुवांशिक निदान ही अनुवांशिक चाचणी पद्धत आहे. पुनरुत्पादक चिकित्सक हे कृत्रिमरित्या गर्भाच्या अनुवांशिक सामग्रीवर विकासाच्या अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर करतात.
संशयित प्रकरणांमध्ये PGD वापरले जाऊ शकते ...
- … एक गंभीर मोनोजेनिक आनुवंशिक रोग (एका जनुकावर उत्परिवर्तन)
- … एक क्रोमोसोमल डिसऑर्डर: संरचनात्मक (लिप्यंतरण) किंवा संख्यात्मक (अॅन्युप्लॉइडी स्क्रीनिंग: मोनो-, न्युलो- किंवा ट्रायसोमी)
- … लिंगाशी संबंधित गंभीर आनुवंशिक रोग
जर्मनीमध्ये प्रीप्लांटेशन अनुवांशिक निदान
उदाहरणार्थ, कुटुंबात गंभीर आनुवंशिक रोग असल्यास आणि गंभीर नुकसान होण्याची शक्यता गृहीत धरल्यासच पूर्व रोपण अनुवांशिक निदान मंजूर केले जाते. जरी तुम्हाला आधीच आनुवंशिक रोग असलेले मूल असेल, भूतकाळात मृतजन्म किंवा गर्भपात झाला असेल किंवा प्रजननक्षमता विकार असेल, तरीही तुम्ही उच्च-जोखीम असलेल्या जोडप्यांपैकी एक आहात जे प्रीम्प्लांटेशन अनुवांशिक निदानासाठी पात्र आहेत.
प्रीप्लांटेशन अनुवांशिक निदानासाठी आवश्यक अटी:
- आचार समितीचा अर्ज आणि मान्यता
- वैद्यकीय/मानवी अनुवांशिक आणि मानसशास्त्रीय समुपदेशन
- विशेष, प्रमाणित केंद्रात अंमलबजावणी
पीजीडी कसे कार्य करते?
गर्भावर प्रीप्लांटेशन अनुवांशिक निदान सुरू होण्यापूर्वी, मानवी आनुवंशिकशास्त्रज्ञांनी प्रत्येक जोडप्यासाठी स्वतंत्र अनुवांशिक चाचणी प्रक्रिया विकसित करणे आवश्यक आहे. यासाठी स्त्री आणि पुरुष आणि शक्यतो जोडप्याच्या सध्याच्या मुलांकडून रक्त आणि डीएनए नमुने आवश्यक आहेत.
ब्लास्टोमेअर बायोप्सी
पेट्री डिशमध्ये चार दिवसांनंतर, फलित अंडी सेल तथाकथित आठ-सेल स्टेजवर पोहोचला आहे. या आठ पेशी (ब्लास्टोमेर) टोटी-/सर्वशक्तिमान पेशी आहेत. याचा अर्थ असा की, तत्त्वतः, या प्रत्येक पेशीपासून स्वतंत्र गर्भ विकसित होऊ शकतो. भ्रूण संरक्षण कायद्यानुसार, PGD साठी ही प्रारंभिक बायोप्सी जर्मनीमध्ये प्रतिबंधित आहे – परंतु ती इतर देशांमध्ये वापरली जाते.
ब्लास्टोसिस्ट बायोप्सी
ब्लास्टोसिस्टच्या पेशी बाह्य आणि आतील पेशींच्या थरात व्यवस्थित असतात. बाह्य पेशींमधून (ट्रॉफोब्लास्ट्स) एक ते दोन तुकडे रोपणपूर्व निदानासाठी घेतले जातात.
सुधारित संस्कृती माध्यम असूनही, कृत्रिमरीत्या फलित अंडींपैकी केवळ 50 टक्के ब्लास्टोसिस्ट अवस्थेत पोहोचतात.
ध्रुवीय शरीराची तपासणी
वास्तविक, ही पद्धत, जी IVF च्या यशाचा दर सुधारण्याच्या उद्देशाने आहे, प्रीप्लांटेशन डायग्नोस्टिक्सच्या ऐवजी प्रीफर्टिलायझेशन डायग्नोस्टिकशी संबंधित आहे:
ध्रुवीय शरीराच्या वेळी अंडी आणि शुक्राणू अद्याप जुळलेले नसल्यामुळे, काटेकोरपणे सांगायचे तर गर्भाधान अद्याप झाले नाही. ध्रुवीय शरीरे काढून टाकल्यानंतर, ध्रुवीय शरीर निदान अशा प्रकारे भ्रूण संरक्षण कायद्याला अडथळा आणते आणि त्याला नैतिकता समितीच्या मंजुरीची आवश्यकता नसते.
प्रीप्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स: अनुवांशिक चाचणीसाठी प्रक्रिया.
प्रीम्प्लांटेशन अनुवांशिक निदानासाठी, अनुवांशिक माहिती (DNA) भ्रूण केंद्रकातून काढली पाहिजे आणि तपासली पाहिजे. खालील तंत्रांचा वापर करून गुणसूत्र आणि अनुवांशिक बदल ओळखले जाऊ शकतात:
- पॉलिमरेझ चेन रिअॅक्शन (PCR): वैयक्तिक जीन्स/जनुक विभागांचे प्रवर्धन.
- फ्लोरोसेन्स इन सिटू हायब्रिडायझेशन (FISH): क्रोमोसोमच्या अनेक निवडलेल्या जनुकांचे लेबलिंग
PGD: साधक आणि बाधक
विरोधक आणि समर्थक वर्षानुवर्षे प्रीम्प्लांटेशन अनुवांशिक निदान वापरण्याच्या साधक आणि बाधक आणि विशेषतः नैतिक चिंतेवर वाद घालत आहेत.
प्रो पीजीडी
- उच्च जोखीम असलेल्या जोडप्यांना मुले होण्याची इच्छा पूर्ण करणे
- प्रीइम्प्लांटेशन अनुवांशिक निदान शारीरिक आणि भावनिकदृष्ट्या गर्भपातापेक्षा कमी तणावपूर्ण आहे गंभीररित्या खराब झालेले भ्रूण / गर्भाच्या बाबतीत.
- प्रीप्लांटेशन अनुवांशिक निदान हा उच्च जोखमीच्या जोडप्यांसाठी (कायद्याद्वारे नियमन केलेला असल्याने) एक सु-नियंत्रित अपवाद राहिला आहे.
- सर्व संबंधित जोखमींसह कृत्रिम गर्भाधान पूर्णपणे आवश्यक आहे
- पीजीडीचा उच्च त्रुटी दर: संभाव्य निरोगी भ्रूणांची क्रमवारी लावणे, अतिरिक्त काळजीपूर्वक प्रसवपूर्व निदान (उदा. अम्नीओसेन्टेसिस) आवश्यक
- महान नैतिक जबाबदारी: कोणते रोग गंभीर आहेत (जीवन जगण्यासारखे आहे विरुद्ध जीवन जगण्यासारखे नाही)? गैरवापराचा धोका आणि "डिझायनर बेबी" च्या दिशेने पहिले पाऊल.
- अपंग लोकांविरुद्ध भेदभाव
पीजीडी: जोखीम आणि गुंतागुंत
कृत्रिम गर्भाधानानंतर गर्भवती होण्याची शक्यता देखील नैसर्गिक गर्भधारणेच्या तुलनेत कमी असते. जर गर्भधारणा झाली असेल, तर जोडप्यांना सर्व संबंधित धोके आणि परिणामांसह, प्रीम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्सच्या तुलनेने उच्च त्रुटी दरामुळे, तरीही काळजीपूर्वक प्रसवपूर्व निदान (अल्ट्रासाऊंड, अॅम्निओसेन्टेसिस, नाभीसंबधीचा कॉर्ड पंचर) करण्याची शिफारस केली जाते.
