पॉलीसिथेमिया वेरा: वर्णन आणि रोगनिदान

थोडक्यात माहिती:

पॉलीसिथेमिया व्हेरा म्हणजे काय? अस्थिमज्जाच्या हेमॅटोपोएटिक पेशींचा दुर्मिळ रोग, रक्त कर्करोगाचा प्रकार.
रोगनिदान: उपचार न केलेले, रोगनिदान प्रतिकूल आहे; उपचाराने, सरासरी जगण्याची क्षमता 14 ते 19 वर्षे आहे.
उपचार: फ्लेबोटॉमी, औषधे (रक्त पातळ करणारे, सायटोस्टॅटिक्स, इंटरफेरॉन-अल्फा, जेएके इनहिबिटर), बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट, थ्रोम्बोसिस प्रतिबंध
लक्षणे: थकवा, रात्री घाम येणे, खाज सुटणे, हाडे दुखणे, वजन कमी होणे, थ्रोम्बोसिस.
कारणे: अधिग्रहित जनुक बदल (उत्परिवर्तन).
जोखीम घटक: वृद्धापकाळ, थ्रोम्बोसिस आधीच ग्रस्त आहे
निदान: रक्त चाचणी, जनुक उत्परिवर्तनासाठी आण्विक अनुवांशिक चाचणी, अस्थिमज्जा बायोप्सी, अल्ट्रासाऊंड
प्रतिबंध: निरोगी जीवनशैली, कौटुंबिक क्लस्टरिंगच्या बाबतीत जीन उत्परिवर्तनासाठी तपासणी

पीव्ही म्हणजे काय?

पॉलीसिथेमिया (देखील: पॉलीसिथेमिया) हा शब्द मुळात लाल रक्तपेशी (एरिथ्रोसाइट्स), हेमॅटोक्रिट (घन रक्त घटकांचे प्रमाण) आणि हिमोग्लोबिन (लाल रक्त रंगद्रव्य) च्या संख्येत वाढ दर्शवतो. कारणावर अवलंबून, पॉलीसिथेमियाच्या विविध प्रकारांमध्ये फरक केला जातो:

प्राथमिक पॉलीसिथेमिया: पॉलीसिथेमिया व्हेरा (पीव्ही)
दुय्यम पॉलीसिथेमिया: एरिथ्रोपोएटिनच्या वाढीव निर्मितीमुळे (अस्थिमज्जामध्ये लाल रक्तपेशींच्या निर्मितीला प्रोत्साहन देणारे संप्रेरक, एरिथ्रोपोइसिस)
सापेक्ष पॉलीसिथेमिया: शरीरात द्रवपदार्थाच्या कमतरतेमुळे, जसे की गंभीर उलट्या

PV मध्ये, विशेषतः लाल आणि पांढऱ्या रक्त पेशी अनियंत्रितपणे गुणाकार करतात आणि काही प्रमाणात प्लेटलेट्स. पीव्हीचा एक विशेष प्रकार म्हणजे पॉलीसिथेमिया व्हेरा रुब्रा, ज्यामध्ये फक्त लाल रक्तपेशी गुणाकार करतात. तथापि, हे पीव्हीपेक्षा खूपच कमी वारंवार होते.

पीव्ही चा कोर्स

पीव्ही कपटीपणे प्रगती करतो आणि बर्याच प्रकरणांमध्ये सुरुवातीला कोणतीही लक्षणे उद्भवत नाहीत. रोगाचे दोन टप्पे ओळखले जाऊ शकतात:

क्रॉनिक फेज (पॉलीसिथेमिक फेज): लाल रक्तपेशींचे वाढलेले उत्पादन 20 वर्षांपर्यंत लक्ष न देता चालू राहू शकते.

प्रोग्रेसिव्ह लेट फेज (स्पेंट फेज): 25 टक्के रुग्णांमध्ये पीव्हीपासून "सेकंडरी मायलोफिब्रोसिस" विकसित होते. त्यानंतर रक्ताची निर्मिती अस्थिमज्जामध्ये होत नाही तर प्लीहा किंवा यकृतामध्ये होते. सुमारे दहा टक्के प्रकरणांमध्ये, पीव्ही मायलोडिस्प्लासिया (मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम, एमडीएस) किंवा तीव्र मायलोइड ल्युकेमिया (एएमएल) मध्ये प्रगती करतो.

वारंवारता

पीव्ही हा एक दुर्मिळ आजार आहे: युरोपमधील 0.4 ते 2.8 टक्के लोकसंख्या दरवर्षी प्रभावित होते, पुरुष स्त्रियांपेक्षा किंचित जास्त वारंवार. निदानाच्या वेळी, प्रभावित झालेले लोक सरासरी 60 ते 65 वर्षांचे असतात.

पीव्ही आणि गंभीर अपंगत्व

गंभीर अपंगत्व निश्चित करण्यासाठी माहिती तसेच अर्ज संबंधित महापालिका किंवा शहर प्रशासन तसेच आरोग्य कार्यालयांकडून मिळू शकतात!

PV सह माझे आयुर्मान किती आहे?

PV साठी रोगनिदान प्रत्येक केसमध्ये बदलते. उपचार न केलेले, जगण्याची क्षमता खूपच कमी आहे, सरासरी 1.5 वर्षे. उपचार घेतलेल्या रूग्णांचे आयुर्मान खूपच चांगले असते, सरासरी 14 ते 19 वर्षे. रक्तवहिन्यासंबंधी अडथळे (थ्रॉम्बोइम्बोलिझम) आणि मायलोफिब्रोसिस, तसेच तीव्र ल्युकेमिया, ज्यांना मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण मानले जाते, याला येथे विशेष महत्त्व आहे.

पीव्हीचा उपचार कसा केला जातो?

उपचारासाठी रुग्णाने डॉक्टरांसोबत नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे. डॉक्टर वारंवार रक्ताचे नमुने घेतात आणि रुग्णाच्या परिस्थितीनुसार उपचार समायोजित करतात. म्हणून, डॉक्टरांना सध्याच्या थेरपीमध्ये अनेक वेळा बदल करणे सामान्य आहे.

थ्रोम्बोसिसचा धोका कमी करणे

रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी सामान्य उपाय आहेत:

वजन सामान्यीकरण
नियमित व्यायाम
द्रवपदार्थाचे पुरेसे सेवन
जास्त वेळ बसणे टाळणे
विद्यमान हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगांचे उपचार
लांब (हवा) ट्रिप दरम्यान कॉम्प्रेशन स्टॉकिंग्ज घालणे

हेमॅटोक्रिट कमी करणे

रक्तस्रावाचा पर्याय म्हणून, चिकित्सक तथाकथित "एरिथ्रोसाइटाफेरेसिस" लागू करतो. ही प्रक्रिया डायलिसिस (मूत्रपिंडाच्या आजारासाठी रक्त धुणे) सारखीच आहे: तथापि, रक्त विषारी पदार्थांऐवजी लाल रक्तपेशी (एरिथ्रोसाइट्स) साफ केले जाते.

औषधोपचार

अँटिकोआगुलंट्स (प्लेटलेट एग्रीगेशन इनहिबिटर) जसे की ऍसिटिसालिसिलिक ऍसिड प्लेटलेट्स एकत्र जमण्यापासून आणि रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यापासून रोखतात.
तथाकथित सायटोस्टॅटिक्स (सायटोटॉक्सिन) अस्थिमज्जामध्ये नवीन रक्तपेशींच्या निर्मितीस प्रतिबंध करून मोठ्या प्रमाणात वाढलेल्या पेशींची संख्या कमी करतात. वैकल्पिकरित्या, इंटरफेरॉन-अल्फा सारख्या संप्रेरक दूतांचा वापर केला जाऊ शकतो.
नवीनतम निष्कर्षांनुसार, तथाकथित जेएके इनहिबिटर पीव्हीच्या थेरपीसाठी विशेषतः योग्य आहेत. ते काही पदार्थांच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंधित करतात जे सुनिश्चित करतात की बर्याच रक्त पेशी तयार होतात.

स्टेम सेल प्रत्यारोपण

प्रत्यारोपणानंतर, रुग्णाला नवीन रोगप्रतिकारक प्रणाली, जी दात्याद्वारे प्रसारित केली गेली होती, प्राप्तकर्त्याच्या शरीरावर हल्ला होण्यापासून रोखण्यासाठी औषध प्राप्त होते. या काळात, रुग्णाला विशेषतः संसर्ग होण्याची शक्यता असते. नवीन रोगप्रतिकारक शक्ती शरीराशी जुळवून घेण्यासाठी सुमारे सहा महिने लागतात. या टप्प्यावर चांगल्या प्रकारे मात केल्यानंतर, प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनातील निर्बंध सहसा हळूहळू नाहीसे होतात.

आपण स्वत: काय करू शकता?

या टिप्स PV शी संबंधित ठराविक तक्रारी दूर करण्यात मदत करतात:

थकवा: बहुतेक पीव्ही रुग्णांना तीव्र थकवा आणि थकवा (थकवा) त्रास होतो. हे प्रतिबंधित केले जाऊ शकत नाही, परंतु काही परिस्थितींमध्ये ते "व्यवस्थापित" केले जाऊ शकते: जेव्हा तुम्हाला विशेषतः थकल्यासारखे वाटत असेल तेव्हा लक्ष द्या. तुमच्या क्रियाकलापांची योजना करा जेणेकरून ते अशा वेळी पडतील जेव्हा तुम्हाला सहसा तुमचे सर्वोत्तम वाटते. शारीरिक हालचाली देखील थकवा दूर करते आणि तुमची झोप सुधारते.

रात्री घाम येणे: हलके आणि सैल कपडे आणि कॉटन बेडिंगमुळे तुम्हाला घाम कमी येतो. एक टॉवेल आणि एक ग्लास पाणी हातात ठेवा आणि झोपण्यापूर्वी काहीही जड न खाण्याचा प्रयत्न करा.

पोषण: विशेषत: जुनाट आजारांमध्ये पोषण महत्त्वाची भूमिका बजावते. ऊर्जा आणि पोषक गरजा पूर्ण झाल्या तरच शारीरिक आणि मानसिक कार्ये राखली जातील. पीव्हीला अनुकूलपणे प्रभावित करण्यासाठी कोणताही विशेष आहार नाही.

असहिष्णुता किंवा ऍलर्जी नसल्यास, निरोगी लोकांसाठी देखील फायदेशीर आहार घेण्याचा सल्ला दिला जातो. भूमध्य आहाराची शिफारस केली जाते, जी त्याच्या रचनामध्ये चांगली आणि संतुलित मानली जाते, कारण त्यात प्राण्यांच्या चरबीऐवजी भरपूर भाज्या, मासे आणि उच्च-गुणवत्तेची वनस्पती तेले वापरली जातात.

संतुलित आहारासाठी सामान्य शिफारसी:

वैविध्यपूर्ण आहार घ्या, विशेषतः वनस्पती-आधारित आहार.
संपूर्ण धान्य उत्पादनांना प्राधान्य द्या, विशेषतः ब्रेड, पास्ता, तांदूळ आणि मैदा.
प्राण्यांचे अन्न फक्त कमी प्रमाणात खा: मासे एक किंवा दोनदा, मांस दर आठवड्याला 300 ते 600 ग्रॅमपेक्षा जास्त नाही.
लपलेले चरबी टाळा, कॅनोला किंवा ऑलिव्ह ऑइलसारख्या वनस्पती तेलांना प्राधान्य द्या.
मीठ आणि साखर अतिशय जपून वापरा.
पुरेसे पाणी प्या - दररोज सुमारे 1.5 लिटर.
साखर आणि अल्कोहोलयुक्त पेये टाळा.
तुमचे जेवण हळुवारपणे तयार करा - जेवढे आवश्यक असेल तेवढे वेळ आणि शक्य तितक्या कमी वेळात अन्न शिजवा.
जेवायला वेळ काढा.
आपले वजन पहा, आणि हलवत रहा.

लक्षणे

हा रोग नेहमी कपटीपणे सुरू होतो, लक्षणे हळूहळू वाढतात. पीव्हीच्या लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

थकवा, थकवा
चेहऱ्याची लाल झालेली त्वचा, निळी-लाल त्वचा आणि श्लेष्मल त्वचा, उच्च रक्तदाब ("जाड" रक्तामुळे)
खाज सुटणे, विशेषत: जेव्हा त्वचा पाण्याने ओलसर असते (70 टक्के रुग्णांवर परिणाम होतो)
रात्री घाम येणे आणि दिवसा जास्त घाम येणे
हाड दुखणे
वजन कमी होणे जे हेतुपुरस्सर किंवा इतर रोगांमुळे नाही
ओटीपोटात दुखणे (उजव्या वरच्या ओटीपोटात पसरलेले वेदना) आणि प्लीहा (स्प्लेनोमेगाली) वाढल्यामुळे सूज येणे. पेशींच्या वाढीव उत्पादनामुळे, प्लीहाने विशेषतः मोठ्या संख्येने जुन्या आणि बदललेल्या रक्तपेशींचा विघटन करणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात, रक्त पेशींची निर्मिती प्लीहाकडे सरकते.
हात आणि पायांमध्ये रक्ताभिसरणात अडथळा, दृश्य विकार, असंवेदनशीलता किंवा हात आणि पायांमध्ये मुंग्या येणे (लहान रक्तवाहिन्यांमधील अडथळ्यामुळे उद्भवते).

पीव्हीची कारणे काय आहेत?

पीव्हीचे कारण अस्थिमज्जामधील हेमॅटोपोएटिक पेशींचे बिघडलेले कार्य आहे. पॉलीसिथेमिया व्हेरा असलेल्या जवळजवळ सर्व रूग्णांमध्ये आढळून येणार्‍या जनुकीय बदलामुळे (उत्परिवर्तन) हे घडते.

सर्व पीव्ही रुग्णांपैकी 97 टक्के रुग्णांमध्ये तथाकथित जेएके जनुकामध्ये उत्परिवर्तन होते (“जॅनस किनेज 2” चे संक्षिप्त रूप). या उत्परिवर्तनामुळे हेमॅटोपोएटिक पेशी अनियंत्रितपणे वाढतात. बर्याच रक्तपेशी तयार होतात, विशेषत: लाल आणि पांढऱ्या रक्त पेशी. प्लेटलेट्स देखील जास्त प्रमाणात तयार होतात आणि रक्त "जाड" होऊ शकतात. परिणामी थ्रोम्बोसिसचा धोका वाढतो.

जरी काही कुटुंबांमध्ये पीव्ही अधिक वारंवार आढळतो, तरीही हा एक क्लासिक आनुवंशिक रोग नाही: अनुवांशिक उत्परिवर्तन पुढे जात नाही, परंतु जीवनाच्या ओघात विकसित होते. ते कसे घडते ते अज्ञात आहे.

डॉक्टर काय करतात?

जर ही रक्तमूल्ये वाढलेली असतील, तर सामान्य चिकित्सक रुग्णाला अधिक स्पष्टीकरणासाठी रक्त विकारांमध्ये (रक्तविकार तज्ञ) तज्ञ डॉक्टरकडे पाठवतो.

हेमॅटोलॉजिस्ट तीन निकषांच्या आधारे पीव्हीचे निदान करतो:

रक्त मूल्य: हेमॅटोपोएटिक पेशी आणि हेमॅटोक्रिटची उन्नत मूल्ये पीव्हीसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. हेमॅटोक्रिटचे सामान्य मूल्य महिलांमध्ये 37 ते 45 टक्के आणि पुरुषांमध्ये 40 ते 52 टक्के असते. निदानाच्या वेळी, पीव्ही रुग्णांची मूल्ये 60 टक्क्यांपेक्षा जास्त असतात.

JAK2 उत्परिवर्तन: जनुकीय बदलांसाठी (उत्परिवर्तन) रक्त तपासण्यासाठी आण्विक अनुवांशिक पद्धती वापरल्या जातात.

विशेष अस्थिमज्जा चाचण्या: ठराविक बदलांसाठी अस्थिमज्जा तपासण्यासाठी, चिकित्सक स्थानिक किंवा लहान भूल देऊन रुग्णाकडून थोड्या प्रमाणात अस्थिमज्जा काढून टाकतो.

प्रतिबंध

रोगास कारणीभूत जनुक उत्परिवर्तनाचे कारण अज्ञात असल्याने, पीव्ही टाळण्यासाठी कोणत्याही शिफारसी नाहीत. पॉलीसिथेमिया व्हेरा कुटुंबात वारंवार आढळल्यास, मानवी अनुवांशिक समुपदेशनाची शिफारस केली जाते. यामध्ये विशेष प्रशिक्षित वैद्यकाने जेएके जनुकाचे उत्परिवर्तन होते की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी रक्त तपासणी केली जाते.

संबंधित जनुक उत्परिवर्तन आढळल्यास, याचा अर्थ असा नाही की पीव्ही प्रत्यक्षात फुटेल!

लेखक आणि स्रोत माहिती

हा मजकूर वैद्यकीय साहित्य, वैद्यकीय मार्गदर्शक तत्त्वे आणि वर्तमान अभ्यासांच्या आवश्यकतांशी संबंधित आहे आणि वैद्यकीय तज्ञांनी त्याचे पुनरावलोकन केले आहे.