सह न्यूरोडोजेनरेशन लोखंड मध्ये ठेव मेंदू अगदी कमी वारंवारतेसह उद्भवणार्‍या आजाराचे प्रतिनिधित्व करते. हा रोग बर्‍याचदा आंतरराष्ट्रीय वैद्यकीय वर्तुळात एनबीआयए या संक्षेपातून देखील केला जातो. सह न्यूरोडोजेनरेशन लोखंड मध्ये ठेव मेंदू न्यूरोलॉजिकल र्हास होण्यास कारणीभूत ठरते. रोगाचे वैशिष्ट्य म्हणजे मुख्यतः तेच लोखंड इंटरसिरेब्रल भागात विशेषतः तथाकथित ठिकाणी जमा केले जाते बेसल गॅंग्लिया.
मेंदूत लोहाच्या साखळीसह न्यूरोडोजेनेशन म्हणजे काय?
मध्ये लोह ठेवण्यासह न्यूरोडिजनेरेशनचे प्रतिशब्द परंतु आता अप्रचलित नाव मेंदू हॅलेरवॉर्डन-स्पॅटझ सिंड्रोम आहे. हा रोग तुलनेने दुर्मिळ आहे, दहा लाख लोकांमध्ये एक ते नऊ प्रकरणांची वारंवारता आहे. पीडित रूग्णांच्या मेंदूत लोहाचे प्रमाण कमी प्रमाणात आढळते, प्रामुख्याने त्यामध्ये लक्ष केंद्रित केले जाते बेसल गॅंग्लिया. हे मानवी मेंदूत एक विशेष क्षेत्र आहे. मूलभूतपणे, मेंदूत लोह ठेवण्यासह न्यूरोडोजेनेशन हा एक डीजेनेरेटिव्ह रोग आहे. ठेवींमुळे सर्वाधिक प्रभावित क्षेत्र बेसल गॅंग्लिया, विशेषतः तथाकथित सबस्टेंशिया निग्रा तसेच ग्लोबस पॅलिडस. मेंदूमध्ये लोहाच्या साठवणीसह न्यूरोडोजेनरेशन सामान्यत: स्वयंचलित निरंतर पद्धतीने संततीस वंशात दिले जाते. तत्त्वानुसार, मेंदूत लोह जमासह न्यूरोडोजेनेशन तथाकथित न्यूरोएक्सोनल डायस्ट्रॉफीच्या श्रेणीशी संबंधित आहे. मेंदूत लोहाच्या साठवणीसह न्यूरोडिजनेरेशनचे प्रथम वर्णन हॅलेरवॉर्डन आणि स्पॅट्ज यांनी 1922 मध्ये केले होते. या दोन संशोधकांच्या संदर्भात हा रोग सुरुवातीला हॅलेर्वॉर्डन-स्पॅट्ज सिंड्रोम असे ठेवले गेले. आकडेवारीवरून असे दिसून आले आहे की जर्मनीमधील सुमारे 45 जणांच्या मेंदूमध्ये लोहाच्या साखळीसह न्यूरोडजन आहे.
कारणे
मेंदूत लोहाच्या साखळीसह न्यूरोडोजेनरेशनची कारणे प्रामुख्याने अनुवांशिक असतात. रोगाच्या विकासासाठी निर्णायक एक विशिष्ट दोष आहे जीन. मूलभूतपणे, मेंदूमध्ये लोह साठवणीसह न्यूरोडोजेनेशन ऑटोसॉमिक रीसेटिव्ह पद्धतीने पुढे जाते. द जीन डिसऑर्डरसाठी जबाबदार तथाकथित पँटोथेनेट किनेज 2 आहे, जे 20 व्या गुणसूत्र वर स्थित आहे. कोन्झाइम ए डिसऑर्डर तयार करण्यासाठी संबंधित प्रोटीन आवश्यक आहे आघाडी पॅन्थेथीन आणि सिस्टीन. दोहोंचा विषारी प्रभाव तयार होतो किंवा लोहाच्या संपर्कात येताच मुक्त रॅडिकल्स बनतात. अशाप्रकारे, प्रभावित व्यक्तीचा मेंदू ज्वलनशील दृष्टीने दुर्बल असतो. लोह आणि न्यूरोमेलेनिन हे दोन्ही लोह साठवणीसह न्यूरोडोजेनेरेशनच्या भागाच्या रूपात मेंदूमध्ये तुलनेने मोठ्या प्रमाणात जमा होतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
मेंदूत लोहाच्या साठवणीसह न्यूरोडोजेनरेशन बाधित व्यक्तींच्या विविध लक्षणांशी संबंधित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डीजेनेरेटिव्ह रोग सुरू होतो बालपण. दहा वर्षापेक्षा कमी वयाच्या मुलांमध्येही रोगाच्या लक्षणांचे एक विशिष्ट संयोजन दिसून येते. दुसरीकडे, हे देखील शक्य आहे की मेंदूमध्ये लोहाच्या साठवणीसह न्यूरोडजनन वयस्क होईपर्यंत सुरू होत नाही. सुरवातीस एक्स्ट्रापायरामिडाल प्रकाराच्या हालचालींमध्ये त्रास होतो. विशेषत: बर्‍याचदा, उदाहरणार्थ, चालकाची गडबड होते, पीडित व्यक्तींकडे कल किंवा तथाकथित पाय डिस्टोनिया मानसशास्त्रीय वैचित्र्य कमी वेळा आढळते. नंतर, हालचाली विकारांसारख्या लक्षणे समाविष्ट करण्यासाठी विस्तृत होतात कंप, डायस्टोनिया आणि कोरेओएथेटोसिस. स्नायू टोनची कठोर उंची, मंदता, आणि हायपररेफ्लेक्सिया देखील शक्य आहे. काही परिस्थितींमध्ये, प्रभावित व्यक्ती चिन्हे दर्शवितात स्मृतिभ्रंश. मेंदूमध्ये लोहाच्या साठवणीसह न्यूरोडोजेनरेशन देखील बर्‍याचदा डिसफॅजिया आणि डिसरॅथ्रिया द्वारे दर्शविले जाते. हे देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की मेंदूमध्ये लोह साठवणीसह न्युरोडोजेनरेशन पुरोगामी आहे. म्हणजेच, लक्षणे आणि आरोग्य आजारी रूग्णांची स्थिती हळू हळू अधिकाधिक खराब होत जाते.
निदान आणि रोगाची प्रगती
जेव्हा मेंदूत लोह जमा होण्यासह न्यूरोडिजनेरेशनची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आढळतात तेव्हा त्वरित योग्य डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. निदानाच्या सुरूवातीस, उपस्थितीत तज्ञ एक तथाकथित घेतात वैद्यकीय इतिहास, ज्यामध्ये रुग्ण त्याच्या तक्रारी आणि सामान्य जीवनशैली बद्दल अहवाल देतो.त्यानंतर, रोगाचे क्लिनिकल लक्षणे आणि चिन्हे लक्ष्यात घेतात. मेंदूमध्ये लोह साठवणीसह न्यूरोडोजेनरेशनचे परीक्षण विविध परीक्षांच्या आधारे तुलनेने विश्वासार्हपणे केले जाऊ शकते. या हेतूसाठी मेंदूची एमआरआय तपासणी सहसा वापरली जाते. ग्लोबस पॅलिडसच्या क्षेत्रामध्ये लोहाची ठेव दृश्यमान आहे, ज्यास 'वाघाच्या डोळ्याचे चिन्ह' म्हणून देखील ओळखले जाते. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तीच्या अनुवांशिक विश्लेषणाच्या चौकटीत, संबंधित उत्परिवर्तन शोधण्यायोग्य असू शकतात, जे मेंदूत लोहाच्या साखळीसह न्यूरोडोजेनेशनच्या निदानासाठी योग्य आहेत.
गुंतागुंत
मेंदूत लोहाच्या साठवणीसह न्यूरोडिजनेरेशनमुळे, रुग्णांना विविध लक्षणांचा त्रास होतो. तथापि, हे सहसा रोगाच्या तीव्रतेवर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पीडित व्यक्ती चालकाच्या अडथळ्यामुळे आणि हालचालींच्या निर्बंधांमुळे ग्रस्त असतात. पीडित व्यक्तींचा पडणे असामान्य नाही आणि त्यामुळे गंभीर अपघात होतात. ची लक्षणे स्मृतिभ्रंश मेंदूमध्ये लोहाच्या साठवणीसह न्यूरोडोजेनरेशनच्या परिणामी देखील उद्भवू शकते, ज्यामुळे प्रभावित लोकांच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीय मर्यादा येतात. रोगाचा परिणाम म्हणून इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून राहणे असामान्य नाही. गोंधळ आणि विसर पडणे, जेणेकरुन रुग्णाची जीवनशैली देखील लक्षणीयरीत्या कमी होईल. जर मेंदूमध्ये लोहाच्या साठवणीसह न्यूरोडोजेनेशन आधीपासूनच मुलांमध्ये उद्भवत असेल तर हा आजार मुलाच्या विकासात बर्‍याच मर्यादा आणि विलंब देखील कारणीभूत ठरतो, ज्यायोगे तक्रारी आणि गुंतागुंत देखील तारुण्यात येऊ शकते. मेंदूमध्ये लोह साठवणीसह न्यूरोडिजनेरेशनचा उपचार शक्य नाही. वेगवेगळ्या उपचारांच्या मदतीने वैयक्तिक तक्रारी दूर केल्या जाऊ शकतात. त्याद्वारे कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. तथापि, प्रत्येक बाबतीत रोगाचा सकारात्मक कोर्स अपेक्षित केला जाऊ शकत नाही.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
जर वाढणारी मुले आणि पौगंडावस्थेतील लोक शरीराच्या रचनेत हालचाल किंवा हालचालींच्या प्रक्रियेत कमतरता दर्शवित असतील तर डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. गाई असुरक्षितता, नैसर्गिक संयुक्त हालचालींची मर्यादा किंवा अपघात आणि जखम होण्याचे वाढते प्रमाण डॉक्टरांनी तपासले पाहिजे. विद्यमान तक्रारींमुळे पीडित व्यक्ती यापुढे खेळात किंवा विरंगुळ्या खेळात भाग घेऊ शकत नसेल तर काळजी करण्याचे कारण आहे. जर तेथे कडकपणा वाढत असेल तर कंप किंवा नैसर्गिक प्रतिक्षिप्त हालचालींमध्ये उशीर झाल्यास डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. जर वर्तणुकीशी संबंधित विकृती, यादी नसलेली किंवा औदासीन्य असेल तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. असतील तर स्वभावाच्या लहरी किंवा घटनेची इतर वैशिष्ठ्ये, तसेच कमी कामगिरी, विद्यमान तक्रारींचे स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. मानसशास्त्रीय ताण शारीरिक अनियमिततेमुळे विकसित होऊ शकते, ज्याचा प्रारंभिक अवस्थेत उपचार केला पाहिजे. पहिल्या चिन्हे म्हणजे कल्याणची कमी झालेली भावना, एक उदास मनोवृत्ती, सामाजिक आणि सामाजिक जीवनातून माघार घेणे आणि संघर्षासाठी वाढलेली तयारी होय. जर अस्तित्त्वात असलेल्या तक्रारी हळूहळू कित्येक आठवडे आणि महिन्यांत तीव्रतेत वाढल्या तर कारवाई करण्याची आवश्यकता आहे. एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे जेणेकरून आयुष्याच्या गुणवत्तेत सुधारणा लक्ष्याच्या माध्यमातून होऊ शकेल उपचार योजना. जर प्रभावित व्यक्तींनी त्यांच्या नेहमीच्या शिकण्याच्या क्षमतेमध्ये गोंधळ किंवा बदल दर्शविला तर ही चिंतेची चिन्हे आहेत. त्यांना त्वरित एखाद्या डॉक्टरांकडे सादर केले पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
सध्याच्या संशोधनानुसार, मेंदूमध्ये लोह साठवणीसह न्यूरोडिजनेरेशनसाठी कार्य कारणाचा कोणताही पर्याय अद्याप उपलब्ध नाही. तथापि, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य मध्ये सदोष उपचार करण्याचा प्रयत्न केला गेला आहे. येथे, सक्रिय घटक लोह चेलेटर फेरीप्रोक्सची सध्या चाचणी केली जात आहे. हायपरकिनेसिया आणि डायस्टोनियापासून मुक्त होऊ शकते खोल मेंदू उत्तेजित होणे. बेंझोडायझापेन्स आणि बॅक्लोफेन स्नायू शिथील करण्यासाठी बर्‍याच प्रकरणांमध्ये वापरले जातात. हे देखील आराम देतात वेदना त्याच वेळी.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
मेंदूमध्ये लोह साठवण असलेल्या न्यूरोडिजनेरेशन असलेल्या लोकांमध्ये अनुवांशिक दोष हे त्याचे कारण म्हणून ओळखले गेले आहे आरोग्य कमजोरी. याचा परिणाम असा होतो की रोगनिदान प्रतिकूल असते. सद्य वैज्ञानिक आणि कायदेशीर स्थितीनुसार मानवाचे कोणतेही बदल होत नाहीत आनुवंशिकताशास्त्र परवानगी आहे. म्हणूनच, या आजारावरील आजारावर उपचार करण्यास नकार दिला जाऊ शकतो. शोधकर्ता आणि उपचार करणार्‍या डॉक्टरांनी शक्य तितक्या चांगल्या गोष्टी पुरविण्यावर लक्ष केंद्रित केले उपचार वैयक्तिकरित्या गंभीर लक्षणांसाठी. पीडित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्याचे उद्दीष्ट आहे. जर वैद्यकीय मदत घेतली नाही तर हा निर्णय घेऊ शकतो आघाडी असंख्य गुंतागुंत. गोंधळ आणि विसर पडण्याची अवस्था दररोजच्या जीवनात सामोरे जाण्यासाठी तीव्र समस्या निर्माण करते. प्रभावित व्यक्ती इतर लोकांच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असते, कारण अन्यथा पूर्ण स्वत: ची काळजी घेणे पुरेसे नसते. च्या अस्तित्वात असलेल्या गडबडीमुळे शिल्लक तसेच मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमच्या निर्बंधांमुळे अपघातांचा धोका वाढतो. हे करू शकता आघाडी दुय्यम रोग आणि अशा प्रकारे पुढील अशक्तपणासाठी आरोग्य. लवकर निदान आणि त्वरित प्रारंभ सह उपचार, सर्वसाधारणपणे असंख्य सुधारणा अट साध्य करता येते. उपचार उपाय आवश्यक वैयक्तिक आधारावर निवडले जातात. सर्व रूग्णांमध्ये समानता असे आहे की त्यांना आयुष्यभर निरंतर वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते आणि दीर्घकालीन थेरपी मिळतात.
प्रतिबंध
मेंदूत लोहाच्या साठवणीसह न्यूरोडोजेनेरेशन हा एक जन्मजात रोग आहे जो अनुवांशिक दोष किंवा उत्परिवर्तन यावर आधारित आहे. म्हणूनच, सध्या उपलब्ध मार्गांनी या रोगाचा प्रभावी प्रतिबंध शक्य नाही.
फॉलो-अप
मेंदूमध्ये लोहाच्या साठवणीसह न्यूरोडिजनेशनचा सध्या उपचारात्मक उपचार केला जाऊ शकत नाही आणि म्हणूनच पाठपुरावा काळजी घेण्यावर उच्च मागणी ठेवते. या आजाराचा परिणाम जीवनाच्या सर्व क्षेत्रांवर परिणाम होत असल्याने, पाठपुरावा काळजीपूर्वक अनेक क्षेत्रांचा समावेश आहे. सर्वसाधारणपणे, उद्दीष्टग्रस्तांचे जीवनमान सुधारणे हे आहे. लक्षणे अवलंबून, फिजिओ, स्पीच थेरपी आणि व्यावसायिक चिकित्सा दीर्घकालीन वापरली जातात. या उपचारांद्वारे हे सुनिश्चित केले जाते की, इतर गोष्टींबरोबरच, हालचाली कार्ये, उत्कृष्ट मोटर कौशल्ये किंवा भाषण कार्ये राखली जातात किंवा शक्य त्या प्रमाणात सुधारली आहेत. बर्‍याच रुग्णांना देखील आवश्यक असते एड्स त्या वेळोवेळी वैयक्तिकरित्या रुपांतर कराव्या लागतील. उदाहरणार्थ, चुकीच्या पवित्राच्या बाबतीत किंवा उन्माद, एड्स (ऑर्थोसेस) शरीर आणि संबंधित स्थिर आणि स्थिर करण्यासाठी वापरले जातात सांधे. ऑर्थोसेसला देखील स्थिर आवश्यक असते देखरेख आणि रोगाच्या ओघात अनुकूलन. हा आजार जसजशी वाढत जातो तसतसा पाठपुरावा काळजी घेण्याद्वारे काय अतिरिक्त होते ते निर्धारित करण्यासाठी केले जाते एड्स अजूनही आवश्यक असू शकते. आराम करण्यासाठी योग्य औषधे देखील दिली पाहिजेत वेदना किंवा कमी करा उन्माद. हे शोधण्यासाठी कधी कधी बराच काळ लागू शकतो शिल्लक शक्य तितक्या प्रभावी असलेल्या औषध संयोजनांमध्ये आणि ज्यांचे साइड इफेक्ट्स कमी आहेत त्या दरम्यान. न्यूरोलॉजिकल प्रभावी औषधे पूर्ण प्रभावी होईपर्यंत हळू समायोजित करण्याची देखील आवश्यकता असते. पाठपुरावा काळजी मध्ये रुग्णांना मानसिक आधार देखील समाविष्ट आहे, जे त्यांना या रोगाचा सामना करण्यास मदत करू शकते.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
हा रोग हालचालींच्या मर्यादांशी संबंधित असल्याने चाल चालविणे स्थिर करण्यासाठी दररोज व्यायामाचे सत्र आयोजित केले जावे. चळवळीचे नमुने तसेच समन्वय प्रोत्साहन आणि लक्ष्य केले पाहिजे. रोगाचा पुरोगामी कोर्स असला तरी, अशी शक्यता आहे उपाय विकासात्मक प्रगतीस उशीर होऊ शकेल. न्युरोडिजनेरेशन आधीपासूनच आत येते बालपण. रोगाच्या पुढील विकासासाठी रुग्णांना तयार करण्यासाठी डॉक्टर आणि पालकांनी शक्य तितक्या लवकर मुलास सर्वसमावेशक माहिती पुरविली पाहिजे. खुल्या प्रश्नांची नेहमीच उत्तरे प्रामाणिक आणि सर्वसमावेशक असावीत. भावनिक आणि मानसशास्त्रीय आधार महत्त्वपूर्ण आहे जेणेकरुन रूग्ण जीवनातल्या घटना आणि कठीण परिस्थितींविषयी रुग्ण चांगल्या प्रकारे प्रतिक्रिया देऊ शकेल. याव्यतिरिक्त, इतर बाधित व्यक्तींशी होणारी देवाणघेवाण खूप उपयुक्त मानली जाऊ शकते. बचतगट किंवा इंटरनेट मंचांद्वारे रूग्ण एकमेकांशी संवाद साधू शकतात आणि महत्त्वपूर्ण माहितीची देवाणघेवाण करू शकतात. मानसिक शक्ती बळकट करण्यासाठी, इतर क्षेत्रात कर्तृत्वाची भावना निर्माण करण्यास मदत होते. मुलाची जीवनशैली आणि उत्कटतेच्या भावनेची उद्दीष्ट लक्ष्यित विश्रांती कार्यातून केली पाहिजे. सामायिक अनुभव समरसतेची भावना निर्माण करण्यास मदत करतात. जरी विश्रांतीच्या वेळेच्या संस्थेस प्रतिबंध असणे आवश्यक आहे, असे बरेच पर्याय आहेत जे आजार असूनही वापरले जाऊ शकतात. हे रोगाव्यतिरिक्त इतर क्षेत्रांवर लक्ष केंद्रित करते.
