Peutz-Jeghers सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार आहे ज्याचे स्वरूप द्वारे दर्शविले जाते पॉलीप्स गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट आणि पिगमेंटेड स्पॉट्स. द पॉलीप्स रक्तस्त्राव यांसारख्या गुंतागुंत होऊ शकतात, आतड्यांसंबंधी अडथळा, किंवा intussusception. प्रभावित व्यक्तींना याचा धोका वाढतो कर्करोग.
Peutz-Jeghers सिंड्रोम म्हणजे काय?
Peutz-Jeghers सिंड्रोम हा एक विकार आहे ज्यामध्ये असंख्य आहेत पॉलीप्स गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या पिगमेंटेड पॅचच्या संयोगाने उद्भवतात त्वचा आणि श्लेष्मल त्वचा. हा रोग ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. ते अ पासून पास केले जाते जीन 50 टक्के संभाव्यतेसह त्याच्या प्रत्येक मुलासाठी वाहक. लिंग हा घटक नाही. सिंड्रोम एक शिवाय अर्ध्या प्रकरणांमध्ये नवीन उत्परिवर्तन म्हणून उद्भवते जीन पालक म्हणून वाहक. द अट च्या वाढीव जोखमीशी संबंधित आहे कर्करोग. इंटर्निस्ट जॅन प्युट्झ आणि हॅरोल्ड जेगर्स यांच्या नावावरून हे नाव देण्यात आले आहे. समानार्थीपणे, या रोगाला हॅमरटोमॅटस पॉलीपोसिस इंटेस्टिनालिस, हचिन्सन-वेबर-प्युट्झ सिंड्रोम, लेंटिगिनोसिस पॉलीपोसा प्युट्झ किंवा प्युट्झ-जेगेर्स हॅमार्टोसिस म्हणतात. या रोगाचे वर्णन जे. हचिन्सन यांनी 1896 च्या सुरुवातीला केले होते. 1:25,000 ते 1:280,000 पर्यंत अंदाजे घटनांसह, हा रोग क्वचितच आढळतो.
कारणे
सिंड्रोमचे कारण ए जीन उत्परिवर्तन क्रोमोसोम 11p1 वरील सेरीन-थ्रोनाइन किनेज STK 19 (याला LKB 13.3 देखील म्हणतात) प्रभावित आहे. हा ट्यूमर सप्रेसर जनुक आहे. जर हे उत्परिवर्तनाने बंद केले तर ट्यूमरचा विकास वाढतो. सकारात्मक कौटुंबिक इतिहास असलेल्या 70 टक्के रुग्णांमध्ये या जनुकाचे उत्परिवर्तन आढळून आले. तुरळकपणे प्रभावित व्यक्तींमध्ये, 20 ते 60 टक्के प्रकरणांमध्ये हे आढळून आले. इतर जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे देखील हा रोग होतो असे मानले जाते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
Peutz-Jeghers सिंड्रोम मध्ये, पिगमेंटेड पॅच त्वचा आणि श्लेष्मल झिल्ली लक्षणीय आहेत. हे प्रामुख्याने ओठांच्या लाल, गालांच्या श्लेष्मल त्वचेवर आणि त्वचा च्या आसपास तोंड. वर त्वचा नाक, डोळे, हात आणि पाय देखील प्रभावित होऊ शकतात. स्पॉट्स त्वचेच्या पातळीवर स्थित असतात आणि आकारात अंदाजे एक सेंटीमीटर पर्यंत असतात. ते हलके तपकिरी ते काळे असू शकतात. द रंगद्रव्ये डाग एकतर जन्माच्या वेळी उपस्थित असतात किंवा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत विकसित होतात. जीवनाच्या ओघात ते हलके करू शकतात. अंदाजे 88 टक्के रुग्णांमध्ये गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये पॉलीप्स आढळतात. ते 10 ते 30 या वयोगटात प्रकट होतात. यापैकी शेकडो सौम्य ट्यूमर, जे एक ते पाच मिलिमीटर आकाराचे असतात, विकसित होऊ शकतात. ते प्रामुख्याने लहान आणि मोठ्या आतड्यांमध्ये आढळतात. द पोट आणि गुदाशय देखील वारंवार प्रभावित आहेत. क्वचित प्रसंगी, पॉलीप्स वर आढळतात मूत्रपिंड, फुफ्फुसे आणि मूत्राशय. Peutz-Jeghers सिंड्रोमचे एक लक्षण आहे आतड्यांसंबंधी अडथळा, जे यांत्रिकरित्या पॉलीप्समुळे होते. कोलकी पोटदुखी, गुदाशय रक्त स्त्राव किंवा रक्तरंजित मल ही देखील लक्षणे असू शकतात. हे करू शकतात आघाडी ते अशक्तपणा. वारंवार, सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना अंतर्ग्रहणाचा अनुभव येतो. हे तेव्हा आहे छोटे आतडे मोठ्या आतड्यात फुगणे.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
निदान मुख्यत्वे नैदानिक चित्रावर आधारित आहे ज्यामध्ये गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या पिगमेंटेड स्पॉट्स आणि पॉलीप्स आणि कौटुंबिक इतिहास यांचा समावेश आहे. आनुवंशिक निदानाद्वारे क्लिनिकल निदानाची पुष्टी केली जाऊ शकते. आनुवंशिक निदान हे वैद्यकीयदृष्ट्या निरोगी व्यक्तींमध्ये देखील केले जाऊ शकते जे प्रभावित व्यक्तीचे प्रथम-पदवी नातेवाईक आहेत. जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स कायद्यानुसार, ही प्रक्रिया सोबत असणे आवश्यक आहे अनुवांशिक सल्ला. अतिरिक्त मनोचिकित्सा काळजी घेण्याची शिफारस केली जाते. रक्तस्त्राव, आतड्यांसंबंधी अडथळा, आणि intussusception क्लिष्ट असू शकते आणि आघाडी मृत्यूला आतड्यांसंबंधी पॉलीपोसिसने प्रभावित रुग्णांना विकसित होण्याचा धोका 90 टक्के पर्यंत असतो कर्करोग त्यांच्या हयातीत. पॉलीप्सच्या ऱ्हासामुळे गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टचा कार्सिनोमा होऊ शकतो. च्या ट्यूमर विकसित होण्याचा धोका गर्भाशय, गर्भाशयाला, स्तन, अंडाशय, फुफ्फुस, स्वादुपिंड आणि वृषण देखील वाढतात. पिगमेंटेड स्पॉट्सचा ऱ्हास झाल्याचे ज्ञात नाही.
गुंतागुंत
Peutz-Jeghers सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्तींना विविध तक्रारींचा सामना करावा लागतो पोट आणि आतडे. विशेष म्हणजे, पॉलीप्स होतात, जे होऊ शकतात आघाडी तीव्र करणे वेदना आणि रक्तस्त्राव. त्याचप्रमाणे, रुग्णांना कर्करोगाचा धोका वाढतो, ज्यामुळे रुग्णाचे आयुर्मान देखील कमी होऊ शकते. शिवाय, Peutz-Jeghers सिंड्रोममुळे रंगद्रव्य विकार, जेणेकरून रुग्ण दाखवतील रंगद्रव्ये डाग त्वचेवर काही प्रकरणांमध्ये, यामुळे कनिष्ठता संकुले किंवा कमी आत्मसन्मान होऊ शकतो. त्वचा स्वतःच पॅचने झाकलेली असते, ज्यामुळे बर्‍याच प्रकरणांमध्ये प्रभावित झालेल्यांना यापुढे सुंदर वाटत नाही आणि त्यांना त्यांच्या लक्षणांची लाज वाटते. आतड्यांमध्ये ट्यूमर वाढत्या प्रमाणात दिसून येतात, ज्यामुळे विविध तक्रारी आणि पुढे आतड्यांसंबंधी अडथळा येऊ शकतो. त्याचाही रुग्णांना त्रास होतो अशक्तपणा आणि रक्तरंजित मल. नियमानुसार, पॉलीप्स आणि ट्यूमर दरम्यान काढले जाऊ शकतात कोलोनोस्कोपी. या प्रक्रियेदरम्यान कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. तथापि, ट्यूमर आधीच इतर प्रदेशांमध्ये पसरलेला असू शकतो, त्यामुळे कर्करोग तेथे देखील तयार झाला आहे. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
Peutz-Jeghers सिंड्रोमची तपासणी आणि उपचार नेहमीच डॉक्टरांनी केले पाहिजेत. केवळ लवकर उपचार आणि नियमित तपासणी पुढील गुंतागुंत टाळू शकतात. Peutz-Jeghers सिंड्रोमने बाधित असलेल्यांना देखील कर्करोगाचा धोका वाढलेला असल्याने, नियमित प्रतिबंधात्मक परीक्षा खूप उपयुक्त आहेत. रुग्णाला वारंवार लाल झालेले ओठ आणि त्वचेवर डाग जे स्वतःहून अदृश्य होत नाहीत आणि कायमस्वरूपी राहतात, तर या सिंड्रोमसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सुरुवातीच्या काळातही लक्षणे दिसू शकतात, त्यामुळे विशेषत: मुलांमध्ये तपासणी करणे उचित आहे. त्याचप्रमाणे, Peutz-Jeghers सिंड्रोममुळे आतड्यांसंबंधी अडथळा निर्माण होऊ शकतो, त्यामुळे गंभीर स्थितीत तपासणी करण्यासाठी डॉक्टरांना भेट देणे देखील आवश्यक आहे. पोटदुखी. बाबतीत अशक्तपणा, कायमस्वरूपी उपचार अपरिहार्य आहे. Peutz-Jeghers सिंड्रोम स्वतःच बहुतेक प्रकरणांमध्ये सामान्य चिकित्सकाद्वारे निदान केले जाऊ शकते. तथापि, पुढील उपचार नेमक्या लक्षणांवर अवलंबून असतात आणि रुग्णाचे आयुर्मान कमी होऊ नये म्हणून नियमित तपासण्या देखील खूप उपयुक्त आहेत.
उपचार आणि थेरपी
कार्यकारण उपचार शक्य नाही. उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकतात. काही पॉलीप्समुळे रक्तस्त्राव किंवा झीज होऊ शकते. हे नियमितपणे केल्या जाणाऱ्या गॅस्ट्रोस्कोपी आणि कोलोनोस्कोपी दरम्यान काढले पाहिजेत. सर्व पॉलीप्स काढणे शक्य नाही. जर पॉलीपमधून रक्तस्त्राव होत असेल तर ते थांबवता येते कोलोनोस्कोपी किंवा शस्त्रक्रिया, निष्कर्षांवर अवलंबून. शस्त्रक्रिया आवश्यक असल्यास, अगदी आंशिक काढून टाकणे कोलन गुंतागुंतीच्या प्रकरणांमध्ये आवश्यक असू शकते. रक्तस्त्राव तीव्र असल्यास, वापरा रक्त उत्पादने आवश्यक असू शकतात. जेव्हा अंतर्ग्रहण होते तेव्हा शस्त्रक्रिया सहसा अपरिहार्य असते. चा भाग छोटे आतडे जे मोठ्या आतड्यात फुगले तर मृत्यू होण्याचा धोका असतो. द छोटे आतडे पासून मागे घेतले आहे कोलन आणि त्याच्या शारीरिकदृष्ट्या योग्य स्थितीत निश्चित. जर आतड्याचे काही भाग आधीच मृत झाले असतील तर ते काढून टाकणे आवश्यक आहे. आतड्यांसंबंधी अडथळा देखील शस्त्रक्रिया आवश्यक आहे उपचार. यांत्रिक अडथळा दूर होतो. या ऑपरेशन दरम्यान आतड्याचे कोणतेही मृत भाग काढून टाकले जातात. कॉस्मेटिकली त्रासदायक रंगद्रव्ये डाग लेसर उपचाराने हलके किंवा काढले जाऊ शकते.
आउटलुक आणि रोगनिदान ana
Peutz-Jeghers सिंड्रोममधील दृष्टीकोन केवळ वैयक्तिक आधारावर मूल्यांकन केले जाऊ शकते. हा आनुवंशिक जठरांत्रीय रोग आहे. यामध्ये, विशिष्ट हेमर्थोमॅटस पॉलीप्स आढळतात. हे प्रामुख्याने संपूर्ण गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये आढळतात. तथापि, Peutz-Jeghers polyps शरीराच्या इतर भागांमध्ये देखील होऊ शकतात. ते विशिष्ट रंगद्रव्याद्वारे ओळखले जातात. समस्याप्रधान, घातक ट्यूमरमध्ये पॉलीप्सच्या संभाव्य विकासामुळे रोगनिदानाचे मूल्यांकन करणे कठीण आहे. कोणत्याही परिस्थितीत, कर्करोगाच्या ट्यूमर विकसित होण्याचा धोका लक्षणीय वाढला आहे. म्हणून, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टची नियमित तपासणी करण्याची शिफारस केली जाते. या चाचण्या किती वेळा कराव्यात हे उपस्थित डॉक्टरांनी ठरवले आहे. ज्याचा अद्याप पुरावा नाही देखरेख धोरणे सर्वात यशस्वी आहेत. गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमधून शक्य तितक्या पॉलीप्स काढून टाकण्यात अर्थ आहे. Peutz-Jeghers सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये आवश्यक ऑपरेशन्सची संख्या सामान्यतः जास्त असते. याव्यतिरिक्त, आतड्यांसंबंधी अडथळे आणि इतर गुंतागुंत दुरुस्त किंवा प्रतिबंधित करणे आवश्यक आहे. हे पॉलीप्समुळे होऊ शकते. तरुण रुग्णांमध्ये, प्रामुख्याने पॉलीप्सच्या विकासाचे निरीक्षण करणे पुरेसे आहे. वृद्ध रुग्णांमध्ये, घातकतेचे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे. अशा पॉलीप्समुळे उद्भवणाऱ्या कोणत्याही गुंतागुंतांच्या तीव्रतेवर अवलंबून, रोगनिदान समायोजित करणे आवश्यक आहे. वृद्ध रूग्णांमध्ये, रोगनिदान केवळ घातक रोगांच्या विकासावर आधारित केले जाऊ शकते.
प्रतिबंध
रोगाच्या प्रारंभास प्रतिबंध करण्याच्या अर्थाने प्रतिबंध करणे शक्य नाही. गॅस्ट्रोस्कोपी आणि कोलोनोस्कोपी गुंतागुंत टाळण्यासाठी आणि विकृत पॉलीप्स लवकर ओळखण्यासाठी नियमित अंतराने केले पाहिजे. इतर कर्करोग लवकर ओळखण्यासाठी स्क्रीनिंगची देखील शिफारस केली जाते. महिलांनी नियमित स्त्रीरोग तपासणी आणि मॅमोग्राम केले पाहिजेत. पुरुषांना नियमित यूरोलॉजिकल तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो. प्रभावित व्यक्तींच्या प्रथम-पदवीच्या नातेवाईकांना अनुवांशिक निदान केले जाऊ शकते. हे केवळ जनुक स्थितीबद्दल अंतर्दृष्टी प्रदान करते आणि रोगाच्या कोर्सवर कोणताही परिणाम होत नाही.
फॉलो-अप
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, Peutz-Jeghers सिंड्रोममध्ये फॉलो-अप काळजीचे पर्याय खूप मर्यादित आहेत. हा एक आनुवंशिक रोग असल्याने, तो सहसा पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, म्हणून रुग्णाने पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. नियमानुसार, जर रुग्णाला मुले होऊ इच्छित असतील तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, जेणेकरून वंशजांमध्ये Peutz-Jeghers सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक तपासणी आणि समुपदेशन केले जाऊ शकते. या सिंड्रोमने बाधित व्यक्ती अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर आतड्याला होणारे नुकसान किंवा गाठ शोधण्यासाठी कोलोनोस्कोपीसाठी इंटर्निस्टच्या नियमित भेटीवर अवलंबून असतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, शस्त्रक्रिया आवश्यक असते, त्यानंतर पीडितांनी आराम केला पाहिजे आणि आराम करावा. शरीरावर अनावश्यक ताण पडू नये म्हणून प्रयत्न किंवा शारीरिक हालचाली टाळल्या पाहिजेत. प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेक लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात, जे Peutz-Jeghers सिंड्रोमच्या पुढील कोर्सवर सकारात्मक परिणाम करू शकतात. शक्यतो, या आजारामुळे बाधित व्यक्तीचे आयुर्मानही कमी होते.
आपण स्वतः काय करू शकता
ज्यांना Peutz-Jeghers सिंड्रोम आहे त्यांनी प्रथम वैद्यकीय तपासणी आणि उपचार घ्यावेत, कारण सिंड्रोम गंभीर आहे. अट. हे स्व-मदत सोबत असू शकते उपाय जसे की निरोगी जीवनशैली आणि एक मुक्त दृष्टीकोन अट. अंतर्ग्रहण संशयास्पद असल्यास, आपत्कालीन डॉक्टरांना कॉल करणे आवश्यक आहे. यासह, रुग्णाने नियमित तपासणीसाठी जावे जेणेकरुन स्तन, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट आणि इतर अवयवांची पॉलीप्सची तपासणी करता येईल. आधीच एक ठोस संशय असल्यास, उदाहरणार्थ बाबतीत वेदना किंवा दृश्यमान सूज, ताबडतोब फॅमिली डॉक्टरांचा सल्ला घेणे चांगले. Peutz-Jeghers सिंड्रोमवर केवळ डॉक्टरांद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात, परंतु रुग्ण नवीन तक्रारींसाठी शरीराची तपासणी करून आणि या उद्देशासाठी तक्रार डायरी तयार करून उपचारांना समर्थन देऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, सामान्य उपाय कल्याण सुधारण्यास मदत करा. क्रीडा आणि एक निरोगी व्यतिरिक्त आहार, मालिश किंवा अॅक्यूपंक्चर देखील वापरले जाऊ शकते. या उपाय गुंतागुंत टाळण्यासाठी आधी प्रभारी डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. जर तक्रारी मजबूत झाल्या किंवा नंतर परत आल्या उपचार, डॉक्टरांना भेट देण्यास सूचित केले आहे.
