न्यूरोकुटेनियस मेलेनोसिस

व्याख्या

न्यूरोकुटॅनियस मेलेनोसिस (मेलेनोसिस न्यूरोकुटनिआ), ज्याला न्यूरोकुटॅनियस मेलानोब्लास्टोसिस सिंड्रोम किंवा न्यूरोकुटेनेस मेलानोसाइटोसिस देखील म्हणतात, हा एक दुर्मिळ त्वचा रोग आहे ज्यामध्ये मेंदू आणि भाग पाठीचा कणा देखील प्रभावित होऊ शकते. हा रोग जन्मजात आहे, परंतु वारशाने प्राप्त केलेला नाही (वंशपरंपरागत नाही). आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांच्या शेवटी ही लक्षणे विकसित केली जातात. न्यूरोक्यूटॅनियस मेलेनोसिससाठी वैशिष्ट्यपूर्ण असंख्य, कधीकधी आकाराचे मोल संपूर्ण शरीरावर असतात.

न्यूरोकुटॅनियस मेलेनोसिसची कारणे

रोगाच्या विकासाची नेमकी यंत्रणा अद्याप पूर्णपणे समजली नाही. तथापि, कारण तथाकथित न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया असल्याचा संशय आहे. याचा अर्थ असा आहे की न्यूरोएक्टोडर्मच्या पेशी भ्रूण विकासादरम्यान atypically (dysplastically) विकसित होतात. न्यूरोएक्टोडर्म ही एक रचना आहे गर्भ जेथून मध्यवर्ती मज्जासंस्था (मेंदू आणि पाठीचा कणा) आणि परिघ मज्जासंस्था (सर्व नसा मेंदू बाहेर आणि पाठीचा कणा) नंतर विकसित. मेलेनोसाइट्स, त्वचेचे रंगद्रव्य तयार करणारे पेशी देखील न्यूरोएक्टोडर्ममधून उद्भवतात आणि या पेशींची असामान्य वाढ हा रोगाचे कारण असल्याचा संशय आहे.

निदान / एमआरआय

न्यूरोकुटॅनियस मेलेनोसाइटोसिसचे निदान ए वर आधारित आहे शारीरिक चाचणी. वर असंख्य मोठे किंवा मोठ्या आकाराचे मोल डोके, खोड आणि हातपाय या आजाराचे वैशिष्ट्य आहे. निदान झाल्यानंतर, न्यूरोलॉजिकल नुकसान देखील आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआय) वापरणे आवश्यक आहे. न्यूरोलॉजिस्ट किंवा न्यूरोराडीओलॉजिस्ट या प्रतिमांचे मूल्यांकन करतात मेंदू आणि रीढ़ की हड्डी आणि नंतर एकतर एसिम्प्टोमॅटिक (न्यूरोलॉजिकल सहभागाशिवाय) किंवा लक्षणात्मक (न्यूरोलॉजिकल सहभागासह) न्यूरोक्यूटॅनियस मेलेनोसाइटोसिसचे निदान करते. हे आपल्यासाठी देखील स्वारस्य असू शकते: एमआरटीची प्रक्रिया

संबद्ध लक्षणे

न्यूरोक्यूटॅनियस मेलेनोसाइटोसिसचे मुख्य वैशिष्ट्य मोठे आहे यकृत स्पॉट्स, ज्याला नेवस असे म्हणतात, जे मेलेनोसाइट्स, त्वचेचे रंगद्रव्य निर्माण करणारे पेशींचे संचय आहेत. सामान्यत: हे मोल्स खूप मोठे (मोठ्या-क्षेत्राच्या राक्षस रंगद्रव्य नेव्ही) बनतात आणि कित्येक लहान मोल्सच्या संयोगाने उद्भवतात, हे केस केसही असू शकतात. वैयक्तिक राक्षस रंगद्रव्य नेव्हीचा व्यास प्रौढांमध्ये 20 सेमी ("मोठा") ते 40 सेमी ("आकारात") असू शकतो.

नवजात मुलांमध्ये मोल्सचे आकार 6-9 सेमी दरम्यान असते. स्पॉट्स संपूर्ण शरीरावर आढळतात, विशेषत: डोके, मान, परत, नितंब आणि मध्ये उदर क्षेत्र. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, न्यूरोकुटॅनियस मेलेनोसाइटोसिस yन्सेप्टोमॅटिक आहे, म्हणजे या प्रकरणात न्यूरोलॉजिकल स्ट्रक्चर्सचा सहभाग न घेता.

जर न्यूरोलॉजिकल सहभाग असेल तर नेव्हस मेलानोसाइट्स मध्यभागी देखील जमा होतात मज्जासंस्था. अशा प्रकरणांमध्ये, क्लिनिकल लक्षणे आढळतात, यासह डोकेदुखी, जप्ती, उलट्या, व्हिज्युअल गडबड, हालचाल विकार आणि पक्षाघात. न्यूरोलॉजिकल सहभागाच्या बाबतीत, ट्यूमर विकसित होण्याचा धोका असतो संयोजी मेदयुक्त मध्ये मेनिंग्ज (लेप्टोमेनिंजियल) मेलेनोमा) किंवा ब्रेन खराब काम करणे (उदा. हायड्रोसेफेलस इंटर्नस).