विल्सन रोगात - बोलण्यासारखे म्हटले जाते तांबे स्टोरेज रोग - (समानार्थी शब्द: एमिओस्टॅटिक सिंड्रोम; कोइरुलोप्लॅस्मीन कमतरता; स्मृतिभ्रंश हिपॅटोलेन्टीक्युलर र्हास मध्ये; विल्सन रोगात डिमेंशिया; हिपॅटोलेन्टीक्युलर र्हास; हिपॅटोलेन्टीक्युलर र्हास, तांबे स्टोरेज रोग, विल्सन रोग, स्यूडोस्क्लेरोसिस वेस्टफाल); किंकी केस आजार; किंकी-केसांचा रोग; किंकी-केस सिंड्रोम; किंकी-केस सिंड्रोम; तांबे चयापचय डिसऑर्डर; लेंटिक्युलर र्हास; मेनकेस II रोग [कॉपर मेटाबोलिक डिसऑर्डर]; मेनकेस II सिंड्रोम [कॉपर मेटाबोलिक डिसऑर्डर]; प्रोग्रेसिव्ह लेन्टिक्युलर सिंड्रोम; पायलोनेफ्रायटिस विल्सन रोगात; स्टीली-केस सिंड्रोम - मेनकेस II सिंड्रोम मध्ये; ट्रायकोपोलिओडायस्ट्रॉफी - मेनकेस II सिंड्रोम देखील पहा; ट्यूबुलोइनस्टर्स्टिअल मूत्रपिंड विल्सन रोग मध्ये रोग; विल्सन रोगातील ट्यूबुलोइनटेरिस्टियल डिसऑर्डर; वेस्टफाल-वॉन-स्ट्रॉम्पेल स्यूडोस्क्लेरोसिस; विल्सन मी सिंड्रोम; विल्सन रोग [हेपॅटोलेन्टीक्युलर डीजेनेरेशन]; विल्सन लेन्टिक्युलर डीजेनेरेशन; आयसीडी-१०-जीएम ई. 10. ०: तांबे चयापचयातील विकार) हा एक स्वयंचलित मंदीचा वारसा आहे ज्यामध्ये एक किंवा अधिक जीन उत्परिवर्तन मध्ये तांबे चयापचय व्यत्यय आणते यकृत. बाधित जीन गुणसूत्र १ on वर स्थित आहे. परिणामी, तांबे जमा होतो आणि विविध अवयव प्रणालींमध्ये जमा होतो, विशेषत: यकृत आणि मेंदू.
If विल्सन रोग कुटुंबांमध्ये धावतात, त्यांचे निदान साधारण 4 ते 5 वर्षे वयोगटातील झाले पाहिजे.
रोगाच्या कोर्सानुसार दोन प्रकार ओळखले जाऊ शकतात:
- किशोर प्रकार (विल्सन प्रकार) - उपचार न केल्यास काही वर्षांत मृत्यू ओढवतो.
- प्रौढांचा प्रकार (वेस्टफाल-स्ट्रिमेल स्यूडोस्क्लेरोसिस) - अधिक सावकाश प्रगती करतो.
फ्रिक्वेन्सी पीक: हा रोग 5 ते 45 वयोगटातील प्रकट होतो (दृश्यमान होतो) बाल प्रकार (विल्सन प्रकार) सहसा 20 व्या वर्षापासून सुरू होतो. प्रौढ प्रकार 20 ते 40 वयोगटातील दरम्यान सुरू होतो.
दर वर्षी (जर्मनीमध्ये) दर 15 रहिवाशांमधील घटना (नवीन प्रकरणांची वारंवारता) सुमारे 30-1,000,000 घटना आहेत.
कोर्स आणि रोगनिदान: एसिम्प्टोमॅटिक (प्रीक्लिनिकल) आणि लक्षणात्मक (क्लिनिकल) कोर्स (यकृताचा आणि न्यूरोलॉजिकल) दरम्यान एक फरक आहे. नंतरचे मध्ये, क्षणिक यकृत सामान्यत: लक्षणे आयुष्याच्या 5 व्या आणि 10 व्या वर्षादरम्यान उद्भवतात, म्हणजे यकृत ट्रान्समिनेसेसमध्ये वाढ, कामगिरी कमी करणे, थकवा आणि कावीळ. शेवटी, यकृत निकामी येऊ शकते. न्युरोलॉजिकल अभिव्यक्ती सहसा वयाच्या दहाव्या नंतर आढळतात लवकर आणि सातत्याने उपचार, रोगनिदान योग्य आहे आणि आयुर्मानाच्या कोणत्याही बंधनाची अपेक्षा नाही. काही प्रकरणांमध्ये, बिघडलेल्या तांबे चयापचयातील परिणाम परत येऊ शकतात. जे शिल्लक राहू शकते ते आहे यकृत फायब्रोसिस (संयोजी मेदयुक्त यकृताचे कार्यशील कमजोरी) किंवा लिव्हर सिरोसिस (यकृताचे संकोचन) पुन्हा तयार करणे. जर वेळेवर किंवा पुरेसे रोगाचा उपचार केला गेला नाही तर यकृत सिरोसिसची प्रगती होईल. आजीवन देखरेख तांबे चयापचय तसेच यकृत लक्षणे, प्लेटलेट्स, मूत्रपिंड मूल्ये आणि न्यूरोलॉजिकिक शोध आवश्यक आहेत (अंदाजे दर 1 ते 2 वर्षांनी).
