ट्रायसोमी 21 साठी चाचणी
आता काही वर्षांपासून ए रक्त ट्रायसोमी 21 आणि अशाप्रकारे अजन्म मुलांमध्ये सिंड्रोम शोधण्यासाठी चाचणी ही एक मानक प्रक्रिया आहे. ही एक नॉन-आक्रमक पद्धत आहे, फक्त एक घेऊन रक्त आईकडून नमुना. पूर्वी, केवळ ट्रायसोमीद्वारे शोधणे शक्य होते अम्निओसेन्टेसिस किंवा कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग.
तथापि, दोन्ही पद्धती अनावधानाने संपुष्टात येण्याचे कमी जोखीम घेतात गर्भधारणा. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना जन्मपूर्व चाचणी स्वत: साठी अद्याप पैसे द्यावे लागतील. खर्च साधारणत: 500. च्या आसपास असतात आणि सध्या ते कव्हर केलेले नाहीत आरोग्य विमा
चाचणी 11 व्या आठवड्यापासून चालते गर्भधारणा, परंतु परिणाम नंतरच्या तारखेला अधिक विश्वासार्ह आहे. प्रयोगशाळेत पाठवल्यानंतर, निकाल उपलब्ध होईपर्यंत साधारणत: सुमारे 2 आठवडे लागतात. म्हणून गर्भधारणा प्रगती, मातृ रक्त गर्भाच्या डीएनएचे जास्तीत जास्त भाग असतात, जनुकीय सामग्री ज्यात गुणसूत्र दोष ओळखले जाऊ शकतात.
जर परिणाम ट्रायझॉमीसाठी सकारात्मक असेल तर, परिणाम तपासण्यासाठी अद्याप आक्रमण करणारी एक प्रक्रिया करणे आवश्यक आहे. ट्रायसोमी 21 च्या उपस्थितीची शंका मागील पासून उद्भवू शकते अल्ट्रासाऊंड परीक्षा. मध्ये वैयक्तिक चिन्हे बालपण विकास लवकर आधीपासूनच गुणसूत्र दोष दर्शवितात. सह गर्भ मध्ये डाऊन सिंड्रोम, वाढली मान जाडी, बदललेली अनुनासिक कूर्चा or हृदय सुरुवातीच्या काळात सापडलेले दोष हे चिन्हे असू शकतात. तथापि, वापरून निदान केले जाऊ शकत नाही अल्ट्रासाऊंड.
जन्मपूर्व चाचण्या कोणत्या उपलब्ध आहेत?
सध्या गर्भवती महिला तीन जन्मपूर्व चाचण्यांपैकी एक निवडू शकतात: पॅनोरामा चाचणी ट्रायझॉमीच्या निर्धारणासाठी देण्यात आलेल्या तीन चाचण्यांपैकी एक आहे (संख्येत अनियमितता गुणसूत्र) मातृ रक्ताद्वारे. येथे गर्भधारणेच्या 11 व्या आठवड्यानंतर रक्त घेतले जाते. पॅनोरामा चाचणीचा फायदा आहे की ट्रायसोमी 21 व्यतिरिक्त, इतर गुणसूत्र दोष देखील तपासले जातात.
अशा प्रकारे, ट्रायसोमी 18 पॅनोरामा चाचणीसह ट्रायसोमी 13 देखील आढळले. दोन्ही ट्रायझॉमीज ट्रायसोमी 21 पेक्षा अधिक गंभीर क्लिनिकल चित्रांचे प्रतिनिधित्व करतात ट्रायसोमी 18 ट्रायसोमीसाठी एका वर्षापेक्षा 6 दिवस कमीतकमी सरासरी 13 दिवस असतात.
तथापि, दोन्ही क्रोमोसोमल दोष डाऊन सिंड्रोमपेक्षा लक्षणीय प्रमाणात कमी आहेत. पॅनोरामिक चाचणीच्या उत्पादकाने असे म्हटले आहे की त्रिदोषाचा धोका निश्चित करण्यात तो 99% अचूक आहे. पॅनोरामिक चाचणीची किंमत फक्त 399 costs असते, परंतु सोबतच्या परीक्षेसह त्याची किंमत अंदाजे 550 € असते.
या जन्मपूर्व चाचणी जुळ्या गर्भधारणेत केले जाऊ शकत नाही. आईच्या रक्तातील मुलाच्या डीएनए भागांचे मूल्यांकन केले जाते, परंतु एकाधिक गर्भधारणेदरम्यान त्यामध्ये फरक करणे कठीण आहे. खर्च केवळ कव्हर केले जातात आरोग्य वैद्यकीयदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण धोका असल्यास विमा कंपनी, उदाहरणार्थ 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मुलांच्या गर्भधारणेच्या बाबतीत. हार्मनी चाचणी ही विशेषतः गहनतेने वैज्ञानिकदृष्ट्या तपासली गेलेली चाचणी आहे.
अलिकडच्या अभ्यासानुसार, हार्मनी टेस्टमध्ये सर्व ट्रायसॉमी 99.5 रोगांपैकी 21% रोग आढळतात. विनंती केल्यावर, ट्रायसॉमी 21 ची तपासणी करण्याव्यतिरिक्त इतर रोग देखील शोधले जाऊ शकतात. व्यतिरिक्त ट्रायसोमी 18 आणि 13, यामध्ये गर्भाच्या लैंगिक आणि एक्स किंवा वाई गुणसूत्र विशिष्ट विकार समाविष्ट आहेत टर्नर सिंड्रोम or क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम.
ट्रायसोमी 21 साठीच्या चाचणीची किंमत 399 € आहे. तथापि, हार्मोनी चाचणी देखील विश्वासार्ह निदान साधन नाही. परिणाम तर जन्मपूर्व चाचणी सकारात्मक आहेत, अ बायोप्सी या नाळ निदानाची पुष्टी करण्यासाठी नेहमीच केले जाणे आवश्यक आहे.
प्रसवपूर्व चाचणीत ट्रायसोमी १,, १ and आणि २१ या व्यतिरिक्त इतर गुणसूत्र दोष शोधण्याचीही शक्यता असते. निर्माता ट्रायसोमी २१ स्क्रीनिंगमध्ये 13 18..21% च्या निश्चिततेसह जाहिरात करते, परंतु दुर्मिळ चुका कधीही पूर्णपणे वगळता येणार नाहीत. प्रॅना चाचणीचा निकाल 99.8-21 दिवसांनंतर उपलब्ध आहे, जो इतर चाचणी प्रक्रियेपेक्षा एक फायदा आहे.
जन्मपूर्व चाचणीची किंमत निर्मात्याने परीक्षेच्या व्याप्तीनुसार 350 € ते 500. म्हणून दिली आहे. प्रसूतिपूर्व चाचणी साधारणत: रूग्णाकडूनदेखील भरणे आवश्यक असते, परंतु बर्‍याच प्रकरणांमध्ये आरोग्य विमा कंपन्या आधीच खर्चाची भरपाई केली आहे. हे विशेषतः उच्च-जोखीम गर्भधारणेसाठी खरे आहे आणि जेथे आधीच्या परीक्षणामुळे संशय आहे.
