बेरार्डिनेली प्रकार लिपोडीस्ट्रॉफी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बेरार्डिनेली प्रकारातील लिपोडिस्ट्रॉफी हे अनुवांशिक लिपोडिस्ट्रॉफीपैकी एक आहे. या रोगात, चरबीयुक्त ऊतक तयार होऊ शकत नाही. कारण लिपोडिस्ट्रॉफी उपचार-प्रतिरोधकांशी संबंधित आहे मधुमेह, या रोगाचे निदान चांगले नाही.

बेरार्डिनेली-प्रकार लिपोडिस्ट्रॉफी म्हणजे काय?

बेरार्डिनेली-प्रकारचे लिपोडिस्ट्रॉफी बाह्यतः त्याच्या अगदी उलट आहे लठ्ठपणा. तर लठ्ठपणा चरबीयुक्त ऊतींमध्ये जास्त चरबी साठते अट शरीर एकतर चरबी बनवू किंवा साठवू शकत नाही. साधारणपणे, लठ्ठपणा प्रकार 2 साठी एक पूर्व शर्त मानली जाते मधुमेह. तथापि, मधुमेह नेहमी बेरार्डिनेली प्रकारातील लिपोडिस्ट्रॉफीमध्ये उद्भवते, जे अगदी प्रतिरोधक असते उपचार. एक विस्कळीत लिपिड चयापचय देखील आहे, जे खूप उच्च उत्पादन करते रक्त लिपिड पातळी. या रोगाचे निदान मधुमेहाच्या परिणामावर अवलंबून असते. लिपोडिस्ट्रॉफी आनुवंशिक किंवा अधिग्रहित असू शकते. रोगांच्या या विषम गटाचे बहुतेक प्रकार इतर रोगांचे परिणाम आहेत आणि त्यामुळे प्राप्त होतात. उदाहरणार्थ, एचआयव्हीसाठी अँटीरेट्रोव्हायरल उपचार आघाडी ऍडिपोज टिश्यूच्या मोठ्या प्रमाणात नुकसानासह लिपिड चयापचयातील गंभीर व्यत्यय. तथापि, बेरार्डिनेली-प्रकार लिपोडिस्ट्रॉफी अनुवांशिक आहे. जरी अनुवांशिक रीतीने होणारे लिपोडिस्ट्रॉफी फारच दुर्मिळ आहेत, त्यांचे देखील अनेक प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाऊ शकते. या लिपोडिस्ट्रॉफीला समानार्थीपणे बेरार्डिनेली-सीप जन्मजात लिपोडिस्ट्रॉफी (बीएससीएल) किंवा जन्मजात सामान्यीकृत लिपोडिस्ट्रॉफी (सीजीएल) म्हणून देखील ओळखले जाते. BSCL साठी आजपर्यंत चार प्रकारांचे वर्णन केले गेले आहे, जे सर्व ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळाले आहेत.

कारणे

मुळात, सर्व प्रकारच्या बीएससीएलमुळे होतात जीन एन्कोड करणारे उत्परिवर्तन एन्झाईम्स चरबी संश्लेषण किंवा चरबी संचयनासाठी. Type 1 हा BSCL चा सर्वात सामान्य प्रकार दर्शवतो. हे चे उत्परिवर्तन आहे जीन AGPAT2. या जीन एंजाइम acyltransferase साठी कोड, जे हस्तांतरणासाठी जबाबदार आहे चरबीयुक्त आम्ल चरबी संश्लेषणातील मध्यवर्ती पायरीचा भाग म्हणून. या हस्तांतरणाचा व्यत्यय चरबी संश्लेषण प्रतिबंधित करते. BSCL चा प्रकार 2 BSCL2 जनुकाच्या अनुवांशिक बदलामुळे होतो, जो एन्झाइम सेपिन एन्कोड करतो. सेपिन एंडोप्लाज्मिक रेटिक्युलममध्ये लिपिड थेंब तयार करण्यास आणि सेलमध्ये त्यांचे संचयन करण्यास मदत करते. BSCL चे प्रकार 3 आणि 4 caveolae (प्लाझ्मा झिल्लीचे लहान इंडेंटेशन) च्या निर्मितीसाठी आणि कार्यासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे होतात. Caveolae साठवण्यासाठी सर्व्ह करावे कोलेस्टेरॉल-सुरक्षित लिपिड स्नायू आणि चरबी पेशींमध्ये. चरबीचे संश्लेषण आणि साठवण यातील व्यत्ययाचा परिणाम सुरुवातीला बीएससीएलमध्ये ऍडिपोज टिश्यूच्या अनुपस्थितीत होतो. अशा प्रकारे, पुरवले चरबी आणि कर्बोदकांमधे पूर्णपणे वापरता येत नाही. इन्सुलिन याची खात्री करणे अपेक्षित आहे ग्लुकोज ऊर्जा उत्पादन आणि साठवणीसाठी पेशींमध्ये चॅनेल केले जाते. चरबी आणि स्नायूंच्या पेशींमध्ये चरबीचा समावेश नसल्यामुळे, साठी कमी रिसेप्टर्स मधुमेहावरील रामबाण उपाय देखील तयार आहेत. उच्च असूनही मधुमेहावरील रामबाण उपाय एकाग्रता, द रक्त ग्लुकोज त्यामुळे पातळी कमी करता येत नाही. त्याच वेळी, रक्त चरबी आणि चरबीयुक्त आम्ल रक्तामध्ये देखील जमा होतात कारण ते रक्तामध्ये साठवले जाऊ शकत नाहीत चरबीयुक्त ऊतक आणि स्नायू. उच्च रक्त ग्लुकोज आणि रक्तातील चरबीची पातळी आघाडी च्या ठराविक अभिव्यक्तींना मेटाबोलिक सिंड्रोम. वाढ संप्रेरक उच्च सांद्रता राक्षस वाढ, वाढ स्नायू विकास, आणि एक्रोमेगाली.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

बेरार्डिनेली-प्रकारचे लिपोडिस्ट्रॉफी अनुपस्थित ऍडिपोज टिश्यू, उच्च रक्त ग्लुकोज पातळी आणि उच्च रक्त लिपिड पातळी द्वारे दर्शविले जाते. असामान्य मूल्ये नियंत्रित करणे कठीण आहे. महाकाय वाढ, बाह्यत्वचा घट्ट होणे, अंडाशयातील बदल आणि तीव्र स्नायू हायपरट्रॉफी (स्नायू मजबूत करणे) देखील साजरा केला जातो. शिवाय, हायपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपॅथी, चरबी यकृत आणि हार्मोनल विकार होऊ शकतात. संप्रेरक विकार प्रवेगक वाढ, अकाली यौवन किंवा स्नायू हायपरट्रॉफी म्हणून प्रकट होतात. Acromegaly देखील होऊ शकते. या प्रकरणात, तथाकथित अक्रा (हात, बोटे, पाय, बोटे, कान, हनुवटी, नाक, लिंग, स्तन आणि इतर मोठे होतात. हाडांचे गळू अनेकदा वाढलेल्या जोखमीसह विकसित होतात फ्रॅक्चर. याव्यतिरिक्त, सहसा मानसिक आहे मंदता.शिवाय, प्रभावित झालेल्यांना अ मेटाबोलिक सिंड्रोम ज्यावर उपचार करणे कठीण आहे. रोगनिदान मुख्यत्वे मधुमेह आणि लिपिड चयापचय बिघडलेल्या परिणामांवर अवलंबून असते.

निदान आणि रोगाची प्रगती

बेरार्डिनेली-प्रकारचे लिपोडिस्ट्रॉफीचे निदान लक्षणे, प्रयोगशाळेतील निष्कर्ष, प्रवेगक-वाढणार्‍या कंकाल प्रणालीचे चित्रण आणि अनुवांशिक चाचणीच्या आधारे केले जाऊ शकते.

गुंतागुंत

प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, बेरार्डिनेली-प्रकारच्या लिपोडिस्ट्रॉफीमुळे रक्त वाढते लिपिड आणि रक्तातील ग्लुकोजची पातळी देखील वाढली. या तक्रारींचा रुग्णावर अत्यंत नकारात्मक परिणाम होतो आरोग्य आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये आघाडी लक्षणीय घटलेल्या आयुर्मानापर्यंत. शिवाय, प्रभावित झालेल्यांना अत्यधिक मजबूत स्नायूंचा त्रास होतो, जे क्वचितच असामान्य स्वरूपासह नसते. त्याचप्रमाणे, बेरार्डिनेली प्रकाराच्या लिपोडिस्ट्रॉफीमुळे ए चरबी यकृत आणि अशा प्रकारे रुग्णामध्ये विविध हार्मोनल विकार. परिणामी, तारुण्य लहान वयात येते, परिणामी रुग्णाचा विकास विस्कळीत होतो. शिवाय, बाधित व्यक्तीच्या शरीराच्या विविध भागांवर प्रचंड वाढ होते, ज्यामुळे बाधित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात विविध निर्बंध येऊ शकतात. Berardinelli प्रकार lipodystrophy द्वारे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. पालक आणि नातेवाईकांना मानसिक अस्वस्थता आणि त्रास सहन करावा लागतो हे देखील असामान्य नाही उदासीनता. वेडा मंदता देखील सहसा उद्भवते, जेणेकरून बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्ण इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. बेरार्डिनेली-प्रकारच्या लिपोडिस्ट्रॉफीचे कारणात्मक उपचार शक्य नसल्यामुळे, रुग्ण त्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी डिझाइन केलेल्या विविध उपचारांवर अवलंबून असतात. सहसा, या प्रक्रियेदरम्यान कोणतीही गुंतागुंत होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर अॅडिपोज टिश्यूची निर्मिती संतुलित आणि चांगल्या प्रकारे दिसून आली नाही आहार, डॉक्टरांना पाठपुरावा भेट देण्याची शिफारस केली जाते. च्या इतर विकृती किंवा अनियमितता असल्यास संयोजी मेदयुक्त किंवा चे सामान्य स्वरूप त्वचा, निरीक्षणे डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. जर मूल त्याच वयोगटातील मुलांच्या थेट तुलनेत विशेषतः वेगाने वाढले तर डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. हे वरच्या जाड होण्याच्या बाबतीत देखील लागू होते त्वचा थर महिलांच्या मासिक पाळीतील अनियमितता किंवा वर्तनातील विकृतींबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. हार्मोनल वैशिष्ठ्य, अकाली यौवन आणि वाढलेले हातपाय यांच्या बाबतीत, डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. च्या व्हिज्युअल अनियमितता शारीरिक, पसरलेले हात, पाय, बोटे किंवा बोटे हे सध्याच्या आजाराचे संकेत आहेत. कारण स्पष्ट करण्यासाठी डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. कान, हनुवटीच्या दृश्य वैशिष्ट्यांच्या बाबतीत, नाक तसेच छाती, निरीक्षणे डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. हाडांच्या संरचनेतील अनियमितता आढळल्यास, गळू, सूज आणि अल्सर तयार होत असल्यास किंवा हालचालींमध्ये समस्या आल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. फ्रॅक्चर होण्याची शक्यता असल्यास, डॉक्टरांशी सल्लामसलत करण्याचा सल्ला दिला जातो.

उपचार आणि थेरपी

बेरार्डिनेली-प्रकार लिपोडिस्ट्रॉफीसाठी कोणतेही कारक उपचार नाहीत. आजपर्यंत, नाही देखील आहेत औषधे जे चरबी संश्लेषणातील व्यत्ययावर सकारात्मक प्रभाव टाकण्यास सक्षम असेल. मधुमेहावर उपचार करणे कठीण आहे. इन्सुलिनचे डोस टोकाचे असल्यामुळे मदत होत नाही मधुमेहावरील रामबाण उपाय प्रतिकार. पुरेसे इन्सुलिन उपलब्ध आहे. तथापि, इन्सुलिन रिसेप्टर्सच्या कमतरतेमुळे त्याचा कोणताही परिणाम होऊ शकत नाही. उच्च रक्तातील लिपिड पातळी कमी करणे देखील कठीण आहे. मधुमेह आणि उच्च रक्त चरबी मूल्ये कमी चरबी आणि कमी कार्बोहायड्रेट बनवतात आहार आवश्यक अर्थात, मधुमेहामुळे होणारे नुकसान शक्य तितके कमी ठेवण्यासाठी सतत वैद्यकीय नियंत्रण आवश्यक आहे. असे असले तरी, सध्या रोगनिदान चांगले नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

बेरार्डिनेली-प्रकारच्या लिपोडिस्ट्रॉफी असलेल्या रूग्णांना सहसा उपचार करणार्‍या डॉक्टरांकडून प्रतिकूल रोगनिदान प्राप्त होते. विकाराचे कारण सध्याच्या वैद्यकीय पर्यायांद्वारे दुरुस्त केले जाऊ शकत नाही आणि होऊ शकत नाही. एक अनुवांशिक स्वभाव आहे जो, कायदेशीर कारणांमुळे, सध्या बदलला जाऊ शकत नाही. द उपचार त्यामुळे प्रभावित व्यक्तीची विद्यमान लक्षणे दूर करणे आणि जीवनाचा दर्जा सुधारणे हे उद्दिष्ट आहे. हा रोग अनेक संकटांशी निगडीत आहे, जो रुग्णावर तसेच त्याच्या नातेवाईकांसाठी एक प्रचंड ओझे दर्शवितो. दृश्य विकृती व्यतिरिक्त, मानसिक दुर्बलता अपेक्षित आहे. तरीसुद्धा, हे लक्षात घेतले पाहिजे की जनुक उत्परिवर्तन नेहमीच त्याच्या तीव्रतेमध्ये वैयक्तिकरित्या स्वतःला दर्शवते. त्यामुळे प्रत्येक पीडित व्यक्ती वेगवेगळी लक्षणे दर्शवते, परंतु सर्व समान प्रमाणात विकसित होत नाहीत. याशिवाय, रुग्ण या आजाराचा कसा सामना करतो हा रोगाच्या ओघात महत्त्वाचा घटक असतो. मनोवैज्ञानिक दुय्यम विकार उद्भवू शकतात, ज्याचा विकासावर अतिरिक्त नकारात्मक प्रभाव पडतो. जितक्या लवकर उपचार सुरू केले जातील, तितके चांगले पुढील शक्यता जास्त असतील. सर्व प्रयत्न करूनही, रुग्ण त्याच्या उर्वरित आयुष्यासाठी इतर लोकांच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतो. त्याला अनेकदा नातेवाईकांच्या सहकार्याव्यतिरिक्त दैनंदिन नर्सिंग आणि वैद्यकीय सेवेची आवश्यकता असते. या आजाराने स्वतंत्र दैनंदिन जीवन जगणे शक्य नाही.

प्रतिबंध

बेरार्डिनेली-प्रकार लिपोडिस्ट्रॉफी हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. त्यामुळे या आजारापासून बचाव करणे शक्य नाही. तथापि, लिपोडिस्ट्रॉफीच्या कौटुंबिक क्लस्टरिंगच्या बाबतीत, मानवी अनुवांशिक सल्ला आणि चाचणी संततीच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यात मदत करू शकते. दोन्ही पालकांमध्ये एकदाच उत्परिवर्तित जनुक असल्यास, संततीमध्ये लिपोडिस्ट्रॉफीचा हा प्रकार विकसित होण्याची 25 टक्के शक्यता असते.

फॉलो-अप

कारण लिपोडिस्ट्रॉफी हा एक गंभीर आजार आहे जो स्वतः बरा होऊ शकत नाही, नंतर काळजी शारीरिक आणि मानसिक दोन्ही रीतीने रोगाचे व्यवस्थापन करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लिपोडिस्ट्रॉफीमुळे प्रभावित झालेल्यांना मधुमेहाचा त्रास होतो, ज्यासाठी उपस्थित डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी करणे आवश्यक असते. रोगाशी निगडीत मानसिक ताणामुळे, प्रभावित झालेल्यांना कधीकधी विकसित होते उदासीनता किंवा मानसिक अस्वस्थता. हे पालक किंवा नातेवाईकांमध्ये देखील होऊ शकते. हे मानसशास्त्रज्ञासह स्पष्ट करण्यात आणि आवश्यकतेचे वजन करण्यास मदत करू शकते उपचार. पुढील अभ्यासक्रम व्यक्तीवर अवलंबून असतो अट प्रभावित व्यक्तीचा आणि सर्वसाधारणपणे अंदाज लावला जाऊ शकत नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, या आजाराने पीडित व्यक्तीची आयुर्मान लक्षणीय प्रमाणात मर्यादित आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता

बेरार्डिनेली-प्रकारच्या लिपोडिस्ट्रॉफीवर उपचार करणे कठीण आहे आणि ते तुलनेने खराब रोगनिदानाशी संबंधित आहे. बाधित आणि त्यांच्या नातेवाईकांसाठी भावनिक भार त्याचप्रमाणे खूप मोठा आहे. शक्य असल्यास, रुग्ण काळजी सुविधांमध्ये वेळ घालवतात, जेथे सामाजिक संपर्क कधीकधी प्रभावित झालेल्यांच्या जीवनाच्या गुणवत्तेवर सकारात्मक परिणाम करतात. रोग अनेकदा मानसिक संबद्ध आहे पासून मंदता, पुरेशी काळजी रुग्णाला प्रोत्साहन देते अट. जरी Berardinelli च्या lipodystrophy विरुद्ध औषधोपचार महत्प्रयासाने प्रभावी आहे, बंद देखरेख विविध वैद्यांकडून अजूनही आवश्यक आहे. याचे कारण असे की मधुमेहामुळे दुय्यम नुकसान होते ज्यावर योग्य उपचार करणे आवश्यक आहे. रुग्णांच्या जीवनाच्या गुणवत्तेसाठी, त्यांनी वैद्यकीय थेरपीमध्ये सक्रियपणे भाग घेणे आणि ते घेणे महत्वाचे आहे औषधे विहित केल्याप्रमाणे. उच्च रक्त लिपिड मूल्यांवर नकारात्मक प्रभाव पडू नये म्हणून, रुग्ण अ आहार ज्यामध्ये फक्त काही फॅट्स असतात आणि कर्बोदकांमधे. या संदर्भात, पोषणतज्ञांचा सल्ला आणि समर्थन आवश्यक आहे, जो तज्ञांसह रुग्णासाठी वैयक्तिक आहार योजना तयार करतो. मानसोपचार रोगाचा सामना करण्यासाठी रुग्ण आणि पालकांना मदत करते.