गुंतागुंत | न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2

गुंतागुंत

गाठी नर्व्ह ट्रॅक्ट्सच्या बाजूने उद्भवल्यामुळे, प्रभावित मज्जातंतूच्या जागेवर आणि त्यांच्या कार्यपद्धतीवर अवलंबून, ते कमकुवत होऊ शकतात किंवा कार्य पूर्ण नुकसान होऊ शकतात. जरी सौम्य ट्यूमर नेहमी घातक र्हास होण्याचा धोका असतो.

• बहिरेपणा
• दृष्टी कमी होणे किंवा कमजोरी
• अर्धांगवायू

निदान

मध्ये लेन्सचे ढग बालपण सामान्य आहे, म्हणूनच सामान्यत: हे पहिले आणि अगदी लवकर लक्षण नेहमीच एक मानले पाहिजे न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2. दृष्टीदोष कमी होणे आणि चकाकीबद्दल संवेदनशीलता वाढून ते प्रभावित होतात. पुरोगामी सुनावणी कमी होणे सामान्यत: निदानाच्या अनेक वर्षांपूर्वी.

एनएफ 1 प्रमाणेच, नैदानिक ​​निदान निकष देखील आहेत. श्रवणविषयक द्विपक्षीय ट्यूमर शोधणे आणि वेस्टिब्युलर मज्जातंतू इमेजिंग तंत्रे वापरणे क्लिनिकल डायग्नोस्टिक निकष मानली जाते. जर एखाद्या रूग्णाचे प्रथम-पदवीचे नातेवाईक असतील तर निदानाची पुष्टी केली गेली असेल न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 आणि लवकर लेन्स ओपॅसिटीज किंवा न्यूरिनोमास, न्यूरोफिब्रोमास, मेनिन्गिओमास किंवा ग्लिओमास आढळतात, याला पुढील क्लिनिकल डायग्नोस्टिक निकष मानले जाते.

उत्परिवर्तित जीन शोधण्यासाठी प्रयोगशाळा विश्लेषणात्मक प्रक्रिया शक्य आहेत, परंतु त्याच वेळी दोन्हीही महाग आणि जटिल आहेत. विशेषतः रोगाची तीव्रता किंवा प्रगती (प्रगती) निश्चित करण्यासाठी निवडण्याचे साधन आहेत.

• इमेजिंग प्रक्रिया (एक्स-रे, सीटी, एमआरटी)
• सुनावणी चाचणी (ऑडिओमेट्री) आणि
• ची कार्यात्मक चाचणी नसा (उदा. ध्वनियदृष्ट्या उत्तेजित क्षमता AEPs)

वय

टाइप 2 न्यूरोफिब्रोमेटोसिस सामान्यत: 18 ते 24 वर्षे वयोगटातील स्वतःला प्रकट करते.

लेन्स ढग

तथापि, तथाकथित “सबकॅप्स्युलर पोस्टोरियर मोतीबिंदु”, जे वारंवार येथे येते बालपण, ट्रेंड सेटिंग असू शकते. वृद्धापकाळाच्या मोतीबिंदुच्या तुलनेत क्लाउडिंग लेन्सचा हा एक विशेष प्रकार आहे.

मज्जासंस्थेचे ट्यूमर

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 हा एक ट्यूमर रोग आहे जो मज्जासंस्था. सामान्यत: या रूग्णांमध्ये मेनिन्गिओमास म्हणजेच ट्यूमर असतात मेनिंग्ज आणि न्यूरोनोमास. न्यूरिनोमास, ज्यास श्वान्नॉमस देखील म्हणतात, ही सौम्य अर्बुद आहेत जो श्वान पेशीपासून उद्भवतात. श्वान पेशींचे कार्य मज्जातंतू तंतूंचे आवरण घालणे आणि त्यांचे संरक्षण करणे, त्यांच्या लांबलचक विस्तारासह त्यांना वेगळे करणे आणि त्यांचे कार्य सक्षम करणे हे आहे.

श्वान पेशींच्या प्रसारामुळे कार्यक्षम मर्यादा येते किंवा बाधीत फंक्शनल अपयश येते नसा. प्रभावित झालेल्या 80% मध्ये, हे श्वान्नॉमस 8 व्या क्रॅनल मज्जातंतू बाजूने दोन्ही बाजूंनी विकसित होतात. कारण हे वेस्टिबुलोकोक्लियर तंत्रिका सुनावणीसाठी जबाबदार आहे आणि शिल्लक, पुरोगामी अशी लक्षणे सुनावणी कमी होणे बहिरेपणा, चालणे विकार आणि शिल्लक समस्या आणि परिणामी टिनाटस आणि चक्कर येते. सुमारे 6% रुग्णांमध्ये, केवळ एका बाजूवर परिणाम होतो. इतर कपाल नसा आणि परिघीय नसा देखील प्रभावित होऊ शकते.