फॅबरी रोग हा एक विलक्षण, वारसा मिळालेला अनुवंशिक दोष असतो जो विशिष्ट सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होण्याच्या आंशिक किंवा पूर्ण कमतरतेमुळे होतो. फॅबरी रोगाचे निदान होईपर्यंत, बहुतेक रूग्ण एक सत्यापित ओडिसीतून गेले आहेत. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अल्फा गॅलॅक्टोसिडेस (तसेच: अल्फा-गॅल सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य), ज्याला फॅब्ररी रोग ग्रस्त असतात, शरीरातील काही चरबीयुक्त पदार्थ नष्ट करण्यास जबाबदार असतात.
दुर्बल फॅटी पदार्थांचे ब्रेकडाउन
जर ही प्रक्रिया विस्कळीत झाली तर पदार्थ पचन आणि शरीराद्वारे तोडू शकत नाहीत. त्याऐवजी ते शरीरात पेशींमध्ये जमा होतात.
रक्तवाहिन्या आणि ऊतींमध्ये अशा प्रकारच्या साठ्यामुळे मुख्य अवयव प्रणाल्यांमध्ये महत्त्वपूर्ण गैरप्रकार होऊ शकतात, उदाहरणार्थः
- हृदयात
- मेंदूत
- मूत्रपिंडात
प्रगत अवस्थेत, फॅब्ररी रोग बाधित झालेल्यांसाठी जीवघेणा देखील बनू शकतो.
फॅबरी रोग: निदान सोपे नाही
परंतु फॅबरी रोगाचे निदान करणे नेहमीच सोपे नसते. कारण बहुतेकदा लक्षणे बहुमुखी असतात बालपण किंवा पौगंडावस्था आणि बदलणे किंवा वेगाने तीव्र होणे. त्याच्या दुर्मिळतेमुळे, हा रोग बहुतेक वेळेस न ओळखला जातो, गैरसमज किंवा चुकीचा निदान देखील केला जातो. आकडेवारीनुसार, फॅबरी रोगाचे निदान सुमारे 25 वर्षांनंतर केले जात नाही. तोपर्यंत, रुग्णांनी सरासरी नऊ तज्ञांशी सल्लामसलत केली आहे आणि त्यांचे दु: ख करण्याचे प्रमाण अत्यंत उच्च आहे.
कौटुंबिक इतिहास सहसा प्रारंभिक संशय प्रदान करतो. याची पुष्टी करण्यासाठी, एक सोपा रक्त पुरुषांमध्ये अल्फा-जीएएल सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप ओळखणारी चाचणी पुरेशी आहे. रोग असलेल्या स्त्रियांमध्ये, संपूर्ण सामान्य एंजाइमची पातळी आढळू शकते - रोगाची स्पष्ट लक्षणे असूनही. म्हणूनच, निश्चित निदान करण्यासाठी त्यांच्यात काही अधिक जटिल अनुवांशिक विश्लेषण (कालावधीः 1 ते 2 महिने) केले जाते.
फॅबरी रोग: लक्षणे आणि चिन्हे
फॅबरी रोगाची ही विशिष्ट लक्षणे आहेतः
- प्रखर, जळत वेदना हात आणि पाय मध्ये शरीरात किरणाराणू हा रोग सामान्य आहे. ते सहसा आत येतात बालपण आणि पौगंडावस्थेतील. द वेदना स्थिर (तीव्र असू शकते) किंवा फिटमध्ये उद्भवू शकते आणि तथाकथित फॅब्रिक संकटांमध्ये सुरू होते आणि नंतर काही मिनिटे किंवा दिवस टिकतात.
- बहुतेक फॅबरी रोगाच्या रुग्णांना घाम फुटत नाही किंवा अजिबात घाम नाही, ज्याचे भाग चालू शकतात ताप कारण यापुढे शरीर आपले तापमान नियंत्रित करू शकत नाही.
- बरेचदा आणि सहसा किशोरवयातच, लालसर-जांभळा त्वचा नाभी आणि गुडघे दरम्यानच्या भागात पुरळ दिसतात, ज्याद्वारे हा रोग बहुधा ओळखला जातो. ते पिनहेड आकारासाठी काही मिलीमीटर असू शकतात.
- अनेक फॅब्रिक रोगाच्या रुग्णांना लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख मध्ये अस्वस्थता येते, विशेषत: खाल्यानंतर; कधीकधी अतिसार आणि मळमळ देखील उपस्थित आहेत.
- त्याऐवजी तारुण्यात आणि दीर्घकाळापर्यंत रोगाचा परिणाम म्हणून, मध्ये गडबड आहेत हृदय (उदा. ह्रदयाचा अतालता, मायोकार्डियल कमकुवतपणा, कोरोनरी धमनी अडथळा) आणि मूत्रपिंड कार्य कमी होते (पर्यंत) डायलिसिस आवश्यकता).
- हानी रक्त कलम मध्ये मेंदू चक्कर आलेले स्पेल आणि यामुळे प्रकट होते डोकेदुखीसर्वात वाईट परिस्थितीत लवकर धोका असतो स्ट्रोक.
- काही फॅब्रिक रोगामध्ये पीडित कॉर्नियाच्या रेडिओल्यूसीसीज दिसतात, ज्यामुळे, दृष्टीवर परिणाम होत नाही आणि सुरुवातीच्या रोगाचे निदान देखील होऊ शकते.
महत्वाचे: सर्व फॅबरी रोगाच्या रुग्णांना सर्व लक्षणे (एकाच वेळी) अनुभवत नाहीत. तसेच, दुर्दैवाने, लक्षणांची सद्य अनुपस्थिती याचा अर्थ असा होत नाही की ती अद्याप होऊ शकत नाही. स्त्रियांमध्ये बहुतेक वेळा फॅबरी रोगाचा सौम्य कोर्स असतो.
