व्याख्या
एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम (थोडक्यात ईडीएस) या शब्दामध्ये बर्‍याच वेगवेगळ्या रोगांचा समावेश आहे कोलेजन अनुवांशिक दोषांमुळे संश्लेषण त्रास होतो. त्याऐवजी कोलेजेनचा समूह आहे प्रथिने जो, त्वचेचा सर्वात महत्वाचा तंतुमय घटक म्हणून, हाडे, tendons, कूर्चा, रक्त कलम आणि दात, एक महत्त्वपूर्ण समर्थन कार्य. सर्वांचा एक चतुर्थांश भाग प्रथिने मानवी शरीरात कोलेजेन्स असतात.
एक सदोष कोलेजन संश्लेषणाचे दूरगामी परिणाम आहेत, जे एहलर-डॅन्लोस प्रकारानुसार कमी-अधिक प्रमाणात होऊ शकतात. इतर एहलर-डॅन्लोस उपप्रकारांच्या तुलनेत तथापि, तिसरा प्रकार लक्षणे सहसा सौम्य असतात, परंतु अद्याप तिसरा प्रकारात रोगाचे संपूर्ण चित्र शक्य आहे. कारणे (कारण काढून टाकणे) थेरपी अद्याप उपलब्ध नाही. खालील विषय फक्त प्रकार III सह आहे, सामान्य माहिती आणि इतर प्रकारच्या आमच्या विषयाखाली आढळू शकतात: एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम
वारंवारता
एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम प्रकार III ची अंदाजे घटना 1: 5,000 (5,000 न-प्रभावित व्यक्तींमध्ये एक प्रभावित व्यक्ती) आणि 1: 20,000 दरम्यान आहे, ज्यामुळे एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम प्रकार सर्व प्रकारात सर्वात सामान्य आहे. अंदाजे समान वारंवारतेने दोन्ही लिंगांवर परिणाम होतो.
कारण
बहुतेक प्रभावित झालेल्यांमध्ये, रोगाचे कारण जबाबदार असलेल्या दोन जीन्समध्ये दोष आहेत कोलेजन संश्लेषण. इतर बर्‍याच रुग्णांमध्ये, सिंड्रोमचे मूळ अद्याप माहित नाही. शेवटी, सर्व प्रकरणांमध्ये विविध ऊतींमध्ये कोलेजेनची घनता कमी होते; कोलेजेनची रचना स्वतः बदलली जात नाही.
एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम स्वयंचलितरित्या-वर्चस्व प्राप्त झाला आहे. येथे “वर्चस्ववादी” याचा अर्थ असा आहे की जेव्हा वंशजांना संबंधित जीन्सवर केवळ एक पालक जातो तेव्हाच हा आजार फुटतो. “ऑटोसोमल” यामधून अभिव्यक्त होते की वारसा शरीराद्वारे पाठविला जातो गुणसूत्र, जे लैंगिक संबंध निश्चित करण्यात सामील नसतात. या कारणास्तव, दोन्ही लिंगांवर तितकाच परिणाम होतो.
लक्षणे
सध्याच्या व्याख्येनुसार, एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम प्रकार III ला “हायपरमाबाईल प्रकार” म्हणतात. हा शब्द प्रकार III च्या मुख्य पैलूचे बरेच चांगले वर्णन करतो. ईडीएसच्या इतर सबफॉर्मच्या विपरीत, रूग्णांना अवयव आणि अंशतः जीवघेणा सहभाग नसतो आणि रक्त कलम किंवा असामान्य जखम भरून येणे, जखम बरी होणे.
या कारणासाठी, हा रोग बर्‍याच वर्षानंतरच ओळखला जातो. अग्रभागी येथे येथे एक अति गतिशीलता आहे सांधे आणि हे सांधे वारंवार काढून टाकणे. जास्त हालचालीचा परिणाम म्हणून सांधे अनेकदा दुखापत होते आणि एक प्रवृत्ती आहे आर्थ्रोसिस आणि इंटरव्हर्टेब्रल डिस्कमधील डीजनरेटिव्ह बदल. या तक्रारी व्यतिरिक्त, वाढली थकवा, कोरडे तोंड आणि हिरड्या जळजळ होऊ शकते.
