एनीओप्लॉईडी स्क्रीनिंग व्हिट्रोमध्ये तयार केलेल्या आणि रोपण करण्यासाठी उद्भवलेल्या भ्रुणांमधील संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती शोधण्यासाठी वापरली जाते. ही एक साइटोएनेटिक चाचणी आहे जी केवळ विशिष्ट संख्यात्मक विकृती शोधू शकते गुणसूत्र. अशाप्रकारे अ‍ॅनिओप्लॉईडी स्क्रीनिंग प्रीमप्लांटेशन जनुकीय निदान (पीजीडी) चे एक प्रकार दर्शवते.
एनीओप्लॉईडी स्क्रीनिंग म्हणजे काय?
अ‍ॅन्यूप्लॉयडी स्क्रीनिंग केवळ मध्येच वापरले जाते कृत्रिम गर्भधारणा. मुख्य शोध म्हणजे क्रोमोजोमल विकृतीशिवाय केवळ भ्रूण मध्ये हस्तांतरित करणे गर्भाशय. अ‍ॅयूप्लॉईडी स्क्रीनिंग शब्द म्हणजे साइटोएनेटिक चाचणी प्रक्रियेचा संदर्भ जो विशिष्ट संख्येने विकृती दर्शवितात. गुणसूत्र in कृत्रिम गर्भधारणा (आयव्हीएफ) तत्वानुसार, एन्यूप्लॉईडी स्क्रीनिंग न्युलोसोमी, मोनोसोमी आणि ट्रायसोमी सारख्या पॉलिसोमीचे संकेत देऊ शकते. न्युलोसॉमीमध्ये एक गुणसूत्र जोडी पूर्णपणे गहाळ असते, मोनोसोमीमध्ये प्रत्येक गुणसूत्र जोडीचा एक होमोलोगस गुणसूत्र गहाळ असतो आणि पॉलिसोमीमध्ये दोनपेक्षा जास्त समलैंगिक असतात गुणसूत्र दिलेल्या गुणसूत्र जोडीसाठी उपस्थित आहेत. सर्वात लोकप्रिय पॉलिसोमी ट्राइसॉमी 21 आहे, ज्याकडे जाते डाऊन सिंड्रोम. बहुतेक संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती - विशेषत: मोनोसोमी - प्राणघातक असतात, म्हणजे आघाडी नैसर्गिक गर्भपात, गर्भपात किंवा जन्मतःच जन्म, केवळ शोधण्यायोग्य क्रोमोसोमल विकृतीशिवाय भ्रूण मध्ये रोपण केले जाते गर्भाशय. यामुळे आयव्हीएफचा यशस्वी दर सुधारला पाहिजे, परंतु काही गुणसूत्र विकृती घातक नसतात, परंतु आघाडी नंतरच्या आयुष्यात विकृती आणि गंभीर मर्यादा डाऊन सिंड्रोम or टर्नर सिंड्रोम. म्हणूनच, काही देशांमध्ये नैतिक कारणांमुळे या प्रकारच्या प्रीमप्लांटेशन जनुकीय निदान (पीजीडी) वर सामान्य बंदी किंवा गंभीर प्रतिबंध आहेत.
कार्य, परिणाम आणि उद्दीष्टे
अ‍ॅन्यूप्लॉयडी स्क्रीनिंग केवळ मध्येच वापरले जाते कृत्रिम गर्भधारणा. मुख्य शोध म्हणजे क्रोमोजोमल विकृतीशिवाय केवळ भ्रूण मध्ये हस्तांतरित करणे गर्भाशय च्या यशाची सर्वाधिक शक्यता मिळविण्यासाठी गर्भधारणा in कृत्रिम रेतन. तत्वानुसार, दोन कार्यपद्धती ओळखल्या जाऊ शकतात: ध्रुवीय शरीर निदान आणि पूर्वनिर्मितीची तपासणी गर्भ. पहिल्या प्रक्रियेमध्ये बिनबुडाच्या अंडीच्या ध्रुवीय शरीराची तपासणी केली जाते. अंडी पेशीची केवळ संभाव्य एनीओप्लॉडीची तपासणी केली जाते. हे असे मानले जाते की जवळजवळ 90% aneuploidies मातृ मूळ आहेत. हे संकुचित अर्थाने पीजीडी नाही, तर त्याऐवजी प्राधान्य देण्याचे निदान आहे, कारण गर्भधारणा, म्हणजे एखाद्या अंड्याचे फ्यूजन शुक्राणु सेल, अद्याप जागा घेतली नाही. प्रीमप्लांटेशनची अनूप्लॉईडी स्क्रीनिंग गर्भ दुसर्‍या बाजूला, ब्लास्ट्युला टप्प्यात पीजीडी मानले जाते कारण परीक्षा "वास्तविक" भ्रुण अवस्थेचा संदर्भ देते - जरी ती अगदी सुरुवातीच्या अवस्थेत असली तरीही काही दिवस जुनी आहे. ध्रुवीय शरीराच्या निदानात, दोन आणि ध्रुवीय शरीराच्या प्रथम आणि द्वितीय परिपक्वताच्या प्रभागात अंड्याच्या पेशीने फ्यूजन होण्यापूर्वी तयार केले शुक्राणु सेल काढून टाकला जातो आणि एनीओप्लॉईडीसाठी तपासणी केली जाते. तथाकथित एफआयएसएच चाचणी (सीटू संकरीत फ्लूरोसन्स) कोणत्याही aneuploidy शोधण्यासाठी वापरले जाते. आतापर्यंत, एफआयएसएच चाचणी केवळ क्रोमोसोम 13, 16, 18, 21, 22 आणि लैंगिक गुणसूत्रांच्या एक्स आणि वाय चे परीक्षण करण्यास परवानगी देते. परिपक्व झाल्यानंतर उपस्थित गुणसूत्रांचे गुणसूत्र तपासले जाऊ शकतात. परिपक्वताच्या विभाजनानंतर विभाजित झालेल्या डबल हेलिक्स संरचनेचे गुणसूत्र संबंधित पूरक डीएनए अनुक्रमांसह गुणसूत्र-विशिष्ट डीएनए प्रोबशी कनेक्ट होतात. डीएनए प्रोबमध्ये वेगवेगळ्या फ्लूरोसंट रंगांची लेबल दिली गेली आहे. प्रकाश सूक्ष्मदर्शकाखाली, होमोग्लस गुणसूत्र अर्ध-स्वयंचलित प्रक्रियेत मोजले जाऊ शकतात, जेणेकरून संख्यात्मक विकृती शोधता येतील. ध्रुवीय शरीराच्या निदानाशी सुसंगत, एनिप्लॉईडी स्क्रीनिंग प्रीमप्लांटेशन भ्रुणांवर केली जाते जी अद्याप ब्लास्टोमेअर अवस्थेत आहेत. तथापि, आम्ही परिशिष्ट डीएनए प्रोबसह क्रोमोसोम्सचे कनेक्शन सुरू करण्यास सक्षम होण्यासाठी डिप्लोइड क्रोमोसोम सेट्ससह काम करीत आहोत ज्यांचे डबल हेलिक्स प्रथम विभाजित केले जाणे आवश्यक आहे. दोन्ही प्रक्रियांमध्ये, गर्भाशयाला हस्तांतरित करण्यापूर्वी एनिप्लॉईडी स्क्रीनिंगचे उद्दीष्ट इन विट्रो फर्टिलाइज्ड अंडीची सकारात्मक निवड आहे जेणेकरून इच्छित व्यक्तीला शक्य तितक्या संभाव्य यश दर प्राप्त होईल. गर्भधारणा.एक-चर्चेत असलेली नैतिक समस्या नकारात्मक निवडीमुळे उद्भवली, जी आपोआप सकारात्मक निवडीशी संबंधित असते आणि जे काही अत्यंत समालोचक युट्युनेशियाच्या युक्तिवादानुसार जवळ आणण्यास आवडतात. आयव्हीएफच्या तथाकथित तारणहार मुलाची निर्मिती करण्यासाठी आणखी एक नैतिक समस्या दिसून येते. विट्रोमध्ये तयार केलेल्या भ्रुणांच्या सकारात्मक निवडीद्वारे, सर्वव्यापी रोगप्रतिकारक स्टेम पेशी वाढवता येतात ज्यामुळे काही विशिष्ट आजारांमुळे भावंडांचे जीवन वाचवता येते.
जोखीम, दुष्परिणाम आणि धोके
अ‍ॅन्यूप्लॉयडी स्क्रीनिंग तसेच सेल न्यूक्लीची तपासणी करणे शरीराच्या बाहेर होते आणि त्यामुळे कोणताही थेट धोका किंवा धोके नसतात. आरोग्य आणि म्हणून दुष्परिणामांपासून मुक्त आहे. वास्तविक जोखीम आणि धोके या वस्तुस्थितीत आहेत की ब्लास्टोमेरेसवरील एनोइप्लॉईडी स्क्रीनिंगचा फायदा, म्हणजेच इच्छिततेच्या बाबतीत यश दरात वाढ करण्यासाठी प्री-इम्प्लांटेशन भ्रुणांवर. गर्भधारणा अद्याप प्रदर्शित केले गेले नाही. स्क्रीनिंगच्या निकालांच्या अचूकतेबद्दल अतिशयोक्तीपूर्ण अपेक्षेमुळे सामान्य, सिस्टम-अपरिमित समस्या उद्भवतात. सकारात्मक आणि नकारात्मक अशा दोन्ही परिणामांमध्ये हे सत्य आहे. एक सकारात्मक परिणाम म्हणजेच कमीतकमी एक गुणसूत्र विकृती सापडली आहे, हे एका विशिष्ट प्रमाणात अनिश्चिततेच्या अधीन आहे. असे होऊ शकते की सकारात्मक परिणाम चुकीच्या मार्गाने संबंधित ऑसिटला वगळतो प्रत्यारोपण जरी प्रत्यक्षात गुणसूत्र दोष नाही. तथापि, या प्रकारचे चुकीचे निदान प्रक्रियेमुळेच कमी होते कारण ब्लास्टुला स्टेजमधील भ्रूणांमध्ये क्रोमोसोमल विकृती असलेल्या काही पेशी असू शकतात. दुसरीकडे, आयव्हीएफ मुलाच्या संभाव्य पालकांना याची खात्री असू शकत नाही की एन्युप्लोइड चाचणीच्या नकारात्मक परिणामी प्रत्यक्षात गुणसूत्र कमी होणार नाही. आणखी एक धोका म्हणजे आवश्यक पेशी काढून टाकणे गर्भ. असे घडते की पेशींनी घेतलेले बायोप्सी मरणार आणि यापुढे तपासणी केली जाऊ शकत नाही. पासून बायोप्सी एकाच गर्भांवर पुनरावृत्ती करता येणार नाही, ती यापुढे उपलब्ध नाही प्रत्यारोपण कारण परीक्षेचा निकाल उपलब्ध नाही. ते किती प्रमाणात आहे याबद्दल देखील चर्चा आहे बायोप्सी गर्भावस्थेच्या एकूण यशाच्या दराशी तडजोड करुन गर्भाच्या सुपीकतेवर परिणाम होतो.
