क्लाईनफेल्टर सिंड्रोमच्या निदानात कौटुंबिक इतिहास (वैद्यकीय इतिहास) हा एक महत्त्वाचा घटक आहे. कौटुंबिक इतिहास तुमच्या कुटुंबात काही आनुवंशिक आजार आहेत का? सामाजिक अॅनामेनेसिस वर्तमान वैद्यकीय इतिहास/पद्धतशीर वैद्यकीय इतिहास (दैहिक आणि मानसिक तक्रारी). तुम्हाला कोणती लक्षणे दिसली? उच्च वाढ? नर केसांचा अभाव? वाढते लठ्ठपणा? लहान अंडकोष/पुरुषाचे जननेंद्रिय? वंध्यत्व? स्तन वाढवणे ... क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: वैद्यकीय इतिहास
जन्मजात विकृती, विकृती आणि गुणसूत्र विकृती (Q00-Q99). प्रॅडर-लभार्ट-विली सिंड्रोम (पीडब्ल्यूएस; समानार्थी शब्द: प्रॅडर-लभार्ड-विली-फॅन्कोनी सिंड्रोम, अर्बन सिंड्रोम, आणि अर्बन-रॉजर्स-मेयर सिंड्रोम)-ऑटोसोमल प्रबळ वारसासह अनुवांशिक डिसऑर्डर 1 मध्ये 10,000 ते 1 मध्ये 20 जन्म होतो; वैशिष्ट्य म्हणजे, इतर गोष्टींबरोबरच, तृप्तीच्या भावनेच्या अभावासह उच्चारलेले जादा वजन, लहान ... क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: किंवा काहीतरी वेगळं? विभेदक निदान
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोमद्वारे योगदान दिले जाणारे सर्वात महत्वाचे रोग किंवा गुंतागुंत खालीलप्रमाणे आहेत: जन्मजात विकृती, विकृती आणि गुणसूत्र विकृती (Q00-Q99). वृषण (वृषण) च्या स्थितीत्मक विसंगती. श्वसन प्रणाली (J00-J99) ब्रोन्किइक्टेसिस (समानार्थी शब्द: ब्रॉन्किइक्टेसिस)-ब्रॉन्ची (मध्यम आकाराचे वायुमार्ग) चे सतत अपरिवर्तनीय सॅक्युलर किंवा दंडगोलाकार फैलाव जे जन्मजात किंवा अधिग्रहित असू शकतात; लक्षणे:… क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: गुंतागुंत
सर्वसमावेशक क्लिनिकल परीक्षा पुढील निदान पायऱ्या निवडण्यासाठी आधार आहे: सामान्य शारीरिक तपासणी-रक्तदाब, नाडी, शरीराचे वजन, उंची [प्रौढत्वामध्ये वाढणारी लठ्ठपणा, जो ट्रंकवर (तथाकथित ट्रंकल अॅडिपोसिटी)] स्पष्ट आहे; शिवाय: तपासणी (निरीक्षण) [मोठे हात/पाय पण लहान डोके असलेले उंच उंची; ठराविक पुरुष केसांचा अभाव]. त्वचा आणि… क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: परीक्षा
पहिला ऑर्डर प्रयोगशाळा मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळा चाचण्या. FSH [↑↑↑] LH [भारदस्त LH पातळी कमी टेस्टोस्टेरॉन सह सहसंबंधित; तथापि, वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक पातळी सामान्य झाल्यानंतरही ते नेहमीच उंचावले जातात] टेस्टोस्टेरॉन (सकाळी निर्धार) [सामान्य किंवा ↓] रॅपिड सायटोलॉजी (निष्क्रिय सुपरन्यूमेररी एक्स गुणसूत्राशी संबंधित बार कॉर्पसकलचा शोध; संवेदनशीलता (रोगग्रस्त रुग्णांची टक्केवारी ... क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: चाचणी आणि निदान
उपचारात्मक लक्ष्य लक्षणे सुधारणे थेरपी शिफारसी टेस्टोस्टेरॉन थेरपीची सुरुवात जेव्हा: क्लिनिकल लक्षणांमुळे ते आवश्यक बनते आणि. सीरमची पातळी 12 nmoL/L एकूण टेस्टोस्टेरॉन आणि/किंवा 250 pmoL/L फ्री टेस्टोस्टेरॉनच्या सामान्य मर्यादेच्या खाली येते क्लिनिकल लक्षणे आणि टेस्टोस्टेरॉनची पातळी दर्शवितात: कामेच्छा आणि ड्राइव्हचे नुकसान: <15 nmol/L. गरम चमक आणि… क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: ड्रग थेरपी
सामान्यत: निदानासाठी वैद्यकीय डिव्हाइस निदान आवश्यक नसते. वैकल्पिक वैद्यकीय डिव्हाइस निदान - भिन्नता निदान स्पष्टीकरणासाठी - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक तपासणी आणि आवश्यक प्रयोगशाळेच्या पॅरामीटर्सवर अवलंबून. क्रिप्टोरकिडिझममध्ये सोनोग्राफी (अल्ट्रासाऊंड परीक्षा) (अंडकोषात अनुपस्थित टेस्टिस). ऑस्टिओडेन्सिटोमेट्री (हाडांची घनता मोजणे)
गायनकोमास्टिया जर त्रास होतो तर स्त्री रोगाचा उपचार शल्यक्रिया केला जाऊ शकतो. शल्यक्रिया प्रक्रिया सहसा आयरोलाच्या काठावर एक लहान चीराद्वारे केली जाते, ज्याद्वारे ग्रंथीसंबंधी ऊतक आणि शरीराच्या कोणत्याही अतिरिक्त चरबीस काढून टाकले जाते.
खालील लक्षणे आणि तक्रारी क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम दर्शवू शकतात: अग्रगण्य लक्षणे दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचा विलंब (दाढी वाढणे आणि दुय्यम लैंगिक केस विरळ आहेत) आणि यौवन. Gynecomastia (स्तन ग्रंथीचा विस्तार; एक तृतीयांश प्रकरणांपर्यंत). लहान, घट्ट (कडक) अंडकोष (खंड: 2-3 मिली). लहान पुरुषाचे जननेंद्रिय प्राथमिक वंध्यत्व 47 मध्ये, XXY कॅरियोटाइप: 90%… क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: लक्षणे, तक्रारी, चिन्हे
पॅथोजेनेसिस (रोगाचा विकास) क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये 47% प्रकरणांमध्ये अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र (80, XXY) असते, जे गेमेटोजेनेसिस (जंतू पेशींचा विकास) दरम्यान नसलेल्या संयोगामुळे होते. 20 % प्रकरणांमध्ये मोज़ेक फॉर्म (एमओएस 47, XXY /46, XY) आढळतात, म्हणजे समान कॅरियोटाइप (क्रोमोसोम सेटचा देखावा) नाही ... क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: कारणे
पारंपारिक नॉनसर्जिकल थेरपी पद्धती ज्या व्यक्तींना मुले होऊ इच्छितात त्यांच्यासाठी कृत्रिम रेतनाचे खालील प्रकार केले जाऊ शकतात, क्लाईनफेल्टर सिंड्रोमच्या तीव्रतेवर अवलंबून: ऑलिगोस्पर्मियाच्या बाबतीत - इन विट्रो फर्टिलायझेशन (आयव्हीएफ), आवश्यक असल्यास, टेस्टिक्युलर बायोप्सीमधून काढलेले शुक्राणू. (TESE; वृषण शुक्राणू काढणे, म्हणजे ऊतींचे नमुने घेतले जातात ... क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: थेरपी
