क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: कारणे

रोगकारक (रोगाचा विकास)

सह व्यक्ती क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम %०% प्रकरणांमध्ये अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र (, 47, एक्सएक्सवाय) आहे, जो गेमटोजेनेसिस (जंतू पेशींचा विकास) दरम्यान नॉनडिन्जक्शनमुळे होतो. 80% प्रकरणांमध्ये मोज़ेक फॉर्म (मॉस 20, एक्सएक्सएवाय / 47, एक्सवाय) आढळतात, म्हणजे समान पेशींमध्ये समान कॅरिओटाइप (क्रोमोसोम सेटचे स्वरूप) नसते. या व्यतिरिक्त, उच्च श्रेणी दहावा गुणसूत्र aneuploidies (46, XXY; 48, XXXXY), एक किंवा अधिक अतिरिक्त Y गुणसूत्र (उदा. 48, XXYY) आणि संभाव्य रचनात्मक असामान्य अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र आढळले आहेत.
मातृ oogenesis (ओयोसाइट्सचा विकास) आणि पितृ शुक्राणुजन्य रोग (शुक्राणुजन्य विकास) मधील एक तृतीयांश प्रकरणांमध्ये जवळजवळ दोन तृतीय प्रकरणांमध्ये संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती आढळतात.

संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती (संख्या मध्ये वंशानुगत बदल) गुणसूत्र) प्राथमिक हायपोगोनॅडिझम (टेस्ट्सच्या अंत: स्त्राव बिघडलेले कार्य) होण्यास कारणीभूत ठरते, ज्यामुळे लीडिग सेल कार्य विस्कळीत होते (of चे व्यत्यय टेस्टोस्टेरोन उत्पादन) आणि ट्यूबलर फंक्शन (sp शुक्राणुजन्य / शुक्राणुजन्य रोगाचा व्यत्यय). परिणामी, तेथे घट झाली आहे टेस्टोस्टेरोन उत्पादन आणि ओलिगो- ते अझूस्पर्मिया (ओलिगोझस्पर्मियाः शुक्राणु मोजा <15 दशलक्ष / मिलीलीटर; अझूस्पर्मिया: शुक्राणूंना शोधण्यायोग्य नाही).

एटिओलॉजी (कारणे)

जीवनात्मक कारणे

  • पालक, आजोबांकडून आनुवंशिक ओझे.