आनुवंशिक पामोलंटार केराटोसिसः कारणे, लक्षणे आणि उपचार

आनुवंशिक पामोप्लांटर केराटोसिस हा शब्द तळवे आणि तळवे यांच्या विविध, अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित केराटिनायझेशन विकारांचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जातो. हे डिफ्यूज किंवा फोकल पामोप्लांटर हायपरकेराटोसेस आहेत. पामोप्लांटरचे वारसा मिळालेले रूप केराटोसेस प्रामुख्याने ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतात आणि सहसा लवकर दिसतात बालपण आयुष्याच्या पहिल्या किंवा दुसऱ्या वर्षात.

आनुवंशिक पामोप्लांटर केराटोसिस म्हणजे काय?

अनुवांशिकरित्या निर्धारित अभिव्यक्ती विविध हायपरकेराटोसिस आनुवंशिक पाल्मोप्लांटर केराटोसिस (पीकेके) या संज्ञेखाली सारांशित केलेले तळवे आणि पायांचे तळवे तितक्याच मोठ्या प्रमाणात लक्षणविज्ञानासह सादर करतात. अधिग्रहित पाल्मोप्लांटर हायपरकेराटोसेस देखील तितक्याच मोठ्या विविधतेसह स्वतःला सादर करतात. ते संक्रमण, प्रदूषक किंवा औषधांच्या दुष्परिणामांमुळे होतात. दोन स्वरूपांमधील एक महत्त्वाचे, परंतु पुरेसे नाही, वेगळे वैशिष्ट्य म्हणजे विकार सुरू होण्याची वेळ. च्या बहुतेक अनुवांशिक स्वरूपात हायपरकेराटोसिस, पहिली लक्षणे लवकर दिसून येतात बालपण एक किंवा दोन वर्षांच्या वयात. कारक पदार्थाच्या संपर्कात येईपर्यंत रोगाचे अधिग्रहित स्वरूप दिसून येत नाही, सहसा प्रौढत्वात. वारंवार, आनुवंशिक पामोप्लांटर केराटोसेस डोळे किंवा कान यासारख्या इतर अवयवांच्या कार्यात्मक कमजोरी किंवा मध्यवर्ती विकासात्मक विकारांशी संबंधित आहेत मज्जासंस्था. काही आनुवंशिक पामोप्लांटर केराटोसेस रिचनर-हॅनहार्ट सिंड्रोम सारख्या अनुवांशिक एंझाइमच्या दोषामुळे प्रत्यक्ष नसून अप्रत्यक्षपणे उद्भवतात. हा सिंड्रोम टायरोसिनीमिया प्रकार II सारखाच आहे. कारण ए जीन उत्परिवर्तन, विलक्षण संचय अमिनो आम्ल टायरोसिन आणि फेनिलॅलानिन उद्भवते, ज्यामुळे, इतर गोष्टींबरोबरच, पामोप्लांटर रोगाची लक्षणे हायपरकेराटोसिस.

कारणे

आनुवंशिक पाल्मोप्लांटर केराटोसेसच्या विविध अभिव्यक्ती आधीच सूचित करतात की हा एकल अनुवांशिक दोष असू शकत नाही ज्यामुळे रोग होतो. खरं तर, कारक उत्परिवर्तन अनेक भिन्न जनुकांवर दस्तऐवजीकरण केले गेले आहेत जे भिन्न असू शकतात गुणसूत्र. हे सामान्यतः जीन्स असतात जे विशिष्ट केराटिन एन्कोड करतात प्रथिने. जीन उत्परिवर्तनामुळे चे चुकीचे कोडिंग होते प्रथिने, जे सहसा फंक्शनच्या नुकसानाशी संबंधित असते. काही प्रकरणांमध्ये, जसे की रिचनर-हॅनहार्ट सिंड्रोम, ए जीन उत्परिवर्तन होत नाही आघाडी केराटिन प्रोटीनच्या चुकीच्या कोडिंगसाठी परंतु, उदाहरणार्थ, टायरोसिन एमिनोट्रान्सफेरेसच्या नाकाबंदीसाठी, ज्यामुळे टायरोसिन आणि फेनिलॅलानिन शरीरात अत्यंत प्रमाणात जमा होऊ शकतात. परिणामी पामोप्लांटर केराटोसिस देखील अधिग्रहित हायपरकेराटोसिसची वैशिष्ट्ये पूर्ण करते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

माणसाच्या वरच्या थरात त्वचा, एपिडर्मिस किंवा क्यूटिकल, त्वचेच्या ताज्या पेशी तळघराच्या पडद्यामध्ये सतत प्रक्रियेत तयार होतात जी एपिडर्मिसला त्वचा किंवा त्वचेपासून वेगळे करते. हे खडबडीत पेशी आहेत जे हळूहळू पृष्ठभागावर स्थलांतरित होतात त्वचा, त्यांचे केंद्रक गमावणे आणि एपिडर्मिसमध्ये वाढत्या प्रमाणात केराटीनाइज होणे. तळघर झिल्लीपासून पृष्ठभागावर पेशींचे स्थलांतर त्वचा 28 दिवस लागतात. एकदां तेथें शृंगी प्लेटलेट्स त्वचेच्या लहान, क्वचितच दृश्यमान फ्लेक्समध्ये एक्सफोलिएट केले जातात. आनुवंशिक पाल्मोप्लांटर केराटोसिसच्या उपस्थितीत, केराटीन असलेल्या त्वचेच्या पेशीची मृत शिंगे असलेल्या प्लेटलेटमध्ये परिवर्तन प्रक्रिया विस्कळीत होते. असे देखील होऊ शकते की एपिडर्मिसच्या तळघर झिल्लीतील त्वचेच्या पेशींचे पुनरुत्पादन दर मोठ्या प्रमाणात वाढले आहे (हायपरकेराटोसिस). आनुवंशिक पामोप्लांटर केराटोसिसचे बहुतेक प्रकटीकरण आधीच प्रभावित त्वचेच्या विशिष्ट आणि वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांद्वारे ओळखले जाऊ शकतात. प्रथम लक्षणे सहसा स्वरूपात दिसतात त्वचा विकृती आणि जास्त जाड कॉर्निया.

निदान आणि कोर्स

आनुवंशिक PKK च्या उपस्थितीचे अप्रत्यक्ष संकेत, म्हणजे, आनुवंशिक PKK, वयाच्या एक ते दोन वर्षांच्या सुरुवातीस सुरुवात होते आणि इतर अवयव किंवा अवयव प्रणालींशी संबंधित बिघडलेले कार्य, जसे की श्रवण प्रवाह किंवा व्हिज्युअल अडथळा, न्यूरोलॉजिकल विकृती, हायपरहाइड्रोसिस आणि सतत प्रतिकार. करण्यासाठी उपचार. काळजीपूर्वक आयोजित केलेला कौटुंबिक इतिहास, कौटुंबिक सदस्यांमध्ये पाल्मोप्लांटर केराटोसिसची इतर प्रकरणे उघड करतो, निदान पुष्टी करतो की हा रोग आनुवंशिक आहे. काही अभ्यासक्रमांमध्ये देखील समाविष्ट आहे केस आणि नखे, आणि रोग जसजसा वाढत जातो, तसतसे त्वचेचे प्रभावित भाग पायांच्या तळव्याच्या आणि हाताच्या तळव्याच्या पलीकडे वाढू शकतात. हाताचे तळवे आणि पायांचे तळवे अनुवांशिक PKK चे वेगवेगळे प्रकटीकरण दर्शवू शकतात. उदाहरणार्थ, पायाचे तळवे पसरलेल्या भागांमुळे प्रभावित होऊ शकतात, तर तळवे उच्चारित, स्ट्रीटेड किंवा पंक्टेट केराटीनायझेशन विकार दर्शवू शकतात.

गुंतागुंत

या आजारात प्रामुख्याने पायात बदल आणि त्वचेच्या तक्रारी येतात. याचा परिणाम दाट होतो कॉलस. काही प्रकरणांमध्ये, हे होऊ शकते आघाडी चालण्यात अडचणी किंवा वेदना, रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पामोप्लांटर केराटोसिस देखील कान आणि डोळ्यांमध्ये अस्वस्थता आणते आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, प्रभावित व्यक्ती पूर्णपणे आंधळी होऊ शकते किंवा सर्व ऐकणे गमावू शकते. त्याचप्रमाणे, न्यूरोलॉजिकल तक्रारी उद्भवतात, ज्या काही प्रकरणांमध्ये देखील होऊ शकतात आघाडी अर्धांगवायू आणि संवेदनशीलतेच्या इतर त्रासांना. मध्ये लक्षणे पसरणे असामान्य नाही केस आणि नखे. या प्रकरणांमध्ये, सौंदर्यविषयक बदलांमुळे रूग्ण कमी झालेल्या आत्म-सन्मान आणि कनिष्ठतेच्या संकुलांना देखील त्रास देतात. उपचार मुख्यत्वे लक्षणे कमी करण्याच्या उद्देशाने आहे आणि त्यामुळे पुढील गुंतागुंत होत नाही. एक नियम म्हणून, मध्ये बदल करून रोग चांगले मर्यादित केले जाऊ शकते आहार, जेणेकरून तक्रारी पूर्णपणे नाहीशा होतील. काही प्रकरणांमध्ये, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक आहे. पाल्मोप्लांटर केराटोसिसमुळे आयुर्मान मर्यादित किंवा कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

हा रोग स्वतःच बरा होत नसल्यामुळे आणि सामान्यतः लक्षणे बिघडवत असल्याने, उपचार नेहमीच डॉक्टरांनी प्रदान केले पाहिजेत. रुग्णाला केराटीनायझेशन विकाराने ग्रस्त असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे आधीच येऊ शकते बालपण आणि त्वचेच्या वेगवेगळ्या भागांवर परिणाम करतात. नियमानुसार, त्याचा परिणाम अत्यंत केराटीनाइज्ड आणि खवलेयुक्त त्वचेत होतो. जर या तक्रारी एखाद्या विशिष्ट कारणाशिवाय आणि मुख्य म्हणजे कायमस्वरूपी उद्भवल्यास, न चुकता डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. त्वचाविज्ञानी आणि सामान्य व्यवसायी हे सुरुवातीला योग्य संपर्क आहेत. त्वचेच्या तक्रारींमुळे अनेकदा मानसिक तक्रारीही होऊ शकतात, त्यामुळे मानसिक उपचारांचाही सल्ला दिला जातो. वारंवार, च्या विकार अंतर्गत अवयव किंवा डोळे देखील रोग सूचित करतात आणि तपासले पाहिजे. एकतर द नेत्रतज्ज्ञ किंवा इंटर्निस्ट हे विकार ठरवू शकतात.

उपचार आणि थेरपी

सध्या, नाही उपचार आनुवंशिक पीकेके बरा करण्यासाठी अस्तित्वात आहे, म्हणून सर्व प्रकारचे उपचार लक्षणे आराम आणि संसर्ग प्रतिबंध करण्यापुरते मर्यादित आहेत. अपवाद हे रोगाचे ते प्रकार आहेत जे केवळ एक किंवा अधिक उत्परिवर्तित जनुकांमुळे अप्रत्यक्षपणे उद्भवतात, जसे की वर नमूद केलेल्या रिचनर-हॅनहार्ट सिंड्रोम, ज्या दरम्यान पीकेके एक सहवर्ती लक्षण म्हणून अर्धा विकसित होतो. प्रभावित व्यक्तीने त्याचे बदल केल्यास केराटोसिस मागे पडतो आहार ज्या घटकांमध्ये टायरोसिनचे प्रमाण शक्य तितके कमी आहे, परिणाम म्हणून रोग बरा न होता. रोगाच्या प्रकटीकरणावर अवलंबून, उपचारांमध्ये जास्त खडबडीत संरचना किंवा अगदी शस्त्रक्रिया यांत्रिक काढून टाकणे समाविष्ट आहे. अनुवांशिक PKK चे काही रूपे प्रतिसाद देतात .सट्रेटिन. च्या व्युत्पन्न म्हणून व्हिटॅमिन ए, यामुळे कॉर्नियल पेशींची निर्मिती मंदावते आणि प्रामुख्याने उपचारांसाठी वापरली जाते सोरायसिस. औषध साइड इफेक्ट्सशिवाय नाही. साइड इफेक्ट्स जसे नाकबूल, व्हिज्युअल गडबड आणि त्वचा कोरडेपणा वारंवार नोंदवले जाते आणि दीर्घकाळापर्यंत वापर केल्याने वाढ होते कोलेस्टेरॉल पातळी

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

आनुवंशिक पामोप्लांटर केराटोसिसचे निदान विशिष्ट रोगावर अवलंबून असते. हा हात आणि पायांवर त्वचेच्या अनुवांशिकरित्या निर्धारित कॉर्निफिकेशन विकारांचा समूह आहे. सर्व रोग जन्मजात आहेत. सहसा, पहिली लक्षणे लहानपणापासून सुरू होतात. त्यांच्या अनुवांशिक कारणामुळे, हे त्वचा रोग बरे होऊ शकत नाहीत. केवळ लक्षणात्मक उपचार शक्य आहेत, ज्यामुळे प्रभावित रुग्णांना थोडा आराम मिळू शकतो. आनुवंशिक पाल्मोप्लांटर केराटोसेसच्या गटामध्ये डिफ्यूज आणि फोकल पामोप्लांटर हायपरकेराटोसेस या दोन्हींचा समावेश होतो. फोकल पामोप्लांटर हायपरकेराटोसेसमध्ये, कॉर्निफिकेशन प्रक्रिया सीमांकित केल्या जातात, तर डिफ्यूज पामोप्लांटर हायपरकेराटोसेसमध्ये, मोठ्या भागात प्रभावित होतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आयुर्मान सामान्य असते. तथापि, कमी आयुर्मान असलेले रोग देखील आहेत जसे की अन्ननलिका कार्सिनोमासह केराटोडर्मा, इतरांसह. एपिडर्मोलाइटिक पामोप्लांटर केराटोसिस हे आनुवंशिक पामोप्लांटर केराटोसेसचे सर्वात सामान्य प्रकार दर्शवते. हे घड्याळाच्या काचेसह हात आणि पायांच्या विस्तारक बाजूंवर पसरलेल्या परंतु तीव्रपणे सीमांकित केराटीनायझेशन विकारांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. नखे. काही रोग अजूनही सेन्सोरिनरल निर्मितीसह कानांचा सहभाग दर्शवतात सुनावणी कमी होणे व्यापक हायपरकेराटोसिस व्यतिरिक्त. केराटोडर्मा आनुवंशिक म्युटिलान्स किंवा केआयडी सिंड्रोम हे रोग उदाहरणे आहेत. जरी आयुर्मान सामान्यतः मर्यादित नसले तरी, प्रभावित रुग्णाला जीवनाची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात कमी होते. हे, यामधून, कॉस्मेटिक उपचारांच्या यशावर अवलंबून असते केराटोलायटिक्स, जे जास्त प्रमाणात तयार झालेले कॉर्निया विरघळण्यास आणि कमी करण्यास मदत करतात.

प्रतिबंध

प्रतिबंधात्मक उपाय अनुवांशिक पामोप्लांटर केराटोसिस टाळण्यासाठी अस्तित्वात नाही. जर रोगाची प्रकरणे कुटुंबात नोंदवली गेली असतील, तर नवजात बालकांना पीकेकेच्या अनेक संभाव्य प्रकारांपैकी एक विकसित होण्याचा धोका वाढतो. आण्विक अनुवांशिक चाचणी केवळ तेव्हाच उपयुक्त आहे जेव्हा हे माहित असेल की कोणत्या जनुकावर परिणाम होऊ शकतो. अन्यथा, अनुवांशिक चाचणी PKK होऊ शकत नाही याची खात्री न देता नकारात्मक परत येऊ शकते.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्तीकडे थेट नसतात किंवा फारच कमी असतात उपाय आणि या पामोप्लांटर केराटोसिससाठी आफ्टरकेअरची शक्यता उपलब्ध आहे. या संदर्भात, प्रभावित व्यक्तीने रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा जेणेकरून लक्षणे आणखी खराब होणार नाहीत. सर्वसाधारणपणे, लक्षणे लवकर ओळखणे रोगाच्या पुढील मार्गावर खूप सकारात्मक परिणाम करते आणि पुढील गुंतागुंत टाळू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पाल्मोप्लांटर केराटोसिसची लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात आणि पूर्णपणे मर्यादित केली जाऊ शकतात. आहार, जेणेकरून औषध घेणे आवश्यक नाही. या प्रकरणात, डॉक्टर पालकांसाठी आहार योजना देखील तयार करू शकतात, ज्यानुसार मुलाला खायला द्यावे. द कोरडी त्वचा सह उपचार केले पाहिजे क्रीम आणि मलहम या रोगात, जेणेकरून त्वचेवर क्रॅक किंवा इतर अस्वस्थता नसतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये या तक्रारी उपचारानंतर अदृश्य होतात, जेणेकरून विशेष नाही उपाय यापुढे काळजी घेणे आवश्यक आहे. पामोप्लांटर केराटोसिस हा आनुवंशिक आजार असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. त्यामुळे, रुग्णाला मूल होण्याची इच्छा असल्यास, रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन देखील उपयुक्त ठरू शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

आनुवंशिक पामोप्लांटर केराटोसिसवर अद्याप कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. बाधित व्यक्तीने आहाराचे उपाय केल्याने लक्षणे कमी करता येतात. शक्य तितक्या कमी टायरोसिनचा आहार आणि टाळा कॉफी, अल्कोहोल आणि सिगारेटची शिफारस केली जाते. रुग्णांनी देखील भरपूर प्रमाणात संतुलित आहार घ्यावा जीवनसत्त्वे. खेळ आणि पुरेशी झोप हॉर्न स्ट्रक्चर्सच्या उपचारांना समर्थन देते आणि कल्याण वाढवते, जे बर्याचदा कमी होते, विशेषतः जुनाट आजारांमध्ये. शेवटी, आनुवंशिक पाल्मोप्लांटर केराटोसिसवर कमी आणि कठोर वैयक्तिक स्वच्छता लागू होते. हॉर्न स्ट्रक्चर्स कधीकधी प्युमिस स्टोन आणि तत्सम दगडांनी कमी करता येतात एड्स. प्रथम स्थानावर वेदनादायक कॉर्निफिकेशन्सच्या निर्मितीस प्रतिबंध करण्यासाठी, दबाव बिंदूंचा विकास टाळला पाहिजे. योग्य पादत्राणे आणि योग्य कपडे यामुळे गुंतागुंतीच्या हॉर्न स्ट्रक्चर्सचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी होतो. या आजाराने ग्रस्त महिलांनी बाळंतपणानंतर मुलाची अनुवांशिक तपासणी केली पाहिजे. लवकर निदान करून, आनुवंशिक रोगावर चांगला उपचार केला जाऊ शकतो आणि सर्वोत्तम बाबतीत, कोणतीही लक्षणे तयार होत नाहीत. जर मुलाचे वडील किंवा कुटुंबातील इतर सदस्य पीकेके ग्रस्त असतील तर अनुवांशिक चाचणीची देखील शिफारस केली जाते.