अलागिल सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे. हा रोग सामान्यतः ALGS या संक्षेपाने ओळखला जातो. या रोगासाठी समानार्थी संज्ञा म्हणजे आर्टेरिओहेपॅटिक डिसप्लेसिया किंवा अलागिल-वॉटसन सिंड्रोम. अलागिल सिंड्रोम तुलनेने दुर्मिळ आहे, 1:70000 किंवा 1:100000 च्या वारंवारतेसह उद्भवू शकते.
अलागिल सिंड्रोम म्हणजे काय?
अलागिल सिंड्रोममध्ये अनुवांशिक घटक असतो. a वर विशिष्ट दोष जीन रोगाच्या विकासासाठी जबाबदार आहे. अलागिल सिंड्रोम हे नाव ज्या व्यक्तीने रोगाचे प्रथम वर्णन केले त्या व्यक्तीच्या संदर्भात प्राप्त झाले. ही व्यक्ती होती फ्रेंच शास्त्रज्ञ अलागिले. अलागिल सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो मुलांना वारशाने ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्राप्त होतो. रोगाच्या विकासासाठी निर्णायक घटक म्हणजे विशिष्ट भिन्नता प्रोटीनचा दोष, जो मानवी शरीरातील विविध प्रकारच्या ऊतींसाठी जबाबदार असतो. या कारणास्तव, अलागिल सिंड्रोम दरम्यान शरीराच्या अनेक अवयव प्रणाली रोगग्रस्त होण्याची शक्यता आहे. उदाहरणार्थ, काही व्यक्तींमध्ये लक्षणे दिसतात यकृत. तत्वतः, वैयक्तिक नैदानिक स्वरूप प्रत्येक व्यक्तीमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलते. हे देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की असंख्य रुग्ण फक्त किरकोळ किंवा कोणतीही लक्षणे दर्शवत नाहीत.
कारणे
अलागिल सिंड्रोममध्ये अनुवांशिक घटक असतो. a वर विशिष्ट दोष जीन रोगाच्या विकासासाठी जबाबदार आहे. मुळात, अलागिल सिंड्रोम हा ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. भेदकता 100 टक्के आहे, तर फेनोटाइपिक स्वरूप प्रत्येक रुग्णानुसार मोठ्या प्रमाणात बदलते. तत्वतः, अलागिल सिंड्रोम दोन उपश्रेणींमध्ये वेगळे केले जाते, जे भिन्न उत्परिवर्तनांना संदर्भित करतात. वेगळे जीन loci प्रभावित आहेत. जर उत्परिवर्तन 20 व्या गुणसूत्रावर स्थित असेल, तर रोगास ALSG1 असे संबोधले जाते. जर उत्परिवर्तन 1ल्या गुणसूत्रावर असेल तर ते ALSG2 आहे. नवीन उत्परिवर्तन होणे देखील शक्य आहे. याची शक्यता ५० टक्क्यांहून अधिक आहे. संबंधित उत्परिवर्तन असलेल्या प्रत्येक व्यक्तीला फेनोटाइपमध्ये रोगाची लक्षणे देखील दिसतात. तथापि, अलागिल सिंड्रोमच्या अभिव्यक्तीची डिग्री वैयक्तिकरित्या भिन्न असते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
अलागिल सिंड्रोमच्या संबंधात उद्भवलेल्या तक्रारी खूप वैविध्यपूर्ण असतात आणि बर्याचदा अनेक अवयवांवर परिणाम करतात. उदाहरणार्थ, एक तथाकथित पित्त stasis (वैद्यकीय संज्ञा कोलेस्टेसिस) वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. नवजात मुलांमध्ये, कावीळ सहसा विकसित होते. याव्यतिरिक्त, प्रभावित रूग्णांच्या चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये सरासरी पासून उल्लेखनीय विचलन दर्शवतात. कपाळ अनेकदा खूप विस्तृत आहे. डोळे खोलवर असतात आणि हनुवटी सहसा तुलनेने लहान असते. सांगाडा विसंगती देखील दर्शवितो, जसे की तथाकथित क्लिनोडॅक्टिली, लहान डिस्टल फॅलेंजेस, एक लहान अल्नर हाड आणि फुलपाखरू कशेरुक अलागिल सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य म्हणजे डोळे आणि ऑप्टिकला प्रभावित करणारे रोग नसा. येथे संभाव्य रोग म्हणजे एम्ब्रिओटॉक्सन, उदाहरणार्थ. याव्यतिरिक्त, बाधित व्यक्ती अधिक वेळा रोगांमुळे ग्रस्त असतात हृदय. जर यकृत अलागिल सिंड्रोममध्ये आजारी आहे, विविध प्रकारच्या तक्रारी शक्य आहेत. यात समाविष्ट कावीळ, लहान उंची, पोर्टलचा उच्च दाब शिरा, खाज सुटणे, आणि तथाकथित हायपरकोलेस्ट्रॉलिया, ज्यात कोलेस्टेरॉल च्या खाली जमा होते त्वचा. याव्यतिरिक्त, प्लीहा काही रुग्णांमध्ये वाढतात.
निदान आणि कोर्स
अलागिल सिंड्रोमच्या उपस्थितीची शंका प्रभावित व्यक्तींच्या दृश्य विकृतींमधून असंख्य प्रकरणांमध्ये उद्भवते. निश्चित निदान करण्यासाठी आणि योग्य उपचार सुरू करण्यासाठी योग्य तज्ञांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. प्रथम, उपस्थित तज्ञ लक्षणे आणि चर्चा करतात वैद्यकीय इतिहास रुग्णासोबत किंवा, अल्पवयीन मुलांच्या बाबतीत, रुग्णाच्या कायदेशीर पालकासह. अलागिल सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोग असल्याने, कौटुंबिक इतिहास मध्यवर्ती भूमिका बजावते. रुग्णाच्या मुलाखतीनंतर, अनेक तपासण्या केल्या जातात. उदाहरणार्थ, पाठीचा कणा आणि हृदय क्ष-किरण केले जातात. डोळे आणि ऑप्टिक नसा देखील तपासले जातात. अशाप्रकारे, अलागिल सिंड्रोमकडे निर्देश करणाऱ्या असंख्य ठराविक विसंगती आधीच शोधल्या जाऊ शकतात. रोगाच्या उपस्थितीबद्दल अंतिम खात्री प्राप्त करण्यासाठी, अनुवांशिक विश्लेषणाचा वापर केला जातो. यामुळे संबंधित उत्परिवर्तन शोधता येतात. ए बायोप्सी या यकृत कमी खात्री प्रदान करते. हे केवळ लक्षणे आणि त्यांचे मूळ सूचित करते, परंतु अंतर्निहित रोग नाही. बहुसंख्य प्रभावित व्यक्तींमध्ये, अलागिल सिंड्रोमचे निदान क्लिनिकल तक्रारी आणि विशिष्ट लक्षणांच्या आधारे केले जाते.
गुंतागुंत
रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, अलागिल सिंड्रोममध्ये विविध प्रकारच्या गुंतागुंत विकसित होऊ शकतात. जर फक्त यकृतावर परिणाम झाला असेल, उदाहरणार्थ, सिंड्रोम दरम्यान खाज सुटणे आणि लालसरपणा येतो, परंतु बर्याचदा गंभीर मूत्रपिंड रोग देखील विकसित होऊ शकतो, जो नंतर होऊ शकतो आघाडी ते कावीळ आणि हायपरकोलेस्ट्रॉलिया. दीर्घकाळात, अलागिल सिंड्रोम होऊ शकतो आघाडी ते लहान उंची, स्प्लेनोमेगाली आणि चेहर्यावरील विकृती. ची वैशिष्ट्ये अट मोठ्या अंतरावर डोळे, अरुंद हनुवटी आणि मोठे कपाळ यांचा समावेश होतो. सिंड्रोमचा धोका देखील वाढतो हृदय दोष, डोळ्यातील विकृती, फुलपाखरू कशेरुक आणि रक्तवहिन्यासंबंधी विकृती. याशिवाय, हे प्रामुख्याने अलागिल सिंड्रोमचे बहुरूपी सहवर्ती रोग आहेत आघाडी गंभीर गुंतागुंत करण्यासाठी. अशा प्रकारे, नमूद केलेली कावीळ कमतरतेच्या लक्षणांशी संबंधित आहे, ताप आणि एक सामान्य अस्वस्थता, तर विकार रोगप्रतिकार प्रणाली संक्रमण आणि रोगांची वाढती संवेदनशीलता दाखल्याची पूर्तता आहे. यकृत आधीच गंभीरपणे खराब झाल्यास, यामुळे जीवघेणा पित्तविषयक अडथळा येऊ शकतो वेदना आणि उच्च ताप. यकृत प्रत्यारोपण, जे बर्याचदा आवश्यक असते, अशा गुंतागुंत होऊ शकते दाह आणि नकार, जे क्वचित प्रसंगी घातक ठरू शकते. पूर्वीची कारवाई केली जाते, एलागिल सिंड्रोमची गंभीर गुंतागुंत होण्याची शक्यता कमी होते.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जेव्हा अलागिल सिंड्रोमचा संशय येतो, तेव्हा नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा लागतो, जो आनुवंशिक रोगाचे निदान करू शकतो आणि आवश्यक असल्यास थेट उपचार करू शकतो. नवजात अर्भकाला कावीळ, याच्या तक्रारी यासारखी वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे दिसल्यास वैद्यकीय सल्ल्याची अलिकडच्या काळात गरज असते. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, किंवा चेहऱ्याची विकृती (फुलपाखरू कशेरुक, वाकलेला हाताचे बोट हातपाय, लहान केलेले ulna आणि इतर). डोळ्यांचे किंवा ऑप्टिकचे रोग नसा देखील एक गंभीर सूचित अट ते स्पष्ट केले पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आनुवंशिक रोगाची चिन्हे आधीपासूनच रुग्णालयात ओळखली जातात आणि त्वरित उपचार केले जाऊ शकतात. जर वरील तक्रारी आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत वारंवार येत असतील आणि वाढत्या वयाबरोबर जमा होत असतील तर बालरोगतज्ञांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. अलागिल सिंड्रोम व्यतिरिक्त, इतर अंतर्निहित रोग असू शकतात ज्यांचे उपचार न केल्यास गंभीर परिणाम होऊ शकतात. त्यामुळे पहिल्या संशयावर वैद्यकीय सल्ला घेणे आणि मुलाची तपासणी करणे चांगले. लक्षणे सहसा असे सूचित करतात की एक रोग आहे ज्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे.
उपचार आणि थेरपी
अलागिल सिंड्रोमने प्रभावित बहुतेक लोकांना कोणत्याही उपचारांची आवश्यकता नसते. याचे कारण असे की अनेकदा लक्षणे सौम्य असतात. तथापि, उपस्थित असलेल्या विशिष्ट अवयवांच्या सहभागावर अवलंबून, उपचार कधीकधी आवश्यक असते. जर, उदाहरणार्थ, यकृतावर रोगाचा परिणाम झाला असेल, तर नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे, विशेषत: बाल आणि किशोरवयीन रुग्णांमध्ये. अशा प्रकारे, रोगाच्या कोर्सचे निरीक्षण केले जाऊ शकते. प्रभावित व्यक्तींना अतिरिक्त घेणे आवश्यक असू शकते जीवनसत्त्वे किंवा विशिष्ट आहाराचे पालन करा. यकृत प्रत्यारोपण जेव्हा अवयव वाढत्या प्रमाणात पुनर्निर्मित होत असतात किंवा रूग्णांना खाज सुटते तेव्हा ते सूचित केले जाते जे यापुढे औषधे देऊनही नियंत्रित केले जाऊ शकत नाही. अलागिल सिंड्रोमचा कारणात्मक उपचार शक्य नाही, कारण हा एक अनुवांशिक रोग आहे. केवळ लक्षणांवर उपचार केले जातात.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
अलागिल सिंड्रोममुळे, कावीळ आणि पित्तविषयक रक्तसंचय बहुतेक प्रकरणांमध्ये आधीच बाळांना किंवा नवजात मुलांमध्ये होते. त्याचप्रमाणे, रुग्णाच्या संपूर्ण शरीरात विविध विकृती आणि विकृती उद्भवू शकतात, जरी चेहरा सामान्यतः विकृतीमुळे सर्वात गंभीरपणे प्रभावित होतो. यामुळे छेडछाड किंवा गुंडगिरी होऊ शकते, विशेषतः मुलांमध्ये. त्याचप्रमाणे, ऑप्टिक नसा अनेकदा प्रभावित होतात, ज्यामुळे काही विशिष्ट परिस्थितीत दृश्य समस्या उद्भवू शकतात. त्याचप्रमाणे, अलागिल सिंड्रोम हृदयावर नकारात्मक परिणाम करते आणि हृदयाला विविध समस्या आणि अस्वस्थता निर्माण करू शकते. प्रभावित व्यक्तींना वाढ कमी होते आणि अनेकदा खाज सुटते. त्याचप्रमाणे, काहीवेळा रुग्णाची वाढ होते प्लीहा. अलागिल सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. एलागिल सिंड्रोमचा उपचार प्रत्येक बाबतीत आवश्यक नाही. लक्षणे अगदी सौम्य असल्यास, सिंड्रोमवर उपचार करण्याची आवश्यकता नाही. तथापि, एक कारणात्मक उपचार शक्य नाही, जेणेकरून केवळ लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात. नियमानुसार, आयुर्मान कमी होत नाही.
प्रतिबंध
अलागिल सिंड्रोम आनुवंशिक रोगाचे प्रतिनिधित्व करतो, त्यामुळे प्रतिबंधात्मक उपाय अस्तित्वात नाही. म्हणून, प्रारंभ करणे खूप महत्वाचे आहे उपचार त्वरीत
फॉलो-अप
अलागिल सिंड्रोममध्ये आफ्टरकेअरचे पर्याय सहसा गंभीरपणे मर्यादित असतात. यासाठी बाधित व्यक्ती नेहमीच वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असते अट रोगाची लक्षणे दूर करण्यासाठी. प्रक्रियेत स्वत: ची उपचार नाही. अलागिल सिंड्रोम हा देखील आनुवंशिक आजार असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. जर रुग्णाला मुले होऊ इच्छित असतील तर, सिंड्रोम मुलांमध्ये जाऊ नये म्हणून आनुवंशिक समुपदेशनाचा सल्ला दिला जातो. एक नियम म्हणून, प्रभावित ते घेण्यावर अवलंबून आहेत जीवनसत्त्वे आणि विविध औषधे. नियमित सेवन सुनिश्चित केले पाहिजे. परस्परसंवाद गुंतागुंत टाळण्यासाठी इतर औषधांसह देखील विचारात घेतले पाहिजे. पालकांनी हे देखील सुनिश्चित केले पाहिजे की मुले त्यांची औषधे नियमितपणे घेतात. शिवाय, च्या नियमित परीक्षा अंतर्गत अवयव अलागिल सिंड्रोममध्ये प्रारंभिक टप्प्यावर नुकसान शोधण्यासाठी आणि त्यावर उपचार करण्यासाठी आवश्यक आहे. सर्जिकल हस्तक्षेपांच्या बाबतीत, अशा हस्तक्षेपानंतर प्रभावित व्यक्तीने विश्रांती घ्यावी आणि त्याच्या शरीराची काळजी घ्यावी. रोगाच्या इतर पीडितांशी संपर्क देखील रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक परिणाम करू शकतो. काही प्रकरणांमध्ये, अॅलागिल सिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुर्मान देखील मर्यादित असते.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
अलागिल सिंड्रोम (ALGS) वर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. तरीही, ALGS ची शंका असल्यास, रोगाचे निदान करण्यासाठी आणि लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी निश्चितपणे डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. कोणत्याही परिस्थितीत रोगाच्या सोबतच्या लक्षणांवर केवळ स्वतःहून उपचार करण्याचा प्रयत्न करू नये. रुग्ण स्वतःची लक्षणे सुधारण्यासाठी स्वतः काय आणि काय करू शकतो हे कोणत्या अवयवांवर परिणाम होतो आणि कोणती लक्षणे विशेषतः उद्भवतात यावर अवलंबून असते. ALGS अनेकदा यकृत रोग आणि कावीळ दाखल्याची पूर्तता आहे. या विकारांवर नक्कीच डॉक्टरांनी उपचार केले पाहिजेत. तथापि, निसर्गोपचाराला अनेक पद्धती माहित आहेत ज्यांना समर्थन आहे उपचार कावीळ च्या. उदाहरणार्थ, गार्डन चेरविल चहा वापरला जातो. उकळत्या एक लिटर ओतून ते तयार केले जाते पाणी 30 ग्रॅमपेक्षा जास्त ताजे शेरवील. चहा गाळण्यापूर्वी दहा मिनिटे भिजवावा आणि नंतर तो दिवसभर कपमध्ये प्यावा. त्याच प्रकारे चहा तयार केला जातो पिवळ्या रंगाचे जुने साहित्य आणि डेझी किंवा वास्तविक पासून साबण. पण बाबतीत साबण, पाने पाच मिनिटे उकळणे आवश्यक आहे. ज्या रुग्णांसाठी हा रोग तीव्र खाज सुटतो त्यांना मदत केली जाऊ शकते अँटीहिस्टामाइन्स फार्मसीमधून, जे काउंटरवर क्रीम, जेल किंवा थेंब म्हणून उपलब्ध आहेत.
