थोडक्यात माहिती
- लक्षणे: त्वचेच्या गाठी, रंगद्रव्याचे डाग, हाडातील बदल, डोळ्यातील बदल, रक्तवाहिन्यांमधील विकृती, उच्च रक्तदाब इ.
- अभ्यासक्रम आणि रोगनिदान: घातक ट्यूमर तयार झाल्यास परिवर्तनीय, वाईट रोगनिदान, आयुर्मान अंदाजे कमी होते. 15 वर्षे
- कारणे आणि जोखीम घटक: NF-1 जनुकाचे उत्परिवर्तन हे कारण आहे
- निदान: प्रमाणित निकषांवर आधारित
- उपचार: शस्त्रक्रियेने गाठी काढून टाकणे, ट्यूमरची वाढ कमी करणारी औषधे
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस म्हणजे काय?
Neurofibromatosis प्रकार 1 (NF1 किंवा Recklinghausen's disease) हा एक अनुवांशिक रोग आहे. चिकित्सक तथाकथित फाकोमाटोसेसमध्ये त्याची गणना करतात. ही क्लिनिकल चित्रे आहेत जी त्वचेच्या आणि मज्जासंस्थेच्या विशिष्ट, प्रामुख्याने सौम्य ट्यूमरच्या निर्मितीशी संबंधित आहेत. याव्यतिरिक्त, रेक्लिंगहॉसेन रोगामुळे हाडे आणि त्वचा, डोळे आणि मेंदूच्या वाहिन्यांमध्ये बदल होतात.
Neurofibromatosis: लक्षणे काय आहेत?
न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 1 असलेल्या लोकांना त्वचेचे स्वरूप तसेच नसा, हाडे आणि रक्तवाहिन्यांवर परिणाम करणारे लक्षणे आणि परिस्थितींचा अनुभव येतो.
त्वचा बदल
न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 1 चे विशेषतः वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे त्वचेच्या गाठी तयार होणे, जे सुरुवातीला तुरळकपणे दिसतात, परंतु नंतर ते असंख्य बनतात. हे तथाकथित त्वचेचे न्यूरोफिब्रोमा त्वचेतून वाहणाऱ्या मज्जातंतूंच्या बाजूने विकसित होतात. ते सामान्यतः संपूर्ण शरीरावर रुंद किंवा पेडनक्युलेटेड त्वचेच्या नोड्यूल्सच्या रूपात दिसतात, ट्रंक विशेषतः वारंवार प्रभावित होतात. त्वचेचे न्यूरोफिब्रोमा एकतर पृष्ठभागावर स्थित असतात किंवा इतर बाबतीत, उपक्युटिसमध्ये स्पष्ट दिसतात.
Recklinghausen's disease चे आणखी एक संकेत म्हणजे त्वचेवरील विशिष्ट रंगद्रव्याचे डाग, ज्यांना café-au-lait स्पॉट्स असेही म्हणतात. जरी हे रंगद्रव्याचे डाग निरोगी व्यक्तींमध्ये देखील आढळतात, ते सामान्यत: मोठ्या आणि न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 मध्ये जास्त असतात. विशेषत: बगलेच्या भागात तसेच मांडीचा सांधा मध्ये ते पुंजक्यांमध्ये आढळतात. ते दिसायला freckles सारखे दिसत असल्याने, डॉक्टर Recklinghausen's disease मध्ये या घटनेला "freckling" असेही संबोधतात.
न्यूरोफिब्रोमॅटोसिसमधील वरवरच्या त्वचेच्या ट्यूमरमुळे सामान्यत: कोणत्याही आरोग्याच्या तक्रारी उद्भवत नाहीत, परंतु ते बर्याचदा कॉस्मेटिक दृष्टिकोनातून प्रभावित व्यक्तीसाठी खूप तणाव निर्माण करतात. याउलट, plexiform neurofibromas मुळे सुन्नपणा आणि क्वचितच पक्षाघात सारखी लक्षणे उद्भवतात, जर - त्यांच्या आकार आणि स्थानावर अवलंबून - ते संबंधित मज्जातंतूचे कार्य बिघडवतात.
अधिक लक्षणे
- हाडातील बदल: हाडांचे गळू, हाडांचे फ्रॅक्चर, कशेरुकाच्या शरीराचे चिकटणे किंवा विकृती, कवटीच्या हाडांची विकृती, पाठीचा कणा वक्रता (स्कोलियोसिस).
- डोळ्यातील बदल: ऑप्टिक नर्व्हच्या बाजूने ट्यूमर आणि संबंधित मर्यादित दृष्टी, बुबुळातील लहान गोलाकार, पिवळ्या-तपकिरी बदल (तथाकथित लिश नोड्यूल), ऑप्टिक नर्व्हवरील ट्यूमर (ऑप्टिक ग्लिओमा)
- यौवनाची अकाली सुरुवात
- एड्रेनल मेडुलाचे ट्यूमर (फेओक्रोमोसाइटोमा)
- रक्तवाहिन्या आणि उच्च रक्तदाब च्या विसंगती
- एडीएचडी, अतिक्रियाशीलता
काही प्रकरणांमध्ये, न्यूरोफिब्रोमेटोसिसमध्ये बुद्धिमत्ता कमी होते.
मुले आणि बाळांमध्ये न्यूरोफिब्रोमेटोसिस
लहान मुलांमध्ये न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस सामान्यत: प्रथम कॅफे-ऑ-लैट स्पॉट्सद्वारे प्रकट होते, जे सहसा आयुष्याच्या पहिल्या काही आठवड्यांमध्ये लक्षात येते. प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमाचा अपवाद वगळता लहान मुलांमध्ये आणि लहान मुलांमध्ये न्यूरोफिब्रोमा फारच दुर्मिळ आहेत.
मज्जासंस्थेतील बदलांच्या परिणामी, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस असलेल्या मुलांना कधीकधी विकासात विलंब होतो, ज्यामुळे त्यांची मोटर आणि भाषा कौशल्ये अधिक हळूहळू विकसित होतात. काही मुलांमध्ये लक्ष आणि शिकण्याची क्षमता देखील बिघडलेली असते. वर्तणुकीशी संबंधित समस्या, सामाजिक वर्तनातील मर्यादा आणि शारीरिक अनास्थेपणा ही मुलांमध्ये न्यूरोफिब्रोमेटोसिस 1 ची इतर संभाव्य लक्षणे आहेत.
NF 1 असलेल्या मुलांमध्ये डोके देखील काहीवेळा वेगाने वाढते, जे त्यांना कधीकधी डोकेदुखी किंवा उलट्यामुळे जाणवते.
आयुर्मान किती आहे?
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस असलेल्या लोकांमध्ये आयुर्मान अंदाजे 15 वर्षांनी कमी होते.
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस कशामुळे होतो?
न्यूरोफिब्रोमेटोसिसचे कारण जनुकांमध्ये आहे. प्रभावित व्यक्तींमध्ये, NF1 जनुक उत्परिवर्तित आहे. हे जनुक सामान्यतः विशेष प्रथिने (न्यूरोफिब्रोमिन) तयार करण्याची खात्री देते. हे प्रथिन विशिष्ट ट्यूमर (ट्यूमर सप्रेसर) च्या विकासास दडपण्यात महत्त्वाची भूमिका बजावते. अनुवांशिक दोषांमुळे, न्यूरोफिब्रोमिनचा संरक्षणात्मक प्रभाव नष्ट होतो, ज्यामुळे न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 चे वैशिष्ट्यपूर्ण ट्यूमर विकसित होतात.
जवळपास निम्म्या प्रकरणांमध्ये, पालकांनी अनुवांशिक दोष त्यांच्या मुलांना दिला आहे. दुसऱ्या अर्ध्या भागात, अनुवांशिक सामग्रीमध्ये उत्स्फूर्त बदल झाल्यामुळे (ज्याला उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन म्हणतात).
न्यूरोफिब्रोमेटोसिसचे निदान कसे केले जाते?
त्वचेच्या गाठींना न्यूरोफिब्रोमा म्हणून ओळखण्यासाठी, चिकित्सक टिश्यू नमुना (बायोप्सी) घेऊ शकतो आणि त्याची हिस्टोपॅथॉलॉजीद्वारे तपासणी करू शकतो. मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग (MRI) द्वारे बाहेरून न दिसणाऱ्या ट्यूमरचा शोध लावला जाऊ शकतो.
"NF1" निदानासाठी खालील निकष लागू होतात:
- कमीत कमी पाच मिलिमीटर व्यासाचे (यौवनावस्थेच्या आधीच्या रूग्णांमध्ये) किंवा प्रौढांमध्ये १५ मिलिमीटर व्यासाचे सहा किंवा अधिक कॅफे-ऑ-लेट स्पॉट्स आहेत.
- दोन किंवा अधिक त्वचेचे न्यूरोफिब्रोमा किंवा एक प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा असतात.
- डोळ्यांच्या तपासणी दरम्यान, डॉक्टरांना बुबुळावर दोन किंवा अधिक लिश नोड्यूल आढळतात.
- ऑप्टिक नर्व्ह (ऑप्टिक ग्लिओमा) ची गाठ आहे.
- अक्ष आणि मांडीच्या भागात (“फ्रिकलिंग”) त्वचेचे रंगद्रव्य फ्रिकलसारखे दिसते.
- प्रथम-पदवीच्या नातेवाईकांना न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 असल्याचे ज्ञात आहे.
वरीलपैकी दोन किंवा अधिक निकष उपस्थित असल्यास, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 चे निदान पुष्टी मानले जाते.
न्यूरोफिब्रोमेटोसिसचा उपचार कसा केला जातो?
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 हा आनुवंशिक रोग असल्याने, आजपर्यंत कोणतीही कारणात्मक थेरपी अस्तित्वात नाही. त्यामुळे रेक्लिंगहॉसेनचा आजार बरा होऊ शकत नाही. तथापि, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 ची लक्षणे दूर करणे शक्य आहे:
स्केलपेल किंवा लेसरच्या सहाय्याने शस्त्रक्रियेदरम्यान अस्वस्थता निर्माण करणारे किंवा विशेषतः कॉस्मेटिकदृष्ट्या त्रासदायक न्यूरोफिब्रोमा काढून टाकणे शक्य आहे.
न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 1 असलेल्या लोकांसाठी देखील एक औषध उपलब्ध आहे. सक्रिय घटक सेल्युमेटिनिबला आता युरोपमध्ये मान्यता देण्यात आली आहे. हा सक्रिय घटक ट्यूमर वाढण्यापासून प्रतिबंधित करतो आणि कधीकधी त्यांना संकुचित करतो.
