इटेप्लीरसन

उत्पादने

इटेप्लिर्सेन (सरेप्टा थेरपीटिक्स इंक) यांना अमेरिकेत २०१ 2016 मध्ये मंजूर करण्यात आले (एक्सॉन्डिस 51१).

रचना आणि गुणधर्म

इटेप्लिर्सेन (सी₃₆₄H₅₆₉N₁₇₇O₁₂₂P₃₀, एम_r = 10305.7 ग्रॅम / मोल) एक फॉस्फोरोडायमिडेट मॉर्फोलिनो ऑलिगोमर (पीएमओ) आहे जो प्री-एमआरएनएच्या 51 हद्दपार करण्यासाठी निवडकपणे बांधला जातो. हे उच्च आण्विक वजनासह अँटीसेन्स ऑलिगोमर आहे. प्री-एमआरएनए मधील अनुक्रम पूरक आहे. आकृती मूळ पीएमओ रचना दर्शवते. इटेप्लिर्सेन हे एक आरएनए alogनालॉग आहे ज्याऐवजी त्याऐवजी मॉर्फोलिन रिंग आहे राइबोज आणि फॉस्फोडीयस्टरऐवजी फॉस्फोरोडायमिडेट लिंकर

परिणाम

कारण डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी डिस्ट्रॉफिनसाठी जनुकातील उत्परिवर्तन. हे सहसा डिलीटन्स असतात, उदाहरणार्थ एक्झॉन 50 मध्ये. स्नायूंच्या कार्यासाठी डिस्ट्रॉफिन आवश्यक आहे. डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी हा एक गंभीर रोग आहे जो तरुण वयातच जीवघेणा आहे. एटेप्लिर्सेन स्प्लिकिंग (एक्सॉन स्किपिंग) दरम्यान प्री-एमआरएनएमध्ये एक्ऑन 51 वगळणे किंवा काढून टाकून डिस्ट्रॉफिन प्रथिने अभिव्यक्ती पुनर्संचयित करते. परिणामी, एक्सॉन 51 यापुढे एमआरएनएमध्ये अस्तित्त्वात नाही आणि भाषांतरित नाही. शरीर आता एक काटलेले परंतु अर्धवट कार्यक्षम प्रथिने तयार करण्यास सक्षम आहे. यामुळे रोग बरा होत नाही, परंतु त्याची तीव्रता कमी होते.

संकेत

डचेन-प्रकाराच्या उपचारांसाठी स्नायुंचा विकृती.

डोस

एसएमपीसीनुसार. औषध अंतःप्रेरणाने किंवा त्वचेखालील दिले जाते.