एनोफॅथेल्मोस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अ‍ॅनोफॅथल्मोस एक किंवा दोन्ही डोळा प्रणालींच्या अनुपस्थितीमुळे दर्शविले जाते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये हे आनुवंशिक रोगाच्या संदर्भात लक्षण दर्शवते. तथापि, डोळ्याच्या गंभीर आजारामुळे किंवा एन्युक्लीएशननंतर देखील हे उद्भवू शकते.

एनोफॅथेल्मोस म्हणजे काय?

एनोफॅथेल्मोस ऑक्युलर laलेजेनची अनुपस्थिती दर्शवते. एनोफॅथल्मिया हा शब्द अ‍ॅनोफॅथेल्मोस समानार्थीपणे वापरला जाऊ शकतो. तेथे एकतर्फी आणि द्विपक्षीय अशक्तपणा आहे. एनोफॅथेल्मोस दुर्मिळ आहे आणि बहुधा जन्मजात विकृतीच्या संदर्भात उद्भवते. जन्मजात विकृती वंशानुगत किंवा दरम्यान विकारांमुळे होऊ शकते गर्भधारणा. जन्मजात रोगांमधे ज्यामध्ये अ‍ॅनोफॅथेल्मियाचा विकास होऊ शकतो त्यामध्ये तथाकथित पेटाऊ सिंड्रोम, होलोप्रोसेन्सेफली किंवा फ्रेझर सिंड्रोम आहेत. तथापि, डोळ्यांना संक्रमण, ट्यूमर किंवा आघात झाल्यामुळे अनोफॅथल्मिया देखील विकसित होऊ शकतो. काही प्रकरणांमध्ये, डोळ्याच्या गोळ्या गंभीर डोळ्याच्या आजाराचा भाग म्हणून शस्त्रक्रियेने काढून टाकणे आवश्यक आहे. या प्रक्रियेस एन्युक्लेशन असेही म्हणतात.

कारणे

एनोफॅथेल्मोसच्या विकासाची अनेक कारणे आहेत. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की डोळ्यांचा विकास ही एक अतिशय जटिल प्रक्रिया आहे. अशाप्रकारे, विकृतीच्या तीव्रतेच्या विकासाच्या स्थितीवर देखील अवलंबून असते गर्भ ज्यावर मालदीव सुरू होते. डोळ्याच्या विकासाचा गंभीर टप्पा तिसर्‍या ते सातव्या आठवड्यात होतो गर्भधारणा. या काळात त्रास होऊ शकतो आघाडी डोळा laलेजेनच्या पूर्ण अनुपस्थितीत काहीवेळा, तथापि, व्हिज्युअल पाथवेचे उच्च घटक तथापि सेरेब्रल कॉर्टेक्स पर्यंत घातले जातात. या विकास टप्प्यात, जीन उत्परिवर्तन, गुणसूत्र बदल किंवा अगदी इंट्रायूटरिन इन्फेक्शनचा ऑक्यूलर laलाजेन तयार होण्यास मोठा प्रभाव पडतो. पेटा सिंड्रोम, फ्रेझर सिंड्रोम किंवा होलोप्रोसेन्सेफली या संदर्भात एनोफॅथेमियाचा विकास होऊ शकतो. पटाऊ सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक आजार आहे ज्यात क्रोमोसोम 13 चे ट्रायसोमी अस्तित्त्वात आहे. या प्रकरणात, गुणसूत्र 13 सामान्य दोनऐवजी तीन वेळा उपस्थित असतो. विविध विकृती व्यतिरिक्त, एनोफॅथल्मिया देखील होऊ शकतो. फ्रेझर सिंड्रोम हे अनुवांशिक देखील आहे आणि अनेक विकृती व्यतिरिक्त, डोळ्यांच्या दोन्ही प्रणाल्यांचा मुख्य लक्षण म्हणून अनुपस्थिती दर्शवते. होलोप्रोसेन्सेफली पुन्हा चेहर्याचा जन्मपूर्व विकृती द्वारे दर्शविले जाते आणि फोरब्रेन. अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय कारणे दोन्ही आहेत. संक्रमण आणि पर्यावरणीय विषात भूमिका असते. डोळ्यांचे पुढील रोग जसे की संक्रमण, ट्यूमर किंवा जखम होऊ शकतात आघाडी एनोफॅथल्मियाचे अधिग्रहण केलेले फॉर्म

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जन्मजात एनोफॅथल्मियामध्ये, मूल डोळ्याच्या सुविधांशिवाय आंधळा जन्म घेतो. या प्रकरणात, एनोफॅथल्मोस उर्वरित भागांवर देखील परिणाम करते डोक्याची कवटी वाढ. हे केवळ डोळ्यांच्या सॉकेट (कक्षा) च्या सामग्रीसह त्याच्या विकासास अडथळा आणत नाही. विशेषतः चेहर्याचा डोक्याची कवटी करू शकत नाही वाढू व्यवस्थित म्हणूनच, पुढील विकृती प्रामुख्याने चेहर्याच्या क्षेत्रामध्ये आढळतात. चेहर्यावरील असममिति विकसित होते, ज्याचा प्रभाव संपूर्ण मॅस्टिकॅटरी उपकरणावर होतो. म्हणूनच, चेह in्यावरील बदल थेट डोळ्याच्या हरवलेल्या अ‍ॅलेजेनशी संबंधित आहेत. म्हणून, जन्मजात anनोफॅल्मोसच्या बाबतीत, ग्लास शेल कृत्रिम अवयवांचे प्राथमिक फिटिंग शक्य नाही. इतर लक्षणे अंतर्निहित रोगावर अवलंबून असतात. एनोफॅथेल्मोसचा परिणाम मानसिक आणि मनोवैज्ञानिक तक्रारी देखील असू शकतो.

निदान आणि कोर्स

अ‍ॅनोफॅथल्मियाची व्याख्या न केलेली डोळा सुविधा म्हणून केली गेली आहे आणि म्हणून ती शोधणे सोपे आहे. मूलभूत रोगाचे निदान करणे अधिक कठीण आहे. तथापि, एनोफॅथेल्मियाच्या उपचारांसाठी, ते जन्मजात आहे की नाही हे जाणून घेणे महत्त्वपूर्ण आहे. रेडियोग्राफिक परीक्षा विकृत होण्याचे प्रमाण निश्चित करू शकते.

गुंतागुंत

अनोफॅथल्मोससह खूप गंभीर गुंतागुंत होऊ शकतात. स्वतःच, एनोफॅथेल्मोस ही एक गंभीर गुंतागुंत आहे कारण जन्मापासूनच व्यक्ती अंध आहे. यामुळे दैनंदिन जीवनात आणि सामाजिक जीवनात महत्त्वपूर्ण मर्यादा येऊ शकतात. अंधत्व तसेच सामान्यत: आयुर्मान कमी होते, कारण रुग्ण विशिष्ट आजार किंवा धोकादायक परिस्थितीस योग्यप्रकारे ओळखू किंवा अपेक्षा करू शकत नाही. डोळ्यांचा अभाव यामुळे चेहर्यावरील विकृती देखील होते. डोक्याची कवटी यापुढे करू शकत नाही वाढू निर्बंध न. डोळा सहजपणे बदलता येत नाही म्हणून अ‍ॅनोफॅल्मियाचा उपचार केला जाऊ शकत नाही. म्हणूनच, रुग्णाला त्याचे संपूर्ण आयुष्य डोळ्यांशिवाय व्यतीत करणे आवश्यक आहे, जे करू शकते आघाडी ते उदासीनता आणि मूड. या कारणास्तव, उपचार प्रामुख्याने मर्यादित आहेत सौंदर्यवर्धक शल्यक्रिया चेह in्यावरील असममिति काढून टाकण्यासाठी. रिकाम्या डोळ्याचे सॉकेट कृत्रिम डोळ्याने भरले जाऊ शकते. तथापि, मुलांमध्ये उपचार करणे शक्य नाही, कारण त्यामध्ये चेहरा आणि डोळ्याच्या सॉकेटचे परिमाण वाढीमुळे बदलतात. अ‍ॅनोफॅथेल्मोसमध्ये, उपचारात्मक मदतीशिवाय हा रोग नाहीशी होईल अशी अपेक्षा नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

मुलामध्ये एनोफॅथॅल्मोस सहसा दरम्यान आढळतात गर्भधारणा नित्यक्रम दरम्यान अल्ट्रासाऊंड परीक्षा. उपस्थित चिकित्सक सहसा एक किंवा दोन्ही डोळ्यांच्या सिस्टिमची अनुपस्थिती थेट पाहू शकतो आणि पालकांशी त्वरित याविषयी बोलतो. पुढील उपचारांच्या चरणांमध्ये सहसा विशेषज्ञ आणि इतर प्रभावित व्यक्तींशी सल्लामसलत समाविष्ट असतात. बर्‍याचदा मुलाच्या आई आणि वडील उपचारांच्या इतर पर्यायांचा फायदा घेतात. अ‍ॅनोफॅथेल्मोस थेट लक्षात न घेतल्यास, नुकतेच जन्माच्या वेळी त्याचे निदान केले जाऊ शकते. त्वरित वैद्यकीय तपासणीमध्ये उपचारांच्या पर्यायांची माहिती दिली जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गहाळ डोळे ऑक्यूलर प्रोस्थेसिसद्वारे बदलले जाऊ शकतात. तथापि, या चेहर्यावरील सौंदर्यप्रसाधनांमुळे डोळा स्वतःच पुनर्संचयित होत नाही उपाय. तथापि, डॉक्टरकडे पुढील भेटी आवश्यक आहेत, ज्या दरम्यान कृत्रिम अंग पुन्हा पुन्हा समायोजित केले जाते. नंतरच्या आयुष्यात पीडित मुलास वैद्यकीय सहाय्याची आवश्यकता आहे की नाही हे अनेक घटकांवर अवलंबून आहे. उपचारात्मक उपाय याचा उपयोग प्रभावित व्यक्तीचा स्वाभिमान वाढविण्यासाठी आणि दीर्घकाळापर्यंत एनोफॅथल्मोस स्वीकारण्यासाठी केला जाऊ शकतो. विशेषतः अशा परिस्थितीत जेव्हा मनोविकृती नंतरच्या जीवनात अशक्तपणा विकसित झाला असेल तर मनोचिकित्सा मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

अनोफॅथल्मियाचा उपचार चेहर्यावरील कॉस्मेटिक हेतूंसाठी आहे. हे डोळसपणा निर्माण करू शकत नाही. गहाळ डोळे एका अस्थीर कृत्रिम अवयवाद्वारे बदलले जातात. तथापि, अनोफॅथॅल्मोस जन्मजात किंवा अधिग्रहित आहे की नाही हे फरक करते. जन्मजात एनोफॅथेल्मोसच्या बाबतीत, रुग्ण अजूनही वाढत असताना प्रमाण सतत बदलत राहते. कृत्रिम अंग पुन्हा पुन्हा समायोजित करणे आवश्यक आहे. या प्रक्रियेमध्ये, कृत्रिम डोळा डोळ्याच्या सॉकेटच्या आकारानुसार स्वतंत्रपणे तयार केला जातो. तथापि, हे सतत केले पाहिजे कारण वाढीदरम्यान डोळ्याच्या सॉकेटचा आकार सतत बदलत असतो. विशेषत: अगदी तरूण रूग्णांमध्ये अविकसित पापणी उपकरण अनेकदा काचेच्या शेलची स्थिती स्थिर ठेवू देत नाही. डोळे चोळण्यासारख्या अगदी थोड्याशा यांत्रिक तणावामुळे देखील कृत्रिम अंगात त्वरीत सैल करा आणि त्यामुळे त्याची स्थिती बदला. ला बळकट करण्यासाठी सर्जिकल हस्तक्षेप केले जातात पापणी ओक्युलर प्रोस्थेसिसची स्थिती स्थिर करण्यासाठी यंत्र. हे बर्‍याचदा क्लिष्ट असल्याचे सिद्ध होते. म्हणूनच, तथाकथित ऊतकांच्या विस्तारासह कंजाक्टिव्हल थैली पसरविण्यासाठी आणि त्यास प्रोत्साहित करण्यासाठी कार्यपद्धती विकसित केल्या जात आहेत. वाढू. तथापि, या कार्यपद्धती अद्याप पूर्ण विकसित झाल्या नाहीत. तथापि, सुधारणा साध्य करता आल्या. रोग किंवा अपघातामुळे अधिग्रहित एनोफॅथेल्मोसच्या बाबतीत, वाढ सामान्यत: आधीच पूर्ण होते, जेणेकरून डोळ्याच्या सॉकेटचे परिमाण यापुढे बदलत नाहीत. अशा प्रकारे, या प्रकरणात डोळा स्थिर बदलणे समाविष्ट करणे खूप सोपे आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

मध्ये सुधारणा होण्याची कोणतीही शक्यता नाही आरोग्य एनोफॅथेल्मोस मधील परिस्थिती सध्याच्या वैद्यकीय पर्यायांसह डोळ्यांची दृष्टी पुनर्संचयित करणे किंवा संपूर्ण नेत्र क्षेत्राचे कार्यशील कृत्रिम पुनर्निर्माण शक्य नाही. हा एक अनुवांशिक दोष आहे जो वैज्ञानिकदृष्ट्या किंवा कायदेशीर कारणास्तव सुधारू शकत नाही किंवा नाही. सामान्य आयुर्मानाचा एक छोटा भाग एनोफॅथल्मोससह दिला जात नाही. तथापि, विविध दुय्यम रोगांमुळे सर्वसाधारण लोकांचा बिघाड होऊ शकतो अट. दृष्टी नसतानाही दैनंदिन जीवनाला सामोरे जाण्यात अडचणी येतात. काही मदतीशिवाय स्वतंत्र जीवन जगणे जवळजवळ अशक्य आहे. मानसिक आणि भावनिक समस्यांचा धोका असतो. याचा नकारात्मक परिणाम होतो आरोग्य. ताण आणि आत्मविश्वास कमी झाल्यास नाकारण्याची भीती निर्माण होऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचारात्मक समर्थनासह, दररोजच्या संघर्षाचा सामना करण्याची चांगली शक्यता असते. आरोग्य विकृती जन्मापासूनच शिकली जातात. तथापि, कमी किंवा आराम न मिळाल्यास कायम मानसिक विकार देखील उद्भवू शकतात. मानसशास्त्रीय ताण व्यतिरिक्त, एक ocular कृत्रिम अवयव समाविष्ट केल्यास परिणाम होऊ शकतो दाह किंवा आसपासच्या प्रदेशांचे नुकसान. हे पुढे सर्वसाधारण कल्याण कमकुवत करते.

प्रतिबंध

जन्मजात anophthalmos पासून प्रतिबंध सहसा शक्य नाही. बर्‍याचदा ते अनुवांशिक असते अट ज्यामुळे भ्रूण विकासाच्या सुरुवातीच्या काळात ही विकृती होते. तथापि, काही पर्यावरणीय प्रभावांमुळे देखील विकृती होऊ शकते, धूम्रपान आणि अल्कोहोल गर्भधारणेदरम्यान टाळले पाहिजे. सतत वैद्यकीय गर्भधारणेदरम्यान परीक्षा प्रजनन-हानीकारक रोग चांगल्या कालावधीत वगळण्यासाठी किंवा शोधण्यासाठी देखील महत्त्वपूर्ण आहेत. असल्याने मधुमेह एक जोखीम घटक देखील आहे, संतुलित आहार आणि भरपूर व्यायामाची शिफारस केली जाते.

फॉलोअप काळजी

पाठपुरावा काळजी डिसऑर्डर एनोफॅथल्मोसची पुनरावृत्ती रोखण्याचे लक्ष्य ठेवू शकत नाही. कारण डिसऑर्डरवर उपचार नाही. एनोफॅथल्मोस सहसा अनुवांशिक कारणे असतात आणि नवजात मुलांमध्ये असतात. याव्यतिरिक्त, अपघात किंवा गंभीर रोगांमुळे देखील विशिष्ट लक्षणे उद्भवू शकतात. पाठपुरावा काळजी प्रामुख्याने दररोज जीवन सुलभ पाहिजे. डोळ्याच्या दुर्बलतेचे प्रमाण निश्चित करण्यासाठी, डॉक्टर व्हिज्युअल अवयवाची विस्तृत तपासणी करतात. क्ष-किरणांमुळे रोगाचा विस्तार देखील दिसून येतो. हरवलेल्या डोळ्याची जागा सहसा कृत्रिम अवयव घेते. मुले अद्याप वाढत असल्याने, हे कॉस्मेटिक उत्पादन नियमितपणे समायोजित केले जाणे आवश्यक आहे. डोळ्याच्या सॉकेटसारख्या योग्य सुविधा नेहमी उपलब्ध नसतात. आव्हानेही दिसण्यापासून दूर असतात. मर्यादित समज मध्ये लक्ष दिले जाऊ शकते उपचार. मर्यादित दृष्टी असूनही रोजच्या जीवनास शक्य तितक्या स्वतंत्रपणे झुंज देणे हे उद्दीष्ट आहे. बरेच पीडित लोक वाढत्या वयानुसार मानसिक विकारांनी ग्रस्त आहेत. ताण आणि नकार कमी होण्याची भीती कमी होऊ शकते मानसोपचार. कधीकधी स्व-मदत गटातील चर्चा देखील मदत करतात. काळजी नंतर प्रामुख्याने कॉस्मेटिक आणि मानसिक ध्येयांचा पाठपुरावा करते.

आपण स्वतः काय करू शकता

एनोफॅथेल्मस जन्मजात असल्याने, बाळाला आणि नंतर चिमुकल्याला अगदी सुरुवातीसच विशेष सहारा आवश्यक आहे, विशेषत: जर दोन्ही बाजूंच्या डोळ्यांचा कोप गमावला नसेल. एक डोळसपणा म्हणून चांगले नुकसानभरपाई आहे मेंदू की प्रौढ व्यक्ती पूर्णपणे सामान्य जीवन जगू शकते, द्विपक्षीय अनुवंशिक दोष असल्यास, मूल आणि नंतर प्रौढ व्यक्तीने अंध व्यक्तीचे जीवन जगण्यास शिकले पाहिजे. आजारपण किंवा अपघातामुळे प्रौढ होईपर्यंत ophनोफॅथेल्मस विकसित होत नाही अशा काही घटनांमध्ये रुग्ण सायकोथेरपीटिक उपचारांशिवाय करू शकत नाही. अंधांसाठी बचतगटही अस्तित्वात आहेत. “डोळे नसलेल्या मुलांचे पालक” बाधित नातेवाईकांसाठी जर्मनी-व्यापी स्व-मदत गटाची ऑफर देतात. खोट्या दया आणि असमर्थनीय टिप्पण्यांपासून बचाव करण्यासाठी, यासाठी वेबसाइट सार्वजनिक नाही. तथापि, एक ई-मेल पत्ता आहे जो ग्रुपशी संपर्क साधण्यासाठी वापरला जाऊ शकतो. एकतर्फी अनोफॅथल्मोसचा मुलगादेखील असंख्य कॉस्मेटिक शस्त्रक्रिया टाळू शकत नाही, ज्या मुलीची मुलगी किंवा मुलगा “एकट्याने” एकतर्फी प्रभावित झाले आहेत अशा पालकांनासुद्धा येथे योग्य ठिकाणी आहे.