एमायलोइडोसिस: लक्षणे, उपचार

थोडक्यात माहिती

• अमायलोइडोसिस म्हणजे काय? अमायलोइडोसिस हा प्रथिनांच्या साठ्यांमुळे होणारा आजार आहे. वेगवेगळ्या अवयवांवर परिणाम होतो.
• रोगनिदान: याबद्दल कोणतेही सामान्य विधान केले जाऊ शकत नाही. उपप्रकाराव्यतिरिक्त, हे प्रामुख्याने किती अवयवांवर परिणाम करतात यावर अवलंबून असते.
• लक्षणे: प्रभावित झालेल्या अवयवांवर अवलंबून भिन्न लक्षणे.
• निदान: रक्त संख्या, मूत्र विश्लेषण; प्रयोगशाळेच्या तपासणीसाठी ऊतींचे नमुने गोळा करणे, इमेजिंग तंत्र जसे की सायंटिग्राफी
• उपचार: ट्रिगरिंग अंतर्निहित रोग उपचार; औषधे जी प्रथिने जमा करणे कमी करू शकतात

अमायलोइडोसिस म्हणजे काय?

शास्त्रज्ञांनी आता यापैकी 30 हून अधिक प्रथिने ओळखली आहेत. ट्रिगर्स, उदाहरणार्थ, काही रोग किंवा अनुवांशिक सामग्रीतील बदल ज्यामुळे खराब विद्रव्य प्रथिने वाढतात. अमायलोइडोसिस विविध अवयवांवर परिणाम करते.

अमायलोइडोसिस एकसमान क्लिनिकल चित्र नाही. शरीराच्या एका भागात ठेवी असलेले स्थानिकीकृत अमायलोइडोसेस आहेत किंवा संपूर्ण शरीरात दोष आहेत (सिस्टमिक अमायलोइडोसेस).

वारंवारता

वारंवारतेवर कोणतेही विश्वसनीय आकडे नाहीत. संशोधकांनी युनायटेड किंगडममधील प्रणालीगत अमायलोइडोसेससाठी प्रति 100,000 लोकसंख्येमागे एक प्रकरण उद्धृत केले आहे. इतर संशोधन गटांना पाश्चात्य औद्योगिक राष्ट्रांसाठी प्रति 13 लोकांमध्ये पाच ते 100,000 प्रकरणे आढळून आली.

सामान्य रूपे

AL amyloidosis

हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे, जो सर्व अमायलोइडोसेसपैकी 68 टक्के आहे. "AL" म्हणजे "प्रकाशाच्या साखळ्यांचा समावेश असलेला amyloid". अस्थिमज्जा (प्लाझ्मा पेशी) मधील विशेष पेशी प्रभावित होतात जे प्रतिपिंड तयार करतात. प्रतिपिंडांमध्ये दोन हलक्या आणि दोन जड साखळ्या असतात, म्हणजे मोठ्या आणि लहान प्रथिनांच्या साखळ्या.

एए एमायलोइडोसिस

AA amyloidosis सुमारे बारा टक्के वारंवारता सह दुसऱ्या स्थानावर आहे. हे तथाकथित तीव्र फेज प्रथिने द्वारे चालना दिली जाते. हे एक प्रोटीन आहे जे शरीरात जखम किंवा संक्रमणानंतर तयार होते.

काही विषाणू, बॅक्टेरिया, तीव्र दाहक आतड्याचे रोग किंवा कर्करोग या स्वरूपाचे कारण बनतात. लक्षणे सामान्यतः मूत्रपिंड, प्लीहा, यकृत, अधिवृक्क ग्रंथी आणि जठरोगविषयक मार्गामध्ये आढळतात.

एटीटीआर एमायलोइडोसिस

दुर्मिळ आनुवंशिक स्वरूपात, लक्षणे 20 ते 80 वयोगटातील दिसून येतात. या प्रकरणात, परिधीय आणि स्वायत्त तंत्रिका देखील प्रभावित होतात, आणि अधिक क्वचितच डोळे आणि मूत्रपिंड.

ए-बीटा 2-एम एमायलोइडोसिस

तथापि, त्याच्या आकारामुळे, बीटा 2-मायक्रोगोबुलिन डायलिसिसच्या फिल्टर झिल्लीवर पकडले जाते आणि रक्तामध्ये राहते. परिणामी, ते शरीरात जमा होते आणि जमा होते. प्रभावित रुग्ण विशेषतः सांधेदुखीची तक्रार करतात. बर्याच प्रकरणांमध्ये, कार्पल टनल सिंड्रोम देखील होतो.

AFib amyloidosis

AFib amyloidosis असाच दुर्मिळ आहे (1.7 टक्के). डॉक्टर याला आनुवंशिक फायब्रिनोजेन Aα-चेन अमायलोइडोसिस असेही संबोधतात कारण फायब्रिनोजेनच्या जनुकातील बदलांमुळे ठेवी शोधल्या जाऊ शकतात. फायब्रिनोजेन हे प्रोटीन आहे जे रक्त गोठण्यास मध्यवर्ती भूमिका बजावते.

गुठळ्या प्रामुख्याने मूत्रपिंडात होतात. डायलिसिसच्या गरजेपासून ते किडनी प्रत्यारोपणापर्यंत याचे परिणाम होतात.

आपण त्यातून मरू शकता?

अमायलोइडोसिस आनुवंशिक आहे का?

विविध अमायलोइडोसेस आहेत. दोन सर्वात सामान्य प्रकार आनुवंशिक नाहीत. AA amyloidosis काही जळजळ, संक्रमण किंवा कर्करोगाने चालना दिली जाते; आनुवंशिक घटक येथे भूमिका बजावत नाहीत. AL amyloidosis हे काही रक्त विकारांमुळे होते आणि ते थेट अनुवांशिक नसते. ज्या रुग्णांना दीर्घकालीन डायलिसिसची आवश्यकता असते त्यांना अधूनमधून एबी एमायलोइडोसिस होतो. ते उपचारांमुळे आहे.

अनुवांशिक किंवा अधिग्रहित असो, सर्व अमायलोइडोसेस बर्याच खराब विद्रव्य प्रथिने तयार झाल्यामुळे प्रभावित होतात, जे जमा होतात आणि शेवटी आजार होतात. यातील अनेक प्रथिने रक्तात किंवा अवयवांमध्ये विरघळली जातात. विविध चयापचय रोग, जुनाट जळजळ किंवा तीव्र संक्रमणामुळे त्यांची एकाग्रता झपाट्याने वाढते जोपर्यंत ते विसर्जित होऊ शकत नाहीत.

डिपॉझिट्स ऊतकांच्या आर्किटेक्चरमध्ये व्यत्यय आणतात आणि पेशींसाठी विषारी असतात. यामुळे अवयवाच्या कार्यामध्ये प्रतिबंध येतो, उदाहरणार्थ हृदय, मूत्रपिंड किंवा मध्यवर्ती मज्जासंस्था.

अमायलोइडोसिसची लक्षणे काय आहेत?

मूत्रपिंडाच्या सहभागासह लक्षणे

खराब विरघळणारी प्रथिने एकतर रेनल कॉर्पसल्सच्या केशिका वाहिन्यांवर किंवा किडनीच्या प्रवाह आणि बहिर्वाह वाहिन्यांवर तयार होतात. रुग्णांना अनेकदा लक्षात येते की त्यांचे मूत्र खूप फेसयुक्त आहे. मूत्रपिंड यापुढे योग्यरित्या कार्य करत नाही, आणि पाणी साठणे (एडेमा) उद्भवते.

हृदयाच्या सहभागासह लक्षणे

रुग्णांना दम लागतो, रक्तदाब कमी असतो आणि सामान्य अशक्तपणा येतो. डॉक्टर नंतर कार्डियाक एमायलोइडोसिसबद्दल बोलतात.

मेंदू आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या सहभागासह लक्षणे

परिधीय मज्जासंस्थेच्या सहभागासह लक्षणे

मेंदू आणि रीढ़ की हड्डीच्या बाहेरील मज्जातंतूंवर ठेवी तयार झाल्यास, अनेक प्रभावित लोक हालचाली विकार किंवा संवेदना विकसित करतात. ठेवीच्या स्थानावर अवलंबून, अमायलोइडोसिस असलेल्या लोकांना त्यांचे पोट, आतडे आणि/किंवा मूत्राशय योग्यरित्या रिकामे करण्यात समस्या येतात. इरेक्टाइल डिसफंक्शन देखील सामान्य आहे. डॉक्टर या प्रकरणांना पॉलीन्यूरोपॅथी म्हणून संबोधतात.

विविध मऊ ऊतकांच्या सहभागासह लक्षणे

हे देखील शक्य आहे की पाठीच्या स्तंभातील कालवा ज्याद्वारे पाठीचा कणा चालतो (स्पाइनल कॅनल स्टेनोसिस). याशिवाय, काही अमायलोइडोसिस ग्रस्त रुग्णांना बायसेप्स टेंडन (बायसेप्स टेंडन फाटणे) फुटते.

पोट आणि आतडे यांच्या सहभागासह लक्षणे

याव्यतिरिक्त, पाचक मुलूख मध्ये amyloidosis मळमळ, फुशारकी किंवा बद्धकोष्ठता, आणि अगदी आतड्यांसंबंधी अडथळा ठरतो. प्रभावित व्यक्तींचे वजन अजाणतेपणे कमी होते कारण अन्नातील घटक यापुढे पुरेशा प्रमाणात वापरले जात नाहीत. ते अनेकदा थकलेले आणि लवकर थकलेले असतात. ओटीपोटात वेदना कधीकधी यकृताच्या असामान्य वाढ दर्शवते.

डॉक्टर काय करतात?

सामान्य प्रॅक्टिशनरद्वारे प्रारंभिक परीक्षा

रुग्णाशी सल्लामसलत करताना, डॉक्टर संभाव्य पूर्व-अस्तित्वातील परिस्थिती रेकॉर्ड करतो आणि श्वसन, हृदय, रक्तवहिन्यासंबंधी आणि आतड्यांसंबंधी आवाज ऐकतो. रक्ताची मोठी संख्या आणि लघवीचे विश्लेषण देखील योग्य आहे. अमायलोइडोसिसच्या संकेतांमध्ये मूत्रात उच्च प्रथिने पातळी, हृदयाच्या स्नायूंचे रोग (कार्डिओमायोपॅथी), मज्जासंस्थेचे रोग (न्यूरोपॅथी), हेमॅटोपोएटिक प्रणालीचे कर्करोग (मल्टिपल मायलोमास) किंवा वाढलेले यकृत यांचा समावेश होतो.

निदान म्हणून अमायलोइडोसिसची पुष्टी करण्यासाठी, विशेषज्ञ विशेष सुई वापरून प्रभावित अवयव किंवा त्वचेखालील फॅटी टिश्यूमधून ऊतक नमुना काढून टाकतात. ते हा नमुना पुढील तपासणीसाठी प्रयोगशाळेत पाठवतात. तेथे, विशेषज्ञ काँगो रेड या विशेष रसायनाने टिश्यूचे डाग लावून आणि सूक्ष्मदर्शकाखाली पाहून त्याची तपासणी करतात.

सिंटीग्राफी हृदयाच्या सहभागासह ATTR अमायलोइडोसिसचे निदान करण्यासाठी देखील योग्य आहे. यासाठी अट अशी आहे की रक्त आणि लघवीच्या चाचण्यांद्वारे AL amyloidosis पूर्वी नाकारला गेला आहे.

अमायलोइडोसिसचा उपचार कसा केला जातो?

सहाय्यक उपचार

सामान्य औषधांच्या काही उपचार पद्धती अमायलोइडोसिसमध्ये प्रभावी ठरल्या आहेत. उदाहरणार्थ, डॉक्टर कमी मीठयुक्त आहार, लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ आणि हृदयाच्या विफलतेसाठी विशेष ह्रदयाची औषधे शिफारस करतात.

लक्षणे अधिक गंभीर असल्यास, अतिरिक्त औषधे, पेसमेकर किंवा इम्प्लांट करण्यायोग्य कार्डिओव्हर्टर डिफिब्रिलेटर वापरले जातात. हे एक असे उपकरण आहे जे जीवघेणा कार्डियाक ऍरिथमियाच्या घटनेत अचानक ह्रदयाचा मृत्यू टाळण्यास मदत करते.

AL amyloidosis ची थेरपी

कॅन्सर थेरपीपासून ओळखल्या जाणार्‍या औषधांनी डॉक्टर AL amyloidosis वर उपचार करतात. यामध्ये क्लासिक कॅन्सर औषधे (केमोथेरपी/सायटोस्टॅटिक्स), विशेष प्रतिपिंडे आणि कोर्टिसोन यांचा समावेश आहे. थेरपीचे अचूक स्वरूप विविध घटकांवर अवलंबून असते, जसे की वय आणि रोगाचा टप्पा.

स्टेम सेल प्रत्यारोपणासह उच्च-डोस केमोथेरपी

स्टेम सेल प्रत्यारोपणासाठी उमेदवार असलेल्या रुग्णांना प्रथम इंडक्शन थेरपी म्हणून ओळखले जाते. डॉक्टर सहसा बोर्टेझोमिब आणि डेक्सामेथासोन हे सक्रिय घटक वापरतात, कधीकधी सायक्लोस्फामाइड (“CyBorD”) च्या संयोजनात. यानंतर मेल्फलन या सक्रिय घटकासह उच्च-डोस केमोथेरपी केली जाते. दोन्ही थेरपींचे उद्दिष्ट कारक प्लाझ्मा पेशी नष्ट करणे आहे.

पारंपारिक केमोथेरपी किंवा संयोजन थेरपी

AL amyloidosis मधील अवयवाचे नुकसान आधीच प्रगत असल्यास, स्टेम सेल प्रत्यारोपणानंतर उच्च डोस थेरपी यापुढे पर्याय नाही. हेच रूग्णांना लागू होते जे यापुढे यासाठी पुरेसे तंदुरुस्त नाहीत (उदाहरणार्थ, वय आणि पूर्वीच्या आजारांमुळे). सर्व रुग्णांपैकी सुमारे तीन चतुर्थांश रुग्णांमध्ये ही स्थिती आहे. डॉक्टर नंतर पारंपारिक केमोथेरपी देतात, बहुतेकदा इतर सक्रिय पदार्थांसह एकत्र केले जातात.

• मेल्फलन आणि डेक्सामेथासोन
• सायक्लोफॉस्फामाइड आणि डेक्सामेथासोनसह बोर्टेझोमिब
• Lenalidomide, melphalan आणि dexamethasone

AA amyloidosis ची थेरपी

AA amyloidosis दाहक रोगांशी संबंधित आहे. सीरम अमायलोइड ए ची पातळी कमी करण्यासाठी, डॉक्टर नेहमीच कारण शोधण्याचा आणि योग्य औषधांसह उपचार करण्याचा प्रयत्न करतील. जर तो कौटुंबिक भूमध्य ताप असेल, ताप आणि वेदनांच्या भागांसह एक आनुवंशिक रोग, औषध कोल्चिसिन हे प्रथम पसंतीचे एजंट आहे.

ATTR amyloidosis ची थेरपी

आनुवंशिक ATTR amyloidosis ग्रस्त रुग्ण त्यांच्या अनुवांशिक सामग्रीतील उत्परिवर्तनांमुळे प्रोटीन ट्रान्सथायरेटिनचे बदललेले स्वरूप विकसित करतात - त्यापैकी 99 टक्क्यांहून अधिक यकृतामध्ये आढळतात. यकृत प्रत्यारोपण हा एकमेव उपचारात्मक दृष्टीकोन असायचा, तर आता अशी औषधे आहेत जी रोगाची प्रगती कमी करतात किंवा रोखतात.

प्रौढ ATTR अमायलोइडोसिसच्या हृदयाच्या स्नायूंच्या आजाराच्या रुग्णांमध्ये (कार्डिओमायोपॅथी), सक्रिय घटक टॅफामिडिस हृदयाच्या स्नायूमध्ये आणखी जमा होण्यास मंद करतो.

प्रतिबंध

अमायलोइडोसिसच्या आनुवंशिक प्रकारांविरूद्ध कोणतेही प्रतिबंधात्मक उपाय नाहीत. इतर फॉर्म टाळण्यासाठी, जुनाट संक्रमण आणि जुनाट दाहक रोग त्वरीत उपचार करणे आवश्यक आहे.