क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम म्हणजे काय?

Klinefelter सिंड्रोम सुमारे प्रत्येक 750 व्या माणसामध्ये आढळतो. हा एक सर्वात सामान्य जन्मजात गुणसूत्र रोग आहे ज्यामध्ये बाधित पुरुषांमध्ये एक लैंगिक गुणसूत्र बरेच असतात. त्यांच्याकडे सामान्यत: 47XY ऐवजी केरिओटाइप 46 एक्सएक्सवाय असते. गुणसूत्र सेटमधील दुहेरी एक्समुळे अ टेस्टोस्टेरोन कमतरता, ज्यामुळे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे दिसून येतात. याबद्दल अधिक जाणून घ्या.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम कशामुळे होतो?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हा आजार नाही जो पालकांकडून त्यांच्या मुलांना दिला जातो. दरम्यान झालेल्या डिसऑर्डरमुळे चुकून होण्याची शक्यता असते मेयोसिस. या दरम्यान मेयोसिस, शुक्राणु आणि अंडी तयार होतात.

मध्ये महत्वाचे आहे मेयोसिस त्या प्रत्येकाला एक क्रोमोसोम नर व मादी वाटप केला जातो शुक्राणु पेशी क्लाइनफेल्टरच्या सिंड्रोममध्ये असे नाही. एकतर शुक्राणु किंवा अंड्यात अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र आहे.

याचा अर्थ असा की गर्भधारणा करताना एक लिंग गुणसूत्र बरेच आहे. याला गुणसूत्र विकृती देखील म्हणतात. क्लिनिकल चित्र केवळ पुरुषांमध्येच प्रकट होते, ज्यांचेकडे सहसा 47 एक्सवायऐवजी केरिओटाइप 46 एक्सएक्सवाय असते.

अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र कारण अ टेस्टोस्टेरोन कमतरता, ज्याचे पुढील परिणाम आहेत. एक रोग, जो बदललेल्या संख्येवर देखील आधारित असतो गुणसूत्र, आहे टर्नर सिंड्रोम. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हा जन्मजात गुणसूत्र रोग आहे.

रोगाचे कारण शुक्राणू आणि अंडी पेशींच्या परिपक्वता दरम्यान एक डिसऑर्डर आहे - याला मेयोसिस देखील म्हणतात. द गुणसूत्र अगदी तितकेच वितरित केले जात नाही, जेणेकरून एका शुक्राणू किंवा अंड्याच्या पेशीमध्ये अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र असेल. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हा एक आजार नाही जो पालकांकडून मुलांना दिला जातो. हा योगायोगाने विकसित होतो. म्हणून हा वारसादायक किंवा संसर्गजन्य नाही.

ही लक्षणे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम दर्शवू शकतात

क्लाइनफेल्टरच्या सिंड्रोममध्ये उद्भवणारी विशिष्ट लक्षणे ए टेस्टोस्टेरोन कमतरता त्याचा परिणाम सामान्यतः खालील स्वरुपात होतो: लहान अंडकोष: बालपणात, ए अंडकोष अंडकोष बहुतेक वेळा प्रथम पाहिले जाते, जे एकतर्फी किंवा द्विपक्षीय असू शकते. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या प्रौढ व्यक्तींमध्ये सामान्यत: लहान अंडकोष असते.

लहान पुरुषाचे जननेंद्रिय: याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तींमध्ये सामान्यत: लहान टोक असतो. शुक्राणूंचा अभाव देखील होऊ शकतो वंध्यत्व.

• लहान अंडकोष: बर्‍याचदा अ अंडकोष अंडकोष बालपणात प्रथम येते, जो एकतर्फी किंवा द्विपक्षीय असू शकतो.

  क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या प्रौढ व्यक्तींमध्ये सामान्यत: लहान अंडकोष असते.

• लहान पुरुषाचे जननेंद्रिय: याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तींमध्ये सामान्यत: लहान टोक असतो. शुक्राणूंचा अभाव देखील होऊ शकतो वंध्यत्व.

बदललेल्या स्नायू आणि चरबीचा द्रव्यमान: टेस्टोस्टेरॉन स्नायूंच्या वाढीस समर्थन देतो. क्लाइनफेल्टरच्या सिंड्रोममध्ये, कमी टेस्टोस्टेरॉनच्या पातळीमुळे स्नायूंच्या चरबी कमी चरबीच्या प्रमाणात होते.

या बाधित व्यक्तींमध्ये चरबीचे प्रमाण वाढते आहे आणि ते असतात जादा वजन. उच्च वाढ: टेस्टोस्टेरॉनच्या कमतरतेमुळे वाढ सांधे नंतर बंद करा, परिणामी लांबी वाढेल. प्रभावित व्यक्ती आकारात सरासरीपेक्षा जास्त असतात.

• बदललेल्या स्नायू आणि चरबीचा द्रव्यमान: टेस्टोस्टेरॉन स्नायूंच्या वाढीस समर्थन देतो. क्लाइनफेल्टरच्या सिंड्रोममध्ये, कमी टेस्टोस्टेरॉनच्या पातळीमुळे स्नायूंच्या चरबी कमी चरबीच्या प्रमाणात होते. या बाधित व्यक्तींमध्ये चरबीचे प्रमाण वाढते आहे आणि ते असतात जादा वजन.
• उच्च वाढ: टेस्टोस्टेरॉनच्या कमतरतेमुळे वाढ सांधे नंतर बंद करा, परिणामी लांबी वाढेल.

  ते प्रभावित आकारात सरासरीपेक्षा जास्त आहेत.

• ही एडीएचएसची लक्षणे आहेत
• शाळेत समस्या

पीडित व्यक्तींमध्ये अनेकदा अंडकोष अंडकोष, लहान वयात आधीच लहान अंग आणि स्नायू कमकुवतपणा. भाषण विकासास सहसा उशीर होतो. शिक्षण आणि वाचण्यात अडचणी शाळेतल्या मुलांमध्ये येऊ शकतात.

पौगंडावस्थेमध्ये सामान्यत: तारुण्य, स्तनाची वाढ आणि लांबीची तीव्र वाढ होण्यास विलंब लागतो. प्रौढांना देखील erection समस्या आणि नपुंसकत्व असू शकते. जर उपचार न केले तर ते विकासास कारणीभूत ठरू शकते जादा वजन च्या विकासासह मधुमेह मेलीटस 2 आणि रक्तवहिन्यासंबंधी रोग. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचे निदान गर्भाशयात तपासणी करून केले जाऊ शकते गर्भाशयातील द्रव किंवा कडून नमुना घेऊन नाळ.त्यानंतर, निदान अ च्या माध्यमातून केले जाऊ शकते रक्त नमुना, ज्यामध्ये गुणसूत्र संच तपासला जातो. तथापि, यासाठी मानवी अनुवांशिक कौशल्य आवश्यक आहे.