हंटिंग्टन रोग: चाचणी आणि निदान

1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळेची मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.

  • आण्विक अनुवांशिक चाचणी - बेस ट्रिपलेटच्या पुनरावृत्तीच्या वारंवारतेचे विश्लेषण (न्यूक्लिक acidसिडच्या तीन सलग न्यूक्लियोबसेस) सायटोसिन, enडेनिन आणि गुआनाईन मध्ये जीन पीसीआर द्वारे एचटीटी (पॉलिमरेज चेन रिअॅक्शन).
  • सीएसएफ डायग्नोस्टिक्स (मज्जातंतूची तपासणी) पाणी).
  • लहान रक्त संख्या
  • भिन्न रक्त संख्या
  • दाहक मापदंड - सीआरपी (सी-रि -क्टिव प्रोटीन) किंवा बीकेएस (रक्त सेल अवसादन दर).

प्रयोगशाळा मापदंड 2 रा ऑर्डर - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी, इ. - विभेदक निदान स्पष्टीकरणासाठी.

  • जर हाड मेटास्टेसेसवर संशय आला असेल तर (डिफेफेरेंटल निदानामुळे: घातक निओप्लाझिया / घातक निओप्लासम)
    • अल्कधर्मी फॉस्फेटस (एपी) आयसोएन्झाइम्स.
    • ओस्टेज
    • कॅल्शियम मूत्रात (ट्यूमर हायपरक्लेसीमिया (समानार्थी शब्द: ट्यूमर-प्रेरित हायपरकल्सीमिया, टीआयएच)) पॅरानेओप्लास्टिक सिंड्रोममधील सर्वात सामान्य लक्षणांपैकी एक आहे).
    • पीटीएचआरपी (पॅराथायरॉईड हार्मोनशी संबंधित प्रथिने; पॅराथायरॉईड संप्रेरक (पीटीएच) नक्षत्र आणि वाढीव पीटीएचआरपी ही ट्यूमर हायपरक्लेसीमियासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे)
  • मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन (हृदयविकाराचा झटका) संशय असल्यास:
    • उच्च-संवेदनशीलता हृदय ट्रोपोनिन टी (एचएस-सीटीएनटी) ट्रोपोनिन आय (एचएस-सीटीएनआय)
    • क्रिएटिन किनेस (सीके, सीके-एमबी)
    • लैक्टेट डिहायड्रोजनेस (एलडीएच)